Miosite autoimmune: sintomi, trattamento, diagnosi, prognosi

Cos'è la miosite autoimmune?

Miosite autoimmune È un gruppo di malattie reumatiche autoimmuni che causano infiammazione e debolezza muscolare (polimiosite) o della pelle e dei muscoli (dermatomiosite).

Queste malattie portano a infiammazioni muscolari (miosite), debolezza muscolare che causa disabilità e talvolta dolore. La debolezza si riscontra solitamente nelle spalle e nei fianchi, ma può anche interessare i muscoli simmetrici del corpo.

Cause di miosite autoimmune

La miosite autoimmune di solito si sviluppa negli adulti di età compresa tra 40 e 60 anni o nei bambini di età compresa tra 5 e 15 anni.

Le donne hanno il doppio delle probabilità di svilupparlo rispetto agli uomini. Negli adulti, la malattia può manifestarsi indipendentemente o in un complesso di malattie del tessuto connettivo, ad esempio con una malattia mista del tessuto connettivo, lupus eritematoso sistemico o sclerosi sistemica.

La causa della miosite autoimmune non è stata stabilita. Virus o reazioni autoimmuni possono essere coinvolti nello sviluppo della malattia. Anche il cancro può causare questo disturbo. È possibile che una risposta immunitaria diretta contro un tumore maligno possa essere diretta anche a componenti del tessuto muscolare. Questa malattia può essere ereditaria.

Esistono quattro tipi di miosite autoimmune:

1. Polimiosite.
2. Dermatomiosite.
3. Miopatie immunomediate necrotizzanti.
4. Miosite con inclusioni.

La dermatomiosite di solito provoca cambiamenti della pelle che non si verificano con la polimiosite, il che aiuta nella diagnosi differenziale di entrambe le malattie. Anche le biopsie del tessuto muscolare hanno un aspetto diverso al microscopio.

Le miopatie necrotizzanti immuno-mediate sono malattie in cui le cellule muscolari (miociti) muoiono, ma i tessuti diversi dai muscoli non sono interessati.

La miosite da inclusione è una malattia separata con sintomi simili a quelli della polimiosite cronica di eziologia sconosciuta. Tuttavia, la malattia si sviluppa negli anziani e spesso colpisce altri muscoli (ad esempio i muscoli delle mani e stop), ha un decorso più lungo, risponde male al trattamento e i muscoli hanno un aspetto diverso sotto microscopio.

Sintomi e segni

I sintomi della miosite autoimmune sono simili nelle persone di tutte le età, ma si scopre che l'infiammazione muscolare spesso si sviluppa più improvvisamente nei bambini che negli adulti. I sintomi che possono iniziare durante o immediatamente dopo un'infezione includono:

• Debolezza muscolare simmetrica (specialmente nella parte superiore delle braccia, nelle cosce e nella parte inferiore delle gambe);
• dolore articolare (sebbene un lieve dolore muscolare sia più comune);
• difficoltà a deglutire;
• calore;
• stanchezza e perdita di peso.

Può anche verificarsi Il fenomeno di Raynaud, che è caratterizzato da un improvviso pallore delle dita e da una sensazione di formicolio, o intorpidimento in risposta all'esposizione al freddo o al disagio emotivo.

Debolezza muscolare può svilupparsi lentamente o improvvisamente, con un graduale peggioramento nell'arco di settimane o mesi. A causa del fatto che la lesione colpisce principalmente i muscoli vicino al centro del corpo, gravi difficoltà con movimenti come sollevare un braccio sopra il livello delle spalle, salire le scale e sollevarsi da una sedia o da un sedile Water. Se i muscoli del collo sono interessati, anche sollevare la testa dal cuscino può diventare impossibile. Gli individui con debolezza muscolare delle spalle o dell'anca possono richiedere l'uso di una sedia a rotelle o il riposo a letto costante. Lesioni ai muscoli dell'esofago superiore possono portare a difficoltà di deglutizione e rigurgito di cibo. In questo caso, di solito non si verificano danni ai muscoli delle mani, dei piedi e del viso.

Dolore articolare e infiammazione presente in circa il 30% dei pazienti. Il dolore e il gonfiore sono per lo più lievi.

