homogentisuria

homogentisuria - è una malattia genetica rara che si sviluppa in conseguenza di un deficit assoluto di acido omogentisico enzima, mostrato nella diuresi nero. Questa malattia è caratterizzata da un disturbo del metabolismo della tirosina, per cui l'urina viene rilasciato Acido Omogentisico in grandi quantità.

homogentisuria gli adulti spesso manifestano centri pigmentazione sui vari organi e tessuti sono spesso osservate lo sviluppo dell'osteoartrite. Ciò è dovuto al fatto che la deficienza congenita del gomogentizinazy enzima, provoca il suo accumulo in vari tessuti, spesso nella cartilagine articolare e tendini. Lo sviluppo mentale e fisico delle persone con questa malattia non è assolutamente influenzata.homogentisuria

, essendo malattia congenita sistemica è molto raro - 1 caso ogni 25.000 persone, pur avendo una forte abbastanza georeferenziate ad una particolare area della Repubblica Dominicana, e Slovacchia. Questa malattia è direttamente correlata alla violazione del metabolismo degli aminoacidi, ereditato tipo recessivo. La tirosina funzione di scambio successivamente viene esclusivamente al passaggio acido omogentisico. Quindi, a causa della carenza congenita di ossidasi( un enzima che scinde benzene nucleo acido omogentisico), ulteriore trasformazione non si verifica, e si accumula nella sclera, cartilagine, ossa, pelle e altri organi, e poi escreti nell'urina.

homogentisuria un bambino viene diagnosticato poco dopo la nascita - nei pannolini di urina-bagnato, a causa dell'evoluzione di un gran numero di Acido Omogentisico sono macchie scure neotstiryvayuschiesya.ragioni

homogentisuria

causa principale di questa malattia è considerata a processi di mutazione nei geni responsabili della produzione di omogentisico ossidasi, che aiuta gli acidi splitting amminoacidi fenilalanina e tirosina. A causa di questi disturbi negli esseri umani si verifica l'accumulo di acido omogentisico. Più spesso suo surplus, così come una pletora di altri composti depositati nel tessuto connettivo, provocando annerimento della cartilagine e pelle.

anche presentare un accumulo graduale di acido omogentisico nelle articolazioni, portando allo sviluppo di artrite. Inoltre la sostanza in grandi quantità escreta nelle urine secreta, che scurisce quindi notevolmente a contatto con l'aria.

sintomi homogentisuria

la prima e l'elemento più caratteristico è homogentisuria urina, che dopo l'interazione con l'aria scurisce molto rapidamente. In futuro, si sviluppa spesso complicata urolitiasi pielonefrite. E 'anche una caratteristica di questa malattia è una lesione della colonna vertebrale e delle grandi articolazioni, che nel suo quadro clinico molto simile condrosi e spondilite anchilosante. Per

homogentisuria caratterizzata anche dai seguenti sintomi: cambiamento e pigmentazione della pelle e sclera, limitazione del movimento, calcificazione, infiammazione, distruzione della cartilagine articolare, dolore meccanico. Circa il 20% dei pazienti v'è un cambiamento di calcificazione della valvola aortica e la porzione ascendente dell'aorta e di volantini, nonché l'anello fibroso. Da

sintomi nesustavnym homogentisuria includono triangolare inguine pigmentazione, ascelle, naso, sclera;calcificazione e il colore bluastro dell'orecchio esterno.soffi cardiaci possono apparire, dovuta alla deposizione di pigmento nelle valvole. Gli uomini spesso si trovano nelle pietre prostata.

solito sulla quarta decade di vita, quando homogentisuria sviluppare sintomi di artropatia degenerativa progressiva. In questo caso v'è perdita di grandi articolazioni periferiche e della colonna vertebrale con condrocalcinosi( sviluppo di corpi osteocondrali).depositi iniziali pigmento studinistom osservata nel nucleo e l'anello fibroso dei dischi intervertebrali. Un po 'più tardi coinvolto le articolazioni dell'anca, della spalla e del ginocchio.si osserva la sconfitta delle piccole articolazioni periferiche. Il primo segno di spondilosi negli adulti è di solito una sindrome acuta disco assomiglia clinicamente spondilite anchilosante.

Oltre a homogentisuria spesso identificato piuttosto grave compromissione funzionale comunemente associati con mobilità limitata e rigidità delle articolazioni. Spesso nel ginocchio versamenti articolari si verificano, contratture in flessione, crepitio. In alcuni casi, il liquido articolare trovato frammenti di cartilagine pigmentato scuro.

La diagnosi di alkaponuria di solito non rappresenta difficoltà.Più spesso, questa malattia può essere diagnosticata quasi immediatamente dopo la nascita del bambino. In tutti i pannolini di urina impregnati di essi non stanno lasciando, anche dopo il lavaggio corretto macchie scure. In assenza di questa caratteristica distintiva, il metodo diagnostico più informativo è un metodo per determinare la presenza di una quantità equivalente di acidi urina e benzohinouksusnoy gomogentezinovoy. Per ottenere questi risultati vengono utilizzati spettrofotometri enzimatici e / o cromatografia liquida. Un punto molto importante è quello di condurre la diagnosi differenziale melaninuriey, porfiria, emoglobinuria, ematuria e carenza di vitamina C.

trattamento homogentisuria

Purtroppo, in questo momento non homogentisuria stato sviluppato un trattamento specifico. Più spesso, dopo un esame completo, è indicata una severa terapia sintomatica. Nelle malattie del sistema muscolo-scheletrico raccomandato antiinfiammatori mostrati nella urolitiasi antispastici ricezione, eccÈ necessario assumere la vitamina C in grandi dosi.

A causa della natura genetica di homogentisuria sviluppare misure preventive specifiche non è possibile.