תסמונת פרייזר
פרייזר - שילוב של Cryptophthalmos עם אנומליות ואברי המין ואת akrofatsialnymi.בפעם הראשונה התסמונת תוארה על ידי ג פרייזר ב 1962.השכיחות של נורמליות זה הוא 4 מקרים ל -1 מיליון תינוקות 1 מקרה לכל 10,000 נולד מת.סוג של ירושה של אוטוזומלית המחלה, רצסיבי כמו סוג זה של נורמליות מצאו אצל ילדים שנולדים קשורים באופן הדוק נישואים( עם הסיכון להישנות משאיר בערך 25%)
Cryptophthalmos - בהעדר או נחשלות של גלגל העין, אשר לעיתים קרובות בשילוב עם חוסר לחורי העיניים והעפעפייםתסמינים וסימנים
של פרייזר תסמונת
הנוכחות של תסמונת הילד פרייזר מצביעים ארבעה סימנים קליניים עיקריים: התפתחות לא תקינה של איברי הרבייה( היפרטרופיה של הדגדגן, הוא atresiagalischa, הרחם, אשך תמיר, היפוספדיאס bicornuate), סינדקטיליה, Cryptophthalmos ואת הנוכחות של הפרעות כאלה אחיות בדם או אחים.תכונות נוספות, המעידות על הנוכחות של תסמונת זו כוללות: אוזני מבנה הפרה שסוע פה, אף, גרון;פיגור שכלי, פרעות שלד, agenesis כליות חד צדדי או דו-צדדי, בקע טבורים.בחלק מהמקרים, תסמונת זו יכולה להתרחש מומים בצינור הדמעות, מיקום פטמה לקוי hypertelorism טבעת הטבור, הפנים שסוע החציוני, מומים של האוזן התיכונה, atresia של תעלת השמע החיצונית, atresia היצרות פי הטבעת atresia וגרון, hypoplasia של לפדר של המעי הדק אבחון
אבחון
תסמונת פרייזר לפני הלידה הותאמה על בסיס שילוב חשף microphthalmia, סינדקטיליה, uropathy חסימתית וחסימה ריאות איירווייס, אשר פיתח לגמריתכופות מיימת, מחסור במים, atresia גרון hydrops העוברית דיפרנציאל
ריאות אבחון
hyperechoic עלולות להתרחש במהלך atresia של הסמפונות ואת קנה הנשימה, קיבוע ריאות, adenomatous - סגן ריאות פיברוזיס סוג שלישי של בקע סרעפתי.אבחנה מבדלת מתבצעת עם Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, וזה די קל להיות נבדל המבוסס על טופס פשוט של הידרוצפלוס נצפתה בעובר עם תסמונת פרייזר.
כשהחיים גרון agenesis ו atresia כליות הפרוגנוזה קטלני.במקרים שבהם התכונה העיקרית היא תסמונת Cryptophthalmos פרייזר, גם במקרים נדירים תיקון כירורגי אפשרי הוא חדות ראייה נמוכה מאוד.
טקטיקות מיילדותיים אבחון טרום לידתי בזמן של פגם תלויות אנומליות הדומיננטיים כיום.בנוכחות atresia וגרון עוברית או agenesis כליות, זה יכול להיות מומלץ הפלה.