Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ehlers-Danlos - una malattia eterogenea ereditaria caratterizzata da giperelastichnostyu pelle, che è associato con un difetto nella formazione del collagene. La sindrome di Ehlers-Danlos ha diversi tipi di eredità e desmogenesi della specie imperfetta. Questa patologia dipende dalle singole mutazioni e può essere manifestata come un corso moderato della malattia e pericolosa per la vita. Sindrome
Sindrome di Ehlers-Danlos è la più comune malattia del tessuto connettivo e si trova in un rapporto di 1: 100.000 nati. Non ci sono metodi speciali di trattamento, solo terapia sotto forma di cure, che può mitigare le conseguenze della patologia. Sindrome
Sindrome di Ehlers-Danlos provoca
In tempi diversi, lo studio delle malattie ereditarie esisteva Ehlers-Danlos sindrome di classificazione, che sono stati isolati da tre a undici tipi di malattia. Dato che i dati molecolari e genetici accumulavano, è stato necessario rivedere le versioni precedenti delle unità della sindrome di Ehlers-Danlos. Quindi, nel 1997, gli scienziati medici hanno classificato la malattia in dieci tipi e al momento è assolutamente vicino alle cause dell'anomalia.
La sindrome di Ehlers-Danlos ha diversi tipi di eredità per ogni tipo. Autosomica caratteristica dominante del primo, secondo, terzo, quarto, settimo e ottavo, e ereditarietà autosomica recessiva - il sesto, legato all'X - al quinto e nono e decimo non ha impostato la modalità di trasmissione, come è abbastanza raro.
Questa malattia è un esempio di un diverso luogo di eterogeneità.Questi loci in cui ci sono cambiamenti anormali che causano sindrome di Ehlers-Danlos, sono direttamente collegati alla formazione di proteina del tessuto connettivo( collagene).Queste fibre di collagene, a seguito di mutazioni, diventano irregolari nella forma e sono disposte disordinate. Anche geni mutati causano il verificarsi di sindrome di Ehlers-Danlos sono tali mutazioni in geni che sono localizzate con proteine della matrice extracellulare, e tra questi sono - X tenascina, decorin e lumican. Ehlers Danlos
, i sintomi
principali sintomi clinici della malattia si manifesta in forma di alcuni disturbi delle articolazioni e sulla parte della pelle che sono caratterizzate da giperrastyazhimost.
si verifica abbastanza lunga guarigione delle ferite, anche piccoli tagli, è anche possibile suture discrepanza postoperatorie. Di conseguenza, le cicatrici atrofiche si formano sotto forma di carta tissue. Queste cicatrici iniziano a manifestarsi in quei luoghi che sono più colpiti.
Per esempio, un bambino è la fronte, i gomiti, le ginocchia, dopo aver fatto i loro primi tentativi di strisciare e camminare. La pelle in queste parti della sindrome di Ehlers-Danlos è molto sottile. In alcuni pazienti, i noduli sottocutanei in forma di cisti sono definiti in piccole dimensioni. Sono facilmente sondate sugli avambracci e sulle gambe. L'emergere di questi nodi è associato a disturbi circolatori e formazione fibrosa di lobi sottocutanei, che successivamente subiscono la calcificazione. I difetti delle pareti vascolari causano l'apparenza di sanguinamento, lividi e ecchimosi. Molto spesso nella zona dei gomiti e delle ginocchia arrivano emorragie sottocutanee ripetute, che sono caratterizzati da colorazione marrone.
Per lo stato di coagulazione normale, i cambiamenti emorragici sono caratteristici. Questo fatto nella malattia deve sempre essere preso in considerazione durante l'esecuzione delle operazioni.
Le articolazioni nella sindrome di Ehlers-Danlos sono caratterizzate da ipermobilità.Può essere determinato dalla scala di mobilità delle giunture( Beigton).Per questo, vi sono cinque caratteristiche principali: quattro coppie e una non coppia. Inoltre, dolore articolare sono caratterizzati da sublussazioni e lussazioni frequenti, tra lussazione congenita dell'anca, e in aggiunta, artralgia e natura cronica.
