La tetrade di Fallot: che cos'è, sintomi, trattamento, prognosi

Qual è la tetrade di Fallot?

La tetrade di Fallot - la forma più comune di cardiopatia congenita cianotica (cianotica). La cianosi è una colorazione bluastra-cianotica della pelle dovuta a bassi livelli di ossigeno circolante nel sangue. La tetralogia di Fallot consiste in una combinazione di quattro diversi difetti cardiaci: difetto del setto ventricolare (VSD); deflusso ostruito di sangue dal ventricolo destro ai polmoni (stenosi dell'arteria polmonare); un'aorta scomposta che fa fluire il sangue nell'aorta sia dal ventricolo destro che da quello sinistro (destraposizione aortica); e ingrossamento anomalo del ventricolo destro (ipertrofia ventricolare destra). La gravità dei sintomi è associata al grado di ostruzione del flusso sanguigno dal ventricolo destro.

introduzione

Un cuore normale ha quattro camere. Le due camere superiori, note come atri, sono separate l'una dall'altra da un setto fibroso noto come setto atriale. Le due camere inferiori sono note come ventricoli e sono separate l'una dall'altra da un setto interventricolare. Le valvole collegano gli atri (sinistro e destro) ai ventricoli corrispondenti. Le valvole consentono il pompaggio del sangue attraverso le camere. Il sangue si sposta dal ventricolo destro attraverso l'arteria polmonare ai polmoni, dove riceve ossigeno. Il sangue ritorna al cuore attraverso le vene polmonari ed entra nel ventricolo sinistro. Il ventricolo sinistro ora invia sangue ossigenato all'arteria principale del corpo (aorta). L'aorta trasporta il sangue attraverso il corpo.

—​ Difetto del setto ventricolare.

Il cuore ha una parete interna che separa le due camere, chiamata setto. Il setto impedisce al sangue di mescolarsi tra i due lati. Un difetto del setto ventricolare è un'apertura nel setto che provoca la miscelazione di sangue ricco di ossigeno (ventricolo sinistro) e sangue povero di ossigeno (ventricolo destro).

- Stenosi polmonare.

Questo difetto è un restringimento della valvola polmonare, attraverso la quale il sangue con bassa contenuto di ossigeno entra nell'arteria polmonare e da lì il sangue entra nei polmoni per prelevare ossigeno. La stenosi polmonare si verifica quando una valvola polmonare non si apre completamente, facendo lavorare di più il cuore e causando una mancanza di sangue per raggiungere i polmoni.

— Ipertrofia ventricolare destra.

Con l'ipertrofia, il muscolo del ventricolo destro è più spesso a causa del fatto che il lato destro del cuore riceve flusso sanguigno eccessivo dal lato sinistro del cuore attraverso il difetto del setto ventricolare e funziona di più intensamente.

— Destraposizione dell'aorta.

In un cuore normale, l'aorta è attaccata al ventricolo sinistro e consente al sangue ricco di ossigeno di fluire in tutto il corpo. Nella tetralogia di Fallot, l'aorta del cuore si trova tra i ventricoli sinistro e destro. Ciò fa sì che il sangue povero di ossigeno dal ventricolo destro fluisca nell'aorta piuttosto che nell'arteria polmonare. Se non trattati, i bambini con tetrade di Fallot, i sintomi di solito diventano più gravi. Il flusso sanguigno ai polmoni può essere ulteriormente ridotto e una grave cianosi può causare complicazioni potenzialmente letali.

segni e sintomi

I sintomi della tetrade di Fallot variano ampiamente da persona a persona. La gravità dei sintomi, che possono variare da lievi a gravi, è correlata al grado di ostruzione del flusso sanguigno dal ventricolo destro.

La tetralogia di Fallot può essere presente alla nascita o comparire durante il primo anno di vita. Il segno più comune della malattia è un cambiamento anomalo del colore della pelle in una tinta bluastra (cianosi). Questo può accadere quando il bambino è a riposo o piange. Le mucose delle labbra e della bocca, i polpastrelli e le unghie dei piedi possono essere particolarmente blu a causa della mancanza di ossigeno. I neonati affetti possono avere difficoltà a respirare (dispnea); di conseguenza, tendono a giocare per brevi periodi di tempo e poi a riposare. Altri sintomi possono includere:

• soffio cardiaco;
• facile affaticamento;
• mancanza di appetito;
• lento aumento di peso;
• un aumento anomalo del numero di globuli rossi (policitemia);
• dita delle mani e dei piedi con punte larghe e ingrossate e unghie pendenti (dita di Ippocrate);
• ritardo della crescita.

