Usherio sindromas: kas tai yra, simptomai, gydymas, priežastys, prognozė

Kas yra Usherio sindromas?

Usherio sindromas (Usherio sindromas, eng. Usherio sindromas) Yra retas genetinis sutrikimas, kuriam pirmiausia būdingas kurtumas dėl sutrikusios vidinės ausies ir klausos nervų gebėjimo perduoti jutimus (garso) signalai smegenims (sensorineuralinis klausos praradimas) kartu su pigmentiniu retinitu - liga, pažeidžiančia akies tinklainę ir sukeliančia progresuojantį praradimą regėjimas. Mokslininkai nustatė tris klinikinius Ašero sindromo tipus. Simptomų atsiradimo amžių ir simptomų, skiriančių skirtingus Usherio sindromo tipus, sunkumą lemia pagrindinė genetinė priežastis. Usherio sindromas yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis genetinis bruožas.

Pirmą kartą sutrikimą aprašė 1858 m. Albrechtas von Graefe'as, tačiau jis pavadintas Charleso Usherio (arba Usherio) vardu. Škotijos oftalmologas, nustatęs paveldimą sutrikimo pobūdį ir recesyvinį modelį paveldėjimas.

ženklai ir simptomai

Usherio sindromui būdingas kurtumas dėl sutrikusios vidinės ausies ir klausos nervų gebėjimo perduoti jutimo (garso) signalus į smegenis (sensorineuralinis / sensorineuralinis klausos praradimas), taip pat nenormalus spalvotos (pigmentinės) medžiagos kaupimasis ant nervų turinčios membranos (tinklainės), pamušalas akis (pigmentinis retinitas). Pigmentinis retinitas galiausiai sukelia tinklainės degeneraciją, dėl kurios progresuoja regėjimas ir prarandamas teisinis aklumas. Sensorineurinio nervo kurtumas gali būti gilus, lengvas arba progresuojantis. Regėjimo praradimas, atsirandantis dėl pigmentinio retinito, gali prasidėti vaikystėje ar vėliau dažnai pasirodo kaip regėjimo problemos naktį arba esant silpnam apšvietimui („vištiena aklumas “). Tyrimai rodo, kad aiškus centrinis regėjimas gali išlikti daugelį metų, net jei šoninis (periferinis) regėjimas pablogėja. Šie susiaurėję matymo laukai dar vadinami „tunelio regėjimu“. Pacientams, sergantiems 1 ir 3 tipo Usherio sindromu, sunku išlaikyti pusiausvyrą (disbalansą).

1 tipo Usherio sindromui būdingas didelis abiejų ausų klausos sutrikimas gimstant (įgimtas kurtumas) ir pusiausvyros sutrikimai. Daugeliu atvejų paveikti vaikai negali išmokti vaikščioti iki 18 mėnesių ar vėliau. Regėjimo problemos paprastai prasideda maždaug nuo 10 metų iki paauglystės, nors kai kurie tėvai praneša apie problemų atsiradimą vaikams iki 10 metų. 2 tipo Usherio sindromui būdingas vidutinio sunkumo ar sunkus abiejų ausų klausos sutrikimas gimus. Kai kuriais atvejais klausos praradimas laikui bėgant gali pablogėti. Naktinis aklumas pasireiškia paauglystėje arba 20 -ųjų pradžioje. Periferinio regėjimo praradimas tęsiasi, tačiau centrinis regėjimas paprastai išlieka iki pilnametystės. Regėjimo problemos, susijusios su 2 tipo Usherio sindromu, linkusios progresuoti lėčiau nei problemos, susijusios su 1 tipo.

3 tipo Usherio sindromui būdingas vėlesnis klausos praradimas, kintantis disbalansas (vestibuliarinis) ir pigmentinis retinitas, kurie gali atsirasti tarp antrojo ir ketvirtojo dešimtmečio gyvenimas. Pusiausvyros problemos atsiranda maždaug 50% pacientų, sergančių 3 tipo Usherio sindromu.

