Sindrom Apera

Apert - penyakit genetik langka yang ditandai dengan sindaktili, deformasi bagian depan tengkorak dan cacat lainnya dari tulang. Untuk pertama kalinya penjelasan rinci tentang sindrom pada tahun 1906, dokter anak Perancis Eugene Apert, berdasarkan atribut dan fitur dari sembilan pasien yang diamati tertentu.kelainan genetik ini terjadi pada satu dari 16.000 - 20.000 bayi baru lahir, terlepas dari jenis kelamin

Apert penyebab sindrom sindrom

Apert disebabkan cukup mutasi langka dari gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan tulang yang memadai dan koneksi tulang dalam proses pembangunan. Ini juga menyebabkan sindrom ini meliputi paparan dari ibu selama kehamilan dan x-ray ditransfer oleh itu di periode ini penyakit menular( TBC, meningitis, sifilis, rubella, influenza).Sindrom ini paling sering didiagnosis pada anak-anak dari orang tua yang lebih tua. Probabilitas warisan dari penyakit ini adalah sekitar 50%

Apert Syndrome

gejala menjalani mutasi gen mempengaruhi fusi prematur jahitan tengkorak( craniosynostosis), yang mengarah ke pengembangan beberapa cacat tengkorak: Pertumbuhan terutama karena tinggi kepala - dahi cembung dan tinggi;deep-set mata dan lebar;wajah cekung atau datar, rahang bawah menonjol, akar hidung diperluas. Selain itu ada fusi( tulang, kulit, berselaput) jari kaki dan tangan( sindaktili), dan jempol selalu tetap bebas. Dalam beberapa kasus, hal itu dapat diamati pertumbuhan kerdil, displasia pankreas dan ginjal, cacat jantung, anus imperforata, malformasi malformasi telinga luar vertebra displasia adiposogenital, gangguan pendengaran. Sebagian besar anak-anak ada penundaan yang signifikan dalam perkembangan kognitif. Dengan perubahan patologis berikut diamati tangan-mata: hypertelorism, subluksasi lensa, degenerasi pigmen retina, katarak, exotropia, exophthalmos, nistagmus, ptosis, jenis antimongoloidny dari celah mata.

diagnosis awal sindrom Apert dilakukan berdasarkan karakteristik anak penampilan penyakit. Untuk gambaran yang lebih akurat tentang perlunya untuk melakukan pengujian genetik

Apert pengobatan sindrom

operasi bedah mungkin satu-satunya cara yang efektif untuk keterbelakangan mental, pencegahan dan koreksi cacat fisik tertentu. Operasi ini dilakukan untuk menutup jahitan koroner untuk mencegah kerusakan otak. Hari ini cukup luas teknik distraksi kraniofasial, yang terdiri dalam bertahap peregangan tengkorak. Dalam rangka untuk menghilangkan cacat wajah individu ditampilkan memegang bedah ortognatik dan / atau ortodontik.

diperkirakan di kemudian hari dengan sindrom Apert tidak menguntungkan( kecuali untuk anak-anak telah mencapai usia dewasa tanpa adanya penyakit jantung).