ארכנודקטלי

arachnodactyly - זהו אחד הסימפטומים של תסמונת מרפן.Arachnodactyly תוארה לראשונה על ידי רופא הילדים הצרפתי המפורסם מרפן( מרפן), נותן לו את השם dolichostenomelia, שעדיין נקראת מחלת מרפן.אבל בשנת 1902, "arachnodactyly" כמו השם הנפוץ מוצע יישאר( תישאר).מחלה זו נחשבת מולדת עם פתולוגיה נדירה יחסית.אין יתרון מיוחד בתבוסה של מין מסוים.

arachnodactyly המאופיינת בהפרעה תורשתית של רקמת חיבור בצורת אצבעות ארוכות, רזה ומעוגלות.סיבות arachnodactyly

הרבה פתולוגיה זו קשורה הפרה של אנזימים בגוף השולטים היווצרות של חלבונים.

כל הסיבות לחריגות כאלה טרם הובהרו.הם יכולים להתרחש כתוצאה ספורדי, וכן היא מחלה משפחתית, שבה התבוסה החשופה כל הבנים אותה המשפחה, אולי אפילו בני דורות שונים.

arachnodactyly בירושה אוטוזומלית דומיננטית ובעלת חדירות גבוהה של הגן המוטנטי.אבל אחרי משפחות מדעני מחקר המקסיקניות 1992 של שלושה דורות, שבו חמישה מששת האחים היו כל הסימנים של המחלה, הם הציעו arachnodactyly ניתן בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית.

מהסוכנות ללוחמה בסמים 1 הגן המוטנטי ממוקם על כרומוזום החמש הזרוע.זה מקודד היווצרות של גליקופרוטאין fibrillin-1.הגן מורכב 65 אקסונים, וזה, בתורו, מקשה לנתח מוטציות בו במישרין.מסיבה זו, זה לא הוכח עדיין קורלציה גנוטיפ-פנוטיפ.לכן, מוטציות גנטיות מתרחשות-1 fibrillin חלבון מחליף ארגנין.זה, ככלל, הוא הגורם העיקרי של arachnodactyly.

לא התפקיד האחרון ההיווצרות של פגם שחק ידי גורמים כאלה, שמשפיע לרעה על הילד במהלך הריון.

סימפטומים arachnodactyly

arachnodactyly מופיע התארכות חזקה למדי של כמעט כל הפלנגות העצמות הארוכות של כפות הרגליים והידיים, כף היד ועצמות כף הרגל, כמו גם שינויים בצורת הגולגולת והשלד של תא המטען.ידות ורגליים של אנשים להיות מאוד צרות וארוכים, אשר נמתח לאורך ציר זמן ואת לכופף את האצבעות במפרקים דקים.זה באמת נראה כמו הרגליים של עכביש, אשר נתנו את שם המחלה( מן arahnos השפה היווני - עכביש).בנוסף לשינויים במערכת התנועה יותר נגעים עמוקים מאפיין מסומן במערכת הלב וכלי הדם, כמו גם ניזק עין עיניים.arachnodactyly פתולוגי המחלה

מתחיל אפילו במהלך התפתחות העובר, והכריז די בלידה, ולאחר מכן בתקופה הראשונה של החיים שלה.אבל ככלל, הפתולוגיה מתחיל תרגיל אינטנסיבי התעצמה כאשר ההתפתחות והצמיחה המתמשכת של הילד.

arachnodactyly מתייחס מחלה מאוד רצינית, שיש לו תופעות לוואי.ביניהם יש את התמותה הכוללת הגבוהה, שבו ילדים רבים נהרגים בשנים הראשונות של חייהם יותר מכל מחלה אחרת מסוכן להם.ורק טופס שפירים נדיר arachnodactyly לספק הזדמנות לחיות עד גיל בשלות.

arachnodactyly הסימפטום העיקרי הוא בכלל ניוון שרירים עם תבוסה של מערכת השרירים כולה.זהו ביטוי טוב של אמיוטוניה מולדת.במישוש של הגפיים יש תחושה של חוסר מוחלט של אותם, כלומר, הם לא להתבלט תחת העור, ובמקרים חמורים יש עקביות של ריר.חולים סובלים גם תת arachnodactyly ו / או חוסר שומן.

