מוזאיקה

Mosaicism הוא צורה פתולוגית של שילוב חומרים גנטיים שונים.הגורמים לפאתולוגיה זו הם מגוונים מאוד, וחלקם אף לא נחקרו מספיק.לרוב צורות של mosaicism לעורר מוטציות והשפעה על התא המפריד.כמו כל מוטציה, מוזאיקה יכולה להיות תוצאה שונה, בהתאם לצורתה.ישנם מוטציות נייטרליות, בלתי מזיקות, שאינן משפיעות על פתוגנזה ועל חיזוי חיים או מובילות לפתולוגיות.פסיפסים כאלה נלמדים על ידי רופא גנטי ודורשים מחקרים מפורטים על מנת למנוע העברת פתולוגיות כאלה.יש לציין כי פתולוגיה זו היא נדירה למדי, אך מובילה למספר תוצאות, ובמקרים מסוימים פתולוגיות הפסיפס קלות יותר מאשר שאינן פסיפסיות, אלא פשוט כרומוזומליות.

מוזאיקה - מה זה?

כדי לדבר על פסיפס, אנחנו צריכים גנטיקה חוזר מעט ולזכור שכל אורגניזם רב-תאי, שיש הפריה מינית, ולא חלוק, או בשכפול גנטי, נגזר חומר גנטי זכר ביצה אחת מופרה.במהלך הגידול של הזיגוטה, חלוקה רב-שלבית מתרחשת, אבל לכל התאים בגוף יש אותה קבוצה גנטית, קריוטיפ וגנוטיפ.אבל בבני אדם עם mosaicism, כמה גנטי קבוצות יכול להיווצר בשל שונים, ככלל, גורמים שליליים.אז הגוף יש תאים בריאים נורמלי תאים מוטציה.

מוזאיקה נגזרת מצרפת ולוקחת את היסודות מהמילה פסיפס.מן הלטינית "musivum", כלומר המוקדש המוזות.תופעה זו נוצרת כאשר ישנם שני סוגים שונים של גנים בתאים, תאים של גנוטיפ שונה.מן המיתולוגיה יש דמיון של יצור כזה, זה נקרא כימרה והוא נאסף מכמה בעלי חיים שונים.דימוי זה הוא אבטיפוס של מוזאיקה, שמקורו בכמה גנוטיפים.

פסיפס גנטי לא יכול בכל הכרומוזומים, אך רק בקבוצות נפרדות, שתוצאתה התפשטות שלמה ובלתי-אחידה של הנגע.

מוזאיקה יכולה להופיע בתאי המין, עם חשיפה ישירה לגורמים שליליים.המוטציה יורשת באופן אקראי, ומפרה את המורשת המנדלית המסורתית.זה מוביל לכך שהפתולוגיה לא תימצא בכל הילדים של ההורים החולים, אלא באופן סלקטיבי.תאים סומטיים גם יכולים להיות כפופים פסיפס, אבל הוא לא ישודר ב דור, כמו הכרומוזומים סומטיים אינם נושאי מידע גנטי לדור, הם משפיעים על חיי הרכב שלהם על הביטויים שלהם.פנוטיפ, כלומר, סימנים חיצוניים של גנוטיפ, קבוצה של כרומוזומים, נוצרות בהתאם הביטוי של אללים פתולוגיים.

פסיפס כרומוזומלי נפוץ בפאתולוגיות לא תקינות של כרומוזומי מין.בעשותו כן, זה נותן סימנים בודדים של מחלות פסיפס שונות.

פסיפס שליה הוא צורה נפרדת, את היכולת לזהות אילו הופיעה רק עם השיטות של חלקי חקירה פולשנית טרום לידתי של העובר, השליה מי שפיר.זה בא לידי הביטוי ברחם נחשל פירורים עקב פתולוגיה שליה, אשר אמו הניחה גנטית בשל פסיפס.במקרה זה, העובר לחלוטין במרומז קריוטיפ נורמלי המורכב 23 זוגות של כרומוזומים, מין אחד ואין בעיות extragenital או מיילדותיים אחרים לא זוהה.

