Nepakankamas osteogenezė

Nepakankamas osteogenezė yra įgimta kaulų liga, taip pat atskiros jungiamojo audinio struktūros. Kitas netobulas osteogenezės pavadinimas yra trapios kaulų liga. Liga perduodama paveldėjimo būdu, t. Y.Yra genetiškai nustatytas.

Nepakankamas osteogenezė pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, dažnis yra 1 naujagimis 12 000-15 000 vaikų.Ši patologija pirmą kartą paminėta XVII amžiuje. Nepakankamai osteogenezei yra sutrikęs augimas, odos pažeidimai, raumenų audiniai, kraujagyslės, dantys, sausgyslės ir klausos organai.

Nepaisant sunkumų, su kuriais susiduria žmonės, turintys netobulų osteogenezę, dauguma pacientų vadovauja pilnaverčiam gyvenimo būdui.Šiuo metu netobulas osteogenezės gydymas tampa vis populiaresnis. Vis dėlto vis dar neįmanoma visiškai išgydyti tokios ligos paciento.

Neteisingas

priežasties osteogenezė. Nepakankamas osteogenezė reiškia nevienalyčių paveldimų ligų, kurios veikia jungiamąjį audinį.Liga pasižymi osteopenija ir kai kuriais kitais klinikiniais osteogenezės požymiais.

Pagrindinė šios patologijos raida yra paveldima kolageno genų mutacija. Retas yra spontaniškas mutacijų atsiradimas šio baltymo genuose. Genų mutacijos pasekmė yra kolageno sintezės pažeidimas, taigi ir kaulų ir kremzlinių audinių formavimosi patologijos.

Nepakankamas sintezuojamo kolageno kiekis( be mutacijos) taip pat yra viena iš neefektyvaus osteogenezės vystymosi priežasčių.Šiuo atveju liga prasideda lengvesne forma. Nepakankamas tokio pobūdžio osteogenezė yra išreikšta atskirų galūnių lūžėmis, po brendimo, paprastai sumažėja lūžių skaičius.

Šiuolaikinė medicina skiria keletą nepakankamo osteogenezės tipų, atsižvelgiant į rentgenografinius, klinikinius, kolageno proteogeninius pokyčius.

Nepakankami osteogenezės tipai:

tipas I - silpnai išreikšta forma, dominuojantis paveldėjimo tipas. Nepakankamas osteogenezis, pasižymintis trapiais kaulais, yra mėlynas skleras.

II tipas - perinatalinis mirtinas.

III tipas - skeleto deformacija yra progresyvi.

tipas IV - dominuojantis paveldėjimo tipas, skeleto deformacijos nėra ryškios, sklera yra normalus.

Daugelis mano, kad netobulas osteogenezė vystosi atsižvelgiant į kokybinius ir kiekybinius I tipo kolageno sintezės pažeidimus. Nepakankamas I tipo osteogenezės būdingas sumažėjęs normalaus kolageno sintezės lygis. II tipo, kaip ir IV tipo nepakankamas osteogenezė, sukelia bendrojo kolageno kiekio sumažėjimo dėl sumažėjusio stabilumo, nors kolageno sintezės procesas eina be jokių sutrikimų.

Nepakankami osteogenezės simptomai

Kiekvienas netobulaus osteogenezės tipas turi būdingą simptomai.

Taigi, I tipo nepilnavertis osteogenezė vaikams pasireiškia dėl osteoporozės, taip pat dažniems kaulų lūžiams. Po dešimties metų amžiaus lūžių dažnis mažėja, bet vėl padidėja po 40 metų.Pastebėta mėlyna sklera ir ankstyvas senovinio krašto atsiradimas. Pacientai( maždaug 50% atvejų) su tokio nepakankamo mažo augimo osteoporozės tipu, kai kurie dentinai išlieka normalūs, kai kuriems pacientams yra dentino opalas.Į I tipą įvyksta aortos pokyčiai daugeliu atvejų, yra mitralinis defektas( 20% atvejų pasireiškia mitralinio vožtuvo prolapsas), kraujavimas iš nosies.

Neteisingo osteogenezės II tipo būdinga vaisiaus mirtis prieš gimdymą ar ankstyvą naujagimio mirtį.Lūžiai yra daugybiniai ir dažni, lengvai atsiranda. Yra 3 grupės:

grupė A. Galvos skausmas, galūnės vaisiaus metu yra pastebimos nėštumo metu dėl jungiamojo audinio susidarymo pažeidžiamumo. Galvijų smegenų plotas yra padidėjęs, priešingai, krūtinės ląstos yra sumažintos, galūnės yra trumpos ir išlenktos. Yra rimtų aortos sienelių ir endokardo kalcifikacijos atvejų.Tokie vaikai gimsta labai mažai augimo( apie 25-30 cm).

Gimė prieš terminą, su 20% tokių ankstyvų gimimų - negyvas gimimas. Kai kurie sergantys vaikai miršta pirmosiomis dienomis, kai kurie gyvena iki ketvirtosios savaitės. Patologiniai pokyčiai gali būti aptinkamas net prieš vaiką su rentgeno tyrimo pagalba Gimimo metai: šlaunų pločio, turi banguoti kraštai, kraštus su rožinio, krūtinės trumpas. Atliekant medicininę genetinę konsultaciją probanduose, yra galimybė, kad molekulinis defektas bus susijęs su kolageno geno lokalizuotų mutacijų heterozigotumu. Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis.

