Fibrosi cistica

Fibrosi cistica( dal latino «muscus» -. Si riferisce al muco o viscido, «viscidus» - appiccicose) - una malattia congenita pesante caratterizzata da lesioni delle ghiandole esocrine e causa patologie del sistema respiratorio e digerente. La mucoviscidosi si sviluppa spesso nell'infanzia.

La fibrosi cistica di un bambino si manifesta quando anche uno dei genitori è un vettore del gene CFTR che è stato sottoposto a una mutazione. Annualmente in tutto il mondo sono nati più di 45.000 bambini con patologia ereditaria di fibrosi cistica. Questa malattia è di importanza sociale a causa della progressività del corso e delle eventuali morti successive, nonché della disabilità di molti pazienti.

La fibrosi cistica causa

La mutazione genica è la base assoluta di questa malattia. Se eterozigoti - entrambi i genitori, allora la possibilità di produrre un figlio malato con fibrosi cistica in una tale famiglia è pari al 25%.E la frequenza di trasporto nei geni è del 2-5%.

Alla fine del secolo scorso, gli scienziati Genetica struttura del gene responsabile di un composto di proteine ​​decifrato. Si chiamava CFTR, il che significa un regolatore transmembrane della fibrosi cistica. Questa proteina regola il movimento degli elettroliti attraverso le membrane delle cellule che allineano i condotti di deflusso delle ghiandole esocrine. E a causa di una mutazione di questo gene è una violazione di tutte le strutture e le funzioni di proteine, liquido in modo secretoria, che viene isolato ghiandole diventa spessa, contenuti viscosi. Di conseguenza, sono importanti gli organi interni importanti del pancreas, del tratto gastrointestinale e dei polmoni.

Il processo di mutazione è caratterizzato dalla proliferazione di un tripletto che codifica l'aminoacido fenilamina. Una molecola di un gene mutato avente un disturbo alla posizione 508 perde il suo residuo di amminoacidi. Così è apparso il nome "Delta 508." Al momento, già più di 120 specie di mutazioni diverse che sono coinvolte nello sviluppo di patologie sono già note e studiate. Un tale numero enorme di essi può essere spiegato in una serie di immagini cliniche di fibrosi cistica. Abbastanza pesante manifestazione della malattia nelle fasi iniziali osservate nei pazienti F omozigote 508. A pazienti che non hanno F 508, diverso il polimorfismo clinico, cioè esse contemporaneamente con diagnosi di gravi forme di malattie, i primi sintomi e prognosi sfavorevole con relativamente buoni indicatori della malattia più tardi nella vita eNell'adolescenza.

sintomi della fibrosi cistica

Ci sono diverse forme principali nella fibrosi cistica - polmonare, intestinale, respiratoria e intestinale. Molto meno comune nella pratica medica è l'ostruzione del meconium dell'intestino, l'edematoo-anemico e altre forme.

La forma più grave di manifestazione della fibrosi cistica è la forma mista della malattia. Si riunisce nel 75% dei casi. Nell'anamnesi di tali pazienti si osservano ripetuti ripetuti tipi di bronchite e polmonite, a volte anche con un corso prolungato. Viene esaminata l'immagine clinica di una tosse costante, con espettorato viscoso secreto, frequenti violazioni del tratto gastrointestinale. Ma in modo inequivocabile i cambiamenti più gravi si verificano da parte degli organi respiratori.selezione grande viscosità delle secrezioni mucose delle ghiandole bronchiali mukostaz crea e conduce alle infezioni, che rende possibile manifestare e di progresso per bronchite cronica, in cui compare una caratteristica tosse dolorosa disco espettorato viscoso scaricata, purulenta oltre.

Le alterazioni broncopulmonarie sono parte integrante della degenerata paternità dell'intero sistema bronchiale. Le modifiche che si verificano a causa di autopulizia, di solito causano intasamento di bronchioli e piccole parti dei bronchi. L'emfisema dei polmoni si sviluppa a causa dello stretching degli spazi aerei e, a causa del completo blocco dei bronchi, si osservano tutti i segni di atelettasi. Possono essere piccoli e alternarsi con focolai di enfisema.