Priežastys

Usherio sindromą sukelia tam tikrų genų mutacijos. Iki šiol liga buvo susijusi su mažiausiai dešimties genų mutacijomis:

• 1 tipas:MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) ir, ko gero, CIB2 genas;
• 2 tipas: USH2A, ADGRV1 (anksčiau VLGR1) WHRN (DFNB31) genai;
• 3 tipas: USH3A (CLRN1), HARS genai /

Šie genai pateikia instrukcijas, kaip gaminti baltymus, susijusius su normalia klausa, regėjimu ir pusiausvyra. Kai kurie iš šių baltymų padeda specializuotoms ląstelėms, vadinamoms plaukų ląstelėmis, perduoti garsą iš vidinės ausies į smegenis ir suvokti šviesą bei spalvas tinklainėje. Kai kurių baltymų, kuriuos gamina genai, susiję su Usherio sindromu, funkcija nežinoma.

Kai kurie žmonės, turintys Usherio sindromą, neturi mutacijų nė viename iš šių genų, todėl greičiausiai yra ir kitų su liga susijusių genų, kurie dar nebuvo nustatyti.

Visi Usherio sindromo tipai yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Daugumą genetinių ligų lemia dviejų genų egzempliorių būklė - viena iš tėvo ir viena iš motinos. Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai žmogus paveldi dvi to paties požymio nenormalaus (patologinio) geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei žmogus paveldi vieną įprastą ligos geną ir vieną geną, jis nešios ligą, tačiau paprastai yra besimptomis. Dviejų tėvų nešiotojų rizika perduoti pakeistą geną ir todėl susilaukti sergančio vaiko yra 25% kiekvieno nėštumo metu. Rizika susilaukti vaiko, kuris bus nešiotojas, kaip ir tėvai, kiekvieno nėštumo metu yra 50%. Tikimybė, kad vaikas gaus normalius genus iš abiejų tėvų ir bus genetiškai normalus šiam požymiui, yra 25%. Rizika yra vienoda vyrams ir moterims.

Tėvai, kurie yra artimi giminaičiai (kraujo giminaičiai), yra labiau tikėtini nei nesusiję tėvai tėvai, kurie turi tą patį nenormalų geną, o tai padidina riziką susilaukti vaikų, turinčių recesyvinę genetiką liga.

Paveiktos populiacijos

Usherio sindromas veikia nuo trijų iki dešimties žmonių iš 100 000 visame pasaulyje. Žmonių, sergančių Usherio sindromu, yra daugiau nei vidurkis tarp žydų Izraelyje, Berlyne, Vokietijoje; Luizianos prancūzų kanadiečiai; Ispanų kilmės argentiniečiai; ir Nigerijos afrikiečiai. Liga, kurią sukelia mutacijos USH3, rečiausia forma daugelyje populiacijų, sudaro apie 40% pacientų Suomijoje. Usherio sindromas yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas, susijęs su klausa ir regėjimu. 1 ir 2 tipo Usherio sindromas sudaro maždaug 10 procentų visų vidutinio ar gilaus vaikų kurtumo atvejų.

Simptominiai sutrikimai

Šių būklių simptomai gali būti panašūs į Usherio sindromo simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę:

• Alströmo sindromas - paveldima liga, kuriai būdingas tinklainės degeneracija nistagmas ir centrinio regėjimo praradimas. Šis sutrikimas yra susijęs su nutukęs vaikystėje. Sensorineuralinis kurtumas ir diabetas, paprastai išsivysto po dešimties metų.
• Raudonukė (Vokietijos tymai) yra ūmi virusinė liga, kelianti susirūpinimą, jei ji užsikrečia per pirmuosius tris nėštumo mėnesius, nes gali sukelti vaisiaus anomalijas. Šie sutrikimai gali apimti klausos praradimą ir (arba) regos sutrikimus, taip pat vaiko apsigimimus.
• Pigmentinis retinitas apima didelę paveldimų regos sutrikimų grupę, sukeliančią progresuojančią tinklainės degeneraciją. Periferinis (šoninis) regėjimas palaipsniui blogėja ir daugeliu atvejų laikui bėgant prarandamas. Esant tokioms sąlygoms, centrinis regėjimas paprastai išlieka iki vėlyvos stadijos. Kai kurios pigmentinio retinito formos gali būti susijusios su kurtumu, nutukimu, inkstų liga ir įvairios kitos įprastos sveikatos problemos, įskaitant centrinės nervų sistemos ir medžiagų apykaitos sutrikimus, o kartais ir chromosomų anomalijas.

