mosaicismo

Mosaicismo è una forma patologica di combinazione di diversi materiali genetici. Le cause di questa patologia sono molto diverse, e alcune non sono state ancora sufficientemente studiate. Molte forme di mosaicismo provocano mutazioni e influenza sulla cellula divisa. Come ogni mutazione, il mosaicismo può avere risultati diversi, a seconda della sua forma. Ci sono mutazioni neutre e innocue che non influenzano la patogenesi e la previsione della vita o portano a patologie. Tali mosaicismi sono studiati da un medico genetico e richiedono studi dettagliati per impedire la trasmissione di tali patologie. E 'necessario indicare che questa patologia è avvenimento abbastanza raro, ma porta ad una serie di risultati, e più mite, in alcuni casi, la malattia rispetto ai non-mosaico mosaico, ma solo cromosoma.

Mosaicismo - che cosa è?

Parlare di mosaicismo, abbiamo bisogno di un po 'di genetica ripetere e ricordare che qualsiasi organismo multicellulare, avendo la fecondazione sessuale, piuttosto che la divisione o la partenogenesi, è derivato da un singolo uovo fecondato maschio materiale genetico. Durante la crescita dello zigote avviene divisione multistadio, ma tutte le cellule del corpo hanno la stessa serie genetico, cioè cariotipo e genotipo. Ma nell'uomo con il mosaicismo, si possono formare diversi set genetici a causa di varie, di regola, fattori sfavorevoli. Allora il corpo ha cellule sane e cellule mutate normali.

Il mosaicismo è derivato dalla Francia e prende le fondamenta dalla parola mosaico. Dal latino "musivum", che significa dedicato ai muses. Questo fenomeno si forma quando ci sono due tipi diversi di geni nelle cellule, cellule di diversi genotipi. Dalla mitologia c'è una somiglianza di tale essere, si chiama chimera e viene raccolta da diversi animali diversi. Questa immagine è un prototipo del mosaicismo, proveniente da diversi genotipi.

mosaicismo genetico non può in tutti i cromosomi, ma solo in gruppi separati, che si traduce in una diffusione incompleta e non uniforme della lesione.

Mosaicismo può sorgere nelle cellule del sesso, con esposizione diretta a fattori sfavorevoli. La mutazione viene ereditata casualmente, violando l'eredità Mendeliana tradizionale. Questo porta al fatto che la patologia è trovato, non tutti i bambini con i loro genitori, e in modo selettivo.cellule somatiche possono anche essere oggetto di mosaicismo, ma non è trasmessa in una generazione, come i cromosomi somatici non portano informazione genetica per generazioni, influenzano la vita del loro veicolo a loro manifestazione. Fenotipo, cioè, i segni esteriori di insiemi genotipo di cromosomi sono formati indipendentemente delle manifestazioni patologiche alleli.

Il mosaicismo cromosomico è comune in patologie anomale dei cromosomi sessuali. In tal modo, dà i suoi segni individuali di diverse malattie mosaiche.

mosaicismo placentare è una forma separata, la capacità di identificare che è apparso solo con i metodi di indagine prenatale parti invasive del feto, della placenta e del liquido amniotico. Essa si manifesta in utero briciole sottosviluppo a causa di una patologia placentare, che la madre di cui geneticamente a causa di mosaicismo. In questo caso, il feto cariotipo completamente implicitamente normale costituito da 23 coppie di cromosomi, un sesso e altri problemi extragenitali o ostetriche non rilevato.

Mosaicismo: cause di

Le ragioni del mosaicismo hanno sempre i loro risultati negativi o conseguenze. Per la loro comprensione, è necessaria una conoscenza di base della biologia molecolare e della sottospecie della divisione cellulare.

mosaicismo genetico può spesso manifestano durante la meiosi, la divisione che porta alla formazione di aploide, cioè con metà del numero di cellule. In questo caso, c'è un raddoppio normale del materiale nel primo ciclo di divisione, e il successivo non si verifica. In alcuni casi, tuttavia, può verificarsi un significativo malfunzionamento in una delle fasi della meiosi, che porterà ad una divisione cellulare anormale. Ciò può avvenire in diverse fasi della meiosi, in quanto la meiosi ha molte fasi. Coniugazione prophase verifica, che porta ad un riavvicinamento con l'avvento di bivalenti cromosomiche e successivamente crossing over.È al punto di incrocio, la formazione di un guasto che creerebbe un mosaico di cellule. Il mosaicismo cromosomico si forma proprio con questo risultato ed è possibile in ogni cellula del corpo nel suo complesso. L'esito della vera attraversamento - è un processo normale, necessario aumentare la variazione di organismi, ma dal lato sbagliato dei suoi eventuali violazioni, tra presente e mosaicism.

Le ragioni delle mutazioni che portano al mosaicismo possono essere molte, incluse le cattive abitudini e tutti i tipi di emissioni e l'influenza dei mutageni. Se la mutazione si verifica nello stadio zygote, come cellule di fusione, o in fase estremamente precoce di frammentazione, allora l'effetto è solo sul feto e se nei cromosomi sessuali allora l'effetto può essere su tutti i bambini.

