La malattia di Charcot

La malattia di Charcot è un processo patologico in cui vengono influenzati i neuroni del CNS centrale e periferico. Questa anomalia patologica ha un'eterogeneità clinica e genetica, con un risultato fatale. La malattia di Charcot è una delle malattie chiamate "neuroni motorie"( MND), in cui la sconfitta dei motoneuroni in primo luogo.

Questa malattia è molto rara, in un rapporto di 1: 100.000 pazienti all'anno, per i quali le aree endemiche non sono caratteristiche.malattia

Charcot - una patologia degenerativa, che colpisce selettivamente i neuroni centrali( corticali), e poi - periferica( perednerogovye e bulbare).

La malattia di Sharko provoca

La sclerosi laterale amyotrofica( malattia di Charcot) è stata scoperta fino al 1847 e la descrizione dei sintomi clinici risale al 1869.Ma la malattia più attiva del sistema nervoso cominciò a studiare negli anni 90 del XX secolo.

La malattia di Charcot è considerata una patologia familiare, anche se sono noti casi di natura sporadica che hanno dimostrato che la causa principale della sclerosi laterale amiotrofica sono le mutazioni che si verificano nel gene della superossido dismutasi. La maggior parte di queste mutazioni sono state riscontrate nel 20% delle famiglie con questa diagnosi, ma il ruolo di questo gene nelle mutazioni sporadiche non è ancora stato determinato. La malattia di Charcot

è tra le più frequenti patologie del motoneurone progressiva è una delle più gravi anomalie del sistema nervoso centrale degenerative.È stabilito che le donne in America e in Europa soffrono di questa malattia molto meno spesso di uomini. E casi di eziologia familiare si trovano nel 5-10% dei casi, quindi il quadro sporadico della malattia è prevalentemente caratteristico.

Nello sviluppo della malattia di Charcot, così come altre malattie in cui si riscontrano le lesioni dei motoni neuronali, la causa principale è considerata anche malattie infettive-infettive provocate da un certo virus che presenta un grande neurotropismo. Inoltre, la malattia di Charcot si sviluppa, in linea di principio, in 50 anni.i sintomi della malattia

Charcot

Uno dei più importanti sintomi clinici di fase iniziale della malattia è l'atrofia muscolare, Charcot con la progressione asimmetrica. La malattia può iniziare con qualsiasi gruppo muscolare, quindi la lesione diventa generalizzata. Ci sono diversi tipi di paralisi. Questi includono cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar e lumbosacral. Il risultato letale arriva qualche anno dopo il coinvolgimento dei muscoli respiratori nel processo progressivo.

Molto spesso, in quasi il 40% dei casi, un quadro caratteristico della malattia di Charcot è la debolezza dei muscoli di uno degli arti superiori. La sconfitta inizia con un pennello, seguito da una rapida progressione della malattia. Il paziente presenta delle difficoltà nel funzionamento del dito indice e del pollice e anche il fine controllo del motore è disturbato. Questo si manifesta nella difficile selezione di oggetti durante la preparazione, in particolare quando si abbottonano i pulsanti. Durante la sconfitta della mano principale, ci sono problemi con la scrittura, così come nella vita quotidiana.

Per una caratteristica tipica della malattia di Charcot costante coinvolgimento di altri muscoli dello stesso arto, e poi si sposta per sconfiggere l'altro braccio. Questo precede la paralisi delle estremità inferiori e dei muscoli bulbar.

A volte la malattia di Charcot comincia a svilupparsi con muscoli mimici, colpisce la lingua o, viceversa, i muscoli del tronco. Pertanto, coinvolgendo nuovi muscoli nel processo di avanzamento, la malattia è caratterizzata da una breve durata della vita di una persona. Ciò è particolarmente vero per la forma bulbar, in cui i pazienti non sopravvivono alla paralisi delle gambe. Relativamente favorevole è la forma lombosacrale. La paralisi di bulbar e pseudobulbar si manifesta con i sintomi della disartria e della disfagia, seguiti da disturbi respiratori.

Tutte le forme della malattia di Charko sono caratterizzate da un elevato riflesso mandibolare. La disfagia è più spesso osservata dopo la deglutizione di alimenti liquidi che dopo un duro. Gradualmente indebolito i muscoli di masticazione, si avvicina il palato morbido e la lingua si atrofica. I pazienti con tali sintomi non possono inghiottire, pronunciare suoni, hanno convulsioni generalizzate.

L'atrofia muscolare è sconfitta selettiva. Ad esempio, sulle mani - sono i muscoli alla base del pollice e dell'indice, l'interoesio e il deltoide;Sulle zampe - solo quei muscoli che fanno la flessione dalla parte posteriore del piede;I muscoli bulbari del palato e della lingua.

I sintomi clinici molto frequenti della malattia di Charcot sono la sconfitta dei muscoli dell'occhio. Inoltre, i pazienti con sclerosi amyotrofica laterale, anche immobilizzati, non presentano placidi, che sono un segno speciale di questa malattia. Sono inoltre descritti i casi in cui nel processo di paralisi, anche le falene superiore e inferiore sono coinvolte uniformemente, in cui predomina alcune sindromi piramidali o anterolone.

Trattamento della malattia di Charcot

Per il trattamento principale della malattia di Charcot è importante rallentare il processo di avanzamento della malattia e prolungare il periodo in cui il paziente manterrà la capacità di self-service. E anche necessario ridurre i caratteristici sintomi espressi e sostenere il più lungo possibile il livello stabile di vita del paziente.

I pazienti sono ricoverati in ospedale se è necessario condurre un esame iniziale, per una diagnosi accurata della malattia o per la gastroterapia.

Attualmente, solo un farmaco è stato sviluppato che rallenta in modo significativo la progressione della malattia di Charcot - questo è Riluzole. L'uso di questa droga prolunga la vita dei pazienti in media per tre mesi. E 'stato nominato rigorosamente sulla base delle prove, dopo la conferma della diagnosi, ma escludendo altre cause di motoynerov lesioni e se la malattia di Charcot è caratterizzato dalla durata non inferiore a cinque anni, non è disponibile tracheostomia e capacità vitale forzata dei polmoni a 60%.Assegnare Rizul per la vita per 100 mg al giorno, con un controllo permanente delle transaminasi epatiche ogni tre mesi per evitare l'attaccamento della etiologia del farmaco dell'epatite.

trasporto trattamento patogenetico della malattia di Charcot utilizzando Ksaliprodena, agenti protivoparkinsonskih, immunomodulatori, antiossidanti, Cerebrolysin era inefficace. Pertanto, la terapia palliativa sta cercando di arrestare la progressione della depressione, della disfagia, delle fascicolazioni, della spasticità e della disartria. Per migliorare il metabolismo dei muscoli, nominare carnitina, levocarnitina, creatina per due mesi tre volte l'anno. Per facilitare il passaggio dei pazienti, i medici raccomandano di indossare solo scarpe ortopediche e, se necessario, utilizzando un bastone da passeggio e camminatori.

La nomina della gastrotomia migliora la condizione del paziente e prolunga la sua vita. Ma la tracheostomia e la ventilazione artificiale dei polmoni sono il verdetto e l'ultima fase della malattia. Di regola segnano una morte imminente.

La prognosi della malattia di Charcot è sempre sfavorevole. Durata della vita nella forma lumbosacral - fino a tre anni, con bulbar - fino a quattro, e soprattutto con questa malattia i pazienti non vivono più di cinque anni.