Gilberto sindromas
Gilbert sindromas( Gilbert ligos, paveldimos pigmentinio steatoze, hiperbilirubinemija Gilbert, gerybinė šeiminė nonhemolytic hiperbilirubinemija, fermentopaticheskaya hiperbilirubinemija) - įgimta liga, kurią sukelia geno, koduojančio fermentą uridindifosfato mutacijos.
sindromas ar liga Gilbertas yra įgimta liga yra paveldima autosominiu į dominuojančia būdu. Pagal statistiką iš dviejų tvarka - penki procentai vyresnių 20 iki 30 metų kitaip sveikų vyrų, nustatė ligą( vyrai patiria keturis kartus dažniau nei moterys).Pradžia Gilbert sindromas atvejų pasitaiko paauglystėje ir tęsiasi visą gyvenimą.
Gilbert sindromas yra būdingas šių veiksnių:
- dalinis gedimas glyukuroniltransferazy( veikla apie trisdešimt procentų normalus)
- šiek tiek padidėti bilirubino
kraujo - sumažinant padidėjęs bilirubino pagal fenobarbitalio
įtakos - kitų morfologinės arba funkcinių pokyčių nebuvimas
kepenų - autosominėse - dominuojantiyra laikomi simptomai paveldėjimo
labiausiai charakteringi simptomai Gilbert sindromas:
- Nepatogu oschueniya į viršutiniame dešiniajame kvadrantas
- Pakankamai nuovargis
- subikterichnost ir ikterichnost Odena( tik keli pacientai turi Żółtaczkowy dažymo odos)
- Kai kuriais atvejais, yra padidėjimas
kepenų dydis veiksnys provokuoja apraiškas šios ligos gali būti:
- vartojate tam tikrus vaistus
- Sutvirtinti pratybų
- įvairias operacijas
- geriamojo alkoholio
- Nukrypimas nuo
dietos - Prostudnye
liga pusę RUSiksirovannyh dėklai Zhilbara liga sergantiems pacientams yra apetitas, pykinimas, raugėjimas, vidurių pūtimas, kėdės pažeidimų nebuvimas. Kartais yra nemalonūs pojūčiai kepenyse.
diagnostika
bendro bilirubino koncentracijos matavimai pagal Gilbert sindromas svyruoti tuo lygiu iš nuo 21 iki 51 mol / L, ir pagal ligų arba fizinio streso įtakos gali padidinti iki 85-140 mmol / l.
Konkretūs diagnostikos testai su Gilbert sindromas
mėginio
Po dvidešimt keturių valandų badavimo ar bado po sorokavosmichasovoy mažo kaloringumo dietos( ne daugiau kaip 400 kcal per dieną) bilirubino koncentracijos padidėjimas kraujo serume 50 - 100%.Bilirubinas yra nustatomas ant tuščio skrandžio ryte iš bandymo dieną, ir tada po dviejų dienų.
Pavyzdžio su fenobarbitalis
fenobarbitalio veda prie sumažinti bilirubino kiekiui, per stimuliacija fermento aktyvumą glyukuroniltrasferazu.
Yra ir kitų tipų pavyzdžių: mėginys ir mėginio su bromsulfaleinom su nikotino rūgštimi.
Papildomos diagnostinės procedūros apima kompiuterinės tomografijos arba ultragarsu kepenų, adatiniai biopsiją ir nustatyti kepenų fermentų aktyvumas kraujo serume
gydymas specialaus gydymo Gilbert sindromas paprastai nėra atliekamas, nes tai nėra laikoma liga, ir individualių savybių organizmo.
Per ūminio vitamino paskirtas, priėmimo cholagogue ir šviesos dietos №5 laikotarpį.Bet net jei tai nebus padaryta - apraiškas gelta ir taip patys.
pagrindinė reikšmė yra pastovus laikymasis dietos, darbo ir poilsio. Pageidautina pašalinti alkoholio ir riebaus maisto, kiek įmanoma naudoti, siekiant išvengti fizinio perkrovos.
yra padidėjęs bilirubino paskirtas priėmimo sorbento "Sorbovit-Iki" išgydyti, o tada ją sumažinti, turi eiti profilaktiškai
prognozė
prognozę Gilbert sindromas yra laikomas gana palanki, nes jis yra laikomas vienu iš normos variantų ir neturi įtakos gyvenimo trukmė,Žmonės, sergantys šia sindromas yra beveik sveika, ir todėl nereikia specialaus gydymo.