Grupė B fenotipą panašus į grupės A. Tačiau kvėpavimo sistemos pažeidimai nėra toks ryškus, vaikams su trapių gyvena jau keletą metų.Yra sutrumpinti vamzdiniai kaulai ir pokyčiai šonkaulių struktūroje, tačiau jų lūžiai yra retas reiškinys. Manoma, kad paveldimumas yra autosominis recesyvinis.

grupė B. Tokie nepakankamo osteogenezės atvejai yra retai. Būdingas negyvas gimimas ar mirties pradžia per pirmąjį mėnesį.Pacientams pastebimas nedidelis augimas, vamzdinių kaulų( ypač diaphizės), kaukolės kaulo plyšimas. Turbūt autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas.

III tipo nepakankamo osteogenezės pacientai yra reti. Vaikų gimdymo metu kartais atsiranda lūžių, naujagimio kūnas sutrumpėja, o masė gali būti ribojama. O formos laisvųjų galūnių deformacija būdinga kyphoscoliosis. Maždaug pusės pacientų mirties priežastis yra įvairūs skeleto ir kraujotakos sistemos pokyčiai. Osteoporozė yra išreikšta, kaulų augimas ilgis trūksta kartu su ossifikacija. Kaulinio audinio augimo zonose pastebimas netolygus kalcinavimas, dėl kurio atsiranda dėmių( vadinamųjų "kukurūzų branduolių").Paveldimumas nėra tiksliai žinomas.

IV netobulų osteogenezės pobūdis vaikams dažniausiai pasireiškia kaip skeleto sutrikimas.Šio tipo didelė osteopenijos kintamumas, kaulų lūžių skaičius, amžius, blužnies sklera. Paprastai su amžiumi, kaulų lūžių skaičius yra sumažintas, suformuotus nuospaudų, po 30 metų kai kuriems pacientams sutrikusio šis trapių posėdyje tipas. Pagal dentino būklę pacientai suskirstomi į 2 grupes: kai kurie iš jų smarkiai keičia dentiną( opaliniai dantys), kiti neturi dentino pokyčių.

Neteisingas osteogenezės gydymas

Neteisingo osteogenezės diagnozavimas pirmiausia priklauso nuo klinikinės ligos nuotraukos. Dėl tikslios diagnozės būtina pasikonsultuoti su specialistu( endokrinologas, Podiatrist ar genetikas) ir laboratorinių tyrimų paskyrimo atmesti kitas ligas.

Laboratoriniai metodai apima kolageno molekulinę analizę ir jos biocheminę analizę, odos biopsijos medžiagos tyrimą.Instrumentiniai tyrimo metodai apima: rentgeno patikrinimą( apibrėžimą osteopenija, įvairių lūžių, kreivumą kaulų, lūžių stuburo, Intercalary kaulų kaukolės), biopsija kaulų densitometrija.

Pagrindinis neefektyvaus osteogenezės gydymo tikslas yra sumažinti lūžių skaičių paciente, padidinti kaulų mineralizaciją, siekiant sumažinti jų trapumą, padidinti kaulų masę.Svarbus gydymo aspektas yra vaiko, taip pat jo tėvų prisitaikymas prie pasikeitusio gyvenimo būdo dėl ligos. Tai padės išvengti kaulų lūžių.

Visą gydymo kursą sudaro:

- vaistas. Kovoti su trapių taikomi medžiagos: bisfosfonatų, augimo hormonas, vitamino D3, kalcio gliukonato, magnio druskų ir kalio druskų, ergokalciferolio, tokių kompleksonų, glicerofosfatas.

- operatyvi intervencija. Būtina pašalinti lūžius, sustiprinti kaulus, ištaisyti deformacijos, protezavimo pokyčius. Kartais chirurginis gydymas nėra viena operacija: dėl kaulų, anksčiau įterptų kaiščių, augimo reikia pakeisti.

Lūžių gydymui taikomi lankstūs titano strypai, kurie turi hipoalergines savybes. Tokie strypai gerai sutvirtinti su lūžiu, todėl išnyksta papildomo kūno regiono imobilizavimo poreikis. Paprastai naudojami gipso padažai sukelia priežiūros sunkumus, sukelia naujų lūžių.Taip pat galima naudoti įvairius skiepų, kaulų plastiko ir kitų metalinių konstrukcijų.

Atsižvelgiant į padidėjusį trapumą kaulų pacientui, o kai kuriais atvejais, ortopedinė produkcija osteoclasis ištaisyti kaulų pokyčių, tuomet galūnių tvirtinama gipso tvarsčiu deformacijos. Taip pat tinka stumti kūną.

Be pagrindinių gydymo metodų iš trapių taip pat naudojami: naudotis terapija, fizioterapija, osteosintezė.Atliko reabilitacijos ir psichologinės paramos Žinoma, kaip paciento ir šeimos narių.

pilnas gydymo kursas nevisiškai susidoroti su tokia sunkia liga, kaip trapių, todėl visi iš pirmiau minėtų metodų leidžia tik iš dalies pašalinti simptomus ir palengvinti gyvenimo būdas pacientui nepaveikiant priežastį ligos.