Organi interni di solito non colpiti, ad eccezione della gola e dell'esofago. Tuttavia, non sono esclusi danni ai polmoni e al cuore, che portano a disturbi del ritmo cardiaco (aritmie), fiato corto e tosse. I sintomi di danno al tratto gastrointestinale, che possono verificarsi nei bambini ma di solito sono assenti negli adulti, sono causati dall'infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite). Tali sintomi possono includere vomito sanguinolento, feci nere e catramose e forte dolore addominale, a volte con un foro (perforazione) nel rivestimento dell'intestino.

Le persone con dermatomiosite hanno la pelle cambia. Un'eruzione cutanea di solito si verifica insieme a debolezza muscolare e altri sintomi. Un'eruzione cutanea scura o viola appare sul viso, con gonfiore viola rossastro intorno agli occhi (un sintomo di "occhiali viola"). L'eruzione cutanea può essere rigonfia e squamosa e si verifica su quasi tutte le parti della pelle, ma è più comune su nocche, gomiti, ginocchia, sul lato esterno delle cosce e parzialmente sulle mani e fermare. È possibile l'arrossamento e l'indurimento della pelle intorno alle unghie.

Quando l'eruzione cutanea scompare, sulla pelle possono apparire scolorimento brunastro, cicatrici, rughe o chiazze pallide depigmentate. Un'eruzione cutanea sul cuoio capelluto può assomigliare molto alla psoriasi e prudere. Si osservano anche sensibilità alla luce solare e ulcere cutanee. Gli urti possono svilupparsi sotto la pelle o nel tessuto muscolare, specialmente nei bambini, a causa dei depositi di calcio. Possono comparire protuberanze rossastre in rilievo nelle articolazioni metacarpo-falangee (chiamate papule di Gottron) e talvolta nelle articolazioni interfalangee.

A volte questi caratteristici cambiamenti della pelle si osservano in assenza di debolezza muscolare e infiammazione. In questo caso, la malattia è chiamata dermatomiosite amiopatica.

Diagnostica

I seguenti criteri vengono utilizzati per diagnosticare la miosite autoimmune:

• debolezza muscolare nelle spalle o fianchi e gambe;
• a volte una caratteristica eruzione cutanea;
• Elevati livelli ematici di alcuni enzimi muscolari (soprattutto creatinchinasi), che indicano un danno muscolare
• cambiamenti patologici nell'attività elettrica dei muscoli basati sui risultati dell'elettromiografia o cambiamenti nell'aspetto dei muscoli nelle immagini ottenute utilizzando la risonanza magnetica (MRI);
• cambiamenti caratteristici nel tessuto muscolare trovati sulla biopsia e osservati al microscopio (la conferma più affidabile).

Biopsia muscolare è spesso prescritto ed è il modo più affidabile per diagnosticare la miosite autoimmune, soprattutto nei casi dubbi. Altri test di laboratorio non possono identificare inequivocabilmente la miosite autoimmune, ma possono aiutare a escludere altri disturbi, rilevare il rischio di complicanze e determinarne la gravità malattie.

Analisi del sangue sono utilizzati per misurare i livelli di anticorpi antinucleo (ANA) e altri anticorpi presenti nella maggior parte delle persone con miosite autoimmune. Sebbene i risultati degli esami del sangue possano aiutare a diagnosticare la miosite autoimmune, da soli non possono confermare la diagnosi. miosite autoimmune, poiché le anomalie rilevate con il loro aiuto sono talvolta presenti in persone sane o in persone con altre malattie. La diagnosi di miosite autoimmune viene effettuata sulla base di tutte le informazioni raccolte dal medico, inclusi sintomi, risultati di un esame fisico e risultati di tutti gli esami.

risonanza magnetica può anche aiutarti a selezionare un sito di biopsia. Per escludere altri disturbi muscolari, vengono prelevati campioni di tessuto muscolare per esami specifici.

I medici spesso prescrivono lo screening del cancro per le persone di età pari o superiore a 40 anni che hanno dermatomiosite, o tra le persone di età pari o superiore a 60 anni che soffrono di polimiosite, poiché tali pazienti possono avere un tumore maligno latente tumori.

Trattamento della miosite autoimmune

Spesso la condizione dei pazienti è favorevolmente influenzata da una moderata restrizione dell'attività fisica durante i periodi delle manifestazioni più gravi di infiammazione muscolare.

