Vilsono-Konovalovo liga

Vilsono ligos( Vilsono liga) - liga, turinti genetinės patologijos, kuri veikia kepenis ir centrinės nervų sistemos sutrikimų, atsirandančių iš medžiagų apykaitos procesus vario organizme. Iš geltonos-rudos spalvos apvadas, suformuotas Vilsono ligos rainelės rodo rimtus patologinius pokyčius.

Vilsono liga yra gana retas genetinis sutrikimas, kurioje vario gali paspartinti svarbiausių fermentų darbą, įtakos kraujo ir endokrininių liaukų, o taip pat dalyvauti hemoglobino susidarymui. Todėl, organizme ir yra keletas anomalijos, susijusios su vario kaupimosi kepenų ląstelių, ir CNS.

Vilsono liga sukelia

Vilsono liga yra paveldima autosominiu recesyvinį tipą, liga atsiranda toje pačioje dalis vyrų ir moterų.Pastaraisiais metais atvejai diagnozuoti šią ligą pradėjo didėti. Iš esmės Wilsonas ligos paplitimas įvairiose šalyse yra 1: 30000, su vieno procento heterozigotinės nešlio dažnis. Santuokos tarp artimų giminaičių padidina sergamumo procentą, kuris yra ypač pastebima regionuose, kur jie yra laukiami.

Vilsono ligą sukelia genetinio defekto yra genas, kuris koduoja yra lokalizuota chromosomoje TryliktasSubaeliui ir yra atsakingas už tarpląstelinė transporto vario, dalies, kuri apima apie ligos priežastis pagrindą.Iš pradžių

genų ekspresijos turėtų atsirasti placentos, inkstų ir kepenų, bet kaip įvairių patologinių sutrikimų rezultatas tulžies ekskrecijos yra sumažintas iki vario, todėl yra palaipsniui sukaupta hepatocitų.

nuo maisto į kūno vario( 2,5 mg) iš pradžių buvo absorbuojamas į žarnyne, o po to į kepenyse, paskui jungiasi prie ceruloplazmino( baltymo, kuriame vario ir cirkuliuoja kraujo plazmoje), juda serume patenka į kai kurių organų ir išskiriamassu tulžies. Tačiau, Vilsono ligos, šlapimo komponentas vario 0,2-0,4 mg per parą, kai norma - 2 mg išvadais viršyti metalo kauptis organizme. Toks vertės sumažėjimas yra dėl to, kad nenormalus genas gepatotserebralnoy distrofija išsiskyrimą.Kaip trikdžiams specialaus vario Goldžio, kuri apima savo ceruloplazmino pristatymo, ir po to, naudojant atrankos lizosomas, tokias kaip tulžies rezultatas, vario pradeda deponuoti į kraujodaros organų, tokių kaip ragenos, kepenų, inkstų, galvos smegenų.Deponavimo tai pasitaikytų, kepenų antrinė sintezės slopinimo ceruloplazmino. Kaip rezultatas, hepatocitų nekrozę atlikti ir sukurti lėtiniu hepatitu, hemolitinės anemijos, cirozės ir kepenų vėžio pastaroji.

Vilsono ligos simptomai

klinikinio vaizdo Vilsono ligos atstovauja kelių formų apraiškų: kepenų, nervų sistemos, psichikos, širdies ir kraujagyslių, raumenų ir skeleto, skilvelio-žarnyno ir dermatologine.

Tuo kepenų ligos pradžioje sukurti riebalų degeneracija nespecifinio pobūdžio, nekroziniai pokyčiai hepatocitų į nedidelį kiekį, periportinė fibrozė.Ir tada, didelio aktyvumo vyksta lėtiniu hepatitu, kuriame yra gelta, ir padidėjęs aminotransferoz hypergammaglobulinemia.