In un quadro clinico severo, a volte con tali cambiamenti, sembrano microabscessi che spesso colpiscono le ghiandole submucosali bronchiali. Poi il lampo inizia a progredire del parenchima polmonare, che è monitorato da una forma acuta di polmonite, che differisce nei pazienti con grave decorso protratto della clinica fibrosi cistica, incline alla formazione di ascessi.

Periodicamente, le prime manifestazioni della forma polmonare di fibrosi cistica possono talvolta verificarsi nel secondo o terzo anno di vita e anche in tempi successivi. La natura di queste manifestazioni acquista tutte le forme di polmonite persistente e grave.

I bambini più anziani hanno maggiori probabilità di presentare un quadro clinico di bronchite prolungata con ostruzione ben definita. Le modifiche causate dal processo infiammatorio si manifestano per bronchite diffusa, che spesso si ripete con varie polmonite di natura prolungata e poi si trasformano rapidamente in infiammazioni croniche dei polmoni. Poi sviluppa gradualmente la bronchiectasia, così come la pneumosclerosi. Il tessuto interstiziale è influenzato e questo è il risultato di una diffusa pneumofibrosi. Pertanto, in entrambi i polmoni sono ascoltati umidi, ma più spesso piccoli ronzi bubbling.

Estremamente sfavorevole per il corso della fibrosi cistica è lo sviluppo di pneumosclerosi estesa e bronchiectasi seguita dalla formazione di un processo purulento. Tutti i tipi di cambiamenti ostruttivi osservati nella fibrosi cistica, nel corso della progressione, portano ad aumentare i sintomi dell'emfisema, una violazione pronunciata della respirazione visiva e delle patologie di sviluppo della piccola circolazione.

Parallelamente alla malattia sottostante, si verifica deformazione del petto, le falange terminali diventano una sorta di bastoncini timpani e l'insufficienza cardiaca si sviluppa come cuore polmonare.

Piopnevmotorax, pneumotorace e emorragia polmonare sono raramente complicanze della fibrosi cistica. E se la malattia è caratterizzata dalla durata del flusso, allora nota le lesioni nasofaringe, che includono polipi, adenoidi e tonsillite cronica. Quasi tutti i bambini sono diagnosticati con sinusite, nelle manifestazioni cliniche di cui c'è una voce nasale, mal di testa e secrezione di secrezione dai passaggi nasali.

Secondo il quadro clinico di disturbi dell'intestino, così come il pancreas, tutti i sintomi dei pazienti con fibrosi cistica delle principali forme della malattia. Ma i cambiamenti che possono ridurre l'attività degli enzimi del pancreas, in particolare nei bambini trasferiti all'alimentazione artificiale, possono essere manifestati dalla scissione insufficiente di proteine ​​e grassi e anche dal loro assorbimento. Pertanto, nell'intestino sviluppano processi marciali, che portano all'accumulo di gas e alla gonfiatura costante. Di conseguenza, anche con il primo esame del paziente, è possibile assumere la fibrosi cistica, tenendo conto di un caratteristico sgabello abbondante con un odore spiacevole. Quasi il 20% dei pazienti ha prolasso rettale.

Alcuni dei sintomi addominali sono distinti da frequenti dolori nell'addome di diverse etiologie. Sono di tipo crampi con flatulenza, dolore nei muscoli di una tosse parossistica prolungata nell'ipocondrio destro nella regione del fegato.

Localizzazione del dolore nella regione epigastrica può verificarsi perché il succo gastrico non è sufficientemente neutralizzato nel duodeno. Ciò si verifica a seguito di una compromissione della secrezione del pancreas. Pertanto, in un gran numero di pazienti deceduti che spesso presentano risultati biochimici negativi, un'autopsia riporta la cirrosi del fegato del tipo biliare. Nei pazienti con fibrosi cistica, si nota un aumento dell'appetito, ma i disturbi digestivi persistenti conducono costantemente all'ipotrofia. A volte, ma molto raramente sviluppa l'edema ipoproteinemico. Lo sviluppo dell'ipotrofia è contemporaneamente promosso sviluppando ipocloremia, anoressia e alcalosi metabolica.

