תסמונת קולינס

טריצ'ר קולינס תסמונת - זה מחלה גנטית גרידא תלויה, אשר הוא תת-מין של המחלה במשפחה-dysostosis נפוצים: הפרעות מולדות בהתפתחות מבנה העצמות.המילה נועדה hypoplasia dysostosis ו התאבנות עצם לקויה, במיוחד אלה שמקורם בבית אבות טיפוס חיבור עובר.במקרה של תסמונת טרייס קולינס, דיסוסטוזה של עצמות הגולגולת מתרחשת.יתר על כן, מספר הביטויים הקליניים הללו תלוי באופן ישיר בהבעת המחלה עצמה( מספר הביטויים הקליניים המופיעים בהכרח).

תסמונת טרינס של קולינס היא דבר נדיר.שכיחותו היא מקרה אחד ל -50,000 תינוקות.בנוסף, תסמונת זו מאופיינת קריטריונים פרוגנוסטי חיוביים לחיים הבאים של חולים אלה אינם מוטרדים התפתחות מנטלית, ועל במות קטנות של פיתוח, הם יכולים להמשיך לקיים חיי חברה פעילים.האיום הגדול ביותר הוא שלב התסמונת הכבדה טריצ'ר קולינס - כשיש להם ילד כמעט ללא פנים המחלה היא מום חמור, אשר מנותק לגמרי הילד מהחברה.

קולינס גורם לתסמונת טריגליצרי

תסמונת טרינס של קולינס היא מחלה דומיננטית אוטוסומלית.משמעות הדבר היא כי הגן הפגום של המחלה אינה קשורה כרומוזום המין, כלומר, זה יכול להיות שווה אצל גברים ונשים כאחד.בנוסף, גן זה הוא דומיננטי, כלומר, אם נוכח בגוף, תסמונת קולינס קולינס באה לידי ביטוי ב -100% מהנוכחות של הגן הזה.

לפיכך, התפתחות המחלה טריישר קולינס אינה תלויה בהשפעה של גורמים חיצוניים ופנימיים מזיקים.אנו יכולים לומר כי מחלה זו כבר מוטבע בקוד הגנטי של הילד שטרם נולדו ומתחיל להתפתח הרבה לפני לידתו.

הגורם לתסמונת טריצ'ר קולינס אצל תינוק בן יומו טמונה בשלב של העובר, העובר תהליך של הנחת הרשויות.זה היה בשלב זה, אלא על השבוע 7 של התפתחות עוברית, יש מוטציה בתוך כרומוזום מסוים של הקוד הגנטי האנושי - הכרומוזום ה -5.כרומוזום זה הוא הארוך ביותר בגנום האנושי, והוא אחראי על סינתזת החומר עבור שלד העצם העתידי.כתוצאה מכך, מוטציה מיוחדת מתרחשת כרומוזום זה - מה שנקרא "מוטציה שטויות".הייחודיות של מוטציה זו טמונה בתכונות של סינתזת חלבון תאיים.בדרך כלל, תהליך חשוב כמו ביוסינתזה חלבון מתרחשת כדלקמן: שרשרת ה- DNA "משכתב" את המידע ליחידה עזר - RNA.מילולית, RNA הוא שיבוט, הקלטה רצף מסוים של קטעי DNA.אתרים אלה מייצגים רצף מסוים של חלקים מכוננים של נוקליאוטידים, שכל אחד מהם נושא מידע מסוים משלו.אבל בנוסף לנוקליאוטידים, יש גם גנים מיוחדים, הנקראים "עצור קודונים".גנים אלה מבצעים תפקיד מיוחד - בהרכבה הבאה של החלבון המבוסס על RNA, הם משלימים את בניית המולקולה של החלבון.

לאחר שהרנ"א נוצר במידע מלא, בדומה למידע של הדנ"א האימהי, הוא מועבר לאיבר-ריבוזום מיוחד.היא היא העוסקת בסינתזה של החלבון העתידי - הבסיס של המבנה התאי של איברים מסוימים.רנ"א עובר דרך הריבוזום, או ליתר דיוק, דרך האזורים התפקודיים שלו.אתרים אלה אינטראקציה עם RNA, "לקרוא" ממנו מידע וליצור רשתות חלבון, שבו כל אחד מהם מתאים נוקליאוטידים שלה על רנ"א.אבל כאשר מרכז תפקודי אינטראקציה עם הגן המתואר לעיל, קודון העצירה, היא מקבלת מידע על הפסקת סינתזת חלבון.אם כבר מדברים במילים שלהם, קודון סיום, כביכול "לחתוך" מן המשקל הכולל של רשתות פוליפפטיד הפרט, שבו לכל אחד יש מבנה משלה.מאוחר יותר, רשתות אלה ייאספו למולקולות חלבון.אבל תסמונת

טריצ'ר קולינס הוא 5-כרומוזום קריסות TCOF1 נקרא הגן שלה - במקום נוקלאוטידים נורמלי מסוגל ליצור שרשרת פוליפפטיד נוצר על ידי קודון עצירה.כתוצאה מכך, עם סינתזה נוספת גורם להפסקה מוקדמת של הרכבת חלבון וגם חלבון כזה מתקבל פגום.כתוצאה מכך, לפתח תסמונת haploinsufficiency - כמות החלבון שנוצר כאשר כישלון הוא פשוט לא מספיק כדי לסנתז אב טיפוס של הפנים לעתיד של מבנה העצם של הגולגולת ואז להתפתחות תקינה של אותו רוב מבנה העצם.

