Sindrome visiva della neve: che cos'è, cause, sintomi, trattamento, prognosi

Cos'è la sindrome della neve visiva?

Neve visiva È un disturbo neurologico caratterizzato da deficit visivo permanente che occupa l'intera campo visivo ed è descritto come minuscoli punti tremolanti che ricordano il rumore di un analogico depotenziato televisione. Oltre al rumore statico, o "neve", le persone colpite possono sperimentare ulteriori effetti visivi sintomi come visualizzazioni che persistono o si ripresentano dopo la rimozione dell'immagine (palinopsia); sensibilità alla luce (fotofobia); effetti visivi che si verificano all'interno dell'occhio stesso (fenomeni entottici) e disturbi della visione notturna (nictalopia).

La prevalenza della sindrome visiva della neve nella popolazione generale è attualmente sconosciuta. L'età media della popolazione visiva della neve sembra essere più giovane di quella di molte altre malattie neurologiche. Questo esordio precoce, unito a una generale mancanza di accettazione da parte degli operatori sanitari, suggerisce che si tratta di un problema raro.

La ricerca è stata limitata a causa di problemi di identificazione e diagnosi del caso, quest'ultima in è ormai in gran parte risolto, e anche per le limitate dimensioni di qualsiasi indagato coorti. La ricerca iniziale di imaging funzionale del cervello suggerisce che la sindrome della neve visiva è un disturbo del cervello.

La neve visiva è una condizione cronica, a volte molto insolita, invalidante che richiede ricerca collaborativa e pensiero fuori dagli schemi per fare progressi nella comprensione, nel trattamento e recupero.

introduzione

Fin dalla prima descrizione, l'introduzione del termine neve visiva e la sua definizione clinica formale meno di 5 anni fa, la neve visiva è ora riconosciuta da medici e scienziati come un nuovo problema in ambito neurologico il mondo. I primi resoconti letterari sulla sindrome della neve visiva erano per lo più descrizioni cliniche isolate nel contesto gruppi più ampi di pazienti con disabilità visiva persistente, precedentemente definita come "visiva positiva persistente" fenomeni”.

La neve visiva è stata erroneamente diagnosticata in una serie di casi misti a costante emicrania con auraportando a confusione meccanicistica, imprecisione diagnostica e, naturalmente, l'uso di trattamenti inutili. La neve visiva è considerata la stessa condizione del disturbo cronico della percezione correlato agli allucinogeni. disturbo della percezione persistente allucinogeno, ing. abbr. HPPD). Mentre sembra che gli allucinogeni possano causare un disturbo simile, è chiaro che la sindrome della neve visiva può essere completamente indipendente dalle sostanze allucinogene. Infine, a molti pazienti viene detto che stanno bene. La confusione di questi problemi ha ritardato il riconoscimento della sindrome.

segni e sintomi

La principale caratteristica clinica della sindrome costantemente descritta dai pazienti è un fenomeno visivo positivo inesorabile, presente in tutto il campo visivo e caratterizzato da un numero incalcolabile di minuscoli punti tremolanti situati tra la visione di una persona e sfondo. Questo fenomeno "statico" è solitamente in bianco e nero, ma può anche essere colorato, lampeggiante o trasparente.

Oltre al rumore statico o alla neve, i pazienti possono manifestare ulteriori sintomi visivi direttamente origine neurologica, come la palinopsia (come immagini memorizzate da scene fisse o come immagini visive) traccia), fotofobia e nictalopia, o fenomeni entoptici. Questi ultimi costituiscono un insieme di sintomi che si ritiene derivino dall'apparato ottico, che nel caso della neve visiva è completamente integro e integro. Fenomeni entoptici che si verificano (individualmente o in combinazione) con la sindrome visiva della neve - questi sono la fotopsia, il fenomeno del campo blu entoptico, la distruzione del corpo vitreo, la visione spettrale, l'alone (aura).