Fibrosi cistica nei bambini

Dal momento che la fibrosi cistica è una delle patologie ereditarie più comuni per oggi, la frequenza della sua comparsa nei bambini di età diversa è molto alta. Inoltre, la sua probabilità di sviluppo non subirà in alcun modo il fatto che il figlio appartenga ad un determinato sesso. La malattia non sceglie - è un ragazzo o una ragazza. La cosa principale da capire è che la fibrosi cistica nei bambini si sviluppa solo con difetti genetici. Pertanto, nessuna cattiva abitudine, stato sociale o problemi ambientali possono essere una probabilità della nascita di bambini con la patologia della fibrosi cistica.

I bambini sono diagnosticati con questa malattia solo quando hanno due geni mutanti ereditati dai genitori. Pertanto, in famiglie in cui la coppia, e entrambi i vettori della fibrosi cistica, genera i bambini con questa patologia. Ma coloro che ereditano dai loro genitori solo una specie di tale gene, saranno considerati portatori di fibrosi cistica. Questi bambini saranno nati assolutamente sani.

I bambini presentano una grande varietà di manifestazioni cliniche di fibrosi cistica. Alcuni possono rilevare i cambiamenti nel sistema respiratorio, soprattutto malattie bronchiali e polmonari, altre - gravi malattie del pancreas. Il percorso clinico della malattia di un tipo, per ogni bambino, può procedere in modi diversi.

È importante ricordare che la fibrosi cistica è una patologia genetica che non influenza le capacità mentali di un bambino.

Nei primi mesi di vita per molti bambini, la malnutrizione sta mantenendo l'appetito e solo dopo qualche tempo, il grasso nelle feci, così come polifekalie che custodisce i genitori grudnichka, in modo da dare una particolare attenzione.

La pelle del bambino è una buona indicazione per la diagnosi, in quanto ha un sapore "salato".Pertanto, con una tale denuncia, i genitori per la prima volta consultano un pediatra. Forse in questi bambini si manifesteranno una forma acuta di ipocalemia e alcalosi metabolica a causa di disturbi elettrolitici pronunciati.

Nella fibrosi cistica, da parte del sistema respiratorio, la tosse diventa il primo sintomo di questa malattia. All'inizio, si manifesterà nella forma di "tosse", poi aumenta gradualmente e assumerà il carattere di una tosse come nella tosse malvagia. Bambini, cianosi e respiro corto, possono accompagnare questa tosse parossistica, ma la respirazione non si verifica. Sputum escreto quando tossi, all'inizio della malattia, colore chiaro e non viscoso, ma in seguito diventa mucopurulento e acquisisce una forte viscosità.Se c'era un espettorato verdastro, allora questo è un segnale sull'aspetto nel corpo di un figlio di Pseudomonas aeruginosa e la sua infezione da espettorato. In molti casi, l'ARVI è spesso registrato, che viene ripetuta periodicamente e presenta correnti prolungate, nonché una tosse che persiste per lungo tempo.

Nella fase iniziale della fibrosi cistica, l'immagine della malattia in auscultazione di bambini è talvolta normale. Un attento esame del bambino permette di rilevare una maggiore dimensione antero-posteriore del torace, mancanza di respiro, con un piccolo carico fisico insignificante e escursione polmonare ridotta.

la parte del tratto gastrointestinale nei neonati rivelare perdita di feci di colore verdastro, che poi diventa un aspetto untuoso. Un bambino con fibrosi cistica ha un peso corporeo non corrisponde ai coetanei non disabili, che è in ritardo di sviluppo fisico e della crescita in seguito. I bambini affetti da fibrosi cistica, mediante ispezione visiva sono ridotti muscolare, stomaco, sporgenti verso l'esterno, e prolasso rettale spesso un sintomo di questa malattia.

