La malattia di Thea-Sachs
- una grave malattia ereditaria, che è caratterizzata da progressivo deterioramento del motore e del ritardo mentale a causa di lesioni delle meningi del bambino. Durante i primi sei mesi di vita, lo sviluppo dei bambini con la malattia di Tay-Sachs si verifica è assolutamente normale, dopo il quale la funzione del cervello è compromessa, e nella maggior parte dei casi, i bambini non vivono fino a cinque anni.
la prima volta che la malattia è stata descritta in dettaglio alla fine del XIX secolo dal neurologo americano Bernard Sachs e oculista britannico Warren Tay, che ha fatto un prezioso contributo allo studio di questa malattia. L'incidenza - 1 caso ogni 250.000 abitanti la malattia di Tay-Sachs
- causa la malattia
di Tay-Sachs è una malattia rara, ed è principalmente esposto a determinati gruppi etnici. Il più delle volte, la malattia soffre la popolazione francese canadese del Quebec e della Louisiana, così come gli ebrei dell'Europa orientale. In ebrei Ashkenazi, questa patologia si verifica in 1 su 4000 neonati.la malattia di Tay-Sachs
è ereditata in un tipo autosomico retsissivnomu. Si dice che i malati non può che bambino, ereditato due geni difettosi in una volta - la prima dalla madre e uno dal padre. Nel caso di un gene difettoso da uno solo dei genitori biologici, il bambino non è malato, ma una probabilità del 50% di diventare un portatore del gene difettoso, il rischio di esporre il loro futuro prole.
che possono verificarsi se il gene difettoso hanno entrambi i genitori:
- con probabilità del 25% bambino non sarà un portatore del gene e nato
abbastanza sani - 50% di probabilità che il bambino sarà un portatore del gene e nato
abbastanza sani - con probabilità del 25% bambinoereditare due gene alterato e nasce con Tay-Sachs meccanismo
di questa malattia sta accumulando nei gangliosidi sistema nervoso - sostanze responsabili per il normale funzionamento delle cellule nervose. Gangliosidi in un organismo sano sono costantemente sintetizzati e corrispondentemente continuamente divisi, in cui il sistema enzima responsabile per il mantenimento del delicato equilibrio tra sintesi e degradazione.i bambini malati hanno il gene danneggiato responsabile della sintesi dell'enzima hexosaminidase A. Il tipo di corpo dei bambini con deficit congenito dell'enzima non è in grado di rompere costantemente verso il basso sostanze grasse rapidamente formate e accumulati - gangliosidi vengono rinviate nel cervello, bloccando il lavoro delle cellule nervose, che porta a molto gravesintomi
della malattia di Tay-Sachs - sintomi di solito
malattia di Tay-Sachs colpisce i bambini di età compresa tra circa sei mesi. All'inizio della malattia, il bambino ha perso il contatto con il mondo esterno, appare rivolto a un certo punto ben guardare, diventa apatico e risponde solo a un suono forte. Dopo di che, il bambino perde competenze acquisite( ad esempio - cessa di strisciare), in ritardo di sviluppo mentale, e dopo un po 'cieco.la funzione muscolare( la capacità di mangiare, bere, muoversi, fare i suoni, ecc) sono significativamente ridotti, a volte fino al punto di perdita totale diventa testa sproporzionatamente grande. Nelle fasi successive della insorgenza della malattia( solitamente tra 1 e 2 anno di vita) può apparire convulsioni. Nella maggior parte dei casi, un bambino muore prima di raggiungere l'età di cinque sintomi
separazione per età:
- Da 3 a 6 mesi: il bambino ha osservato difficoltà a concentrarsi sul soggetto, il deterioramento della vista, spasmi agli occhi, non v'è ingiustificata giocare rumori molto forte
- Dal 6 al 10mesi: il bambino ha osservato ipotonia( riduzione del tono muscolare), diventa meno attiva, in modo significativo deterioramento dell'udito e della vista, la testa aumenta in modo significativo in termini di dimensioni( macrocefalia), smussati motorecompetenze zione, il bambino è difficile da rotolare e sedersi
- Dopo 10 mesi: Diventa evidente ritardo mentale, cecità sviluppa, paralisi, ci sono difficoltà respiratorie, difficoltà di deglutizione, convulsioni
varianti cliniche di Tay-Sachs:
- carenza cronica di hexosaminidase( tipo A).Sintomatologia della malattia può svilupparsi all'età di 3 a 5 anni, e nei loro primi anni Trenta. Malattia si verifica in modo relativamente semplice: i pazienti possono essere leggermente spezzato( diventa impercettibile), soffre capacità motorie, coordinamento e l'andatura;Possono essere osservati spasmi muscolari, disturbi mentali e diminuzione dell'intelligenza. La maggior parte dei pazienti peggiora notevolmente l'udito e la visione. A causa del fatto che questa forma di malattia di Tay-Sachs è aperto abbastanza di recente, le previsioni a lungo termine dell'ulteriore vita di questi pazienti è controversa.si può sostenere che la malattia ha gradualmente portato alla disabilità e morte, seguita
Con alta probabilità - carenza hexosaminidase giovanile( tipo A).La sintomatologia di questa malattia si sviluppa nell'intervallo di età da 2 a 5 anni. Nonostante il fatto che la malattia progredisce molto più lento rispetto alla versione classica, la morte di un bambino è ancora inevitabilmente si verificano intorno all'età di 15 anni
Diagnostica di Tay-Sachs malattia
presupposto dell'esistenza di questa malattia del bambino si verifica quando a seguito di un'ispezionebambino oculista( oftalmoscopia), rivela una macchia rosso ciliegia nel fondo. Questa zona sulla retina dell'occhio indica che è in questo luogo nelle cellule gangliari della retina osservati maggiore accumulo di ganglioside. Dopo questa osservazione, il medico prescrive i seguenti tipi di ricerca: analisi microscopica dei neuroni, lo screening, dettagliate analisi del sangue malattia di Tay-Sachs
- Trattamento
Purtroppo la malattia di Tay-Sachs non può essere curata. Anche se la migliore assistenza possibile, quasi tutti i bambini con le forme infantili della malattia sopravvivono ad un massimo di cinque anni. Lifetime per alleviare i sintomi presenti, i pazienti ricevono cure palliative( l'alimentazione attraverso un tubo con l'inclusione di supplementi nutrizionali, un'attenta cura della pelle e così via.).I anticonvulsivi sono spesso impotenti contro le crisi epilettiche.
prevenzione della malattia è all'esame coppie obbligatorie per la presenza del gene hanno malattia di Tay-Sachs. Se entrambi i coniugi tale gene è stato trovato, si consiglia di non avere figli. Se al momento della diagnosi del gene una donna è già incinta, per identificare i geni difettosi nel feto può l'amniocentesi.
