Osteogenesis imperfetta

L'osteogenesi imperfetta è una malattia congenita delle ossa, nonché le singole strutture del tessuto connettivo. Un altro nome per l'osteogenesis imperfetta è una malattia di ossa fragili. La malattia viene trasmessa per eredità, vale a dire.È determinato geneticamente.

L'osteogenesis imperfetta si verifica sia negli uomini che nelle donne, il tasso di incidenza è di 1 neonato per 12 000-15 000 bambini. Questa patologia fu citata per la prima volta nel XVII secolo. Nelle osteogenesis imperfette sono disturbati la crescita, le lesioni cutanee, i tessuti muscolari, i vasi sanguigni, i denti, i tendini e gli organi uditivi.

Nonostante le difficoltà incontrate da persone con osteogenesis imperfetta, la maggior parte dei pazienti condurrà uno stile di vita pieno. Al momento, il trattamento di osteogenesi imperfetta sta diventando sempre più popolare. Tuttavia, è ancora impossibile curare completamente un paziente con una tale malattia.

L'osteogenesi imperfetta della causa di

L'osteogenesi imperfetta si riferisce a malattie ereditarie eterogenee che colpiscono il tessuto connettivo. La malattia è descritta da osteopenia e da alcuni altri segni clinici di osteogenesi.

La causa principale di questo sviluppo patologico è una mutazione ereditaria dei geni del collagene. Raro è il verificarsi spontaneo di mutazioni nei geni di questa proteina. La conseguenza della mutazione genica è una violazione della sintesi del collagene, quindi le patologie nella formazione di tessuti ossee e cartilaginei.

La quantità insufficiente di collagene sintetizzato( non mutata) è anche una delle ragioni dello sviluppo di osteogenesis imperfetta. In questo caso, la malattia procede in una forma più mite. L'osteogenesi imperfetta di questa natura è espressa in singole fratture degli arti, dopo la pubertà, il numero di fratture, di regola, diminuisce.

La medicina moderna distingue diversi tipi di osteogenesis imperfetta, tenendo conto dei cambiamenti radiogeni, clinici e collagene proteogeni.

Tipi di osteogenesi imperfetta:

Tipo I - una forma debolmente espressa, un tipo di eredità dominante. Osteogenesi imperfetta, caratterizzata da ossa fragili, presenza di sclera blu.

Tipo II - perinatale-letale.

Tipo III - deformazione dello scheletro è progressiva.

Tipo IV - il tipo di eredità dominante, le deformazioni dello scheletro non sono pronunciate in maniera nitida, le sclere sono normali.

Molti credono che l'osteogenesis imperfetta si sviluppi in contesto di violazioni qualitative e quantitative della sintesi di tipo I del collagene. L'osteogenesi imperfetta del tipo I è caratterizzata da un livello ridotto di sintesi del collagene normale. Il tipo II, come l'osteogenesis imperfetto di tipo IV, è causato da una diminuzione della quantità totale di collagene dovuta alla ridotta stabilità, anche se il processo di sintesi di collagene passa senza alcun disturbo.

sintomi osteogenetici imperfetti

Ogni tipo di osteogenesis imperfetta ha la sua caratteristica sintomatologia.

Quindi, tipo di osteogenesi imperfetta nei bambini si manifesta con l'osteoporosi, così come frequenti fratture di ossa. Dopo un'età di 10 anni, l'incidenza delle fratture diminuisce, ma aumenta nuovamente dopo 40 anni. Si nota la sclera blu e la comparsa precoce del bordo senile. I pazienti( circa il 50% dei casi) con questo tipo di osteoporosi imperfetta di bassa crescita, alcuni dentin rimangono normali, alcuni pazienti hanno dentina opale. Nel tipo I, i cambiamenti aortici si verificano in un certo numero di casi, c'è difetto mitrale( nel 20% dei casi, prolasso della valvola mitrale), sanguinamento nasale.

Il tipo II di osteogenesi imperfetta è caratterizzato da morte fetale prima della nascita o morte neonatale precoce. Le fratture sono molteplici e frequenti, si verificano facilmente. Ci sono 3 gruppi: Gruppo

A. Danno alla testa, negli arti del feto sono notati durante la gravidanza a causa della fragilità delle formazioni dei tessuti connettivi. L'area del cervello del cranio è ingrandita, il torace, al contrario, è ridotto, gli arti sono corti e curvi. Ci sono gravi casi di calcificazione delle pareti aortiche e dell'endocardium. Questi bambini nascono una crescita molto piccola( circa 25-30 cm).

Nascite prima del termine, con il 20% di queste nascite premature - nascita morta. Alcuni bambini malati muoiono nei primi giorni, alcuni vivono fino alla quarta settimana. Le alterazioni patologiche possono essere rilevate anche prima della nascita del bambino con l'aiuto di esame a raggi X: ampia cosce, ha bordi ondulati, i bordi con un rosario, petto corta. Quando conduce una consulenza genetica medica nei problemi, c'è la possibilità di un difetto molecolare combinato con eterozigoti di mutazioni localizzate nel gene collagene. L'eredità è dominante autosomica.

