fenilchetonuria
( malattia di abbattimento) - una grave malattia ereditaria causata da disordini metabolici di aminoacidi e si manifesta con demenza progressiva, ritardo dello sviluppo fisico, i disturbi del tono muscolare e movimenti. Questa patologia si verifica in 1 su 10.000 neonato. Con rapporto tra i sessi è la stessa, ma la maggior parte dei ragazzi affetti da fenilchetonuria muoiono durante il primo anno di vita.base
della fenilchetonuria in sintesi è insufficiente fenilalanina conversione di tirosina dell'enzima fenilalanina 4-idrossilasi. Come risultato di questa carenza nei fluidi / tessuti del corpo v'è un significativo accumulo di fenilalanina e suoi derivati (feniletillamin, fenilatsetilglyutamin e phenyllactic, fenilpiruvico e acido fenilacetico) che porta alle lesioni tossiche del sistema nervoso centrale, per cui non vi sono alterazioni del metabolismo degli ormoni, la proteinascambio;avendo ripartizione del trasporto degli aminoacidi viene interrotto lo scambio di serotonina e catecolamine
Fenilchetonuria - sintomi
nel periodo iniziale dopo la nascita, il bambino sembra in buona salute. Il più delle volte, i sintomi iniziali della fenilchetonuria nella fascia di età di due a sei mesi, è: la mancanza di interesse per tutti gli ambienti, segnato letargia o irritabilità contrario, vomito, irrequietezza. Dal momento che il superamento del bambino è di sei mesi di età diventa un ritardo marcato sviluppo mentale: il 60% dei bambini è un idiota, il 10% dei bambini - fenilpiruvico ritardo mentale .Il cranio è leggermente ridotto in termini di dimensioni, la crescita può essere normale o leggermente ridotto, osservato dopo la dentizione dei bambini tardi per imparare a sedersi e camminare. Gait e la postura in questi ragazzi molto particolare: si levano in piedi con le gambe a parte, piegando le anche e le ginocchia, spalle cadenti e la testa;camminare barcollando a piccoli passi. A causa di aumento del tono muscolare, questi bambini si siedono a gambe incrociate( posa del sarto).Nella maggior parte dei casi, bambini azzurri, bionda, pelle quasi completamente priva di pigmento. Alcuni pazienti possono avere crisi epilettiche passando età.
manifestazioni più caratteristiche della fenilchetonuria: ritardo mentale, disturbi mentali e neurologici, ansia( come un bambino), una postura e la postura specifica quando si è seduti, andatura particolare, movimenti stereotipati, posizione insolita degli arti, convulsioni, aumento dei riflessi tendinei, formazione difettosa di cambiamenti mielinapelle, microcefalia , ipopigmentazione, alterazioni cutanee, eczema, secchezza, la cataratta, iride luce, sclerodermia, un "mouse distintaodore del corpo th', vomito nel periodo neonatale, capelli ipopigmentato
Diagnostics
fenilchetonuria è molto importante stabilire una diagnosi già nella fase pre-clinica, o almeno entro e non oltre il secondo mese di vita del bambino, dal momento che la possibile comparsa dei primi segni della malattia. Tutti i neonati sono soggette ad ispezione da speciali programmi di screening, che sono in grado di rilevare un aumento della concentrazione di fenilalanina nel sangue, anche nelle prime settimane di vita. Ogni bambino con sintomi neurologici minimi rilevati o segni di ritardo dello sviluppo devono essere esaminati per la presenza di fenilalanina metabolismo patologia. La diagnosi differenziale infezioni intrauterine e intracranica trauma della nascita
Fenilchetonuria -
trattamento unico trattamento efficace per PKU è considerato essere organizzata fin dai primi giorni di vita appositamente progettato terapia dietetica, il cui principio è quello di limitare contenuta negli alimenti fenilalanina, che escludevano tali alimenti come il paneprodotti, noci, cioccolato, cereali, legumi, uova, formaggio, pesce, carne e così via. I pazienti dieta terapeutica fenilketonuriey si compone di prodotti specializzati, sia per la produzione interna ed estera. Bambini primo anno di vita mostrano i prodotti nella sua composizione vicino al latte materno, è una tale miscela come "Lofenilak" e "Afenilak".Per i bambini un po 'più sviluppato tali miscele come "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Fenil-libero."le donne in gravidanza PKU e bambini più grandi( dopo sei anni) mostra una miscela tipica "Maksamum-XP".In aggiunta ai prodotti medici specializzati nella dieta del paziente includono succhi di frutta, frutta e verdura.
sotto i bambini di trattamento deve essere sotto la costante supervisione di un pediatra e neuropsichiatra. All'inizio del trattamento di controllo dei contenuti fenilalanina fenilchetonuria è effettuata su base settimanale, con la normalizzazione del passaggio a 1 volta al mese durante il primo anno di vita, e 1 volta in due mesi nei bambini più grandi di un anno.
La terapia dietetica in esordio spesso evita lo sviluppo di caratteristiche cliniche manifestazioni della fenilchetonuria classica. Il trattamento è obbligatorio prima della pubertà, ea volte anche più a lungo. Poiché i pazienti con fenilchetonuria donna fanno un feto sano non è in grado, tenutosi iniziata ancor prima del concepimento e continuare fino alla nascita trattamento speciale per l'esclusione di fenilalanina fetale da
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