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos soffrono di cifosi, scoliosi e loro associazioni. Alla data patologia ci sono cambiamenti in altri organi e sistemi somatici. Per unire le violazioni processo patologico degli organi di visione: distacco di retina, cheratocono, miopia e sclerale con una tinta blu. Dal lato del sistema cardiovascolare rivelato prolasso della valvola mitrale e la dilatazione aortica.
anche un sintomo caratteristico della sindrome di Ehlers-Danlos è l'ipotensione, muscolare, che si manifesta sviluppo motorio ritardato, e la fatica. Così, questo sintomo conduce all'apparizione di hernie caratteristiche, l'omissione di organi somatici. Tra problemi ostetrici si distinguono rotture precoci delle membrane, che portano a nascite precoci e emorragia postpartum.
alla tipologia classica della malattia, che include un primo e secondo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos, caratterizzate da ipermobilità, giperrastyazhimost pelle atrofia e cicatrici. Quando si diagnostica questo tipo, si manifestano ulteriori sintomi. In questo caso, la pelle ha una vellutata, superficie liscia formata fibromi sottocutaneo apparire complicazioni dovute alla ipermobilità delle articolazioni come ceppi, distorsioni, e la sublussazione del piede piatto. Inoltre, ipotonia muscolare è presente, non è insignificante ecchimosi presentante maggiore estensibilità e tessuti fragilità di insufficienza cervicale, sanguinamento, divergenza di cuciture e ernie. Affinché la diagnosi sia un aspetto importante è la presenza con sintomi simili del prossimo parente.
I disturbi della pelle possono variare da severità moderata a grave. Ma le patelle, le spalle e le articolazioni temporomandibulari sono le più suscettibili alla sublussazione ripetuta. Molto spesso i pazienti del tipo classico si lamentano di una rapida affaticamento.
Il tipo hypermobile della sindrome di Ehlers-Danlos è anche caratterizzato da una maggiore estensione della pelle con una superficie liscia e vellutata;Generalizzazione dell'immobilità delle articolazioni. Ulteriori criteri diagnostici includono dislocazioni congiunte di natura ripetuta, dolore persistente nelle estremità e nelle articolazioni, nonché identificazione di una predisposizione familiare. Questo tipo è dominato dall'ipermicobilità delle articolazioni con manifestazioni cutanee minori. L'estensibilità della pelle è variabile e l'atrofia delle cicatrici non è tipica. Tuttavia, i dolori muscolari e articolari iniziano molto presto con carattere debilitante e cronico.
per tipo vascolare di Ehlers-Danlos, in base a criteri diagnostici sono: pelle chiara e sottile, estesa emorragia uterina rottura delle pareti dell'intestino e arterie. Se diagnosi aggiuntiva rivela atrofia del bordo delle gengive, vene varicose con insorgenza precoce, piede equino, ipermobilità delle piccole articolazioni, pneumotorace;da parte di storia della famiglia - positiva, così come la morte improvvisa di parenti stretti che non visse fino all'età di cinquant'anni, a causa del divario, a volte intestinale o arterie.
Con esistenti due sintomi principali, possiamo con fiducia la diagnosi di tipo vascolare di sindrome di Ehlers-Danlos e nominare ricerca di laboratorio. I pazienti affetti da questo tipo di malattia della pelle è tesa, naso sottile e le labbra sottili, le guance, affondata con esoftalmo gravi conseguente riduzione strato di grasso sotto la pelle. Questo fenotipo è osservato solo nei pazienti adulti e nei bambini è meno pronunciato.
L'ipermobilità delle articolazioni è nota solo sulle dita. Rupture arteriose spontanee si verificano con frequenza massima nel terzo-quarto decennio della vita, tuttavia, possono apparire in precedenza. Molto spesso le arterie di medie dimensioni sono coinvolte nel processo. Durante la gravidanza e il parto possono verificarsi complicazioni in forma di rottura dell'utero, del perineo, della vagina e del sanguinamento uterino. Sono queste lacune che portano a morti frequenti.
per Ehlers-Danlos sindrome tipo kifoskolioticheskogo caratterizzata da diversi ipermobilità articolare con grave ipotonia alla nascita, cifosi progressiva, scoliosi, sclera fragile. Inoltre unirsi arterie rotture, fragilità dei tessuti, sanguinamento, cicatrici atrofiche microcornea eziologia e la presenza di una storia familiare positiva.
