Granulomatosi di Wegener: che cos'è, cause, sintomi (foto), trattamento

introduzione

La granulomatosi di Wegener (ora chiamata anche poliangioite granulomatosi) è una rara malattia infiammatoria che colpisce i vasi sanguigni medio-piccoli. In altre parole, è vasculite.

A causa della malattia, il flusso sanguigno attraverso i vasi sanguigni colpiti dall'infiammazione diminuisce; le conseguenze sono prese dagli organi del corpo del paziente, che non ricevono più la giusta quantità di sangue.

Nelle prime fasi della malattia, i sintomi della granulomatosi di Wegener compaiono prima nei polmoni superiori e inferiori e nel tratto respiratorio. Successivamente, soprattutto se non adeguatamente trattata, la malattia può diffondersi ai reni, al cuore, alle orecchie e alla pelle.

Per un trattamento adeguato, sono essenziali corticosteroidi e immunosoppressori.

Cos'è la granulomatosi di Wegener?

Granulomatosi di Wegner - una malattia infiammatoria che altera le pareti dei vasi sanguigni medi e piccoli.

Quando l'integrità della parete del vaso diminuisce, il flusso sanguigno diminuisce e gli organi del corpo (direttamente collegati ai vasi) non sono più adeguatamente riforniti di sangue.

Di solito, le aree del corpo più suscettibili alla granulomatosi di Wegener sono i reni, i polmoni, le vie respiratorie superiori e inferiori, ma è possibile che possa verificarsi in altri luoghi.

Senza un adeguato trattamento terapeutico o in caso di diagnosi tardiva, la granulomatosi di Wegener può anche essere fatale, soprattutto quando si tratta di reni.

La granulomatosi di Wegener è una vasculite

Quando si parla di vasculite, si intende l'infiammazione dei vasi sanguigni, sia arteriosi che venosi.

La granulomatosi di Wegener dovrebbe essere considerata come vasculite, poiché colpisce i vasi arteriosi e venosi di medio e piccolo calibro, nonché alcuni vasi capillari.

Perché la malattia si chiama granulomatosi di Wegener?

Il termine granulomatosi deriva dal fatto che la malattia è caratterizzata dalla formazione granulomi. I granulomi sono proliferazioni di tessuto connettivo, di forma limitata e nodulare, la loro origine può essere diverso: con la granulomatosi di Wegener, la presenza di granulomi è indubbiamente associata a cause infiammatorie condizione.

Il termine Wegener deriva dal primo medico che descrisse la malattia: Federico Wegener.

La malattia, tuttavia, è anche conosciuta come granulomatosi associata a poliangioite, dove il termine poliangioite indica un processo infiammatorio che coinvolge diverse strutture ematiche o linfatiche dei vasi.

Epidemiologia

Secondo le statistiche britanniche, ogni anno circa 500 persone soffrono di granulomatosi di Wegener.

La malattia non favorisce un particolare genere, sebbene sembri manifestarsi per un motivo attualmente sconosciuto nelle persone con pelle chiara.

La granulomatosi di Wegener può svilupparsi a qualsiasi età, ma, secondo alcuni dati epidemiologici, è più comune negli adulti di età compresa tra 40 e 60 anni.

cause

Attualmente, la causa esatta della granulomatosi di Wegener rimane sconosciuta.

Tuttavia, date le caratteristiche della malattia, si ritiene che possa avere autoimmune origine. Malattie autoimmuni - sono tutte quelle malattie che sono caratterizzate da una risposta esagerata e anormale del sistema immunitario; mentre il sistema immunitario in una persona sana è la barriera protettiva dell'organismo contro le aggressioni esterne (batteri, virus, ecc.), nelle persone con Malattie autoimmuni il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani del corpo.

Genetica e ambiente

Secondo alcune teorie (ma finora senza alcuna prova), sembra che per provocare una risposta autoimmune esagerata, è necessaria la presenza simultanea di due fattori, il primo è genetico e l'altro è ecologico.

Il fattore genetico indica la predisposizione del paziente allo sviluppo della granulomatosi di Wegener.

Per fattore ambientale si intende un'infezione causata da un agente virale o batterico (in particolare, l'agente eziologico è ancora sconosciuto).

In assenza di uno di questi fattori, la malattia non si verifica.

Sintomi e complicazioni

I sintomi e i segni della granulomatosi di Wegener possono comparire improvvisamente o richiedere diversi mesi prima di manifestarsi. Pertanto, ogni paziente è un caso separato.

