Sindrome di Gilbert

sindrome di Gilbert( malattia Gilbert, ereditaria steatosi pigmentosa, iperbilirubinemia Gilbert, benigna familiare iperbilirubinemia non emolitici, fermentopaticheskaya iperbilirubinemia) - malattia congenita, che è causata da una mutazione del gene codificante l'enzima uridina difosfato. Sindrome

o la malattia di Gilbert è una malattia congenita è ereditata come carattere autosomico dominante. Secondo le statistiche l'ordine di due - cinque per cento degli uomini altrimenti sani di età compresa dai 20 ai 30 anni, ha trovato la malattia( gli uomini sono colpiti quattro volte più spesso delle donne).Inizio della sindrome di Gilbert nella maggior parte dei casi si verifica in adolescenza e continua per tutta la vita.sindrome di

Gilbert è caratterizzato dai seguenti fattori:

- Guasto parziale glyukuroniltransferazy( attività circa trenta percento del normale)

- un moderato aumento della bilirubina nel sangue

- Riduzione della bilirubina sotto l'influenza di

fenobarbital - L'assenza di altre variazioni morfologiche o funzionali

fegato - autosomica dominante -I sintomi di eredità

I sintomi più caratteristici della sindrome di Gilbert sono considerati:

- oschu Uncomfortableeniya nel quadrante destro

alto - Basta affaticamento

- subikterichnost e sclera ikterichnost( solo pochi pazienti hanno colorazione icteric della pelle)

- In alcuni casi, v'è un fattore di aumento

fegato dimensioni provocando manifestazioni di questa malattia può essere:

- L'assunzione di alcuni farmaci

- Rinforzato esercizio

- Varie operazioni

- bere alcol

- Deviazione dal

dieta - Prostudnye malattia

a metà ZAFiksirovannyh casi Zhilbara pazienti con malattia v'è una mancanza di appetito, nausea, eruttazione, flatulenza, violazioni della sedia. Occasionalmente ci sono sensazioni sgradevoli nel fegato.

Diagnostics

misurazioni bilirubina totale inferiore sindrome di Gilbert fluttuano al livello a da 21 a 51 mol / L, e sotto l'influenza di malattie o stress fisico può aumentare a 85-140 mmol / l.

test diagnostici specifici con la sindrome di Gilbert campione

con

dopo il digiuno 24 ore o di fame dopo la dieta a basso contenuto calorico sorokavosmichasovoy( non più di 400 kcal al giorno) la concentrazione di bilirubina nel siero viene aumentato di sangue da 50 - 100%.La bilirubina è determinata a stomaco vuoto al mattino del giorno del test, e poi due giorni più tardi.campione

con fenobarbital

fenobarbital comporta minori livelli di bilirubina, attraverso la stimolazione dell'attività enzimatica glyukuroniltrasferazu.

Ci sono anche altri tipi di campioni: il campione e il campione con bromsulfaleinom con acido nicotinico.

procedure diagnostiche includono tomografia computerizzata o ecografia del fegato, biopsia e determinazione degli enzimi epatici nel siero

Trattamento Il trattamento speciale della sindrome di Gilbert non viene solitamente effettuata, in quanto non è considerata una malattia, e le singole caratteristiche dell'organismo.

Nel periodo di vitamina acuta nominato, la ricezione e la luce cholagogue №5 dieta. Ma anche se questo non viene fatto - manifestazioni di ittero e così sono loro stessi.significato di base

ha continuato la conformità con la dieta, lavoro e riposo.È desiderabile eliminare l'uso di alcol e cibi grassi più possibile per evitare il sovraccarico fisico.

un aumento della bilirubina nominato reception assorbente "Sorbovit-To" cura, e poi ridurlo deve andare avanti profilattico previsioni meteorologiche

alla sindrome di Gilbert è considerato abbastanza favorevole, in quanto è considerato una delle varianti della norma e non influenza l'aspettativa di vita. Le persone con questa sindrome sono quasi sani, e quindi non hanno bisogno di un trattamento speciale.