Sindrome da trasfusione feto-fetale: che cos'è, cause, sintomi, trattamento, prognosi

Che cos'è la sindrome da trasfusione feto-fetale?

Sindrome da trasfusione feto-fetale (FFTS), noto anche come sindrome da trasfusione fetale-fetale (SFT) è una condizione rara che a volte si verifica quando le donne sono incinte di gemelli identici (monozigoti). È una malattia rara della placenta, l'organo che collega la madre alla sua prole e fornisce nutrimento al feto in via di sviluppo. Durante lo sviluppo di gemelli identici, ci sono sempre vasi sanguigni nella placenta fetale comune che collegano la loro circolazione (anastomosi placentari). Nella maggior parte dei casi, il sangue scorre correttamente attraverso questi vasi. Tuttavia, con la sindrome da trasfusione fetale tra gemelli, il sangue scorre in modo non uniforme: un gemello fetale riceve troppo sangue (ricevente) e l'altro troppo poco (donatore). Il gemello ricevente potrebbe sperimentare 

insufficienza cardiaca a causa dello stress costante sul cuore e sui vasi sanguigni (sistema cardiovascolare). D'altra parte, il gemello donatore potrebbe essere in pericolo di vita anemia, malnutrizione e carenza di ossigeno a causa di un insufficiente apporto di sangue. Questo squilibrio nel flusso sanguigno (come FFTS) può verificarsi in qualsiasi momento durante la gravidanza, incluso durante il parto.

Le conseguenze di FFTS possono variare in gravità da caso a caso, a seconda di quando il durante la gravidanza la sindrome si manifesta quando viene diagnosticata e da qualsiasi trattamento che possa essere assegnato. La causa di questa sindrome non è completamente compresa, sebbene sia noto che le caratteristiche della placenta svolgano un ruolo importante.

segni e sintomi

La sindrome da trasfusione feto-fetale (FFTS) è una condizione rara che a volte si verifica quando le donne sono incinte di gemelli identici (monozigoti). La FFTS è una malattia della placenta, un organo che si sviluppa nell'utero durante la gravidanza, collega l'afflusso di sangue della madre al feto e fornisce nutrimento alla sua prole. Lo sviluppo di gemelli fetali di solito rimane normale fino a quando un flusso sanguigno anomalo nella placenta non provoca lo sviluppo della malattia.

La maggior parte dei gemelli identici condivide una placenta comune, in cui i vasi sanguigni collegano il cordone ombelicale e la circolazione fetale (anastomosi placentari). Il cordone ombelicale collega i feti gemelli alla placenta. Nella maggior parte dei casi, il flusso sanguigno tra i gemelli è bilanciato attraverso questi vasi sanguigni di collegamento. Tuttavia, quando si verifica PFTS, il sangue inizia a fluire in modo non uniforme attraverso i vasi sanguigni connettivi. Di conseguenza, un gemello fetale riceve troppo sangue (destinatario) e l'altro troppo poco (donatore). I gemelli fetali, sebbene si siano sviluppati normalmente fino a questo punto, ora possono iniziare a mostrare sintomi diversi a seconda di quando si è verificato lo squilibrio del flusso sanguigno durante la gravidanza.

La sindrome da trasfusione feto-fetale può verificarsi in qualsiasi fase della gravidanza. Se si verifica uno squilibrio nel flusso sanguigno all'inizio della gravidanza (primo trimestre), uno dei gemelli fetali può semplicemente smettere di svilupparsi; di conseguenza, verrà trovato un solo feto per il resto della gravidanza. Se si verifica una trasfusione di sangue poco prima o durante il parto, i gemelli possono sviluppare sintomi legati a un'improvvisa mancanza o eccesso di afflusso di sangue. Tuttavia, se la FFTS si verifica nel mezzo della gravidanza (secondo trimestre), possono verificarsi vari sintomi.

Ad esempio, un gemello che riceve sangue extra (destinatario) inizia a produrre più urina del solito (poliuria), per cui il feto nel liquido amniotico è circondato da una quantità eccessiva di liquido amniotico (idramnios). Questo liquido amniotico in eccesso può svilupparsi rapidamente, spesso entro due o tre settimane. Di conseguenza, la pancia della madre diventa più grande del normale per la sua età gestazionale. Nella maggior parte dei casi, questo è il primo sintomo della sindrome da trasfusione fetale. Se non trattato, il liquido amniotico in eccesso può causare un travaglio prematuro o la rottura del sacco amniotico, portando potenzialmente a un travaglio molto precoce.