Alcuni bambini con tetralogia di Fallot possono avere episodi di grave cianosi e difficoltà respiratorie (gravi attacchi di dispnea-cianosi). Durante queste crisi, il bambino può diventare irrequieto, estremamente cianotico, soffocante e insensibile alle voci dei genitori. In situazioni estreme, i bambini possono svenire. Una caratteristica posizione accovacciata può essere adottata per facilitare la respirazione. Convulsioni gravi possono portare alla perdita di coscienza e talvolta a convulsioni o paralisi temporanea di un lato del corpo (emiparesi). Questi attacchi possono durare da pochi minuti a diverse ore e possono essere accompagnati da periodi di debolezza muscolare e periodi di sonno prolungati.

In connessione con la tetrade di Fallot, possono sorgere una serie di altre complicazioni. Possono includere lievi anemia nei neonati, un aumento anomalo del numero di globuli rossi (policitemia) nei bambini più grandi e difetti della coagulazione del sangue (coagulazione). Queste anomalie del sangue possono portare alla formazione di coaguli di sangue (coaguli di sangue) che possono viaggiare con il flusso sanguigno (embolia). Questi coaguli di sangue possono causare l'interruzione temporanea dell'afflusso di sangue al cervello (infarto cerebrale).
Ulteriori complicazioni possono includere infezioni del seno (sinusite) e ascessi cerebrali. In alcuni casi, la giunzione tra l'aorta e l'arteria polmonare, che normalmente si chiude prima della nascita, può rimanere aperta (dotto arterioso pervio). I sintomi associati a questa condizione variano a seconda delle dimensioni dell'apertura e possono includere respirazione rapida, frequenti infezioni respiratorie e facile affaticamento. Stagnante insufficienza cardiaca raro, tranne quando è associato a un'infezione cardiaca batterica (endocardite) o disturbi del ritmo cardiaco (aritmie). Tuttavia, un sintomo comune è un soffio al cuore o un suono extra sentito quando si ascolta un battito cardiaco.

La forma più grave è la tetrade di Fallot con atresia polmonare. I bambini con questa forma del disturbo manifestano sintomi gravi a causa di una grave ostruzione flusso sanguigno ventricolare destro e grave sottosviluppo dei vasi sanguigni associati e delle valvole associate a leggero. In questa forma della malattia, i difetti del setto ventricolare sono generalmente gravi. Cianosi grave, ossigeno circolante allarmantemente basso e circolazione eccessiva i globuli rossi (policitemia) sono i principali segni di tetralogia di Fallot con atresia polmonare arterie.

Cause e fattori di rischio

La causa esatta della tetrade di Fallot non è nota. Tuttavia, alcuni studi suggeriscono che la malattia possa essere dovuta all'interazione di diversi fattori genetici e/o ambientali (multifattoriali). Pertanto, i ricercatori sospettano che qualcosa possa influenzare i geni del feto in via di sviluppo, causando questo difetto alla nascita, ma la natura esatta di questo fattore scatenante è sconosciuta.

Alcune condizioni che possono aumentare il rischio di avere un bambino con la tetralogia di Fallot includono:

• malattie virali;
• consumo di alcool;
• diabete;
• cattiva alimentazione;
• gravidanza oltre i 40 anni.

Circa il 25% dei bambini con tetralogia di Fallot ha anche altri difetti alla nascita che non sono correlati alla funzione o alla struttura del cuore.

Popolazioni colpite

La tetralogia di Fallot è una rara cardiopatia congenita più comune negli uomini che nelle donne. Circa l'1% dei neonati ha difetti cardiaci congeniti. A circa il 10% di questi bambini viene diagnosticata la tetrade di Fallot. Questo difetto cardiaco di solito compare diverse settimane o mesi dopo la nascita. La prevalenza della malattia è stimata in 1 su 3000 nati vivi.

Bambini con anomalie cromosomiche come Sindrome di Downspesso hanno tetradi di Fallot e altri difetti cardiaci congeniti.