Ma sulla proiezione di meiosi non finisce il pericolo nell'aspetto dei problemi di divisione, con la discrepanza dei cromosomi, sono anche possibili incidenti che portano a forme simili di patologie. Questa divisione non corretta dei cromosomi avviene nel nucleo delle cellule, perché è responsabile della riproduzione delle cellule.

A seconda del tempo di origine della mutazione, il mosaicismo può influenzare l'intero feto e può interessare solo una delle foglie embrionali. Cioè, per colpire solo l'ecto-, meso- o endodermia. Questo porterà poi al fatto che il mosaicismo si troverà solo in tutte le formazioni da quella foglia. Ad esempio, quando l'endoderma è influenzata, questi sono tutti organi, i mesodermi sono muscoli, vasi, ossa e tutti i tessuti connettivi, e gli ectodermi sono le conchiglie e gli organi esterni della percezione.

Il mosaicismo placentare si forma in casi di trisomia dello zigoto da una delle coppie di cromosomi, quando una coppia si è triplicata. Questo è detto aneuploidy, perché il set di cromosomi non è un multiplo del set haploid. In questo caso, dopo la trisomia, alcune delle cellule sono rimaste normali correggendo gli errori e alcuni di essi sono stati triplicati. Ciò porterà al fatto che la trofoblasto con cui il feto alimenta avrà un insieme di cromosomi diversi dal feto.

Mosaicismo: sintomi

Non ci sono sintomi caratteristici distinti per il mosaicismo, sono diversi e variano notevolmente dal tipo di mutazioni e cellule che hanno subito. Essi possono essere espressi in una varietà di malattie cromosomiche o essere completamente innocue.

Il mosaicismo placentare presenta tali criteri caratteristici: sottosviluppo e ritardo dello sviluppo intrauterino. Molti spontanei aborti si verificano per tali ragioni. Spesso questi bambini hanno una nascita precoce. Tuttavia, le anomalie del cromosoma non possono essere distinte da tali segni, è necessario eseguire studi genetici: karyotyping, amniocentesi, biopsia di villus corionica con ricerca citogenetica.

Il mosaicismo genetico si manifesta spesso nei singoli sintomi. Un esempio tipico sono gli occhi diversi, con diversi colori dell'iride. Si manifesta anche nell'asimmetria del corpo, pigmentazione irregolare o arti di diverse lunghezze. Per identificare la cariotipizzazione, lo studio delle culture dei fibroblasti.

Il mosaicismo del cromosoma ha molteplici sindromi genetiche nella sua struttura. La sindrome di Klinefelter di Mosaic si manifesta negli uomini, di solito è espressa più debole di una forma completa della malattia. Allo stesso tempo, raddoppiano e talvolta triplicano il cromosoma X, che spesso porta ad effeminazione, infertilità e problemi in termini di salute degli uomini. L'Hermafroditismo è spesso di natura mosaica e si manifesta con la nascita di un figlio con caratteristiche diverse del sesso, ad esempio gli organi maschi interni maschili e gli organi genitali femminili esterni. Ci sono altri aggregati più sfavorevoli. La sindrome di Shershevsky-Turner si manifesta in ragazze con un cromosoma zero X e porta ad infertilità, alla mancanza di espressione delle caratteristiche sessuali secondarie e alle pieghe sul collo. La forma mosaica della sindrome di Down è anche molto più facile del suo amico pieno, ma ha gli stessi sintomi: inibizione nello sviluppo, aspetto speciale, patologie aggiuntive di organi interni. La definizione delle forme di mosaico è difficile, perché bisogna guardare più di una cellula. Le manifestazioni variano anche dal grado di penetrazione dei geni.È per questo che esistono molte forme di transizione tra le sindromi genetiche sessuali e le persone sane, che hanno elevate probabilità di avere figli.

Mosaicismo: trattamento di

Le patologie del mosaico sono incurabili a causa di un genotipo modificato, ma ancora molti sintomi possono essere migliorati ed è necessario farlo.È importante rendersi conto che questi genitori devono essere esaminati da genetisti e avvertiti di tali patologie con l'aiuto di armadi di pianificazione familiare, in particolare, se ci sono problemi con un bambino.

Il trattamento di individui con mosaicismo varia notevolmente a seconda della patologia che provoca. Poiché la gravità dei sintomi può manifestarsi meno nella forma mosaica della patologia, allora il trattamento è richiesto meno intensivo. Con l'ermafroditismo, i genitori devono decidere definitivamente a piacimento con il sesso del bambino. Dopo di che, l'intervento chirurgico con la formazione del mercato interno( se il bisogno, se non sono gay) e genitali esterni, seguita da ormoni sessuali terapia sostitutiva nella fascia di età giusta e di vita che permettere ai bambini di vivere una vita normale di un determinato sesso.

Con la sindrome di Down, tutto si concentra sulla sintomatologia, la sua copertura. Con le malattie cardiache, questi sono beta-bloccanti, digossina, furosemide e intervento chirurgico sul sistema cardiaco. Quando gli stati sindromici: la sindrome di Klinefelter e Shershevskii - Turner esiste un trattamento specifico, ma richiede molta pazienza con il lavoro psicologo in tali soggetti, in virtù della loro differenziazione significativa con altre personalità.