Malattia di Still negli adulti: che cos'è, sintomi, trattamento

Che cos'è la malattia di Still negli adulti?

La malattia di Still negli adulti è una rara malattia infiammatoria che colpisce l'intero corpo (es. e. malattie sistemiche). La causa della malattia è sconosciuta (idiopatica). Le vittime possono sviluppare episodi di febbre alta, eruzioni cutanee rosa o color salmone, dolore al articolazioni, dolori muscolari, mal di gola e altri sintomi associati a infiammazione sistemica malattie.

I sintomi specifici e la frequenza degli episodi variano da persona a persona e la progressione della malattia è difficile da prevedere. Per alcune persone, il disturbo compare all'improvviso, scompare quasi altrettanto rapidamente e potrebbe non ripresentarsi. In altre persone, la malattia di Still è una condizione cronica, potenzialmente invalidante. Diversi farmaci sono usati per trattare la malattia e i pazienti possono rispondere in modo diverso alla terapia. Negli adulti, la malattia di Still non compare nelle famiglie.

Malattia di Still dell'adulto È una forma di artrite reumatoide giovanile sistemica dell'adulto (malattia di Still giovanile). Questi disturbi prendono il nome dal medico britannico che per primo descrisse l'artrite reumatoide giovanile sistemica nella letteratura medica nel 1896. Il termine "malattia di Still dell'adulto" è stato utilizzato per la prima volta nella letteratura medica nel 1971, ma i casi che si adattano alla descrizione del disturbo compaiono nella letteratura medica già alla fine del 1800.

segni e sintomi

I sintomi, la progressione e la gravità della malattia negli adulti variano ancora notevolmente da persona a persona. Alcune persone possono sviluppare solo un episodio occasionale che risponde al trattamento e si risolve entro un anno. In alcuni casi, un nuovo episodio non sorge o si verifica molti anni dopo. Altre persone possono svilupparsi cronico una malattia in cui gli episodi vanno e vengono, spesso a distanza di diversi anni e senza sintomi tra gli episodi. Tuttavia, altre persone possono sperimentare episodi frequenti che si verificano ogni poche settimane o mesi.

Nelle persone con esordio cronico nell'età adulta, la malattia di Still può essere prevalentemente caratterizzato da febbre, o una forma prevalentemente caratterizzata da malattia articolare (artrite cronica). L'esordio cronico in età adulta può potenzialmente causare complicazioni a lungo termine, gravi e invalidanti.

La maggior parte delle persone con la malattia di Still sviluppa una combinazione di sintomi comunemente associati alla malattia infiammatoria sistemica. Tali segni includono febbre spasmodica superiore a 102,2 gradi Fahrenheit (39 gradi Celsius), dolori articolari (artralgia) e infiammazione (artrite), dolore muscolare (mialgia) ed eruzioni cutanee (vedi. Foto).

In alcuni casi, la febbre è un evento quotidiano e di solito raggiunge picchi o esplosioni nel tardo pomeriggio o in prima serata. In rare occasioni, alcune persone sviluppano due scoppi di febbre in un giorno. L'eruzione cutanea è rosa o color salmone e di solito si sviluppa durante la febbre. Il petto e le cosce sono più spesso colpiti dall'eruzione cutanea. Mani, piedi e viso hanno meno probabilità di essere colpiti. L'eruzione cutanea può prudere o meno e tende a scomparire rapidamente.

Le articolazioni colpite possono diventare gonfie, rigide e infiammate e persistere per diverse settimane. Le ginocchia, i polsi e le caviglie sono più comunemente colpite. Il dolore muscolare e articolare può essere intenso e spesso peggiora durante la febbre. Se la malattia di Still dell'adulto non viene trattata, l'infiammazione articolare cronica può peggiorare e distruggere le articolazioni colpite.

In alcuni casi, possono comparire ulteriori sintomi, tra cui mal di gola, aumento della milza (splenomegalia), aumento fegato (epatomegalia) e linfonodi ingrossati (linfoadenopatia).