D'altro canto, poiché l'altro gemello fetale (donatore) riceve troppo poco sangue e presenta anomalie basso livello di fluido circolante nel suo corpo (ipovolemia), i suoi reni possono smettere di produrre urina (insufficienza renale); pertanto, potrebbe esserci pochissimo liquido nel sacco amniotico del gemello donatore (oligoidramnios). Di conseguenza, le membrane del sacco (amnion) possono rompersi attorno al feto. Poiché questo gemello embrionale può sembrare bloccato o "avvolto in un bozzolo" all'interno di membrane rotte, a volte viene indicato come "gemello bloccato".

Durante il normale sviluppo fetale, la maggior parte dei gemelli identici (monozigoti) crescono più o meno alla stessa velocità e hanno lo stesso peso alla nascita. Tuttavia, se i gemelli fetali soffrono di sindrome da trasfusione fetale a metà gravidanza (secondo trimestre), possono variare notevolmente in termini di velocità e dimensioni dello sviluppo. Sebbene il gemello ricevente possa crescere più grande del solito, il gemello donatore può soffrire di un grave ritardo di crescita.

Alcuni ricercatori ritengono che la distribuzione non uniforme di una porzione di un'unica placenta comune possa anche contribuire a diversi tassi di crescita. La differenza di dimensioni tra i gemelli può persistere anche dopo la nascita nell'infanzia.

I riceventi e i donatori gemellari fetali possono mostrare anche altri sintomi. Inoltre, la FFTS può chiamare insufficienza cardiaca, a seguito del quale il liquido si accumulerà in alcune cavità del corpo (idropisia), ad esempio nel peritoneo (ascite addominale), intorno ai polmoni (versamento pleurico) e/o intorno al cuore (versamento pericardico). L'eccesso di sangue mette a dura prova il cuore del feto e i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare), che alla fine possono causare insufficienza cardiaca congestizia. D'altra parte, il gemello donatore ha un apporto di sangue insufficiente, che può causare potenzialmente pericolo di vita anemia e limitando la crescita. Se il gemello ricevente sviluppa idropisia o il gemello donatore ha una grave restrizione della crescita, può verificarsi una fornitura inadeguata. ossigeno (ipossia) del cervello in via di sviluppo durante la gravidanza o come risultato di sindrome da distress respiratorio (RDS) associata a precoce consegna (precoce). Di conseguenza, possono verificarsi danni al cervello, che possono causare paralisi cerebrale.

Quando la FFTS si verifica a metà della gravidanza, uno dei gemelli fetali può morire a causa delle conseguenze di diventare troppo piccoli quantità di sangue, troppo sangue prelevato o troppo poco della placenta totale (grave placenta). Il sangue può quindi passare dal gemello vivente al gemello deceduto, e il gemello vivente può ha la pressione sanguigna bassa (ipotensione) e/o un flusso sanguigno insufficiente ai tessuti (grave ipossia). Questa diminuzione del flusso sanguigno in alcune aree di questo gemello fetale può essere pericolosa per la vita o portare a varie anomalie dello sviluppo, che possono includere:

• malformazioni di mani, braccia, piedi e/o gambe (malformazioni degli arti);
• sottosviluppo di un lato del viso (microsomia emifacciale);
• blocco intestinale (atresia intestinale);
• danno e perdita di tessuto nello strato esterno del rene (necrosi corticale renale);
• un coagulo di sangue (coagulo di sangue) che blocca un'arteria nel cuore (trombosi coronarica).

In alcuni casi, possono verificarsi gravi lesioni cerebrali, con conseguente cisti. o cavità nello strato esterno del cervello (porencefalia) e/o l'assenza di emisferi cerebrali (idranencefalia).

Cause e fattori di rischio

La causa esatta della sindrome da trasfusione fetale non è completamente compresa. Tuttavia, è noto che le anomalie durante la divisione dell'uovo materno dopo che è stato fecondato portano ad anomalie nella placenta, che alla fine possono portare a PFTS.

Il normale sviluppo di gemelli identici (monozigoti) inizia con la fecondazione dell'uovo materno con lo sperma del padre. Durante i primi tre giorni dopo la fecondazione, l'ovulo fecondato (zigote) si divide in due embrioni completamente identici. Questi due embrioni, che si nutrono di una placenta separata (dicorionica) durante la gravidanza, finiscono alla fine si sviluppano in due individui (gemelli monozigoti), che hanno una genetica quasi identica composto.

Tuttavia, in alcuni casi di sviluppo di gemelli monozigoti, lo zigote impiega più di tre giorni per dividersi in due embrioni completi. Gli scienziati hanno notato che più a lungo lo zigote si divide, più problemi possono sorgere durante la gravidanza con gemelli identici. Se occorrono da 4 a 8 giorni per dividere lo zigote, i gemelli hanno una placenta comune (monocoriale) e la membrana che separa i due sacchi amniotici nei feti gemelli è sottile (diamnion). Se un ovulo fecondato si divide in 8-12 giorni, i gemelli hanno una placenta comune (monocoriale) e non c'è membrana divisoria; quindi, i due feti condividono essenzialmente un sacco amniotico (monoamnio). È stato riportato che la sindrome trasfusionale feto-fetale si manifesta in entrambi i tipi di gravidanze (monocoriali-diammeno e monocoriale-monoamnionico); Tuttavia, la stragrande maggioranza dei casi di FFTS si verifica durante le gravidanze monocoriali diamnion. Non è chiaro il motivo per cui lo zigote si divide in gemelli e perché in alcuni casi ci vuole più tempo del solito per dividersi.

