אלקאפונוריה
homogentisuria - היא מחלה גנטית נדירה שמתפתחת כתוצאה של חוסר מוחלט של חומצת אנזים homogentisic, המוצג תפוקה שתן שחורה.מחלה זו מאופיינת הפרעה של חילוף חומרים טירוזין, לפיה שנתן משתחררת חומצת homogentisic בכמויות גדולות מאוד.
מבוגרים homogentisuria לידי ביטוי לעתים קרובות פיגמנטציה מרכזי על איברים שונים ורקמות קרובות הם נצפו פיתוח אוסטיאוארתריטיס.זאת בשל העובדה כי חוסר מולד של האנזים gomogentizinazy, התוצאות הצטברותו ברקמות שונות, לעתים קרובות הסחוס במפרק ואת הגידים.התפתחות נפשית וגופנית של אנשים עם מחלה זו אינה סובלת כלל.homogentisuria
, להיות מחלה מולדת מערכתית מאוד נדיר - 1 מקרה לכל 25,000 אנשים, בזמן שיש הפניה גיאוגרפית מספיק חזק לאזור מסוים של הרפובליקה הדומיניקנית, וסלובקיה.מחלה זו קשורה ישירות עם הפרה של החלפת חומצות אמיניות, בירושה על ידי סוג רצסיבי.טירוזין פונקציה חילופי מכן מגיע אך ורק לשלב חומצה homogentisic.ואז, בשל חוסר מולד של מונואמין חומצה( אנזים המסלקת חומצת גרעין בנזן homogentisic), טרנספורמציה נוספת אינה מתרחשת, ומצטברים בלובן העין, סחוס, עצם, עור ואיברים אחרים, ולאחר מכן מופרש בשתן.
homogentisuria ילד מאובחן זמן קצר לאחר הלידה - של חיתולים ספוגי שתן, בשל שחרור כמויות גדולות של חומצה homogentisic הם neotstiryvayuschiesya כתמים כהים.סיבות homogentisuria
הגורם העיקרי למחלה זו נחשבת תהליכי מוטציה בגנים האחראים לייצור של מונואמין homogentisic, אשר מסייע פנילאלנין ו טירוזין חומצות אמינו פיצול.בגלל הפרעות אלה בבני אדם מתרחשת הצטברות חומצת homogentisic.לעתים קרובות יותר מאשר לא העודף שלה, כמו גם שפע של תרכובות אחרות שהופקדו ברקמות החיבור, ובכך לגרום השחרה של סחוס ועור.
גם להציג הצטברות הדרגתית של חומצת homogentisic במפרקים, מה שמוביל להתפתחות של דלקת פרקים.בנוסף לחומר בכמויות גדולות מופרש בשתן המופרש, אשר על כן מכהה במידה ניכרת במגע עם אוויר.
homogentisuria
סימפטומים המוקדמים ואת התכונה האופיינית ביותר הוא homogentisuria שתן, אשר לאחר אינטראקציה עם האוויר במהירות רבה מחשיך.בעתיד לעיתים קרובות מפתחת pyelonephritis מסובך urolithiasis.זוהי גם תכונה אופיינית של מחלה זו היא נגע של עמוד השדרה ומפרקים גדולים, אשר בתמונה הקלינית שלה דומה מאוד spondylitis chondrosis ו ספונדיליטיס.עבור
homogentisuria מאופיין גם בתופעות הבאות: שינוי בפיגמנטציה של העור בלובן העין, הגבלה בתנועה, הסתיידות, דלקת, הרס הסחוס במפרקים, כאב מכני.כ 20% מהחולים יש שינוי של מסתם אאורטלי, יש הסתיידות של החלק העולה של אב עורקי העלונים, כמו גם את הטבעת הסיבית.By
nesustavnym סימפטומי homogentisuria כוללים במפשעת פיגמנטציה משולשת, בתי השחי, אף, בלובן עין;צלילה וצבע כחלחל של האוזן החיצונית.אולי את ההופעה של מלמול לב, בשל התצהיר של פיגמנט בשסתומים.אצל גברים, אבנים נמצאות לעיתים קרובות בבלוטה הערמונית.
בדרך כלל על העשור הרביעי לחייו כאשר homogentisuria לפתח סימפטומים של ארתרופתיה ניוונית פרוגרסיבית.במקרה זה יש פסד של מפרקים היקפיים גדולים שדרה עם שיגדון מדומה( פיתוח של גופי osteochondral).studinistom הפיגמנט פיקדונות ראשוניים שנצפה הגרעין ואת הטבעת הסיבית של דיסקים חולייתיים.קצת מאוחר יותר, את הירך, הכתף ואת המפרקים הברך מעורבים.התבוסה של המפרקים הפריפריים קטנים לא נצפתה.הסימן הראשון של קשחת אצל מבוגרים הוא בדרך כלל תסמונת דיסק חריפה קליני דומה ankylosing spondylitis.בנוסף
ב homogentisuria קרובות זיהו פגיעה תפקודית חמורה למדי נפוץ הקשורים ניידות מוגבלת ונוקשות של המפרקים.לעתים קרובות בברך תפליטים משותף להתרחש, ומתכווץ כפיף, crepitus.במקרים מסוימים, שברי סחוס פיגמנט כהה נמצאים נוזל משותף.
אבחון alkaponuria בדרך כלל אינו מייצג קשיים.לרוב, מחלה זו יכולה להיות מאובחנת כמעט מיד לאחר לידתו של הילד.על כל חיתולים ספוג שתן אין כתמים כהים עזבו גם אחרי שטיפת איכות.בהעדר סימן היכר זה, שיטת האבחון אינפורמטיבי ביותר היא שיטת קביעת הנוכחות של כמות מקבילה חומצות שתן benzohinouksusnoy gomogentezinovoy.כדי להשיג תוצאות אלו באמצעות spectrophotometry אנזימטי ו / או כרומטוגרפיה נוזלית.נקודה חשובה מאוד היא לנהל את melaninuriey האבחנה המבדלת, פורפיריה, hemoglobinuria, המטוריה ו מחסור של
טיפול homogentisuria ויטמין C.