Oltre alle forme di base della fibrosi cistica, per esempio, il 15% dei pazienti sviluppa neonatale ileo da meconio. I sintomi di questo tipo di patologia possono essere vomito con la bile, l'impossibilità di divergenza del meconium e di un addome ingrandito. Il meconium grigio è mantenuto nell'intestino tenue, nella valvola ileocecale. La manifestazione più pericolosa di questa forma di fibrosi cistica è la sua complicazione sotto forma di peritonite meconiumica.

combinazione di tutti questi processi patologici da parte del sistema respiratorio, apparato digerente e le ghiandole sudoripare di solito porta alla malnutrizione infantile. L'ipoproteinemia e l'anasarca nei neonati si verificano in una combinazione di anemia emolitica. Spesso questi bambini hanno una carenza di vitamine liposolubili. Per esempio, la causa di sanguinamento è una carenza di vitamina K, a seguito di ipoprotrombinemia.bambini

affetti da fibrosi cistica, caratterizzati da una forte perdita di sale quando sudorazione, per effetto del calore, frequenti sinusite, che sono complicate e poliposi lesioni delle ghiandole parotidi. L'80% dei bambini malati ha una maggiore sensibilità a vari tipi di allergeni, come ad esempio cibo, uso domestico e medicinale.

Uno di fibrosi cistica è una complicanza nei bambini con malattia celiaca, ma v'è una complicanza comune di colelitiasi.

cistica diagnosi diagnosi fibrosi

della fibrosi cistica è alla base del processo cronico broncopolmonare, sindrome intestinale, un test del sudore positivo, e fratelli fibrosi cistica. Pertanto, per diagnosticare questa patologia, è sufficiente avere due di queste caratteristiche elencate. Sono già stati sviluppati alcuni criteri per la diagnosi della fibrosi cistica, che comprendono due tipi diagnostici.

La prima è basata sui sintomi clinici caratteristici. Ciò può essere sia una storia familiare di fibrosi cistica che di screening neonatale per la ricerca di una tripulina immunoreattiva di natura positiva.

secondo - un alto contenuto di cloruri nel piatto( 60 mmol / l) identificato due mutazioni, mentre una differenza di potenziale misurazioni nasali positive. La diagnosi è affidabile, anche se esiste un criterio da ogni tipo di diagnosi.

Per diagnosticare la fibrosi cistica utilizza una serie di metodi che sono abbastanza informativi, ma anche che richiedono molto tempo. Per questo, è necessario determinare la concentrazione di sodio cloruro nel sudore, condurre studi di colica fecale, effettuare la diagnostica del DNA, per misurare la differenza nei potenziali nasali, per determinare l'attività dell'elastasi pancreatica nelle feci.

Al momento, esiste una reale possibilità di eseguire un esame antenatale del feto per la presenza di fibrosi cistica, in connessione con la diagnostica disponibile del DNA.E è necessario fare questo esame a genitori futuri anche prima della pianificazione della gravidanza, ovvero determinare la presenza o l'assenza di un gene della fibrosi cistica nel corpo.

Ad oggi, la maggior parte delle famiglie che hanno un figlio malato con fibrosi cistica, ma che hanno subito una simile diagnosi come il DNA, hanno nei futuri bambini già abbastanza sani. Analisi

per la fibrosi cistica

Ci sono una serie di test, diagnosi e test che sono usati per diagnosticare la fibrosi cistica. Nei primi mesi di vita i neonati possono eseguire diagnostica neonatale. Questo metodo consiste nel determinare la quantità di contenuto IRT nel sangue di un bambino.ИРТ è un enzima del pancreas. Se il bambino è malato di fibrosi cistica, l'analisi su ИРT sarà con un indice aumentato. Tale analisi è fatta se ci sono sospetti di fibrosi cistica.

Il test diagnostico più efficace per la fibrosi cistica è un test di sudore. La procedura standard è che un sito di pelle viene preso per un test di sudore, su cui è stata precedentemente eseguita ionoforesi con pilocarpina. La concentrazione di NaCL nelle secrezioni delle ghiandole sudore non deve superare 40 mmol / l. Se il risultato del campione di prova è superiore a 60 mmol / l, allora può essere considerato positivo. Un punto importante è la rielaborazione. Viene fatto se la risposta è positiva, dubbia o negativa, ma l'immagine clinica suggerisce la probabilità di avere fibrosi cistica.

