מחלת זאקס

מחלת טיי-זקס - מחלה תורשתית חמורה, המאופיינת ליקוי פרוגרסיבית של מנוע ופיגור שכלי עקב נגעים של קרומי המוח של הילד.במהלך ששת החודשים הראשונים לחיים, להתפתחות של ילדים עם מחלת טיי-זקס מתרחשת תופעה רגילה לחלוטין, שלאחריו תפקוד המוח נפגע, וברוב המקרים, תינוקות אינם חיים עד חמש שנים.

לראשונה המחלה תוארה בפירוט בסוף המאה התשע עשרה על ידי נוירולוג האמריקאי ברנרד זאקס טיי וורן עיניים הבריטי, שתרמו תרומה רבת ערך לחקר המחלה הזאת.שכיחות - 1 מקרה לכל 250,000 האוכלוסייה

מחלת טיי-זקס - גורמת

מחלת טיי-זקס היא מחלה נדירה, וזה בעיקר חשופים קבוצות אתניות מסוימות.לרוב, המחלה סובלת האוכלוסייה הקנדית הצרפתית של קוויבק ולואיזיאנה, כמו גם את יהודי מזרח אירופה.בשנת יהודים אשכנזים, פתולוגיה זו מתרחשת 1 ב 4000 תינוקות.

מחלת טיי-זקס היא תורשתית מסוג retsissivnomu אוטוזומלית.זה אומר כי החולה יכול רק ילד, ירש שני גנים פגומים בבת אחת - הראשון מהאם ואחד מהאב.במקרה של גן פגום מן רק אחד ההורים הביולוגיים, הילד אינו חולה, אבל סיכוי 50% להיות נשא של הגן הפגום, את הסיכון לחשיפת הצאצא העתידי שלהם.

זה יכול להתרחש אם הגן הפגום יש שני ההורים:

- עם ילד 25% הסתברות לא יהיה נשא של הגן ואת

בריא נולד למדי - 50 הזדמנות% שהילד יהיה נשא של הגן ואת

נולד בריא למדי - עם ילד הסתברות 25%לרשת שני גנים מושפעים והוא נולד עם מנגנון

טיי-זקס של מחלה זו הוא הצבירה של gangliosides מערכת העצבים - החומרים אחראים לתפקוד התקין של תאי עצב.Gangliosides בתוך אורגניזם בריא מסונתז כל זמן ובמקביל לפצל רף, שבו מערכת האנזים האחראית לשמירה על האיזון העדין בין הסינתזה ושפלה.יש ילדים חולים את הגן הפגום אחראי סינתזה של א האנזים hexosaminidase סוג הגוף של ילדים עם חסר מולד של האנזים הוא לא מסוגל לשבור נוצרו במהירות בעקביות וצברו חומרים שומניים - gangliosides שמתבצע נדחה במוח, חוסם את העבודה של תאי עצב, אשר מובילה מאוד רציניים

סימפטומים של מחלת טיי-זקס - תסמיני

בדרך כלל מחלת טיי-זקס משפיעה ילדים בגילים כשישה חודשים.בתחילת המחלה, הילד שאבד קשר עם העולם החיצון, נראה שמטרתם מבט מסוימת קרוב יותר, הוא הופך להיות אדיש ומגיב רק צליל חזק.לאחר מכן, הילד מאבד רכש מיומנויות( למשל - מפסיק לזחול), מתעכב בהתפתחות נפשית, ואחרי עיוור בעוד.תפקוד השרירים( היכולת לאכול, לשתות, לזוז, לעשות קולות, וכו ') מופחתים באופן משמעותי, לעתים עד כדי אובדן מוחלט הופך ראש גדול באופן לא פרופורציונלי.בשלבים מאוחרים יותר של התרחשות המחלה( בדרך כלל בין 1 ו 2 שנת חיים אחת) יכול להופיע פרכוסים.ברוב המקרים, ילד מת לפני שהגיע לגיל חמישה סימפטומי הפרדת

לפי גיל:

- בין 3 ל -6 חודשים: הילד ציין וקושי ביצירת מיקוד על הנושא, המידרדר חזון, מתעוות עיניים, יש מוצדקת משחק

רעשים חזק למדי - בין 6 ל -10חודשים: התינוק ציין hypotonia( טונוס שרירים מופחת), הוא הופך להיות פחות פעיל, המידרדר שמיעה וראייה משמעותי, הראש מגביר באופן משמעותי בגודלם( מקרוצפליה), הקהה מוטורמיומנויות tion, הילד קשה להתהפך ולשבת

- אחרי 10 חודשים: הוא הופך להיות פיגור שכלי לכאורה, עיוורון מפתחת, שיתוק, ישנם קשיי נשימה, קשיי בליעה, פרכוסים

גרסאות קלינית של טיי-זקס:

- מחסור כרוני של hexosaminidase( סוג A).הסימפטומים של המחלה יכולה להתפתח בגיל 3 עד 5 שנים, ו בשנות השלושים המוקדמות לחייהם.המחלה מתרחשת יחסית בקלות: חולים עלולים להישבר מעט זה( הופך שמיע), סובלת מוטוריקה עדינה, תיאום הליכה;ניתן לצפות עוויתות שרירים, הפרעות נפשיות אינטליגנציה ירד.רוב החולים מחריפים במידה ניכרת את השמיעה והחזון.בשל העובדה כי צורה זו של מחלת טיי-זקס היא פתוחה מספיק לאחרונה, התחזית ארוכת הטווח של חיים הנוספים של חולים כאלה היא שנויה במחלוקת.ניתן לטעון כי המחלה הובילה בהדרגה נכות ומוות, ואחריו

בהסתברות גבוהה - חוסר hexosaminidase לנוער( סוג A).סימפטומטולוגיה של מחלה זו מתפתח במרווח גיל 2-5 שנים.למרות העובדה כי עם התקדמות המחלה איטית הרבה יותר בגרסתה הקלאסית, מוות של ילד עדיין בלתי נמנע להתרחש בסביבות גיל 15 שנים

אבחון טיי-זקס המחלה

הנחה על קיומה של מחלה זו הילד מתרחשת כאשר כתוצאה בדיקהרופא עיניים התינוק( אופטלמוסקופיה), מגלה כתם אדום-דובדבן שבקרקעיתן.אזור זה על הרשתית של העין עולה, כי היא במקום הזה בתאים גנגליון ברשתית ציינו הצטברות מוגברת של ganglioside.לאחר תצפית זו, הרופא מקובע את הסוגים הבאים של מחקר: ניתוח מיקרוסקופי של תאי עצב, הקרנה, בדיקות דם מפורטות

מחלת טיי-זקס -

טיפול לצערי מחלת טיי-זקס לא ניתן לרפא.גם אם את הטיפול הטוב ביותר האפשרי, כמעט כל הילדים עם צורות ילדות של המחלה לשרוד מקסימום של חמש שנים.חיים כדי להקל על תסמינים נוכחיים, מטופלים מקבלים טיפול פליאטיבי( האכלה דרך צינור עם הכללת תוספי תזונה, טיפוח עור זהיר וכן הלאה.).נוגדות פרכוסים הן לרוב חסרות אונים נגד התקפים.

מניעת המחלה היא בדיקת זוגות חובה עבור הנוכחות של הגן יש מחלת טיי-זקס.אם שני בני זוג גן כזה נמצא, הם מתבקשים לא להביא ילדים לעולם.אם בעת האבחנה של הגן אישה היא כבר בהריון, כדי לזהות גנים פגומים בעובר רשאי מי שפיר.