Gruppo B. fenotipicamente simile al gruppo A. Tuttavia, le violazioni del sistema respiratorio non sono così pronunciati, i bambini con osteogenesi imperfetta vivere per diversi anni. Ci sono delle ossa tubolari accorciate e le modifiche della struttura delle costole, tuttavia, le loro fratture sono un fenomeno raro. Presumibilmente l'eredità è autosomica recessiva.

Gruppo B. Tali casi di osteogenesi imperfetta sono rari. Caratterizzato da festa morta o dall'inizio della morte nel primo mese. Nei pazienti si osserva una piccola crescita, la finezza delle ossa tubulari( in particolare la diafisi), l'osso del cranio senza ossificazione. Presumibilmente un tipo di eredità autosomica recessiva.

I pazienti con osteogenesis imperfetto di tipo III sono rari. Durante il parto, fratture a volte si verificano, il corpo del neonato è accorciato, mentre la massa può essere entro i limiti normali. La deformazione a forma di O delle estremità libere, è caratteristica della cicphiosi. La causa della morte di circa la metà dei pazienti sono vari cambiamenti nello scheletro e nel sistema circolatorio.È pronunciata l'osteoporosi, la crescita delle ossa in lunghezza è rotta insieme alla loro ossificazione. Nelle zone di crescita del tessuto osseo si osserva una calcificazione irregolare, che porta alla comparsa di macchie( i cosiddetti "noccioli di mais").L'eredità non è esattamente conosciuta. L'

IV tipo di osteogenesi imperfetta nei bambini è più spesso manifestata come disturbo nello scheletro. Questo tipo ha una grande variabilità di osteopenia, il numero di fratture ossee, età, sclera blueness. Di solito, il numero di fratture ossee diminuisce con l'età, si formano calli ossee, dopo 30 anni in alcuni pazienti con osteogenesi imperfetta di questo tipo, l'udito è disturbato. Secondo lo stato del dentin, i pazienti sono divisi in 2 gruppi: alcuni hanno cambiamenti marcati nella dentina( denti opali), altri non hanno cambiamenti nella dentina.

Trattamento osteogenesis imperfetto

La diagnosi di osteogenesi imperfetta si basa, innanzitutto, sul quadro clinico della malattia. Per stabilire una diagnosi accurata, è necessaria una consultazione specialistica( endocrinologo, ortopedico o genetista) e la nomina di test di laboratorio per escludere altre malattie.

Metodi di laboratorio comprendono l'analisi molecolare del collagene e la sua analisi biochimica, lo studio del materiale della biopsia cutanea.metodi strumentali di studio comprendono: ispezione a raggi X( definizione di osteopenia, varie fratture, curvatura delle ossa, fratture della colonna vertebrale, le ossa intercalari nel cranio), la biopsia della densitometria ossea.

L'obiettivo principale del trattamento della osteogenesis imperfetta è ridurre il numero di fratture nel paziente, aumentare la mineralizzazione delle ossa per ridurre la loro fragilità, aumentare la massa ossea. Un punto importante di trattamento è l'adattamento del bambino, così come dei suoi genitori, al cambiamento di stile di vita dovuto alla malattia. Ciò eviterà le fratture future delle ossa.

L'intero corso del trattamento è costituito da:

- Farmaci. Per combattere osteogenesi imperfetta farmaci applicati: bifosfonati, ormone della crescita, vitamina D3, gluconato di calcio, sali di magnesio e sali di potassio, ergocalciferolo, chelanti, glicerofosfato.

- Intervento operativo.È necessario eliminare le fratture, rafforzare le ossa, correggere i cambiamenti dovuti alla deformità, alle protesi. A volte il trattamento chirurgico non è un'operazione: a causa della crescita di ossa precedentemente inseriti i perni richiedono la sostituzione.

Nel trattamento delle fratture vengono utilizzate barre di titanio flessibile con proprietà ipoallergeniche. Tali bacchette sono ben fissati con una frattura, quindi la necessità di ulteriori immobilizzazione della regione del corpo scompare. L'uso abituale di vasi di gesso causa difficoltà nell'assistenza, provoca nuove fratture.È inoltre possibile utilizzare vari innesti, plastiche ossee e altre strutture metalliche.

Data la maggiore fragilità delle ossa in un paziente, in alcuni casi, ortopedici prodotti osteoclasis per correggere la deformazione di cambiamenti ossei, allora l'arto viene fissato con bendaggio gesso. Adatto anche per l'immobilizzazione dello stretching del corpo.

Oltre ai principali metodi di trattamento dell'osteogenesi imperfetta, si applicano anche: terapia di esercizio, fisioterapia, osteosintesi. Un corso di riabilitazione e supporto psicoterapeutico è fornito sia per i pazienti che per i membri della famiglia.

ciclo completo di trattamento non affrontare pienamente con tale malattia grave come osteogenesi imperfetta, così tutti i metodi di cui sopra consentono solo parzialmente eliminare i sintomi e facilitare il modo di vita al paziente senza compromettere la causa della malattia.