Per diagnosticare definitivamente è necessario condurre parecchi test, due o tre e ottenere un risultato positivo confermativo.

Ma a volte le risposte sono false. Ciò può essere dovuto alla cattiva raccolta di materiale e al suo trasporto;Prendere un campione da un neonato o da un paziente che prende la cloxacillina.

Tra i metodi di ricerca esistono anche metodi coprologici. Indagando sui pazienti di caproliyu kala, è possibile rilevare steatorii. Ciò è dovuto al fatto che il duodeno ha una bassa attività o assenza completa di enzimi pancreatici in esso.

Quando la radiografia del torace può rilevare densità bronchiale, e notare anche un aumento della tenuezza del tessuto polmonare. La radiografia mostra segni di caduta di segmenti del polmone, in particolare del lobo superiore. Questo è un indicatore della fibrosi cistica.

L'utilizzo dello studio delle funzioni della respirazione esterna consente di determinare quanto sia influenzato il sistema respiratorio. Questo esame determina come i bronchi reagiranno ai broncodilatatori e identificano i pazienti per cui lo scopo di questi farmaci è ragionevole.

Per i bambini più grandi, il metodo più informativo per diagnosticare una malattia è misurare la differenza nei potenziali nasali. Il suo compito principale è trovare il principale difetto che causa lo sviluppo della fibrosi cistica. Gli indicatori vengono prelevati dalla mucosa nasale e dalla pelle dell'avambraccio.

Si possono notare altri due tipi di analisi - genetici e prenatali. La prima è un'analisi abbastanza costosa e la seconda è la diagnostica del DNA.

Trattamento della fibrosi cistica

Al momento la medicina è impotente nella cura completa della fibrosi cistica. Gli scienziati di molti paesi stanno lavorando allo sviluppo di farmaci a livello cellulare, ma, purtroppo, un risultato positivo finora non può essere raggiunto. I medici possono solo sperare che un giorno questa malattia sarà completamente curata. Il metodo di trattamento più rilevante potrebbe essere la "terapia genica", che sarebbe responsabile per la consegna di copie sane di un gene mutato a cellule malate. Ma sono solo ipotesi e cercare di trattare la patologia ereditaria con metodi conosciuti.

La base per il trattamento della fibrosi cistica è un approccio graduale a questa malattia. Soprattutto, è necessario creare un ambiente favorevole, assegnare una certa dieta con l'aggiunta di enzimi, condurre una fisioterapia e fornire al paziente un'adeguata attività fisica.

per la buona riuscita della terapia avrà bisogno di monitoraggio per il supporto altamente dispensario e morale dai propri cari.

approccio terapeutico per il trattamento del paziente deve avvenire esclusivamente individualmente e in modo continuo. Per questo importante momento per interrompere il processo infettivo che avviene nel tratto respiratorio. Quindi ripristinare la funzione delle vie respiratorie e la pulizia dei bronchi. E alla fine del trattamento, aggiustare la carenza di enzimi nel pancreas. Processo

terapia di malattie polmonari comprende quegli eventi che diminuiscono la viscosità espettorato e migliorare il drenaggio bronchiale e terapia antimicrobica, il trattamento di intossicazione, ipossia, carenze vitaminiche, e insufficienza cardiaca.

Per diminuire espettorato viscosità preparazioni enzimatiche somministrati come himopsina, chimotripsina, preparati o azione Fibrinolizin mukoleticheskogo. Compresse Mukosolvin prese dentro e intramuscolare - Acetilciteheina.È inoltre possibile utilizzare Bromexina e Mukaltin, ma hanno scarso effetto assottigliamento. Per un buon drenaggio toracico bronchi necessari massaggi e fisioterapia polmonare. I neonati, utilizzando una pompa elettrica, producono l'espettorato. Ogni paziente deve avere l'inalatore del compressore, con la quale è possibile inserire un farmaco efficace Pulmozyme.

