תסמונת גרסטמן: מה זה, תסמינים, טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת גרסטמן?

תסמונת גרסטמן (המכונה גם תסמונת גרסטמן-שילדר, תסמונת גירוס זוויתית) היא הפרעה נוירולוגית נדירה שיכולה לנבוע מפגיעה מוחית או מוגבלות התפתחותית. המחלה מאופיינת באובדן או היעדר של ארבע יכולות קוגניטיביות - אובדן היכולת להביע מחשבות בכתב (אגרפיה, דיסגרפיה), לבצע משימות חשבון פשוטות (אקלקוליה), לזהות את האצבעות שלך או של מישהו אחר (אגנוזיה) ולהבחין בין צד ימין ושמאל. גוּף. במקרים מסוימים עלולים להתרחש פגמים קוגניטיביים נוספים.

ההפרה לא נמצאה במשפחות. במקרים נדירים ביותר, הפרעה זו יכולה להשפיע הן על ילדים בעלי אינטליגנציה בהירה ורמות תפקוד גבוהות, והן על אלו הסובלים מנזק מוחי.

תסמונת גרסטמן שונה מתסמונת גרשטמן-שטראסלר-שיינקר, מחלת מוח ניוונית גנטית נדירה.

סימנים וסימפטומים

תסמונת גרסטמן היא הפרעה נדירה המאופיינת באובדן של ארבע תפקודים נוירולוגיים ספציפיים:

1. חוסר יכולת לכתוב (דיסגרפיה או אגרפיה);
2. אובדן היכולת לחשב ולהוסיף (אקלקוליה);
3. חוסר יכולת לזהות את האצבעות שלך או של מישהו אחר (אגנוזיה של האצבעות);
4. חוסר יכולת להבחין בין צד ימין ושמאל של הגוף.

נדיר מאוד שאדם עם לקויות למידה סובל מכל ארבע התפקודים הנוירולוגיים הללו. ההפרעה הקלאסית קיימת רק כאשר כל ארבעת התסמינים מופיעים יחד ללא פיגור שכלי.

כאשר לחולים יש את כל ארבעת התסמינים האופייניים לתסמונת גרסטמן ללא ליקויים קוגניטיביים אחרים, ניתן לכנות את המצב "תסמונת" גרסטמן "טהורה". עם זאת, לאנשים מושפעים יש בדרך כלל פגמים נוספים בנוסף לארבעת התכונות הקלאסיות של תסמונת גרסטמן. בנוסף, לאנשים רבים יש רק שתיים או שלוש מתוך ארבע תכונות המפתח בשילוב עם סוגים אחרים של ליקויים קוגניטיביים.

במקרים כאלה, בנוסף לארבעת הסימפטומים הקלאסיים, החולים עלולים לחוות גם קושי להתבטא באמצעות דיבור ו / או מתקשה בהבנת דיבורו של אדם אחר (אֲפָּזִיָה). הם עשויים גם להתקשות בקריאה ובכתיבה.

דווחו מספר מקרים של מחלות ילדות הנקראות תסמונת התפתחותית של גרשטמן. מקרים אלה מתגלים בדרך כלל כאשר ילדים מתחילים ללכת לבית הספר. ילדים מושפעים עשויים להפגין כישורי כתב יד, כתיב ומתמטיקה גרועים (כגון קושי בנוסף, חיסור, חלוקה והכפלה). חלק מהילדים מתקשים לקרוא או להבין מילים כתובות (אלקסיה) ומתקשות להעתיק או לעקוב אחר אובייקטים פשוטים (אפרקסיה בונה).

כמה חוקרים טוענים שתסמונת ההתפתחות של גרסטמן אינה תסמונת אמיתית וייחודית, אלא קבוצה של תסמינים הנגרמים מהפרעה בסיסית נוספת.