Fino al 75% delle persone con neve visiva segnala almeno tre di questi quattro fenomeni visivi ausiliari, che insieme all'effetto statico stesso formano la "sindrome visiva della neve". È importante per ricercatori e medici distinguere la neve visiva da altri fenomeni e riconoscere i sintomi associati. La maggior parte di essi può infatti essere osservata in persone sane (soprattutto nel caso di galleggianti galleggianti o immagini residue retiniche) o in pazienti con patologie oftalmiche; la differenza fondamentale dalla neve visiva è che si manifesta in modo ripetitivo, debilitante e pervasivo, e nel contesto di un apparato visivo perfettamente funzionante.

Cause e fattori di rischio

La causa della sindrome visiva della neve è attualmente sconosciuta. Tuttavia, alcune caratteristiche chiave della sindrome indicano un danno neurologico nell'elaborazione delle immagini nella corteccia cerebrale. Ciò è dovuto principalmente alla caratteristica del sintomo principale della sindrome (cioè il rumore visivo), che è la disabilità visiva in tutto il campo; questo rende altamente improbabile che il problema sia localizzato nel percorso visivo o nella corteccia visiva primaria. Inoltre, sintomi aggiuntivi come la palinopsia, che può essere vista come un'incapacità di sopprimere ciò che è appena visto, e l'aumento dei fenomeni entoptici nel contesto I normali test oftalmici puntano nella stessa direzione anche per un disturbo neurologico centrale della via visiva per ragioni che restano da determinare.

Uno studio di neuroimaging che utilizza la PET con 18F-fluorodeossiglucosio sembra supportare queste ipotesi. Lo studio ha dimostrato l'ipermetabolismo del giro linguale mediale in pazienti affetti da neve visiva; è un'area della corteccia visiva coinvolta in diverse altre condizioni, inclusa la fotofobia. Il giro linguale è anche un elemento chiave di complesse funzioni fisiologiche come la memoria visiva, la percezione del colore e l'identificazione delle espressioni facciali.

Anche l'ipereccitabilità della corteccia visiva e l'aritmia talamocorticale sono state suggerite come possibili cause della fisiopatologia sottostante la neve visiva.

Sono necessari ulteriori studi in più pazienti per confermare queste ipotesi iniziali.

Popolazioni colpite

Attualmente non è noto quanti pazienti in tutto il mondo soffrano di neve visiva. Le evidenze disponibili suggeriscono che la malattia è probabilmente più diffusa nella popolazione maschile e che l'età media delle persone colpite è relativamente giovane (13 anni).

I sintomi possono comparire molto presto nella vita, con la maggior parte delle persone che hanno sintomi per tutta la vita. C'è anche una percentuale di soggetti la cui malattia è iniziata improvvisamente e in modo imprevedibile; questo a volte, ma non necessariamente, segue per una ragione identificabile.

Disturbi correlati

Un disturbo strettamente correlato alla neve visiva è tinnito (suono /rumore nelle orecchie). L'acufene è una condizione comune spesso definita "ronzio nelle orecchie" ed è caratterizzata dalla percezione o sensazione del suono anche quando non vi è alcuna fonte sonora esterna visibile. L'acufene è estremamente comune nei pazienti con neve visiva, con fino a tre quarti dei soggetti che riferiscono questo sintomo. Ciò ha portato alcuni ricercatori a ipotizzare una possibile relazione tra le due condizioni, che forse rappresentano una simile disfunzione dell'elaborazione sensoriale, rispettivamente, dei sistemi visivo e uditivo in cervello. (Per ulteriori informazioni su questa condizione, immettere "Acufene" come termine di ricerca sul sito.)

