תסמונת לג'ון

לז תסמונת היא מחלה גנטית תורשתית הקשורה לשינוי מבנה הכרומוזום החמישי.המחלה נקראת על שם המדען הצרפתי ז'רום לז ב 1963.מחלה זו מאופיינת על ידי בכיו של ילד חריג, הדומה לחתול

הגורם לתסמונת לז היא חוסר שבר של תסמינים כרומוזום

-5

- Crying התינוק, הדומה חתול מיילל

- שינוי מבנה

הגרון או hypoplasia - ל"ג התפתחות גופנית ונפשית של הילד

- משקל נמוך ב

לידה - Reduced טונוס שרירי

- מבנה בצורה חצי סהר של הפנים עם

עיניים רחבות-במרווחים -

לב המולד - מיקרופון cephaliy ( מופחת בגדלי גולגולת ומוח בשיעור של חלקי גוף אחרים)

- עמדה נמוכה אופיינית auricles

עיוות - מקרין

בליטות חזיתיות - גברת

אף מחודד - חריגה של איברים פנימיים( כלי דם וכליות)

- קושי מודגשנושמים

-

בקע מפשעתי -

הלסת התחתונה בגודל קטן - פזילה, אסטיגמציה

סימפטומים תסמונת נפרדת לז הן תכונות הקשורות לגיל.ידהה חתול זמן, שרירי hypotonia בוכה, פני ירח, אבל ממיקרוצפלוס-, צורה אלכסונית של העיניים הופכות תכונות בולטות יותר.ישנה התפתחות צבר ו פסיכומוטורי הגוברת של הילד.מרטיט את ונשימות, וצפצופים מחריפה מחלות הנשימה

אבחון האבחנה מתבססת על סימנים קליניים ומפרסם "חתלתול לבכות".תכנית אקדמית מעבדה לאשר את קיומו של תסמונת בבית 5 חלק הפסד כרומוזום

טיפול הטיפול של התסמונת מיועדת ביטול מלווה בסימפטומים.בחודשים הראשונים של החיים צריך להיות כדי להגן על הילד מפני מחלות זיהומיות .לא צריך להיות ניטור רציף על ידי רופא ילדים ו נוירופסיכיאטרית.רופאים ממליצים אמצעי לעורר את התפתחות פסיכומוטורית של ילדים, התעמלות וטיפול עיסוי

מניעת

בעתה ייעוץ גנטי רפואי במשפחות שבהן יש ילדים עם תסמונת לז ומחקר כדי לקבוע את קריוטיפ של ההורים.