תסמונת קרוזון

תסמונת תסמונת Crouzon - אנומליה גנטית נדירה שבה מופיע השם השני של dysostosis craniofacial ומאופיינות זנים שונים של החלק הקדמי והחלק מוחין של הגולגולת.עיוותים אלה יכולים להיות מולדים, ולהתפתח במהלך השנה הראשונה לחיים.שכיחות התסמונת היא 1: 10,000 ילדים.

Crouzon תסמונת מאופיינת hypertelorism, exophthalmos, hypoplasia של midface עם פרגמטיזם בלסת תחתון, קלה גולגולת sinostozirovaniem מוקדמת.תסמיני תסמונת

Crouzon

שינויים קליניים מוגבלים הפנים והגולגולת.בשל היפופלאזיה אנכית של השליש האמצעי של הפנים, האף יכול להיות בעל צורה יוצאת דופן.לעתים קרובות מבצבץ ציין לשון, שפה עליונה קצרה, השפה התחתונה היא וריד, פרגמטיזם בלסת תחתון, יחסית.תכונה קבועה של תסמונת קרוסון היא סגירה חלקית של השיניים.שינויים במערכת הגרמית .הצורה של העיוות הגולגולת תלויה באופן ישיר אילו תפרים היו מעורבים בתהליך הפתולוגי.ניתן לראות: trigonocephaly, scaphocephaly, brachycephaly, אנומליה Kleeblattschadel( נדיר).כאשר המישוש, את הקצוות שטוח של המפרקים מרגיש טוב מאוד.ליד הצומת של הרובה ואת התפרים העטרה של הגולגולת, exostoses נצפים לעתים קרובות.תחילתו של craniosynostosis מוקדמת מתרחשת בדרך כלל בשנה הראשונה של החיים לרוב מסתיימת בגיל שלוש.לפעמים סינוזה עלולה שלא להתבטא עד עשר שנים.

שינויים בחזון מ .Exophthalmic תמיד משנית.התפתחותה נובעת מירידה בעומק המסלולים.כמו כן, עם תסמונת Cruson, nystagmus ו פזילה סוטה.Hypertelorism היא תכונה מתמדת של מחלה זו.התבוסה של עצב הראייה נצפתה ב -80% מהחולים עם תסמונת קרוזון.במקרים מסוימים, ייתכן שיש תלמיד אקטופי, coloboma של איריס, אקטופיה העדשה, megalocornea, פריקה ספונטנית של גלגל העין.שמיעה שינוי .ב -30% מהחולים עם תסמונת Croson, חירשות, בדרך כלל מסוג מוליך, הוא ציין.לאחר הנתיחה שלאחר או החקר כירורגית ב החלון הסגלגל חושף את הקיבוע של מִשׁוֶרֶת ואת העיוות של ossicles השמיעתי.יש עיוות ברור של התעלה השמיעה הפנימית, חוסר התאוששות וירידה בהולכת העצם.בנוסף, יש חירשות מוליך או מעורבת ו atresia של תעלת השמיעה החיצונית.

לא מזוהים שינויים מהמערכת הווסטיבולארית.נתוני אבחון מעבדתי

ב Crouzon תסמונת

צילומי רנטגן קרובות נתפסים lyambdovidny sinostozirovaniem המוקדמת מכוסה היטב, sagittal ו תפרי עטרה.בנוסף ייתכנו ממצאים רדיולוגי כגון הסינוסים paranasal קטנים, ההתרחבות של הפוסה יותרת המוח, קיפוזיס basilar, משטחת של ארובת העין והופעות דיגיטליות.בחינה טומוגרפית עולה בבירור את העיוות של תעלת השמיעה הפנימית.

tomogram של העצם הטמפורלית מזהה סיבוב של בסיס הגולגולת ביחס דיספלזיה משנית פירמידה כרטיס החיצוני סלעי.כתוצאה מכך, היו לנו כיוון אלכסוני של ההתעלות השמיעתית, בכיוון של עצב הפנים טעה hyperostosis לראות.ואת השינויים העיקריים צריכים לכלול את האנומליות של שלפוחיות השמיעה, סגירת החלון האובלי.

טומוגרפיה מזהה בהעדר העצם הטמפורלית של חלל התוף, או היצרות, atresia של חללים פנאומטי להיצרות עקמומיות מעבר השמע החיצונית של פִּטמָתִי ואת האוזן התיכונה, את העיוות של מִשׁוֶרֶת, ankylosis "פטיש עם הקיר החיצוני של חלקו העליון של חלל התוף.בנוסף, הפיתוח של החלק periosteal של המבוך הוא מפותח.האבחנה

Differentiated מבוצע עם מחלות כגון תסמונת CETP Chottsena, תסמונת פייפר, תסמונת Apert.טיפול תסמונת

Crouzon

ככזה, הטיפול לא יכול להיות תסמונת Crouzon.אולי רק עבור תיקון כירורגים תפקודי ו / או קוסמטי היא ההסרה חלקית בטרם עת מפרקי sinostozirovannyh ולמנוע פריקה של גלגל העין על ידי ניתוח יצירת blepharophimosis.פ טסייר מנתח הצרפתי תאר בפירוט את הניתוח הרדיקלי שיכול לתקן את העיוות המרבית של הפנים עם תסמונת Crouzon.

התחזית של תסמונת קרוסון מאכזבת מאוד.עם הגיל, יש פזילה ידידותית, לסירוגין או סוטה.ראיית המשקפת הופכת לבלתי אפשרית.לעתים קרובות יש ניוון של עצב הראייה, המוביל לאובדן מוחלט של הראייה.במקרים מסוימים, אובדן מוחלט של אחד / שני eyeballs אפשרי, המתרחשת עקב שיטתי פרוגרסיבי של מסלולים.באזור של ברגמה, היווצרות של exostoses הוא ציין, בשל סינוסטוזיס מוקדם של המפרקים.עם הגיל, עם התפתחות נורמלית של הלסת התחתונה, hypoplasia של החלק האמצעי של הפנים הופך בולט יותר.