Jei Vilsono liga toliau progresuoti, pacientams, kuriems diagnozuotas kepenų cirozė, kuri yra išreikšta portalo hipertenzija, laivų ir kepenų ląstelių trūkumo.

reta apraiška ligos-Kovnovalova Wilson laikomas žaibinį kepenų nepakankamumas. Ji dažnai aptinkama paauglystėje ir jaunystėje. Funkcijos, kurios leidžia jį atskirti virusinė hepatito žaibiško tipas yra mažas, tačiau padidėjusio aktyvumo transaminazių, kurioje dominuoja AST aktyvumui, žemas lygis šarminės fosfatazės ir albuminu, bet didelį kiekį bendrojo bilirubino ir vario, taip pat hemoglobinurija.

dažnai simptomas Vilsono liga yra hemolitinės anemijos, kuris priklauso nuo milžiniško išleidimo vario iš kepenų.Kartais yra žalos pilvo Kerara forma, kuri veda į ankstyvą kepenų nepakankamumas, kepenų.Su nuolatinis buvimas kraujyje viršijant įstatymų standartus vario ir jo nusėdimo kitus organus, veikia inkstus, raudonųjų kraujo ląstelių, smegenų, akių ragenos ir skeletas.

Neurologiniai požymiai

Vilsono ligos yra charakterizuojamos pagal ekstrapiramidinių, ir smegenėlių psevdobulbornymi sutrikimai, ir traukuliai.

pirma, standus-aritmogiperkineticheskaya arba anksti forma Vilsono ligos, pasireiškia bendro standumo, spazminė hiperkinezija, kurios turi athetoid ir torsiono-spazminė pobūdžio forma. Raumenys, esančios ant kamieno, galūnių, taip pat dalyvaujančių kalbant ir nurijus procesuose, apima stangrumą.Tokiems pacientams stebima dysarthria, amyemija ir disfagija.Žmonės, turintys šią Wilsono ligos formą, judesiais tampa suvaržyti, o jų eiga panašus į šoktelėti. Kartais pacientai įšaldo nepatogią padėtį.Tai paaiškinama paroksizminiu raumenų susitraukimu, kuris dažnai tampa visiško nemobilumo priežastimi.

Vilsono ligos gydymo būdas - arigmohiperekinetika iš esmės prasideda septyneriais metais ir tęsiasi iki penkiolikos. Visceralinio pobūdžio sutrikimai pasireiškia šiek tiek anksčiau - su 3-5 metų kepenų patologijos simptomais, kurie pastebimi prieš neurologinių požymių pradžią.

Kita, Wilsono-Konovalovo liga pasireiškianti lenkimo formos ekstensoriumi pasireiškia rankų ar viso kūno drebėjimu. Smegenų intensyvėjimas paprastai būna susijęs su jaudinimu ar tikslingais veiksmais. Kai kuriems pacientams vidutinis drebulys pastebimas tik vienoje pusėje. Visi pacientai yra linkę į raumenų distoniją.Drebuliuojančios formos metu yra sumažėjęs intelektas, sunkumai kalbos ir hipopatijos.

ekstrapiramidinis patologija pasižymi mono-ir hemiparezė, kuris yra diagnozuota, kai gepatotserebralnoy žievės distrofija ekstrapiramidinio-formą.Jo skirtumas nuo kitų Wilsono-Konovalovo ligos pasireiškimų yra didelis smegenų žievės nugalimas. Tokio sutrikimo klinika pasireiškia epilepsijos priepuoliais, ypač Jacksoniečių personažais, ir sunkiais intelekto sutrikimais. Tačiau, nepaisant to, yra klinikinių atvejų, kai nenustatomi neurologiniai simptomai, o tai rodo teigiamą Vilsono-Konovalovo ligos eigą.

Psichikos sutrikimas hepatocerebrinės distrofijos metu yra būdingas emocinei psichozei, elgesio pokyčiams ir kognityvinei veiklai.