I primi organi e aree del corpo che saranno responsabili degli effetti dell'infiammazione a livello dei vasi sanguigni sono tratto respiratorio superiore (naso, bocca, seni paranasali e orecchie), inferiore (laringe, trachea e bronchi) e polmoni (cm. Foto).

Non appena appare in questi luoghi, la malattia può diffondersi e colpire altri vasi, specialmente quelli che forniscono reni.

Un paziente con granulomatosi di Wegener può lamentare i seguenti sintomi:

• secrezione nasale persistente con pus;
• sangue dal naso (sangue dal naso);
• sinusite;
• infezioni dell'orecchio;
• tosse con o senza sanguinamento (emottisi);
• dolore al petto;
• dispnea;
• malessere generale
• perdita di peso senza motivo (più precisamente, la causa e può essere granulomatosi con poliangioite);
• dolore articolare e gonfiore;
• sangue nelle urine (ematuria);
• irritazione cutanea, ulcere (vedi. foto sopra);
• arrossamento, bruciore e dolore agli occhi;
• febbre.

Quando vedere un medico?

I segni distintivi della granulomatosi di Wegener sono permanenti rinorrea (anche dopo medicazione), epistassi ed emottisi. Pertanto, se si verificano tali sintomi, è consigliabile consultare immediatamente un medico.

La negligenza e l'abbandono della salute possono causare grandi complicazioni.

complicazioni

Le complicazioni si verificano quando la condizione infiammatoria causata dalla granulomatosi di Wegener si diffonde ad altre parti del corpo. Possibili bersagli: reni, occhi, orecchie, midollo spinale, cuore e pelle.

• Perdita dell'udito. L'infiammazione dei vasi sanguigni raggiunge l'orecchio medio, causando una perdita dell'udito più o meno permanente.
• Vasculite cutanea e manifestazioni cutanee. La vasculite cutanea è caratterizzata da macchie rosse sul corpo; altri segni, al contrario, possono comparire, ad esempio, nei noduli a livello dei gomiti.
• Infarto (infarto miocardico). Ciò si verifica quando l'infiammazione raggiunge le arterie coronarie (arterie del cuore). Infatti, in tali circostanze, l'afflusso di sangue diminuisce e le cellule cardiache (miocardio) muoiono, con conseguente diminuzione dell'attività cardiaca. I sintomi principali sono dolore toracico, mancanza di respiro, sudorazione, bruciore di stomaco, ecc.
• Danno renale e successivi insufficienza renale. Meno sangue scorre ai reni, più danni irreversibili sono i reni che iniziano a danneggiarsi e smettono di funzionare correttamente. Ciò provoca l'accumulo di quelle sostanze tossiche per l'organismo, che solitamente vengono filtrate e rimosse dal sistema renale. La fase finale di questo processo molto lento - e, purtroppo, deprecabile (a causa di sintomi non sempre evidenti inizialmente) - è l'insufficienza renale, caratterizzata da gravi uremia (cioè un alto livello di sostanze azotate nel sangue). L'insufficienza renale è la principale causa di morte nei pazienti con granulomatosi di Wegener.
• Anemia. Questa malattia può svilupparsi nel tempo. Molti pazienti con granulomatosi di Wegener hanno anemia.
• Trombosi venosa profonda ed embolia polmonare. Possono apparire come disturbi polmonari precoci.

Diagnostica

Una diagnosi certa di granulomatosi di Wegener viene stabilita solo dopo una lunga serie di studi precisi.

I medici iniziano, come spesso accade, con esame obiettivo, durante il quale vengono analizzati i sintomi e i segni manifestati dal paziente e la sua storia medica.

I medici passano poi a controlli più approfonditi e specifici, come esami del sangue e delle urine, radiografia del torace.

Se ci sono ancora dubbi al termine di questo processo diagnostico, il medico può eseguire una biopsia degli organi o dei tessuti coinvolti; la presenza di granulomi e segni di vasculite indicano solo una cosa: la granulomatosi di Wegener.

analisi del sangue

Un campione di sangue prelevato da un paziente può essere sottoposto ai seguenti esami:

• Saggio di anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA). L'ANCA è presente nel sangue di molti pazienti con granulomatosi di Wegener, ma non di tutti. Ciò rende questa analisi non affidabile al 100%.
• Analisi velocità di sedimentazione eritrocitaria (VES). Questo studio aiuta a valutare la velocità con cui i globuli rossi si depositano sul fondo del tubo. Più velocemente si depositano, più facile procede l'infiammazione. Non è affidabile al 100%, poiché molte altre malattie infiammatorie causano le stesse reazioni.
• Test dell'anemia. Inoltre, non è un test affidabile al 100% perché non tutti i pazienti con granulomatosi di Wegener sono anemici.
• Analisi di livello creatinina nel sangue. Utilizzato per valutare la funzione renale. Questo è un metodo di ricerca efficace se la malattia ha colpito i reni; in caso contrario, si possono trarre conclusioni errate.