In alcuni casi, la sottile membrana sacculare che circonda il cuore (pericardio) o il muscolo cardiaco (miocardio) può infiammarsi (es. e. sorgerà pericardite o miocardite). Anche la membrana che riveste la cavità toracica può infiammarsi e causare accumuli liquido nei polmoni (versamento pleurico). Il coinvolgimento del cuore e dei polmoni può causare respirazione difficoltosa e dolore al pettoma nella maggior parte dei casi di solito non è abbastanza forte da essere evidente e spesso viene rilevato solo durante un esame fisico da un medico.

cause

La causa della malattia di Still negli adulti è sconosciuta (es. idiopatica). I ricercatori ritengono che il disturbo potrebbe innescare una risposta anormale o esagerata a un'infezione oa una sostanza tossica.

Alcuni ricercatori ritengono che la malattia di Still sia una sindrome autoinfiammatoria negli adulti. Sindromi autoinfiammatorie sono un gruppo di disturbi caratterizzati da episodi ricorrenti di infiammazione dovuti ad un'anomalia del sistema immunitario innato. Questo non è lo stesso di Malattie autoimmuniin cui il sistema immunitario adattativo distrugge e attacca per errore i tessuti sani.

Anche i ricercatori credono che citochine (proteine ​​specializzate secrete da alcune cellule del sistema immunitario che stimolano o inibiscono la funzione di altre cellule del sistema immunitario), possono anche svolgere un ruolo nello sviluppo della forma adulta della malattia Ancora. La citochina interleuchina-1 (IL-1), nota per mediare la risposta cellulare all'infiammazione, può svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia di Still negli adulti.

Manifestazioni cliniche normali che coinvolgono l'interleuchina-1 sono state trovate in alcuni pazienti con La malattia di Still e la terapia con un farmaco che blocca l'attività è attualmente in fase di studio interleuchina-1. Si ritiene che anche altre citochine, tra cui l'interleuchina-6 (IL-6) e il fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-alfa), svolgano un ruolo nello sviluppo della malattia di Still negli adulti.

Popolazioni colpite

La forma adulta della malattia di Still colpisce uomini e donne in egual numero. Alcune pubblicazioni mediche affermano che il disturbo colpisce le donne più spesso degli uomini. Questo vale principalmente per i giovani dai 16 ai 35 anni. L'incidenza della malattia negli adulti è ancora sconosciuta. A causa dei sintomi altamente variabili e della rarità del disturbo, è spesso mal diagnosticato o mal diagnosticato, rendendo difficile determinarne la vera frequenza nella popolazione generale.

Disturbi simili

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della malattia di Still negli adulti. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale.

Sindromi autoinfiammatorie sono un gruppo di disturbi caratterizzati da episodi ricorrenti di infiammazione dovuti ad un'anomalia del sistema immunitario innato. I sintomi delle sindromi includono spesso febbri ricorrenti, eruzioni cutanee, dolore addominale, dolore articolare, dolore osseo e altri segni caratteristici associati all'infiammazione cronica. Questi disturbi includono sindromi ricorrenti correlate alla crioprina (sindrome cutanea articolare neurologica cronica infantile e sindrome di Macle-Wells), sindrome da iperimmunoglobulina D, febbre mediterranea familiare, sindrome TRAPS, sindrome e deficit di Schnitzler mevalonato chinasi.

Disturbi autoimmuni sono un gruppo di disturbi in cui i disturbi che colpiscono il sistema immunitario adattativo sono composti da cellule e proteine ​​(anticorpi) che dovrebbero proteggere l'organismo dalle infezioni. Questi anticorpi attaccano erroneamente i tessuti sani e possono essere chiamati autoanticorpi. I sintomi comuni a molte malattie autoimmuni includono ripetuti episodi di febbre, eruzioni cutanee, dolori addominali, dolori articolari e altri sintomi associati all'infiammazione cronica. I disturbi autoimmuni che possono assomigliare alla malattia di Still negli adulti includono lupus eritematoso sistemico, dermatomiosite e artrite reumatoide.