Kraujo hemolizė pastebėtas 15% pacientų, sergančių Vilsono liga, kuri tęsiasi nuo laikinų pasireiškimo ir savarankiškai dingimo. Tačiau daugelį metų prieš kepenų pažeidimą.Kartu atsiranda ūminis kepenų nepakankamumas kartu su hemolizmu.Šiuo atveju laisvas varis stipriai veikia eritrocitus ir hemoglobino kiekį.

Inkstų dalyvavimas Vilsono ligai vyksta dalinio ar visiško Fankoni sindromas, inkstų akmenligės ir sumažinti glomerulų filtracijos forma. Ir tai yra periferinės edemos, mikrohematurijos ir proteinurijos priežastis. Jis labai dažnai randamas valino, treoninas, fenilalanino ir tirozino šlapimu.

Atsižvelgiant į vario nusodinimą lęšiuke, Kaiser-Fleischer žiedo pavidalu atsiranda katarakta.

Iš SSS pusės pažymima aritmija ir kardiomiopatija. Kai pažeidžiami raumenys ir skeletas, diagnozuojama artralgija, osteomalacija, arttropatija ir osteoporozė.

Virškinimo apraiškos Vilsono ligai būdingas tulžies akmenligė, pankreatitas, ir dermatologine - kraujagyslių purpura, padidėjusi pigmentacija, odos ir mėlyną skylę ties nago pagrindo.

Vilsono ligos gydymas

pirminio gydymo Vilsono ligos yra susijęs su perviršis vario ekskrecijos, toliau užkirsti kelią jo toksinį poveikį viso kūno.

Pirmiausia reikia nurodyti dietą Nr. 5, turinčią daug baltymų, bet su maistu tik nedaugelis vario.

Pagrindinė Wilsono-Konovalovo ligos gydymo paskirtis - vartoti vaistus, kurie susimaišys su variu ir pašalins jį iš organizmo.

Norėdami pradėti paskirti britų antilyuizit - įvesti 1,25-2,5 mg / kg injekcija į raumenis du kartus per dieną, 20 dienų kursą ir pertraukos per 20 dienų.Arba švirkškite šį vaistą pagal kitą schemą: 200-300 mg keletą mėnesių du kartus per parą, kol bus pasiektas teigiamas poveikis. Unitol 5% - in / m 5-10 ml kas antrą dieną, žinoma - 25-30 injekcijų, su pasikartojimu po trijų mėnesių.D-penicilamino yra skiriamas nuo 0,3 iki 4 g per dieną, priklausys nuo ligos sunkumo ir Vilsono vario išskyrimo iš šlapime.Šis vaistas gerina toksiško vario išsiskyrimą iš organizmo. Dozavimas nustatomas kasmet ir keičiasi po kepenų biopsijos stebėjimo.

Vilsono ligos gydymo pradžioje po 2-3 savaičių gali padidėti neurologiniai simptomai ir kepenų funkcinė būklė gali pablogėti, o po keletos mėnesių ar net savaičių pereiti prie pagerėjimo.

Kartais lėtinis hepatitas ir kepenų cirozė išnyksta visiškai po intensyvaus gydymo šiuo vaistu, kuris nustatomas atliekant biopsijos tyrimus.

Kepenų transplantacijos požymiai yra silpnoji kepenų nepakankamumas, taip pat jo progresavimas lėtiniu hepatitu ir ciroze, jei neefektyvi vaistų terapija.

Vilsono-Konovalovo ligos pasekmė, kaip taisyklė, yra pacientų negalėjimas. Tačiau, tinkamai gydant, pirmaisiais ligos etapais galite pasiekti teigiamų rezultatų.Tačiau vėlyvieji etapai yra absoliutus komplikacijų vystymas, kai gydymas Vilsono liga daugiau neturi reikšmingo poveikio. Dėl to mirties priežastis pasireiškia jaunesniu amžiuje nuo kepenų cirozės ar fulminanto tipo kepenų nepakankamumo.