La diagnosi differenziale della neve visiva include un'aura emicranica prolungata. Connessione tra emicrania e la neve visiva è difficile; È stato infatti dimostrato che l'emicrania può aggravare le manifestazioni cliniche della sindrome visiva della neve e che è più comune in questo disturbo che nella popolazione generale.
D'altra parte, l'aura visiva non altera il tipico fenotipo visivo della neve, ma è anche comune con questa condizione. Tuttavia, questi due disturbi non devono essere confusi; È importante ricordare la loro principale differenza, che risiede nella caratteristica inesorabile, nonché nella compromissione permanente della vista in il caso della neve visiva, al contrario di un disturbo temporaneo che di solito occupa solo un'area specifica del campo visivo nell'aura emicrania.

La neve visiva deve anche essere distinta dal disturbo percettivo allucinogeno a lungo termine (cronico). Questo disturbo è caratterizzato dalla presenza di disturbi sensoriali e, in particolare, visivi e condivide con la neve visiva la caratteristica della permanenza. Tuttavia, questo è necessariamente associato al consumo di sostanze allucinogene, che, ovviamente, non è necessario. condizioni visive della neve, come dimostra il fatto che la sindrome è stata segnalata anche in piccole figli.

Diagnostica

La neve visiva è una diagnosi clinica che viene effettuata a seguito del soddisfacimento di una serie di criteri ed esclusione cause secondarie di disabilità visive simili, come gravi oftalmiche e neurologiche malattie.

Dopo la caratterizzazione sistematica di 78 pazienti con neve visiva, questi criteri sono stati definiti come segue:

• UN. Neve visiva: puntini dinamici, continui, minuscoli su tutto il campo visivo, di durata superiore a 3 mesi (i punti sono generalmente neri/grigi su fondo bianco e grigio/bianco su fondo nero; possono anche essere trasparenti, lampeggianti bianchi o colorati).
• B. La presenza di almeno due sintomi visivi aggiuntivi delle seguenti quattro categorie:
  1. palinopsia. Almeno una delle seguenti: immagini residue o tracce di oggetti in movimento (le immagini residue devono essere diverse da immagini residue retiniche che si verificano solo quando si guarda un'immagine ad alto contrasto e hanno ulteriori Colore).
  2. Fenomeni entottici potenziati. Almeno uno dei seguenti: fotopsia, fenomeno del campo blu entoptico, distruzione dell'umor vitreo, visione spettrale. I fenomeni entoptici derivano dalla struttura del sistema visivo stesso. Il fenomeno del campo blu entoptico è descritto come innumerevoli piccoli punti grigi/bianchi/neri o anelli che attraversano il campo visivo di entrambi gli occhi quando si guardano superfici luminose uniformi come il blu cielo; la visione spettrale è descritta come onde o nuvole colorate quando gli occhi sono chiusi al buio; la fotopsia spontanea è caratterizzata da luminosi lampi di luce.
  3. fotofobia (fotofobia).
  4. Nictalopia (o cecità notturna [compromissione della visione notturna]).
• v. I sintomi non corrispondono alla tipica aura visiva dell'emicrania (come definita dalla International Headache Society nella International Classification of Headache Disorders - attualmente).
• G. I sintomi non sono meglio spiegati da altre condizioni mediche (esami oculistici di routine; non causati da precedente uso di psicofarmaci).

Trattamenti standard

La mancanza di conoscenza della biologia di base della sindrome visiva della neve ha portato a una generale mancanza di strategie di trattamento efficaci per la maggior parte dei pazienti. Ad oggi, non sono stati condotti studi clinici e sistematici e tutti i dati di trattamento disponibili provengono da singoli pazienti o da case report. Le prove attuali sembrano dimostrare che i farmaci comunemente usati come i farmaci per l'emicrania, gli antidepressivi o gli antidolorifici non migliorano o peggiorano la sindrome della neve visiva. Ci sono sporadiche esperienze positive con un farmaco come la lamotrigina, che dovrebbero essere considerate nel contesto del loro basso livello di evidenza.

Previsione

In genere, la sindrome della neve visiva non progredisce, ma non scompare nemmeno. I pazienti di solito hanno sintomi cronici e ricorrenti. Alcuni pazienti rispondono positivamente al trattamento per l'emicrania con aura o condizioni convulsive.