Mosaicism: גורם של

הסיבות פסיפס תמיד יש תוצאות שליליות או תוצאות משלהם.להבנתם, הידע הבסיסי של ביולוגיה מולקולרית ותת-מין של חלוקת התא נדרש.

פסיפס גנטי יכול להתרחש לעיתים קרובות עם המיאוזיס, החלוקה, אשר מוביל להיווצרות של הפלואיד, כלומר, לאחר חצי סט של תאים.במקרה זה, יש הכפלה רגילה של החומר במחזור הראשון, והשלב הבא אינו מתרחש.אבל במקרים מסוימים, תקלה משמעותית עלולה להתרחש באחד השלבים של המיוזה, אשר יוביל חלוקה תא נורמלי.זה יכול להתרחש בשלבים שונים של המיוזה, שכן המיוזה יש שלבים רבים.בפרוזאציה יש הצמדה המובילה להתכנסות הכרומוזומים עם הופעתן של ביוולנטים, ובמעבר שלאחר מכן.זה בשלב של חציית מעל כי אשם יכול להיווצר, אשר יוביל ליצירת תאים פסיפס.הפסיפס הכרומוזומי נוצר בדיוק עם תוצאה זו, והוא אפשרי בכל תא אורגניזם בכללותו.בתוצאות אמת, המעבר הוא תהליך נורמלי הדרוש להגדלת השתנות האורגניזמים, אך עם תוצאה שגויה, ניתן לבצע הפרות, ובהן גם מוזאיקה.

הסיבות למוטציות המובילות למוזאיקה יכולות להיות רבות, כולל הרגלים רעים, וכל מיני פליטות, והשפעת המוטאגים.אם המוטציה מתרחשת בשלב הזיגוטה, כתאי פיוז'ן, או בשלבים המוקדמים ביותר של הפיצול, ההשפעה היא רק על העובר, ואם בכרומוזומי המין אזי ההשפעה יכולה להיות על כל הילדים.

אבל על המזהה של המיוזה אין קץ לסכנה בהופעת בעיות בחלוקה, עם אי התאמה בכרומוזומים, גם מקרים שמובילים לצורות פתולוגיות דומות.חלוקה לא נכונה של כרומוזומים מתרחשת בגרעין התא, משום שהיא אחראית לשכפול תאים.

בהתאם למוצאה של המוטציה, הפסיפס עשוי להשפיע על העובר כולו, ועלול להשפיע רק על אחד הגיליונות העובריים.כלומר, להכות רק ecto,null, meso, או endoderm.זה יוביל לאחר מכן את העובדה כי mosaicism יהיה למצוא רק בכל תצורות מאותו עלה.לדוגמה, כאשר האנדודרם מושפע, כל אלה הם איברים, מזרדרים הם שרירים, כלי, עצמות וכל רקמות החיבור, ו ectoderms הם פגזים חיצוניים ואיברים של תפיסה.

פסיכיאטציה שליה נוצר במקרים של trisomy של הזיגוטה על ידי אחד הזוגות של הכרומוזומים, כאשר כמה זוג שילש.זה נקרא aneuploidy, כי להגדיר כרומוזום הוא לא מרובה של הפלואידים להגדיר.במקרה זה, לאחר הטריזומיה, חלק מהתאים נותרו נורמליים בעת תיקון הטעויות, וחלקן שולשו.זה יוביל לכך trophoblast שבו העובר הזנות תהיה קבוצה של כרומוזומים שונים מן העובר.

פסיכיאטריה: תסמינים

אין סימפטומים אופייניים מובהקים עבור mosaicism, הם מגוונים להשתנות מאוד מן סוג של מוטציות ותאים שעברו אותו.הם יכולים לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של מחלות כרומוזומליות או להיות מזיק לחלוטין.הפסיכיאטריה השליה של

מכילה קריטריונים אופייניים אלה: תת-התפתחות ועיכוב של התפתחות תוך רחמית.הרבה הפלות ספונטניות מתרחשות מסיבות כאלה.לעתים קרובות ילדים כאלה יש לידה מוקדמת.עם זאת, אנומליות כרומוזום לא ניתן להבחין בין סימנים אלה, יש צורך לבצע מחקרים גנטיים: karyotyping, מי שפיר, ביופסיה ווריוס כוריוני עם מחקר ציטוגנטי.

