albinismo

L'albinismo nell'uomo si manifesta in assenza di pigmentazione normale sulla pelle, i capelli, l'iride degli occhi. Questa anomalia è un tratto ereditario, a seconda della presenza di un gene recessivo e soppresso nello stato omozigote. L'albinismo nell'uomo è spesso chiamato ipopigmentazione. La malattia è attribuita a disturbi molto rari e in diversi paesi l'indicatore è diverso. Ad esempio, negli Stati Uniti e in Europa, sono individuate cinque persone per 100.000 e in Nigeria ogni 20 a 100.000. Il nome della malattia viene dal latino, il che significa bianco. La maggior parte dei genitori di bambini con questo disturbo genetico non hanno segni di albinismo e hanno un colore normale dei capelli, così come gli occhi. I genitori di bambini con albinismo dovrebbero essere attenti e in tempo per consultare un medico quando i lividi e sanguinamento insolito verificarsi.

Albinismo provoca

L'albinismo negli esseri umani è una condizione ereditaria che è inerente alla nascita. Questa condizione è marcata dall'assenza di melanina, un pigmento responsabile per il colore della pelle, il colore dei capelli e degli occhi.

L'albinismo e le sue cause sono associate all'assenza o al blocco dell'enzima della tirosinasi. In questo caso, i genitori e genitori albino possono passare questa caratteristica al bambino, ma essi stessi non si ammalano. L'enzima tirosinasi è molto importante per la produzione di melanina. In greco, melanina significa nero. Più melanina, più scuro la pelle. Se non ci sono problemi con la produzione di tirosinasi, la causa del albinismo è una mutazione nei geni.

La pelle di tutte le persone sane ha melanina, ma non ha albinos.È vero, alcune persone sane hanno molto più melanina rispetto ad altri. Soprattutto soffre di questa ragazza, a caccia di scottature e bellezza in estate. E che cosa circa albinos? I genitori sono importanti dall'infanzia per spiegare al bambino che non è come tutti gli altri, ma unici. E questo è il suo fascino e la sua personalità.Il bambino è importante per circondare con attenzione, amore e cura, e nel periodo puberale guardia dagli attacchi degli adolescenti e insegnare a resistere al male dalla parte della società.Se difficile far fronte da soli, è necessario ricorrere all'aiuto di professionisti - psicologi, perché adolescente albino può sorgere autoaggressione, depressione, nevrosi, psicosi.

Ci sono diversi tipi di albinismo nell'uomo e ciascuno di essi è legato alla mancanza di pigmento in modi diversi. Questa condizione può essere accompagnata da vari problemi di visione e talvolta provocare il cancro della pelle.

L'albinismo è ereditato dal bambino, se entrambi i genitori lo hanno consegnato il gene difettoso. In presenza di un gene, un genitore single non ha una malattia, ma nel corpo c'è un gene mutato che viene trasmesso alla generazione successiva. Questo processo è stato chiamato ereditarietà autosomica recessiva.

Segni di albinismo

L'albinismo, essendo una condizione ereditaria, è causata da un cambiamento di diversi o un gene. Questi geni assumono la responsabilità della gestione della produzione, così come la concentrazione di melanina nell'iride degli occhi e, naturalmente, della pelle. Pertanto, le persone possono avere diversi problemi con la visione: l'iperopia, la miopia, l'astigmatismo( curvatura dell'obiettivo dell'occhio).I pazienti sono in grado di osservare movimenti involontari e costanti del bulbo oculare, chiamati nistagmo. La pelle degli albinisti è un colore rosa delicato, attraverso il quale i capillari sono facilmente visibili ei capelli sono sottili e morbidi, con un colore bianco o giallastro.

I segni di albinismo si esprimono nei problemi di coordinazione degli occhi, nonché di monitoraggio e fissaggio degli oggetti. I malati possono abbassare la profondità della percezione visiva e la fotofobia può verificarsi.

La maggior parte della melanina malata nella pelle non fa, che provoca scottature e l'incapacità di scottature. Se la pelle non è protetta, eventualmente il cancro della pelle può svilupparsi.

Albinismo ovulacutale .Questo tipo di albinismo nell'uomo è il più comune. Nelle forme gravi di albinismo, la pelle ei capelli rimangono completamente bianchi tutta la loro vita. I titolari di meno grave durante la vita di capelli bianchi e la pelle è un po 'più scura, che è associato con il processo di invecchiamento. Oculocutaneo malato di albinismo possono soffrire di nistagmo( movimento ciliare fastidioso degli occhi, così come una maggiore sensibilità alla luce).A volte ci sono altri problemi con la visione( scarsa visione, strabismo).

Albinismo dell'occhio .Questo tipo di umani è il secondo più comune. L'albinismo dell'occhio si manifesta in assenza di pigmentazione dell'iride degli occhi. Il colore della pelle, così come i capelli, rimane normale. Alcuni tipi di albinismo oculare causano un sacco di problemi con la visione.

L'albinismo è diviso in tre tipi: totale, incompleto, parziale.

da una rigorosa albinism caratterizzata da secchezza della pelle, presenza di malattia( ipertricosi, Keratome, ipotricosi, cheilite attinica, epitelioma) violazione sudorazione e combustione rapida( scottature).Pazienti con strabismo, cataratta, microphthalmia, cattiva visione, oligofrenia, immunodeficienza, riduzione della speranza di vita. La gente soffre di nistagmo orizzontale, fotofobia, e poiché non c'è pigmento negli alunni, gli occhi hanno una tinta rossa.

L'albinismo incompleto è notato solo da ipopigmentazione di capelli, pelle, iride degli occhi.

L'albinismo parziale si manifesta dal momento della nascita. Questa specie è caratterizzata dall'aspetto di macchie di colore marrone o di pigmentazione sull'addome, sul viso, sulle gambe, sotto forma di un chiodo di capelli grigi.

Diagnosi della malattia

È molto difficile diagnosticare la presenza del gene mutato negli esseri umani.È necessario studiare attentamente la storia della famiglia e il prossimo dei parenti. Esiste un test di sangue sviluppato appositamente, che consente di identificare alcuni tipi di albinismo. Uno studio simile è condotto durante lo sviluppo intrauterino del bambino.

La quinta settimana di gravidanza permette di condurre una prova di villi corionici, che determinerà alcuni tipi di albinismo.

albinismo trattamento

trattamento albinismo negli esseri umani invano, perché è impossibile da colmare la carenza di melanina o la prevenzione di disturbi provocati da albinismo.

Il paziente deve evitare l'esposizione a lungo termine al sole e prima di applicare alla strada per applicare mezzi di protezione leggera - crema, lozioni, occhiali. Nel tempo caldo, è necessario sedersi a casa quando possibile. A volte viene prescritta una procedura chirurgica per lo strabismo per correggere i muscoli oculomotori.

Ma i cambiamenti di sviluppo a livello patologico nei nervi e nella retina dell'occhio spesso non possono essere eliminati. L'albinismo incompleto e totale per dare alla pelle un colore giallo è corretto con beta-carotene( fino a 180 mg al giorno).

Come misura preventiva per prevenire la trasmissione anomalia genetica necessaria la consulenza genetica, visite a un neurologo, dermatologo, oculista.