Tipicamente assegnato prednisone (un corticosteroide) per somministrazione orale a dosi elevate. Questo farmaco aumenta lentamente la forza muscolare, allevia il dolore e il gonfiore, mantenendo il controllo della malattia. Per pazienti gravemente malati con difficoltà a deglutire o debolezza dei muscoli respiratori, per via endovenosa corticosteroidicome il metilprednisolone. Molti pazienti adulti sono costretti a continuare a prendere prednisone a basso dosaggio o un'alternativa un farmaco per molti anni o anche a tempo indeterminato, per la profilassi ricaduta.

Per monitorare la risposta della malattia al trattamento con corticosteroidi, i medici eseguono periodicamente esami del sangue per misurare i livelli di enzimi muscolari. I livelli di solito scendono a livelli normali o quasi normali e la forza muscolare ritorna dopo 6-12 settimane. Una risonanza magnetica può anche rilevare aree di infiammazione, che consente al medico di determinare la risposta della malattia al trattamento prescritto. Una volta che i livelli enzimatici tornano alla normalità, la dose di prednisone può essere ridotta gradualmente. All'aumentare dei livelli degli enzimi muscolari, la dose viene aumentata.

Sebbene i corticosteroidi vengano solitamente somministrati per primi quando si trattano persone con miosite autoimmune, questi farmaci causano effetti collaterali (ad esempio, glicemia alta, sbalzi d'umore, cataratta, rischio di fratture e glaucoma), soprattutto se somministrato in dosi elevate e per lungo tempo. Pertanto, per ridurre la durata dell'uso di corticosteroidi e ridurre al minimo gli effetti collaterali, oltre al prednisone, immunosoppressori (come metotrexato, tacrolimus, azatioprina, micofenolato mofetile, rituximab o ciclosporina). Come altro metodo di trattamento, l'immunoglobulina (una sostanza contenente vari anticorpi in grandi quantità) può essere somministrata da iniettare in una vena (per via endovenosa). Alcune persone ottengono una combinazione di corticosteroidi, immunosoppressori e immunoglobuline.

Se la debolezza muscolare è dovuta al cancro, la risposta al trattamento con prednisone è generalmente bassa. Tuttavia, la gravità di questa condizione viene solitamente alleviata se è possibile trattare efficacemente il tumore maligno.

I pazienti che ricevono corticosteroidi sono a maggior rischio di fratture a causa di osteoporosi. Per prevenire l'osteoporosi, a questi pazienti vengono prescritti farmaci usati per trattare l'osteoporosi, come ad esempio bifosfonati, integratori di vitamina D e calcio. Alle persone che assumono immunosoppressori vengono anche prescritti farmaci per prevenire le infezioni causate da funghi come Pneumocystis jirovecii.

I pazienti con miosite autoimmune sono a maggior rischio di sviluppare l'aterosclerosi e sono sotto stretto controllo medico.

Previsione

Fino al 50% dei pazienti (soprattutto bambini) che hanno ricevuto un trattamento entro 5 anni dalla diagnosi, spesso raggiungere un lungo periodo di decorso asintomatico (remissione), e alcuni possono anche completamente guarire. Tuttavia, un ritorno (ricaduta) della malattia è possibile in qualsiasi momento. Una volta diagnosticata, circa il 75% dei pazienti ha un'aspettativa di vita minima di 5 anni. Questo indicatore è ancora più alto tra i pazienti dell'infanzia.

Negli adulti, il rischio di morte è aumentato a causa di debolezza muscolare grave e progressiva, difficoltà di deglutizione, malnutrizione, inalazione di cibo e successivo sviluppo polmonite (polmonite da aspirazione) o insufficienza respiratoria, che spesso si sviluppa contemporaneamente alla polmonite.

I bambini con dermatomiosite giovanile possono sviluppare una grave infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite), che forniscono l'intestino, che, se non trattato, può portare alla perforazione intestinale.

Il decorso della polimiosite è caratterizzato da una maggiore gravità e resistenza al trattamento tra i pazienti con lesioni cardiache e polmonari. Polimiosite e soprattutto dermatomiositesono associati ad un aumentato rischio di sviluppare il cancro. Nei pazienti con malattie maligne, la principale causa di morte è il tumore, non la miosite autoimmune.