Disturbi correlati

I sintomi delle seguenti malattie possono essere simili a quelli della tetrade di Fallot. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale:

• Difetto del setto interatriale (ASD) - difetti cardiaci congeniti comuni, caratterizzati dalla presenza di un piccolo foro tra i due atri del cuore. Questi difetti portano ad un aumento dello stress sul lato destro del cuore, nonché a un eccessivo flusso sanguigno ai polmoni. I sintomi dei pazienti variano notevolmente e possono manifestarsi nell'infanzia, nell'infanzia o nell'età adulta, a seconda della gravità del difetto. I sintomi sono generalmente lievi all'inizio e possono includere difficoltà di respirazione (mancanza di respiro), aumento della sensibilità Infezioni respiratorie e scolorimento anormale della pelle e/o delle mucose fino a una sfumatura bluastra (cianosi). Alcune persone con ASD possono essere a maggior rischio di coaguli di sangue, che possono raggiungere le arterie principali (embolia), bloccando la circolazione sanguigna.
• Difetto del setto ventricolare (VSD) è un gruppo di difetti cardiaci congeniti comuni caratterizzati dall'assenza di un ventricolo. I bambini con questi difetti possono avere 2 atri e 1 ventricolo grande. I sintomi di queste condizioni sono simili a quelli di altri difetti cardiaci congeniti e possono includere una respirazione anormalmente rapida (tachipnea), colore della pelle blu (cianosi), respiro sibilante, palpitazioni cardiache (tachicardia) e/o aumentato in modo anomalo fegato (epatomegalia). Il VSD può anche causare un eccessivo accumulo di liquidi intorno al cuore, portando a insufficienza cardiaca congestizia.
• Difetto del canale atrioventricolare (DAVK) è una malattia cardiaca rara che è presente alla nascita (congenita) ed è caratterizzata da uno sviluppo anomalo dei setti e delle valvole cardiache. I bambini con malformazione completa di solito sviluppano insufficienza cardiaca congestizia. Il liquido in eccesso si accumula in altre parti del corpo, specialmente nei polmoni. La congestione polmonare può portare a difficoltà respiratorie (dispnea). Altri sintomi possono includere pelle blu (cianosi), malnutrizione, respiro accelerato (tachicardia) e frequenza cardiaca (tachicardia) e/o sudorazione eccessiva (iperidrosi). Gli adulti con DAVK possono manifestare pressione sanguigna anormalmente bassa, battito cardiaco irregolare e/o battito cardiaco accelerato.
• Cuore a tre atriali - cardiopatia congenita estremamente rara, caratterizzata dalla presenza di una camera aggiuntiva sopra l'atrio sinistro del cuore. Le vene polmonari, restituendo il sangue dai polmoni, drenano in questo ulteriore "terzo atrio". I sintomi della malattia variano notevolmente e dipendono dalle dimensioni dell'apertura tra le camere. I sintomi possono includere respirazione anormalmente rapida (tachipnea), pelle blu (cianosi), respiro sibilante, tosse e/o accumulo anomalo liquido nei polmoni.
• Doppia ramificazione dei grandi vasi dal ventricolo destro - una cardiopatia congenita estremamente rara caratterizzata dall'assenza di un ventricolo. I bambini con questo difetto hanno 2 atri e 1 grande ventricolo. I sintomi sono simili a quelli di altri difetti cardiaci congeniti e possono includere mancanza di respiro (mancanza di respiro), eccessivo accumulo di liquidi all'interno e intorno ai polmoni (edema polmonare) e/o colorazione bluastra della pelle e delle mucose (cianosi). Altri sintomi possono includere malnutrizione, respirazione anormalmente rapida (tachipnea) e/o battito cardiaco accelerato (tachicardia).
• Stenosi della valvola mitrale - una rara malattia cardiaca che può essere presente alla nascita (congenita) o acquisita. È caratterizzato da un restringimento anomalo dell'apertura della valvola mitrale. Nella forma congenita, i sintomi variano notevolmente e possono includere tosse, mancanza di respiro, palpitazioni cardiache e/o frequenti infezioni respiratorie. Con la stenosi mitralica acquisita, i sintomi possono includere anche debolezza, fastidio addominale, dolore toracico (angina) e/o perdita periodica di coscienza.