In tutte le gravidanze gemellari monocoriali, ci sono vasi sanguigni nella placenta comune che collegano il cordone ombelicale fetale e la circolazione insieme (anastomosi). La placenta, che è collegata al feto dal loro cordone ombelicale, collega l'afflusso di sangue della madre al sangue della sua prole. Ciò rende possibile lo scambio di prodotti di scarto del feto con la madre per l'escrezione dal corpo, nonché il trasferimento di ossigeno e sostanze nutritive dal sangue della madre al feto. Nella maggior parte dei casi, il flusso sanguigno attraverso questi vasi sanguigni connettivi è relativamente equilibrato. Tuttavia, con la sindrome da trasfusione fetale, il sangue inizia a fluire in modo non uniforme attraverso le anastomosi. Gli scienziati non capiscono cosa causa questo squilibrio nel flusso sanguigno. Tuttavia, si pensa che diversi fattori svolgano un ruolo, inclusa la misura in cui la placenta può essere distribuita in modo non uniforme dai feti gemelli, il tipo e il numero di vasi sanguigni di collegamento (anastomosi) nella placenta comune, nonché i cambiamenti di pressione nell'utero materno (ad esempio, con polidramnia o con contrazioni uterine durante parto).

Popolazioni colpite

La FFTS è una condizione rara che a volte si verifica quando una madre è incinta di gemelli identici (monozigoti). Sono stati segnalati diversi casi in cui la FFTS ha interessato anche triplette identiche. La sindrome da trasfusione feto-fetale colpisce circa il 5-15% delle gravidanze gemellari identiche, il che significa che ogni anno possono essere colpiti circa 6.000 bambini. Tuttavia, è difficile determinare la vera incidenza di FFTS nella popolazione generale, poiché molti casi non vengono mai diagnosticati e molti non vengono segnalati.

Disturbi strettamente correlati ai sintomi

I sintomi delle seguenti condizioni possono essere simili a quelli della sindrome da trasfusione fetale. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale:

• Parassita gemello (gemello acardico) è una condizione rara che a volte si verifica quando le donne sono incinte di gemelli identici (monozigoti). Diversi casi sono stati segnalati anche in triplette. In un gemello parassita, c'è una connessione diretta di una delle due arterie ombelicali di un gemello all'arteria dell'altro gemello, che ha solo un'arteria ombelicale e una vena. Alcuni ricercatori ritengono che i gemelli fetali possano avere un normale sviluppo embrionale molto precoce. Tuttavia, molto presto nella gravidanza, il sangue inizia a fluire in modo improprio attraverso l'arteria ombelicale. il feto con una connessione arteriosa e uno dei gemelli ("pompa gemella") inizia a fornire la circolazione sanguigna per entrambi frutta. A seconda di quando si verifica questo squilibrio del flusso sanguigno durante la gravidanza, il cuore in via di sviluppo dell'altro gemello può non si sviluppano normalmente, con conseguente mancanza di una struttura cardiaca riconoscibile o presenza di cardiopatie molto primitive strutture. In tutti i casi, questo gemello (gemello acardico) presenterà anche altre gravi anomalie, come l'assenza di strutture craniche o cerebrali (anencefalia). Nella maggior parte dei casi, la pompa gemellare non presenta malformazioni; tuttavia, lo stress costante sul suo cuore, associato alla necessità di fornire sangue all'altro gemello, può portare a insufficienza cardiaca. Con un gemello acardico, può verificarsi un eccesso di liquido amniotico (idramnios), che fa crescere l'utero della madre più velocemente del normale per la sua fase di gravidanza. Il travaglio precoce (pretermine) è comune. Alcuni ricercatori ritengono che le masse gemellari acardiche siano in realtà una forma estrema di sindrome da trasfusione fetale. La causa del gemello acardico è sconosciuta.

Diagnostica

La sindrome da trasfusione feto-fetale può essere rilevata a metà gravidanza (secondo trimestre) con ultrasuoni - un metodo che crea un'immagine del feto misurando il riflesso del suono onde. I risultati degli ultrasuoni che possono indicare FFTS includono gemelli dello stesso sesso; una singola placenta comune (monocoriale) - una sottile membrana che separa le sacche amniotiche del feto; differenze nella quantità di liquido amniotico con polidramnios (definito come la più grande tasca verticale di liquido più di 8 cm in un più grande gemello) e oligoidramnios (definito come la tasca verticale più grande inferiore a 2 cm nel gemello più piccolo), nonché una differenza di dimensioni superiore al 20%.