Diagnostika

Asherio sindromas diagnozuojamas remiantis klausos, pusiausvyros ir regos testais. Klausos (audiologinis) tyrimas matuoja garsų, kuriuos žmogus gali išgirsti, dažnį ir garsumą. Elektroretinograma matuoja šviesai jautrių tinklainės ląstelių elektrinį atsaką. Tinklainės tyrimas atliekamas siekiant stebėti tinklainę ir kitas akies užpakalinės dalies struktūras. Vestibuliarinę funkciją (pusiausvyrą) galima įvertinti atliekant įvairius tyrimus, kuriuose vertinamos skirtingos vestibuliarinės sistemos dalys. Genetiniai tyrimai yra kliniškai prieinami daugumai genų, susijusių su Usherio sindromu.

Standartinės procedūros

Usherio sindromo gydymas sutelktas į konkrečius simptomus, kuriuos patiria kiekvienas žmogus. Tokiam gydymui gali prireikti suderintų sveikatos priežiūros specialistų, tokių kaip pediatrai ar terapeutai, specialistai, vertinantys ir gydantys sutrikimus, pastangų. klausos ir pusiausvyros (otolaringologai ir audiologai), gydytojai, kurie specializuojasi akių ligų diagnostikoje ir gydyme (oftalmologai) ir (arba) kiti specialistai sveikatos apsauga.

Būtina kuo anksčiau įvertinti sensorineuralinį kurtumą ir ištirti bendravimo galimybes, kad vaikas turėtų tvirtą kalbos bazę. Klausos aparatai ar kochleariniai implantai yra naudingi daugumai kūdikių ir vaikų, sergančių Usherio sindromu. Kaip bendravimo galimybė, galite išmokti gestų kalbos. Pacientai, kurie vizualiai rodo gestus, pablogėjus regėjimui, dažnai pereina prie lytėjimo kalbos. Ankstyva intervencija yra būtina, kad vaikai, turintys Usherio sindromą, galėtų išnaudoti savo galimybes. Paslaugos, kurios gali būti naudingos, gali apimti specialias paslaugas vaikams, sergantiems sensorineuraliniu kurtumu ar kurčiųjų aklumu, taip pat kitas medicinos, socialines ir (arba) profesines paslaugas.

Šiuo metu nėra žinomo pigmento retinito gydymo, nors mokslininkai dirba su genetiniais ir kitais gydymas, siekiant atkurti arba pakeisti regėjimo praradimą, susijusį su pigmentiniu retinitu, taip pat praradimą klausymas. Kai kurie mokslininkai įrodė, kad vartojant tam tikrą paros vitamino A dozę, gali sulėtėti tinklainės degeneracijos progresavimas kai kuriems žmonėms, sergantiems tipiniu retinitu pigmentosa ir Usherio sindromu 2 tipai. Kai kurie ekspertai rekomenduoja suaugusiesiems, sergantiems įprastomis pigmentinio retinito formomis, kasdien išgerti 15 000 TV palmitato vitamino A, prižiūrint jų oftalmologams, valgykite reguliariai subalansuotą mitybą ir venkite didelių dozių vitamino E. Kadangi ilgalaikis didelių vitamino A dozių vartojimas (pavyzdžiui, viršijantis 25 000 TV) gali sukelti tam tikrą šalutinį poveikį, pvz. kepenų ligagydytojai, vartodami tokius papildus, turėtų reguliariai stebėti pacientus.

Kiti Usherio sindromo gydymo būdai yra simptominiai ir palaikantys.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos pacientams ir jų šeimoms.

Prognozė

Prognozė daugiausia priklauso nuo retinito pigmentosa progresavimo: daugeliu atvejų sunkus regėjimo sutrikimas pasireiškia nuo 50 iki 70 metų.