סיבות וגורמי סיכון

אצל מבוגרים ההפרעה יכולה לנבוע מפגיעה בזרימת הדם למוח (מחלות מוחיות) כגון שבץ או נזק מוחי אחר. בתסמונת גרסטמן, האונות הפריאטליות (האונות הצדדיות העליונות) של המוח מושפעות. האונות הקודקודיות קשורות לתחושה ולתפיסה, כמו גם להבנת המידע החושי.

במקרים נדירים פגיעה מוחית טראומטית או גידול במוח באותו אזור במוח יכולים לגרום לתסמינים שונים הקשורים לתסמונת גרסטמן.

הסיבה לתסמונת גרסטמן בילדים אינה ידועה לעיתים קרובות. למרות שבמקרים מסוימים המחלה יכולה להיות קשורה לנזק מוחי, ילדים ללא נזק מוחי יכולים גם להיות מושפעים.

אוכלוסיות מושפעות

תסמונת גרסטמן משפיעה על גברים ונשים במספרים שווים. שכיחות ההפרעה באוכלוסייה הכללית אינה ידועה. ההפרעה תוארה לראשונה על ידי ד"ר יוזף גרסטמן, נוירולוג וינאי, בשנת 1924.

הפרעות סימפטומטיות

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאלה של תסמונת גרסטמן. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון דיפרנציאלי:

• מחלת אלצהיימר הינה מחלת מוח מתקדמת המשפיעה על הזיכרון, החשיבה והשפה. שינויים ניווניים במחלת האלצהיימר גורמים לכתמים או פלאקים במוח והסתבכות של סיבי עצב (סבכים נוירו -פיברילרים). אובדן זיכרון ושינויים התנהגותיים מתרחשים כתוצאה משינויים אלה ברקמת המוח. סימני ההיכר הקשורים לתסמונת גרסטמן יכולים להתרחש עקב מחלת אלצהיימר.

בנוסף, הפרעות נוספות עלולות לגרום לתפקוד לקוי של המוח ועלולות להוביל לארבעה מאפיינים הקשורים לתסמונת גרסטמן. סימנים אופייניים אלה נצפו גם באלכוהוליסטים, בחולים זאבת אריתמטוס, בשעה הרעלת פחמן חד חמצני והרעלת עופרת.

אבחון

הימצאותם של כל ארבעת הסימפטומים הנוירולוגיים אצל מבוגר מעידה על אבחנה של תסמונת גרסטמן, במיוחד כאשר גורמים אחרים לתסמינים אלה נשללו. בקרב ילדים, רוב המקרים מתגלים בגיל בית הספר, כאשר החולה מתקשה במתמטיקה ובכתיבה. ילדים מושפעים עשויים גם לחוות בעיות בכתיב, ביצוע ארבעת חישובי המתמטיקה הבסיסיים והבחנה בין שמאל לימין. בנוסף, בדרך כלל הם לא עוברים את מבחן זיהוי האצבעות. ילדים רבים אך לא כולם יתקשו להעתיק (להעתיק) רישומים פשוטים (אפרקסיה קונסטרוקטיבית).

טיפולים סטנדרטיים

הטיפול בתסמונת גרסטמן במקרי התפתחות יכלול חינוך מיוחד ושירותי שיקום וייעוץ נלווים. יש צורך בבדיקה נוירולוגית על מנת לקבוע את ההבדל בין שני הגורמים למחלה. מבוגרים זקוקים לטיפול במצב הנוירולוגי הבסיסי. עבור טראומה או גידולים במוח, ניתן להשתמש בניתוח להקלה על המצב. במקרים מסוימים, הסימפטומים המשפיעים על מבוגרים הסובלים מתסמונת גרסטמן משתפרים עם הזמן.

תַחֲזִית

התסמונת של גרסטמן עם הפרעות אחרות יכולה להפוך את החיים הנורמליים לבלתי אפשריים, בעיקר בגלל חוסר התמצאות קשה. אך ילדים הסובלים מתסמונת ההתפתחות של גרשטמן עשויים לחוות שיפורים בעזרת טיפול דיבור אינטנסיבי, במיוחד אם מאובחנים מוקדם.

ליליה חביבולינה/ כותב המאמר