L'attuale stadio o classificazione della gravità della malattia è attualmente coerente con quello proposto da Quintero nel 1999. Questo sistema di stadiazione è stato uno strumento utile per consentire ai medici di confrontare i risultati del trattamento e scegliere tra diverse strategie di trattamento, poiché tiene conto dell'aggravamento della gravità del processo patologico a ciascuna delle crescenti fasi. Tuttavia, questo dà l'impressione che la storia naturale della FFTS segua uno sviluppo ordinato nel tempo. Sfortunatamente, l'esperienza clinica ha dimostrato che non è così e la progressione dei processi patologici è molto variabile e alquanto imprevedibile. Questo sistema di stadiazione inoltre non include elementi che descrivono i fondamentali cardiovascolari cambiamenti che sono fondamentali per comprendere la malattia e sono presenti in forme sottili anche nei primissimi fasi della malattia.

L'esame della placenta da parte dei medici dopo il parto può confermare lo stato monocoriale dei gemelli, la presenza vasi sanguigni di collegamento (anastomosi placentari), nonché la diagnosi di sindrome fetale-fetale trasfusione.

Trattamenti standard

Il trattamento della sindrome da trasfusione fetale dipende dalla gravità della malattia e dall'età gestazionale del feto e comprende:

• Stretto monitoraggio con ecografia regolare nei casi meno gravi;
• Coagulazione laser di anastomosi placentari (LCPA) in grave FFTS.

- Coagulazione laser delle anastomosi placentari (LCPA).

La coagulazione laser delle anastomosi placentari è lo standard di cura per la PFTS grave. Questa è una procedura chirurgica minimamente invasiva che utilizza una piccola telecamera (fetoscopio) per rilevare connessioni anormali dei vasi sanguigni nella placenta e il loro distacco (cauterizzazione) utilizzando laser.

LCPA è il trattamento preferito per i casi gravi di sindrome da trasfusione fetale. La procedura impedisce lo scambio di sangue tra i feti, spesso interrompendo la progressione della condizione e normalizzando il flusso sanguigno. Verrà effettuato un esame approfondito prima di decidere se la coagulazione laser delle anastomosi placentari sia un'opzione di trattamento appropriata. Generalmente, la gravidanza dovrebbe essere compresa tra le 16 e le 26 settimane senza altre anomalie significative e la paziente dovrebbe essere sana.

LKPA è una procedura stazionaria. Alle madri viene somministrata sedazione endovenosa, anestesia locale e in alcuni casi può essere necessaria l'anestesia generale a seconda della posizione della placenta. Viene somministrato un medicinale per prevenire il travaglio. Il chirurgo fetale eseguirà quindi una piccola incisione nell'addome della madre e inserirà un piccolo strumento nell'utero. Il fetoscopio viene quindi passato attraverso uno strumento per esaminare e mappare le connessioni dei vasi sanguigni sulla superficie della placenta condivisa dai gemelli. Questa immagine viene visualizzata su un grande schermo e gli ultrasuoni vengono utilizzati per monitorare continuamente la frequenza cardiaca fetale.

Il laser viene utilizzato per sigillare le connessioni tra i vasi sanguigni e separarli in modo permanente. Dopo aver sigillato i vasi sanguigni tra i gemelli, il chirurgo traccia una linea laser tra le articolazioni per coagulare anche i vasi più piccoli da un lato all'altro. Il chirurgo quindi drena il liquido amniotico in eccesso (amnioriduzione) prima di completare la procedura.

Dopo la procedura, al paziente viene somministrato un medicinale per le contrazioni uterine. Sebbene ogni caso sia diverso, la maggior parte dei pazienti rimane in ospedale per due o tre giorni. L'ecografia e, in alcuni casi, l'ecocardiografia fetale vengono eseguite da 48 a 72 ore dopo l'intervento chirurgico per valutare le condizioni del feto.

Sebbene ogni procedura comporti un rischio, la probabilità di gravi complicazioni da parte della madre è molto rara. Le potenziali complicanze includono parto prematuro, rottura prematura delle membrane, infezioni e lesioni fetali.

Previsione

La sindrome da trasfusione feto-fetale spesso causa travaglio pretermine, anche con un trattamento efficace. In questo caso, i bambini hanno bisogno di cure nell'unità di terapia intensiva neonatale.

La maggior parte dei bambini trattati con successo per la sindrome vive una vita normale e sana. Tuttavia, alcuni presentano sintomi lievi, come l'anemia, facilmente curabili. Altri problemi più seri includono danni cerebrali, deficit neurologici e insufficienza cardiaca.