Vaisiaus anencefalija: kas tai yra, požymiai ultragarsu, prognozė

Kas yra vaisiaus anencefalija?

Anencefalija yra rimtas centrinės nervų sistemos vystymosi defektas, kai smegenys ir kaukolės skliautas yra labai deformuoti. Smegenys ir smegenėlės susitraukia arba jų nėra, tačiau yra užpakalinės smegenys. Anencefalija yra spektro dalis nervinio vamzdelio defektas (DNT). Šis defektas atsiranda, kai nervinis vamzdelis neužsidaro per trečią -ketvirtą vystymosi savaitę, todėl vaisius prarandamas, negyvas gimimas ar naujagimio mirtis.

Vaisiaus anencefalija, kaip ir kitos NTD formos, paprastai laikosi daugiafaktorinio perdavimo modelio su sąveika daug genų, taip pat aplinkos veiksnių, nors nei genai, nei aplinkos veiksniai nebuvo apibūdinti gerai. Kai kuriais atvejais anencefaliją gali sukelti chromosomų anomalija arba ji gali būti sudėtingesnio proceso dalis, apimanti vieno geno defektus arba amniono membranos sunaikinimą.

Anencefaliją galima aptikti prieš gimdymą ultragarsu ir gali būti pirmą kartą įtariamas dėl padidėjusio alfa-fetoproteino (AFP) serumo atrankos testo. Buvo pranešta, kad folio rūgštis yra veiksminga profilaktinė priemonė, kuri maždaug dviem trečdaliais sumažina galimą anencefalijos ir kitų nervinio vamzdelio defektų riziką.

Anencefalijos priežastys

Anencefalija paprastai yra atskiras apsigimimas ir nėra susijęs su kitais apsigimimais ar anomalijomis. Didžioji dauguma atskirų anencefalijos atvejų yra daugialypiai paveldėjimas, o tai reiškia kelių genų sąveiką su aplinkos veiksniais ir atsitiktine tvarka įvykius.

Folio rūgšties trūkumas

Tinkamas folio rūgšties vartojimas nėštumo metu apsaugo nuo anencefalijos. Poveikis agentams, trukdantiems normaliam folio metabolizmui kritiniu vystymosi laikotarpiu nervinis vamzdelis (iki 6 savaičių po paskutinių mėnesinių) padidina nervinio vamzdelio defektų tikimybę (DNT).

Nustatyta, kad valproinė rūgštis, prieštraukuliniai vaistai ir kiti folio rūgšties antimetabolitai rūgštys padidina NTD tikimybę, kai poveikis pasireiškia anksti plėtrai. Nors šie sukelti NTD dažniausiai sukelia spina bifida, tikėtina, kad padidės ir anencefalijos tikimybė.

Hipertermija

Motinos hipertermija taip pat gali būti susijusi su padidėjusia NTD rizika; todėl nėščios moterys turėtų vengti karštų vonių ir kitos aplinkos, kuri gali sukelti trumpalaikę hipertermiją. Panašiai buvo pranešta, kad karščiavimas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu taip pat buvo anencefalijos ir kitų nervinio vamzdelio defektų rizikos veiksnys.

Priešlaikinis membranų plyšimas

Priešlaikinis membranų plyšimas (PRP) yra būklė, atsirandanti dėl amniono membranos plyšimo. Tai gali sukelti normaliai susiformavusių audinių, įskaitant galvos ir smegenų struktūras, sunaikinimą. PRPO sukeltai anencefalijai dažnai būdingas amniono membranos likučių buvimas. Šio mechanizmo sukelta anencefalijos pasikartojimo rizika yra mažesnė, o vartojant folio rūgštį rizika nepakinta.

Kiti galimi rizikos veiksniai vaisiaus anencefalijos vystymasis motinoje apima:

• 1 tipo cukrinis diabetas;
• nutukimas.

Tačiau neaišku, kaip šie veiksniai gali turėti įtakos anencefalijos rizikai.

Komplikacijos

Anencefalija visada yra mirtina. Polihidramnionas (polihidramnionas) yra dažna nėštumo ir paciento komplikacija gali patirti didelį diskomfortą dėl jį lydinčio pilvo išsiplėtimo liga. Padidėja priešlaikinio gimdymo rizika.

Kadangi žmonėms, sergantiems anencefalija, gali nebūti hipofizės, padidėja nėštumo rizika po gimdymo. Tokiais atvejais gali prireikti gimdymo paskatinimo. Padidėja vaisiaus patologinių apraiškų dažnis gimdymo metu.

Diagnostika

Gydytojai gali diagnozuoti anencefaliją nėštumo metu arba iškart po kūdikio gimimo. Gimus, kaukolės anomalijas galima lengvai aptikti. Kai kuriais atvejais trūksta dalies galvos odos kartu su kaukole.