Un'ampia varietà di disturbi complementari può assomigliare all'insorgenza della malattia di Still negli adulti, incluso La sindrome di Reiter, malattia infiammatoria intestinale (IBD), sindrome dolce (dermatosi neutrofila febbrile acuta), alcuni tumori come linfoma e leucemia e alcune infezioni come tubercolosi, mononucleosi e toxoplasmosi.

Diagnostica

La diagnosi della malattia di Still negli adulti è difficile perché non esistono test specifici o distintivi risultati di laboratorio (istopatologici) che distinguerebbero chiaramente il disturbo da quello simile disturbi. La diagnosi della malattia di Still viene solitamente effettuata sulla base di un'approfondita valutazione clinica, di un'anamnesi dettagliata paziente, identificando i segni caratteristici ed escludendo altre possibili violazioni (differenziale diagnostica).

Per la diagnostica può essere utilizzato vari test tra cui esami del sangue e radiografie che mostrano cambiamenti nelle ossa o nelle articolazioni, o ingrossamento della milza o fegato. Un ecocardiogramma, che utilizza le onde sonore per creare un'immagine del cuore, può rivelare l'infiammazione del pericardio o del miocardio.

Gli esami del sangue possono rilevare cambiamenti caratteristici nei livelli di cellule del sangue comunemente associati alla malattia di Still negli adulti. Le persone affette hanno spesso livelli elevati di globuli bianchi e/o piastrine o bassi livelli di globuli rossi. Un esame emocromocitometrico completo per le persone con sospetta malattia infiammatoria è velocità di sedimentazione degli eritrociti. La velocità di sedimentazione (tasso di sedimentazione) misura quanto tempo impiegano i globuli rossi (globuli rossi) a stabilirsi in una provetta in un periodo specificato. Molte persone con la malattia di Still hanno un aumento del tasso di assestamento, che è un segno di infiammazione. Un altro esame del sangue comunemente usato è ferritina sierica, che spesso aumenta in modo sproporzionato in questa condizione.

Trattamenti standard

Trattamento

Sono state provate molte terapie diverse per curare le persone con la malattia di Still. Nessun trattamento è stato costantemente efficace in tutti i casi. Una varietà di medicinali, presi da soli o in combinazione, possono essere usati per trattare le persone affette.

Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) sono spesso usati per trattare i sintomi dell'infiammazione. Febbre, dolore articolare e dolore osseo hanno risposto positivamente al trattamento con questi farmaci. Altro antidolorifici (analgesici) come acetaminofene e paracetamolopuò anche essere utilizzato.

Farmaci corticosteroidi, ad esempio prednisonepuò essere usato per trattare i sintomi sistemici. Le persone affette possono ricevere inizialmente alte dosi di corticosteroidi, con una graduale riduzione della dose nel tempo.

L'uso a lungo termine di corticosteroidi è associato a molti effetti collaterali e i ricercatori in questo momento stanno esplorando farmaci che possono sostituire i corticosteroidi o consentire l'uso di dosi più basse corticosteroidi.

Un farmaco comunemente usato in combinazione con i corticosteroidi per trattare le persone con esordio è un immunosoppressore metotrexato. Il metotrexato è comunemente usato per trattare l'artrite e altre condizioni reumatiche. Quando utilizzato in soggetti con malattia di Still, il metotrexato può essere conosciuto come un "agente risparmiatore di steroidi" perché consente l'uso di dosi più basse di corticosteroidi, riducendo così il rischio associato di effetti collaterali effetti.

Il trattamento aggiuntivo è sintomatico e di supporto.

Terapia esplorativa

Negli ultimi anni sono stati esplorati diversi trattamenti promettenti per la malattia di Still negli adulti, inclusi farmaci noti come modificatori della risposta biologica. Questi farmaci bloccano l'attività di sostanze (citochine) che si ritiene svolgano un ruolo nello sviluppo del disturbo.