Un punto importante è che se ci sono tre sintomi principali, è possibile assumere una diagnosi e condurre una diagnosi di laboratorio. E l'ipotensione dei muscoli può essere molto pronunciata, che porta ad un ritardo nelle abilità motorie del paziente. E con gravi scoliosi, questi pazienti dopo venti o trenta anni non sono in grado di muoversi in modo indipendente. Al minimo trauma, il bulbo oculare può rompersi a causa della fragilità dei tessuti oculari. Sulla base degli ultimi dati, le gravi complicazioni degli occhi sono ormai molto meno che prima.
Perartrohalazii sintomi principali comprendono grave forma di generalizzata ipermobilità articolare, che si celebra alle lussazioni e sublussazioni ripetuti, così come l'eziologia di lussazione congenita dell'anca. Criteri supplementari includono: cifoscoliosi, cicatrici atrofiche, forte stiramento della pelle, sanguinamento, ripetuto abbastanza spesso, con osteopenia moderata, ipotensione, muscolare e fragilità tissutale. Tali pazienti hanno bassa statura nei pazienti con grave scoliosi e cifosi, così come lussazione dell'anca.
Quest'ultimo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos comprende dermatosparaksis con grave fragilità e desquamazione della pelle eccessiva. Coerenza assomiglia ad una massa pastosa morbido, che appare leggero sanguinamento. Per questo tipo di malattia è caratterizzata da grandi ernie e ombelicale e inguinale nonché rottura delle membrane prima del tempo. Ben segnalati fragilità della pelle, ma le ferite guariscono senza lasciare cicatrici atrofiche.trattamento
Sindrome di Ehlers-Danlos
Allo stato attuale non ci sono trattamenti specifici per la sindrome di sindrome di Ehlers-Danlos. In generale si raccomanda di limitarsi all'attività fisica, a rispettare trattamento delicato della giornata, e applicare la terapia sintomatica.
La sindrome di Ehlers-Danlos sindrome durante l'intervento chirurgico rimosso pseudotumore, eseguita la correzione chirurgica della cifosi toracica, di conseguenza, prescrivere corpi con malattie degli occhi e del sistema cardiovascolare. Quando l'intervento chirurgico è tenuto a prendere in considerazione la possibilità di formazione di molte complicanze emorragiche dopo pareti dei vasi rottura fragili e l'incapacità di prendere in questo difetto, ci possono essere differenze a livello intestinale e l'anastomosi poveri guarigione con la riapertura di cuciture postoperatorie.pazienti
con Ehlers-Danlos raccomandati dieta ricca di proteine, che contengono gelatine, brodi di ossa e delle inondazioni. Nominato dal fisioterapia, fisioterapia e massaggi. La terapia farmacologica comprende la somministrazione aminoacidi( Nutraminos, Carnitina), vitamine B ed E, C, D, complessi minerali( magnerot e / calcio-D3-Nycomed magnesio) agenti, topici e somministrazione orale di condroitin solfato, trofico( lecitina, ATP,Coenzima Q10 e Inosine), Glucosamina. Questi farmaci vengono prese entro uno o due mesi, due o tre volte l'anno.sindrome Prediction
, sindrome di Ehlers-Danlos dipende principalmente dal tipo di anomalia.esito letale si verifica nelle patologie caratterizzate da organi somatici e per il quarto tipo di processo patologico in cui le discontinuità verificano grandi vasi, perforazione intestinale, pneumotorace che sorge spontaneamente e aneurismi la parete del vaso.
Per il secondo e il terzo tipo di sindrome di Ehlers-Danlos, la prognosi è di solito favorevole, ma come la patologia può influenzare la durata della vita, non è ancora chiaro.
Le persone con diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos, affrontare la vita con molti problemi sociali. Sono costantemente nella paura di lacrime significative e dolorose, paura di rimanere senza lavoro a causa della condizione fisica deterioramento, l'esperienza in generale, difficoltà emotive permanenti. Capiscono che la sindrome di Ehlers-Danlos - una disabilità per tutta la vita.