Se malattia polmonare sono in fase di peggioramento, quindi ricorrere all'uso della terapia antibiotica sul corso di 3-4 settimane. Per fare questo, assicurarsi antibiotikogrammy, ma se non è possibile determinare, poi come base per la somministrazione di questi farmaci sono presi patogeni fibrosi cistica - Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus.

Contemporaneamente con antistaminici farmaci antibatterici prescritti e anti-microbica. Al momento della esacerbazione della malattia rende UHF-terapia e elettroforesi con magnesio. Per ridurre l'ipertensione polmonare Eufillin somministrato in compresse di 7-10 mg / kg al giorno. Per migliorare il metabolismo miocardico mostrato kokarboksilazu destinazione e orotato di potassio. Per il cuore polmonare prendere Digossina, Glyukokortikotdy( 1-1,5 mg / kg al giorno).

il trattamento di pazienti con sindrome dell'intestino prescritti nuove preparazioni enzimatiche rivestite e resistente all'ambiente acido - è pantsitrat e Creonte, che efficacemente Mezim forte, festal o panzinorm.pazienti con fibrosi cistica, questi farmaci devono essere presi per tutta la vita, e il dosaggio è nominato strettamente individuale per ogni paziente. Abbastanza per prendere l'enzima sono considerate estinte dolore addominale, feci normalizzati e la sua mancanza di grasso neutro nello studio di feci su scatologia.

Indipendentemente dal processo generalizzato ed i cambiamenti che si verificano in molti organi e sistemi è obbligatorio il check-up medico dei bambini malati e il pneumologo medico locale. Inoltre, i genitori hanno bisogno di imparare come prendersi cura di un bambino malato, a condurre la loro propria massaggi, fisioterapia e aerosol.supervisione clinica è necessario per controllare le funzioni del lavoro dei bronchi, polmoni, cuore, tratto gastrointestinale, fegato, reni e corretta ricezione dei preparati enzimatici per la tempestive cure mediche nelle esacerbazioni acute della malattia, per rafforzare la terapia, così come per il sollievo obbligatoria di infezioni croniche.

In generale, i bambini con fibrosi cistica sono al trattamento ambulatoriale, dove il bambino sarà completamente dotato di assistenza domiciliare, e infezioni ricorrenti può essere evitato. Solo con forme gravi della malattia sono in genere pazienti ricoverati in ospedale. Questo vale per insufficienza respiratoria grado II-III, scompenso cardiaco polmonari ed emottisi. L'ileo da meconio e ileo in cui nessun trattamento conservativo efficace, è un'indicazione per l'intervento chirurgico.

può anche notare che ci sono trattamenti radicali per la fibrosi cistica, che è considerato un trapianto d'organo per indicatori sanitari. Questo è principalmente praticato nelle cliniche in Germania, Canada e Stati Uniti. Sono queste operazioni che aiutano alcuni pazienti con patologia ereditaria a sopravvivere e vivere abbastanza a lungo.

Ci sono, naturalmente, metodi non convenzionali di trattamento. Ma sono più ausiliari e vengono applicati sullo sfondo del principale.

I bambini che hanno fibrosi cistica intestinale da lieve a moderata possono ricevere il trattamento in un sanatorio. Se è possibile creare gruppi speciali per le forme polmonari della malattia, è anche utile per questi bambini prendere il trattamento sanatorio. I criteri per la selezione dei pazienti per questo tipo di trattamento sono compensati i disturbi intestinali dopo la presa dei preparati enzimatici, le violazioni assenti nel cuore polmonare e tutti i tipi di processi infiammatori.

Non è raccomandato ai bambini malati di fibrosi cistica di essere in scuole materne e mangiatoia. Ma puoi andare a scuola solo in buona o soddisfacente condizione, ma devi ancora avere una giornata in più nella settimana. Durante l'esame o il trattamento, questi bambini sono esenti da tutte le lezioni scolastiche e passano tutti gli esami.

Tutti i bambini con diagnosi di fibrosi cistica sono in un esame di salute per la vita. L'unica cosa è che all'età di 15 anni sono trasferiti al conto di osservazione, al terapeuta.