Diagnostica

La diagnosi di tetrade di Fallot è confermata dall'esame clinico e dall'esame obiettivo. Vari test specializzati, tra cui elettrocardiogramma, ecocardiogramma e cateterizzazione cardiaca, possono essere eseguiti per aiutare nella diagnosi e nella terapia. Quando è presente la tetralogia di Fallot, i raggi X di solito rivelano un cuore di dimensioni normali che ha la caratteristica forma a "scarpa di legno". Si raccomanda inoltre la misurazione periodica della saturazione di ossigeno nel sangue e dell'emoglobina. I bambini con questa condizione di solito hanno un soffio relativamente forte nella parte superiore sinistra dello sterno.

Trattamenti standard

Il trattamento definitivo per la tetralogia di Fallot è la chirurgia (ad esempio, la chirurgia di bypass Blaylock-Taussig, bypass aortico/polmonare, riparazione intracardiaca, valvuloplastica polmonare con palloncino e/o sostituzione valvola). La correzione chirurgica di questo difetto cardiaco è meglio eseguita durante l'infanzia. La scelta dell'esatta procedura chirurgica dipende dalla gravità dei sintomi e dal grado della malformazione.

Il chirurgo allarga la valvola polmonare e si allarga il passaggio dal ventricolo destro all'arteria polmonare. Successivamente, il cerotto chiude il foro nel setto per correggere il difetto del setto interventricolare. Risolvendo i problemi con VSD e valvola polmonare, vengono eliminati altri due difetti.

Se il bambino è troppo debole o piccolo per essere sottoposto a un intervento chirurgico ricostruttivo completo, può essere raccomandato un intervento chirurgico temporaneo; un'operazione ricostruttiva completa verrà eseguita quando il bambino è forte. Durante un intervento chirurgico temporaneo, viene posizionato un tubo o "shunt" tra la grande arteria che si dirama dall'aorta e l'arteria polmonare. Crea un percorso per il sangue per viaggiare ai polmoni per ricevere ossigeno. Il tubo viene rimosso durante un intervento chirurgico ricostruttivo completo.

Se il recupero precoce non è possibile, possono essere prese altre misure chirurgiche durante l'infanzia o la prima infanzia.

Prima dell'intervento chirurgico, il trattamento per controllare i sintomi (cure palliative) può includere il mantenimento di un'adeguata assunzione di liquidi (idratazione), monitoraggio dei livelli di emoglobina nel sangue ed evitare qualsiasi attività fisica carichi. I farmaci per il cuore (come la digitale) possono essere prescritti per controllare i battiti cardiaci irregolari (aritmie), l'aumento della frequenza cardiaca e/o l'insufficienza cardiaca.

Episodi di sintomi gravi o "incantesimi blu" (ipossia) possono richiedere ossigeno supplementare, morfina e/o altri farmaci che aumentano la concentrazione di ossigeno. Una posizione del ginocchio al petto può anche alleviare i sintomi. Il bicarbonato di sodio può essere somministrato per abbassare i livelli di acidi nel sangue anormalmente alti (acidosi). Il propranololo può essere prescritto per prevenire attacchi futuri e ridurne la gravità. I farmaci che aiutano a eliminare i liquidi in eccesso dal corpo (diuretici), la restrizione dietetica di sale e il riposo a letto possono essere efficaci nel trattamento dell'insufficienza cardiaca congestizia.

Ai bambini con tetralogia di Fallot possono essere prescritti antibiotici per prevenire le infezioni (profilassi), poiché i bambini con questa condizione sono soggetti a un'infezione batterica del cuore (endocardite). Le infezioni respiratorie devono essere trattate vigorosamente e precocemente. Ai bambini devono essere somministrati antibiotici in momenti di rischio prevedibile (come l'estrazione di un dente e la chirurgia). Altri trattamenti sono sintomatici e di supporto.

Sebbene il rischio di tetrade di Fallot nei fratelli di neonati con questa condizione sia considerato molto basso, la consulenza genetica può essere utile per i genitori e altri membri della famiglia.

Previsione

La tetralogia di Fallot è il tipo più comune di cardiopatia congenita cianotica. Dal primo intervento chirurgico nel 1954, il trattamento è migliorato costantemente. Le strategie di trattamento attualmente utilizzate per trattare la malattia forniscono un'eccellente sopravvivenza a lungo termine (i tassi di sopravvivenza a 30 anni variano dal 68,5% al ​​90,5%).