מחלת גינתר

גונתר מחלה( בפורפיריה erythropoietic) - מועברת על ידי באופן רצסיבי atusomno הפרעה גנטית נדירה מאוד שנותנת סימפטומים החולים הדומים הסוג של יצור מיתולוגי.בפעם הראשונה למחלה זו מתוארת על ידי הרופא הגרמני גנזו Gyunter, שאת שמה נקרא מאוחר יותר.

הראשי ושם מדעי הוא מחלת גונתר, A בפורפיריה erythropoietic מולד.בדרך כלל בפורפיריה כוללים הפרעות גנטיות של חילוף חומרים פיגמנט, אשר מלווים תכולה גבוהה ברקמות פורפירין בדם - הפיגמנט חנקן המכיל, המהווה חלק המוגלובין ולתת דם

האדום מחלת גונתר - גורמת

ישנם חוקרים המודרניים הביעו הנחה רצינית מאוד שכלישנו סיפור על ערפדים עשויים להיות בסיס מדעי.החוקרים אומרים שהם עשויים שהתעוררו כתוצאה מההשפעה המצטברת של מחלות גנטיות נדירות כגון מחלת גונתר.פורפיריה עורית לקלקל את הדם, גרמה הפרת ייצור פנינה.צוין כי מחלת גונתר נתפסה לרוב בכפרים קטנים של טרנסילבניה, שם היא מתפתחת כתוצאה מההנחות מקרוב קושרות.השכיחות של המחלה הגנטית הנדירה הזו היא 1 אדם על אוכלוסיית 200,000.אם אחד ההורים המחלה מתגלה, אז עם 25% אמון נוכל לומר כי הוא ייתן את זה לילד שלך.הרפואה המודרנית מתאר כשמונים מקרים של פורפיריה חריפה, אשר לא ניתן לרפא.

גונתר המחלה מתפתחת במוח העצם - המקום של סינתזה של כדוריות דם אדומות.הסיבה למחלה תורשתית זו היא מוטציה רצסיבית.מוטציה רצסיבית אוטוזומלית ב הממוקמים( זוויגית) כרומוזום מוביל רגישות מוגברת של העור והפרעה מטבולית.סיכוי של מאה אחוז בפורפיריה erythropoietic המולד אפשרי רק אצל ילדים אשר שני ההורים הם נישאים של הגן הנבדק, ואין זה הכרחי כדי הפגין כל סימפטומים

גונתר מחלה - סימפטומי

מחלה זו מאופיינת בהעדר הייצור של מרכיבי הדם העיקריים של הגוף -תאי דם אדומים כי בתורו לידי ביטוי חוסר החמצן והברזל בדם.שניהם בדם וברקמות מוטרד חילוף החומרים פיגמנט התמוטטות המוגלובין הוא שיזם את החשיפה לקרני השמש.במקביל קיימת עיוות משמעותית של הגיד, מוביל במקרים מסוימים להתכרבל אצבעות.

גונתר המחלה מאופיינת על ידי העובדה כי חלק-חלבון אי המוגלובין( heme) הופך לחומר רעיל מאכל הרקמה התת עורית.כתוצאה מכך, העור דליל, משחימים, וכן כתוצאה מחשיפה לאור השמש - פרץ.מסיבה זו, כי לאחר תקופה מסוימת של זמן לעור מכוסה צלקות ופצעים.בנוסף, תופעות דלקתיות אלה נזק מאוד לעוות את האף והאוזניים.גבר

נראה מפחיד - הוא מכוסה פצעים בפנים, אצבעות גרומות.ממוקם סביב השפתיים והחניכיים, העור מתהדק מתייבש, וכתוצאה מכך החשיפה של החותכות והחיוך "ערפד" מפחיד.סימפטום נוסף הוא גונתר צבע אדום-חום או אדום של שיניים, אשר נובע פיקדונות עליהם פורפירין.העור של המטופל מאוד חיוור באור היום הם נצפו חוסר משמעותי של אנרגיה ועייפות, מחזיר אנרגיה בשעות הלילה.יצוין כי זו קבוצה של סימפטומים הוא ציין רק בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.

בדרך כלל גונתר המחלה מתחילה להתבטא בשנה הראשונה של החיים, אבל זה יכול, ואחרי ארבע שנים.בגלל מוטציה מתרחשת פיגמנט סינתזה מוגברת - מבשר של פורפירין, אשר מוביל התוכן שלה גבוה של אריתרוציטים( עד 25 פעמים).זה מה שגורם לסימפטומים של המחלות הבאות: רגישות

• כרונית.גם בגלל החדירה של אור שמש דרך כוויות זכוכית בגדים או חלון הדקות עלולים להתרחש.חולים מתלוננים כי באזורים המוקרנים של העקצוץ בעור, הם מופיעים •

פריחת בועה אדום בידוד בשל עודף שנותן הפיגמנט הופך

האדום מדם • יש גדל שעירות( ההיפרטריכוזיס)

• בשל הפקדות פורפירין הדנטין ואמייל השיניים המוכתמותאדום( eritrodontiya)

• הגדלה של הטחול, ובמקרים מסוימים

• הכבד למחזור הדם להרוס תאי הדם האדומים( אנמיה המוליטית)

כל התופעות הנ"ל החולה נותן דמיון רב ערפד.עד למחצית השנייה של המאה הקודמת, מחלת גונתר נחשבה ללא מרפא לחלוטין.כדי להקל על מצבו של החולה כדי לפצות על חוסר בתאי דם, בימי הביניים, היה מותר לשתות דם טרי.באופן טבעי, זה לא נתן שום תוצאות חיוביות, כמו פשוט שתייה של דם, שיפור המצב שלה בגוף הוא בלתי אפשרי.ערפד

ומבוסס עוד מיתוס ופחד של שום יכולים להפיג את ההנחה כי הוא משמש ב מזון השום שלה מקצה חומצה אשר משפרת ובכך סבלו ניזק כתוצאה ממחלה.לכן, זה די טבעי שאנשים עם גונתר המחלה למנוע שימוש זה גורם להם כאב השום

גונתר המחלה - טיפול

לרוב גורלם של חולים עם המחלה גונתר מאוד טרגי.רוב הסובלים ילדים מהמחלה מתים עוד לפני גיל ההתבגרות, אשר מזוהה עם נוכחות של הפרעות מטבוליות רבות הגורמות עודף של פורפירין בדם.טיפול

של מחלת גונתר פי רופאים מודרניים בשלב זה של התפתחות של התעשייה הרפואית אינה ריאלית.ההנחה היא כי השתלת מוח עצם היא השיטה האידיאלית לטיפול במחלה.משימה זו קשה מאוד, שכן היא דורשת בחירה זהירה של התורם וטיפול צמוד לטווח ארוך ספציפי.חוקרים אחדים הציעו שיטה של ​​השתלת תאי גזע מדם חבל הטבור, אבל הסיכוי למצוא תורם נדרש מצטמצם לאפס.מאז התרופה בפורפיריה

עדיין לא ניתן, אפשר לצמצם את מספר התקפים משמעותי של המחלה.זה יכול להיות מושגת על ידי הצגת מגבלות קפדניות מאוד על משך הזמן בשמש.לפני הליכה, על החלקים הפתוחים של הגוף יש להחיל העור מגן מפני קרם אולטרה סגול.