Analisi delle urine

V analisi delle urine fornisce informazioni relative alla salute dei reni. La presenza di sangue e proteine ​​può indicare una malattia renale.

raggi X

Una radiografia del torace mostra la condizione dei polmoni. Alcune delle loro anomalie possono essere riconosciute, ma non è possibile stabilire esattamente se si tratti della granulomatosi di Wegener o di un'altra malattia polmonare.

Biopsia

Una biopsia è il test clinico più sicuro e informativo.

Viene eseguito in anestesia locale e comporta la rimozione di un pezzo di tessuto dall'organo interessato per l'osservazione al microscopio. Allo stesso tempo, è fuori dubbio la presenza di granulomi o segni di vasculite nel tessuto in esame.

Trattamento della granulomatosi di Wegener

Grazie a una diagnosi precoce ea un trattamento appropriato, la fase acuta della granulomatosi di Wegener passa dopo pochi mesi.

Trascorso questo primo periodo, è necessario terapia di supporto, che dura circa 18-24 mesi, poiché una guarigione completa richiede molto tempo. Trascurare questo aspetto significa esporsi a ricadute.

Trattamento farmacologico

I farmaci più utilizzati sono i corticosteroidi, gli immunosoppressori e un anticorpo monoclonale chiamato rituximab.

Corticosteroidi potenti antinfiammatori che vengono effettivamente utilizzati per ridurre l'infiammazione. Questi farmaci possono causare numerosi effetti collaterali, il che spiega perché vengono prescritti alla dose efficace più bassa.

Nei pazienti con granulomatosi di Wegener, il corticosteroide più utilizzato è prednisone.

Farmaci immunosoppressori ridurre l'infiammazione agendo sul sistema immunitario, che, come detto, nel caso della granulomatosi di Wegener, inizia ad attaccare l'organismo. Ciclofosfamide, azatioprina o metotrexato appartengono a questa categoria di farmaci. L'assunzione di immunosoppressori espone il paziente a un rischio maggiore di contrarre infezioni.

Rituximab — anticorpo monoclonale, che riduce l'attività dei linfociti del gruppo B, cellule del sistema immunitario che causano l'infiammazione. Il suo utilizzo nei casi di granulomatosi di Wegener è stato approvato anche dalla FDA (United States Food and Drug Administration).

Cosa fare con gli effetti collaterali dei farmaci?

Per prevenire gli effetti collaterali dei suddetti farmaci, il medico prescriverà o consiglierà:

• Sulfametossazolo, in combinazione con trimetoprimper prevenire le infezioni polmonari.
• Droghe bifosfonati, calcio e via integratori a base di vitamina Dridurre o prevenire osteoporosi.
• Acido folico, per prevenire gli effetti del trattamento con metotrexato.

Altre terapie

Alcune circostanze, come la diagnosi tardiva della malattia o l'incuria nel trattamento, possono richiedere la plasmaferesi e l'intervento chirurgico.

plasmaferesi è una procedura piuttosto complessa che viene eseguita con il sangue del paziente (più precisamente, la procedura per prelevare il sangue, pulirlo e restituirlo o parte di esso nel flusso sanguigno). Questo viene praticato non solo nel caso della granulomatosi di Wegener, ma anche in presenza di altre malattie autoimmuni come lupus eritematoso sistemico.

A sua volta, chirurgia potrebbe essere richiesto per trapianto di renese i reni sono irrimediabilmente danneggiati, o per correggere complicazioni delle vie aeree o problemi con l'orecchio medio.

Previsione

Per quelli con granulomatosi di Wegener, la prognosi sarà buona nelle seguenti condizioni:

• diagnosi precoce della malattia;
• cura adeguata della fase acuta della malattia;
• terapia di mantenimento della durata desiderata.

Se queste tre condizioni fondamentali sono soddisfatte, durata e la qualità della vita garantito. È vero che alcune irregolarità ed effetti collaterali possono essere causati dall'uso prolungato di farmaci o da esami del sangue periodici (test) (per vedere come infiammazione), ma questo è niente in confronto alle complicanze (insufficienza renale, grave malattia respiratoria, infarto, ecc.) della granulomatosi avanzata o mal curata Wegener.