Edwardo sindromas
Edwards sindromas( trisomija 18 chromosomų porų) - antra labiausiai paplitusi chromosomų sutrikimas po Dauno sindromą, kuris yra būdingas keliais apsigimimų vaisiaus vystymuisi, ir neišsivystimas daugelyje sistemų ir organų.Iš sindromas Edwardsas 1 sergamumas: 5000/7000, ir berniukai serga apie tris kartus rečiau nei mergaitės.
Dėl daugelio apsigimimų pastebėtas anksti mirtingumą vaikų su šiuo sutrikimu. Net nepaisant to, kad vaikai su Edvardso sindromas gimsta laiku, jie turi mažą fizinį aktyvumą ir žymiai sumažinti kūno svorį.Vaikai su šio sindromo beveik nėra fizinė ir psichinė raida, kad berniukai su šiuo sutrikimu daugeliu atvejų miršta per pirmąsias dešimt dienų po gimimo;merginos gali gyventi iki šešių mėnesių( kartais iki metų)
Edvardso sindromas simptomai ir požymiai
- Mažas kūno svoris( AN 2170 gramų vidutinis) gimimo
- didelis atsilikimas fizinę ir protinę raidą
- Dėl rijimas yra laikomasi šėrimo problemas, sunkumus
- Specifinis už Edwards sindromas išvaizdą: suplotas į šonus deformuoti kaukolės, pailgos galvos ir mažai kaktos( kartais hidrocefaliją arba mikrocefalija), išlenkti nosies, mažas mažesnis žandikaulio ir RO, Blogai išsivysčiusių žemos rinkinys ausys, trumpa krūtinkaulis, siauros mažai akys, deformuoti galūnės
- Gana dažnai pastebėti išsigimimus didžiųjų kraujagyslių ir širdies raumenų
- mergaičių, yra hipertrofija klitorio ir berniukai penis struktūrinį anomalija ar undescended sėklidžių kapšelį
- nuoinkstų pateikti aiškų ženklai hidronefrozės
- iš skrandžio dalį - skrandžio ir žarnyno trakte pastebėta imperforate išleidimo vamzdelis tulžies latakus ir tulžies pūslės, stemplės spindžio imperforate, npilnas posūkio kilpos žarnyno, žarnyno divertikulas gryzhepodobnoe
Edwards sindromas diagnozė
diagnozė šio sindromo atlikti chromosomų testą.nėštumo metu, net nepaisant to, kad ultragarsu vaisiaus per visą laikotarpį nėštumo - Edvardso sindromas diagnozuoti sunkiau.Šie ultragarsiniai tyrimai rodo, tik netiesioginius ženklus, kurie ilgainiui gali sukelti sindromas Edwards( hipoplazija ar nebuvimą bambos kanalo bambos arterija, mažas vertė placentą).Per pirmuosius tris nėštumo mėnesius, ultragarsu neįmanoma aptikti bendrosios anomaliją vaisiaus vystymuisi, kurios nurodo, kad Edwards sindromo buvimą.Todėl, atsižvelgiant į suvaržytas diagnozuoti šią broką, abortų klausimas valstybės šio termino beveik niekada neįvyksta ir moterys padengti ir pagimdyti vaikų su Edvardso sindromas laiku
Edvardso sindromas gydymas
Šiandien būdų pataisyti chromosomų anomalijos nėra, todėl dėl buvimodaug trūkumų fizinės ir psichinės raidos, dauguma vaikų( 90%) mirė per pirmuosius metus, o apie 30% per pirmą mėnesį.Vienetai maitintojo visoje jų gana trumpą gyvenimą patirs daug fizines ligas ir sunkus protinis atsilikimas.