כתוצאה מכך, מפתחת ההיווצרות של מספר דפורמציות של החלק הקדמי של הגולגולת: פר של atresia חלק עצם פרופורציות שלה( תת) auricles ו meatus שמיעה החיצונית, ההפרה המלאה או חלקית של ההיווצרות של תווי פן נכונים.

טריצ'ר קולינס תסמונת גילויים

טריצ'ר קולינס סינדרום הוא מספר עצום של סימפטומים קליניים, ולעתים קרובות מאוד בחולה אחד בלבד חלק גילויים אלה הוא ציין.המחלה היא מולדת, או לייתר דיוק, אפילו עוברי, וכך, הסימנים הראשונים של תסמונת טריצ'ר קולינס ניתן לראות גם כאשר יילוד לעולם.תסמונת קלינית מחלה עיקרית

- A מומים מרובים של שלד הפנים.אחד הביטויים הבולטים ביותר של הטופס הרגיל מהווה הפרה של הבקע האופטי.אם הפינה החיצונית הסימפטום הזה של העין אינה מכוונת כלפי מעלה, הן נורמלי ומטה.ביטוי זה ייראה משני צדדים.כמו כן יהוו מאה פגמים בצורה משולשות - את coloboma שנקרא.בנוסף להפרות צורת עין

תהיה עצמות הלחיים מפותחות כיום.בדרך כלל כאשר תסמונת קולינס Treacher, הם מאוד קטנים, אשר מובילים שיבוש הסימטריה של תווי פנים.בנוסף לעצם הזיגומטית גם משפיע על התפתחות התהליך הזיגומטית של העצם הטמפורלית ואת הלסת התחתונה.הלסת התחתונה קטנה מחובר אל מול סוג החולה של צורה הדומה המקור של ציפור.יתר על כן פגם בלסת תחתונה, גם יכול לפתח אזור רקמות פגם רך ובעל פה כדי ליצור חריץ פה רחב יתר על מידה.לפעמים פגמים אלה ניתן גם להוסיף החיך העליון פיצול, הידועה יותר בשם "חיך שסוע."

גם שינויים רציניים גם להשפיע נוסחא שיניים עם שיניים טוחנות מפותחות תסמונת טריצ'ר קולינס ואת השיניים מופרדות נרחבות זה לזה, אשר גורם malocclusion משמעותי.התכונה השלישית בולט

של המחלה הוא auricles hypoplasia או העדר ו meatus השמיעה החיצונית.Ears ניתן להשמיט לחלוטין, להיות מעווה( aplasia) או כדי ליצור את מה שמכונה "אוזני שווא."באשר תעלת האוזן, הנפוץ ביותר שנצפו לו hypoplasia - atresia, וכתוצאה מכך ילדים עם תסמונת זו הן אובדן שמיעה.

טריצ'ר קולינס תסמונת אולי שלוש מעלות: ראשוני, אמצעי וכבד.בשלב הראשוני הוא ציין עצמות פנים נפרדות ורק לעתים קטין hypoplasia.בעלות ממוצעת( הצורה הנפוצה ביותר) הם תעלת אוזן חיצונית מפותחת, קטנה נמוכה לסת, עיוות ואסימטריה של עצמות פן תקלה של הבקע האופטי.בשנת שינויים חמורים שתוארו לעיל יהפכו קשה, חזותי אצל ילדים הסובלים מצורה זו של נעדרו כמעט כל להבחין תווי פנים.

טריצ'ר קולינס

טיפול תסמונת מאז תסמונת טריצ'ר קולינס היא מחלה מולדת, והסיבה העיקרית הפיתוח שלה הוא זן גנטי בתקופה של התפתחות העובר, הטיפול מכוון ישירות ביטול פגם גנטי זה אינו קיים.השיטה היחידה כיום בשימוש תסמונת טיפול טריצ'ר קולינס היא כירורגית גרידא כרוכה הסרה כירורגית של הופעת המחלה: פגמים העצם מרובים.הפעלת תעלת שמע החיצוני

פלסטיק תיקון האוזן.במקרים של המחלה, שם יש פה זאב - לבלות את הטיפול הכירורגי שלה.יתרה מזאת

, ובמקרים חמורים המחלה מולדת מדובר hypoplasia בלסת תחתון, חזק, לפיו הוא הופך להיות מאוד קטן, לעומת הרזולוציה הרגילה.אבל גודל השפה מתאים לנורמה.כתוצאה מכך, השפה פשוט לא מתאימה לתוך מלתעות קטנות הפתולוגי יכולה לשקוע, גרימת חנק של הילד.לכן, על מנת למנוע חנק אפשרי כאשר הלשון עם תסמונת טריצ'ר קולינס קרובות לבלות את היתרונות המבצעיים הבאים: מכסה גרון מוסר התקין הנשמה קבעה.

חשוב להבין כי הטיפול של תסמונת טריצ'ר קולינס הוא תהליך רב שלבי מורכב וכולל מספר ניתוחים פלסטיים.מחזור מלא של הטיפול במחלה יכול להימשך מספר שנים, ואפילו עשרות שנים.העיקרון העיקרי של טיפול כזה: הסרה הדרגתית, הדרגתית ותיקון פגמים.במקרים מסוימים, ההסרה המלאה של הפגם אינה אפשרית, ולבצע ניתוח פליאטיבי - ניתוח כדי לשפר ולהקל את חיי החולה.