תסמונת מרפן

מרפן סינדרום - מחלות רקמת חיבור תורשתית המאופיינת שינויים פתולוגיים במערכת העצבים, לב ריאה - מערכת כלי הדם, השרירים והשלד - מערכת השלד ומערכות אחרות ואיברים בגוף האדם.תסמונת מרפן בירושה בתוך אוטוזומלית - סוג דומיננטי מתרחשת אצל אנשים מכל הגזעים, כמעט יחס מינים שווה.היא מבוססת היטב כי עיקרית של פגם תסמונת מרפן מחובר ישירות עם הפרעות של קולגן, אם כי לא נשללו נגעי הסתברות של סיבים האלסטיים של תסמונת רקמת חיבור

מרפן גורם

תסמונת זו היא מחלה גנטית נדירה מתרחשת כ 1 ב 5000. כתוצאה מכך, רבהמחקרים נמצא כי מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן fibrillin חלבון הכרומוזום של החמש עשרה, וכי לאחר מכןזה מוביל לאי תקין במבנה וההתפתחות של fibrillin.

פי הסטטיסטיקה, כ 75% מהמקרים מתרחשים העברת גנים מרפן סינדרום מן ההורים שיש להם את המחלה לילדיהם.בשנות ה 25% מהמקרים הנותרים כאשר הוא לא הורה אחד זוהה, המחלה, תסמונת מסוגל לעורר מוטציות גנטיות Mafai להופיע מעצמם הזרע או תא ביצית בזמן ההתעברות.הסיבות מוטציה זו עד כה עד הסוף ולא נודע, אולם, עם הסתברות 50% ניתן לטעון כי ילדים נולדים עם מוטציה זו תעבור את המחלה לילדיהם

תסמונת תסמינים וסימנים מרפן

אנשים עם תסמונת מרפן הם הרבה יותר גבוהים לעתים קרובות למדי שלהםהמשפחה והחברים ואת החוקה asthenic שונים.כשמשווים את גודל הגוף, הגפיים שלהם הם ארוכות בלי שום פרופורציה, ומוטת זרוע לעיתים די הרבה יותר מאשר הצמיחה שלהם.בהונות והידיים ברוב המקרים די רזה וארוך.אנשים עם תסמונת מרפן יכולים להדגיש את הדמיון של תווי פנים: לסת קטנה, עיניים שקועות, גולגולת מאורכת, צמיחת שיניים פסולה, שמים גותי גבוהים.תסמונת מרפן בבני האדם הם נצפו באי מחלות מערכתיות של הגוף:

מתוספת שלד

של רגליים ארוכות יתר, תסמונת מרפן יכולה לגרום לבעיות התפתחות שלד כגון עיוות של עמוד השדרה( סקוליוזיס), ואת העיוות של דופן בית החזה הקדמית( "חזה עוף", שקעיםחזה).כמו כן, בחולים עם בעיות נפוצות תסמונת זו הוא

מפרקים שטוחים ורכים מתוך עיני

יותר מ -50% מחולים עם תסמונת מרפן יש מה שנקרא "נקע של העדשה."בנוסף כאלה אנשים לעיתים קרובות לראות ליד ראייה( מיופיה), גדל הלחץ התוך עיני( גלאוקומה), ערפול של העדשה( קטרקט) מתקלף

החלק של כלי הרשתית ואת

הלב נחשב סיבוכים רציניים ביותר של תסמונת מרפן הקשורים ללב.תסמונת זו בסופו של דבר יכולה לגרום קיר הפרדה ואת הרחבת שורש האאורטה, נושא דם מן שריר לב בכל הגוף.בשל הקרע הפתאומי של אב העורקים עלולים להתרחש קטלני.לעיתים קרובות יש בעיות עם שסתום הלב( בדרך כלל אבי העורקים ו / או צניפי) אשר מתחיל מספיק סגור ומסוגר, כך הדם זורם בחזרה אל הלב.Of - עבור נזילה כזו מפתחת הפרעות קצב( קצב לב לא סדיר), קוצר נשימה ממלמלת ולב.בנוסף, שסתומים דולף שגרם לעלייה משמעותית של הלב, כך מקשה לעבוד.סימפטומי

אחרים שיכול להשפיע על מערכת העצבים, ריאות ועור( בעיקר אצל מתבגרים וילדים צעירים) הן בדרך כלל פחות רציניים וגם

אבחון תסמונת מרפן

הישר קצת הקלה ביותר לאבחן תסמונת מרפן מוגדרת כאשר החולה, או מי -חבר משפחה מראה סימנים של חוסר שייכות של העדשה, עיוות החזה, kyphoscoliosis חדה או הגדלה אבי העורקים.כאשר אבי העורקים מפרצת אקטופיה של העדשה, האבחנה היא הוקמה גם בהעדר היסטוריה משפחתית וסימנים marfanoidnyh חיצוני.כל החולים עם תסמונת מרפן חשד נבדקו על ידי מנורת אקו ואת חריץ

טיפול תסמונת מרפן

למרבה הצער, עד כה, אין כלים וטכניקות ספציפיות לטיפול בתסמונת מרפן( כמו גם לטיפול במחלות רקמתיות תורשתיות אחרות).המטרה העיקרית של הטיפול הסימפטומטי הקיים היא הטיפול בסיבוכים ובמניעת התפתחותה של מחלה זו.כמה מומחים ממליצים להשתמש anaprilin( propranolol) כדי למנוע שינויים חמורים אבי העורקים, אבל האפקטיביות שלה אינה מוכחת.במקרים מסוימים, plasty של כירורגי מיטרלית ו אבי העורקים, כמו גם אבי העורקים, הוא ציין.

עם עקמת פרוגרסיבי, הוא הראה כי ההליכים הפיזיותרפיה מבוצעים ואת השלד מחוזק מכנית.אם הזווית סטיה עולה על 45 *, תיקון כירורגי מתבצע.

הפרוגנוזה של החיים העתידיים של אנשים עם תסמונת מרפן נקבעת בעיקר על ידי שינויים במערכת הלב וכלי הדם.הקרע של המפרק הריאתי או מפרצת אבי העורקים הוא לרוב הגורם למוות במחלה זו.