בין המרפק, ברך המפרקים והאצבעות של חולים יכול לראות קרום דק חצי שקוף של עופות מים שחיים קרום דמוי עור.כתוצאה מכך שרירים מפותחים ולא מספיק שומן יש רפיון ברצועות, כך המגזרים בגפיים ארוכים דקים נחשפים תנועה פסיבית מוגזמת.חולי

עם arachnodactyly צורה חמור לא יכול ללכת או תנועה של קבוצות שרירים מסוימות למינימום.אנשים אלו לעיתים מרותק למיטתו תלוי ותחזוקה של עובדים רפואיים או יקיריהם.זה מאוד קשה להם אפילו להפנות את הראש לכיוונים שונים.

תמונה קלינית אופיינית

arachnodactyly היא עייפות וחולשה בעלי אופי כללי, אשר עלול להתרחש גם לאחר ארוחה.

עבור חולים עם מאופיין arachnodactyly ידי צורת ראש גדולה, גולגולת מוגדלת מוארכת באורך, יש dolichocephaly.כתוצאה קבועה שוכב ללא תנועה על גבית, הילד ניתן לראות שטוח חלק העורפי, תלוליות חזיתיות בולט קדימה, אף מורחב ואת לסת תחתונה קדימה כך vypyachena שנותן הפנים מעין ישנה, ​​כרוכה אדם עצוב.עבור מרפאת

arachnodactyly סימפטומים חשובים של התפתחות עין פסולה.אלה כוללים - hypertelorism, תזוזות של העדשה, אשר נע רק כלפי מעלה, קוצר ראיה, iridodenez.ערפול של העדשות אחרי לנקעים, עוד פוגע בחזון, ומוביל את העובדה כי עיניו של החולה נעשה קבועות שהוא חדל להיות.התפתחות לא תקינה

של האוזניים מתרחשת בתדירות גבוהה יותר מאשר נגעי עיניים.הם מאופיינים בהיעדר הסחוס, מה שהופך אותם רכים ומדולדל.מערכת לב וכלי דם

נקבעת על ידי הפרעה בהתפתחות הלב, השרירים שלה, שסתומים ו מחיצות בין תאי, מה שמוביל למחלות לב מולדים.

arachnodactyly משפיע על מערכת העצבים המרכזית, אשר מתאפיינת פיגור שכלי חד.

שום שינויים במערכת האנדוקרינית לא ניתן לאתר.

לפיכך arachnodactyly - שינוי עמוק מולד ניוון mesodermal המערכת המזנכימה.

למרות העובדה כי העצמות להאריך ולהיות רזה, הם אינם כפופים השתאו, והם אינם שברים מוזרים אופי פתולוגי.

Thorax מעווה במידה רבה ויש לו מראה בצורת משפך.דפורמציה עלול להיות מסובך עם עקמומיות של עמוד השדרה.אלה יכולים להיות עקמת, kyphoscoliosis, החניק את האגן.

טיפול arachnodactyly

נכון לעכשיו, פיתח ויישם שיטה של ​​arachnodactyly טיפול pathogenetic המשמש לטיפול kollagennormalizuyuschaya.

הבסיס של שיטה זו כולל את התיקון של חילוף חומרים של רכיבים שונים של רקמת חיבור.אפילו ניתוח על הסחוס נחשב מתאים שיטה זו של טיפול.זה יכול לחזק חידושם.הפרות

כגון אסטיגמטיזם, קוצר ראיה מתוקנת באמצעות עדשות או משקפיים.הטיפול

VDGK( חזה משפך) מורכב בביצוע thoracoplasty.פעולה זו יש צורך להסיר חזה שקעים קדמי, אשר מוביל לירידה בגודל של חלל בית החזה וריאות שמתרחבות מספיק.

פי עדותו ביצע אבי העורקים פלסטיק, מיצוי עם העדשה, כריתת השקדים ו adenotomy.

לפיכך, arachnodactyly העיקרי נותר טיפול אורתופדים, מורכב בתיקון עיוותים.

בין תרופות מרשם נוגד חמצון ו energotropic: Limontir, קואנזים, Tokferol, Riboksin, Piracetam ו- B ויטמינים

arachnodactyly מלבד טיפול תרופתי, החולה נקבע הפעלות פיזיותרפיה איפה ההשפעה העיקרית מופנית אל מערכת השרירים והשלד.