Prenataliniai anencefalijos testai apima:

• Kraujo tyrimas. Didelis kepenų baltymų alfa-fetoproteino kiekis gali rodyti anencefaliją.
• Amniocentezė. Skystis, paimtas iš vaisiaus supančio amniono maišelio, gali būti tiriamas, siekiant nustatyti keletą nenormalaus vystymosi žymenų. Didelis alfa-fetoproteinų ir acetilcholinesterazės kiekis yra susijęs su nervinio vamzdelio defektais.
• Ultragarsas. Aukšto dažnio garso bangos kompiuterio ekrane gali sukurti besivystančio vaisiaus vaizdus (sonogramas). Sonogramoje gali būti fizinių anencefalijos požymių.
• Vaisiaus MRT. Dėl magnetinių laukų ir radijo bangų poveikio gaunami vaisiaus vaizdai. Vaisiaus MRT skenavimas suteikia išsamesnius vaizdus nei ultragarsinis (ultragarsinis) nuskaitymas.

Gydymas

Gydymo nėra. Vaikai, turintys šį sutrikimą, miršta per kelias valandas. Gydytojas sutelkia dėmesį į palankios aplinkos, kurioje šeima galėtų susitaikyti su diagnoze ir pasirengti praradimui, sukūrimą.

Tikėtina, kad šeimos, kurios nežino diagnozės prieš gimdymą arba dar nebuvo diagnozuotos prireiks papildomos emocinės paramos ir, galbūt, patarimų, susijusių su liūdesys. Šeimos, kurios turėjo šiek tiek laiko prisitaikyti prie diagnozės prieš gimdymą ir turėjo galimybę pradėti sielvarto procesą iš anksto, gali atrodyti gerai pasiruošę, tačiau jiems taip pat reikės pakankamai laiko apraudoti ir užbaigti darbą. Daugeliu atvejų gali padėti šeimos nariai, draugai ar dvasininkai.

Kaltės jausmas yra normali vaiko, turinčio sunkių apsigimimų, tėvų reakcija. Įsitraukę genetiniai konsultantai, jei jie yra, gali būti ypač naudingi šios situacijos tėvams, nes jie turi patirties su įvairiais apsigimimais.

Laiku diagnozavus šį mirtiną sutrikimą, porai turėtų būti suteikta galimybė nutraukti nėštumą.

Kaip galima išvengti anencefalijos?

Anencefalijos prevencijos metodai yra šie:

• Tinkama mityba. Valgant maistingą maistą ir vartojant vitaminų papildus prieš nėštumą ir nėštumo metu, galima išvengti nervinio vamzdelio apsigimimų. Nėštumo metu labai svarbu gauti pakankamai folio rūgšties. Vaisingo amžiaus moterys turėtų kasdien vartoti multivitaminų papildus, kurių sudėtyje yra mažiausiai 400 mcg folio rūgšties, nes dauguma moterų negauna pakankamai folio rūgšties vien iš maisto. Sintetinė vitamino forma yra lengviau įsisavinama organizme nei natūralios formos maisto produktuose. Geri folio šaltiniai yra žalios lapinės daržovės, džiovintos pupelės, apelsinai ir apelsinų sultys.
• Folio rūgšties papildai: Nėščioms moterims, kurios anksčiau pagimdė kūdikį su nervinio vamzdelio defektu, nėštumo metu gali prireikti daugiau folio rūgšties. Moterys turėtų pasikalbėti su gydytojais apie rekomenduojamą folio rūgšties kiekį. Moterims, kurios anksčiau buvo nėščios ir patyrė nervinio vamzdelio defektą, rekomenduojama vartoti 4 mg folio rūgšties, nuo vieno iki dviejų mėnesių iki pastojimo iki pirmojo nėštumo trimestro, prižiūrint gydytojas.

Prognozė

Anencefalija visais atvejais yra mirtina dėl rimtų smegenų apsigimimų. Nemaža dalis visų anencefalinių vaisių yra negyvi arba spontaniškai nutraukiami.

Naujagimio, gimusio gyvo, prognozė yra nepaprastai prasta; Gyvo vaiko mirtis yra neišvengiama ir dažniausiai įvyksta ankstyvame naujagimio periode.

Dauguma naujagimių miršta per pirmąsias gyvenimo valandas ar 10 dienų, nors 10% naujagimių gali gyventi iki savaitės.

Nors vienam vaikui gali išsivystyti anencefalija, atminkite, kad pakartotinio nėštumo su panašiai sergančiu vaiku rizika yra labai maža.

Lilia Khabibulina/ straipsnio autorius