פסיפס גנטי מתבטא לעיתים קרובות בסימפטומים בודדים.דוגמה טיפוסית הן עיניים שונות, עם צבע איריס שונה.מתבטאת גם באסימטריה של הגוף, פיגמנטציה לא סדירה או איברים באורכים שונים.כדי לזהות את karyotyping, את המחקר של תרבויות fibroblasts.

כרומוזום mosaicism יש תסמונות גנטיות רבות במבנה שלה.תסמונת פסיפס קלינפלטר מתבטאת בגברים, ככלל מתבטאת חלשה יותר מאשר צורה שלמה של המחלה.יחד עם זאת, הם מכפילים ולפעמים כרומוזום X כפול, אשר לעתים קרובות מוביל נשיות, בעיות פוריות ובעיות במונחים של בריאות גברים.הרמפרודיזם הוא גם לעתים קרובות בעל אופי פסיפס ומתבטא בהולדתו של ילד עם מאפייני מין שונים, למשל, איברים זכריים פנימיים זכריים ואיברי המין הנשיים החיצוניים.ישנם מצבים אחרים שלילי יותר.תסמונת Shershevsky-Turner מתבטאת בנשים עם כרומוזום X אפס ומוביל לאי פוריות, חוסר ביטוי של מאפיינים מיניים משניים וקפלים על הצוואר.הצורה הפסיפסית של תסמונת דאון היא גם הרבה יותר קלה מאשר הבחור המלא שלה, אבל יש את אותם סימפטומים: עיכוב בפיתוח, הופעה מיוחדת, פתולוגיות נוספות של איברים פנימיים.ההגדרה של צורות פסיפס קשה, כי אתה צריך להסתכל על יותר מתא אחד.גם המניפסטרים משתנים ממידת החדירה של הגנים.לכן יש צורות מעבר רבות בין תסמונות גנטיות מיניות לבין אנשים בריאים, שיש להם סיכוי גבוה לצאצאים.

Mosaicism: טיפול

פתולוגיות פסיפס הם חשוכת מרפא בגלל גנוטיפ שונה, אבל עדיין תסמינים רבים ניתן לשפר את זה יש צורך לעשות זאת.חשוב להבין כי הורים אלה צריכים להיבדק על ידי גנטיקאים והזהיר על פתולוגיות כאלה בעזרת ארונות תכנון משפחה, בפרט, אם יש בעיות עם ילד אחד.

טיפול של אנשים עם מוזאיקה משתנה מאוד בהתאם הפתולוגיה זה מעורר.מאז חומרת התסמינים יכולים להתבטא לפחות פתולוגיה טופס mozaicheskoy וטיפול דורש פחות אינטנסיבי.בהיפכרודיזם, ההורים חייבים בהחלט להחליט על פי מין הילד.אחרי זה, את הניתוח עם ההיווצרות של הפנימיות( אם צריך, אם הם לא הומו) ואיברי מין חיצוניים, ואחריו הורמוני מין טיפול בתחליפים בטווח הגיל הנכון בחיים המאפשרים לילד שלך לחיות חיים נורמלים של מין מסוים.

עם תסמונת דאון, הכל מתמקד סימפטומטולוגיה, החיתוך שלה.בשעת מומי לב - בטאו חוסמים, דיגוקסין, פוסיד וניתוחים על מערכת הלב.כאשר מדינות syndromic: תסמונת קליינפלטר ו Shershevskii - טרנר אין טיפול ספציפי, אבל דורש הרבה סבלנות עם עבודת הפסיכולוג אצל אנשים כאלה, מכוח הבידול המשמעותי שלהם עם הפרסונה אחר.