Raumenų distrofija

raumenų distrofija - lėtinė liga, skeleto raumenų žmogaus kūno, kuris turi paveldimą pobūdį.Be šios ligos pažymėta raumenų silpnumas ir degeneracija. Dauguma žmonių su tokiomis ligomis negali judėti be invalido vežimėlyje pagalbos, ramentai.

keletas žinomų formų raumenų distrofija srautas, kurių kiekviena išsiskiria savo apraiškas laiko( simptomai kai raumenų distrofijos tipai aptinkamas kaip vaikas, iš kitos - yra aptinkamas po metų).Prieš raumenų distrofija fonas gali susidurti su problemų su kvėpavimo, širdies ir kraujagyslių bei kitų organizmo sistemų.

Diušeno raumenų distrofija

Šis raumenų distrofijos forma, gavo savo pavadinimą nuo mokslininkas, kuris pirmasis aprašė ją vardu.

Diušeno raumenų distrofija - labiausiai paplitusi liga tarp įvairių patologijų ir raumenų sistemos, atsiradimo dažnį - 3,3: 10 000( o šio raumenų distrofija tipo tikimybę berniukų daugiau nei mergaičių).Liga yra perduodami nutolstantis, su X chromosoma susijusi.

pirmieji simptomai raumenų distrofija vaikams aptinkami kai vaikas pradeda vaikščioti. Jos apima: dažnai patenka ir keičiant kūno, Gāzelēties eisena poziciją sunkumų, padidėjęs blauzdos raumens problemų, o veikia ir šokinėja.

Diušeno raumenų distrofija daro jaučiamas kaip vaikas - nuo 3 iki 5 metų.Sergantys vaikai pasikeitė eisena, Kaczkowaty jie eiti., Dažnai pasitaikančios ranka pakėlė "šalin" iš kūno( "sparno ašmenimis") ašmenimis. Tuo 8-10 metų amžiaus vaikai judėti su sunkumais, ir 12-13 metų pacientų, sergančių visiškai imobilizuota, ateityje jie negali išsiversti be invalido vežimėlyje. Plėtros silpnumo širdies raumens sukelia mirtį( atsiradimo, širdies nepakankamumo, kvėpavimo nepakankamumo įmanoma, pasiektų infekcija silpnina organizmą).

pirmasis aiškus ženklas, kad progresuojančios raumenų distrofijos - nuo blauzdos raumenų plomba. Tada jų apimtis palaipsniui didėja dėl psevdogipertrofy, kad gali atsirasti deltinį, sėdmenų raumenis. Poodinių riebalų sluoksnis slepia raumenų atrofija šlaunų ir pilvo juosta. Vėliau nukentėjusios raumenys nugaros, pečių, viršutinė galūnių nemokamai( proksimalinės).Gnybtų etapuose raumenų distrofija galima pastebėti silpnumą kvėpavimo raumenis, veido ir gerklės raumenis. Dėl

progresyvios raumenų distrofija charakteristika "antis pasivaikščioti" buvimas "sparno formos ašmenimis", aiškiai tariama juosmens Lordosis "Laisvas juosta".pradžioje raumenų susitraukimai dažnai pasitaiko, yra tipiškas sausgyslės įtraukimo( ypač Achilo sausgyslės).Fall kelio refleksai, ir už jų, ir nemokamas viršutinių galūnių refleksų.

Daugeliu atvejų, raumenų distrofija miokardo kenčia nuo kardiomiopatija įvesti daugiau EKG pokyčiai ankstyvuoju ligos stadijose. Per egzaminų aptiktų: pokyčių širdies ritmas, širdies garsai prislopinti su jos ribų išplėtimo. Be to, ūminis širdies nepakankamumas paprastai yra pagrindinė mirties priežastis šios ligos.

Be progresuojančios raumenų distrofijos būdingas simptomas yra pacientų žvalgybos lygio mažinimas, su pokyčiais aukštojo nervų sistemos veikla yra susijusi ne tik su vaikų pedagoginių sąlygų nepriežiūros( šie vaikai yra per anksti palikti vaikų grupes, dėl defektų variklio sistemos nelanko vaikų darželiuose ir mokyklose).Su pažeidimo struktūrinių vijų atidarymo smegenų pusrutulių smegenų, suskaidytas Cytoarchitectonics žievės, yra hidrocefalija.

šviesus bruožas progresuojančios raumenų distrofijos - aukšto lygio giperfermentemii, kuris atrodo pradžioje ligos stadijose. KFK kiekis( specifinis fermentas raumeniniame audinyje) kiekis kraujyje padidėja dešimtis ar net šimtus kartų įprasta rodiklius. Taip pat yra padidėjęs turinys aldolases, laktatdehidrogenazės ir kitų fermentų.

raumenų distrofija sukelia

, kuriose koduojamas aminorūgščių seką, kuri vėliau tampa "statybos blokų" baltymų, kad apsaugoti raumenų skaidulų, daug genų, dalyvaujančių.Sugedusi būklė vieną iš šių genų ir veda prie raumenų distrofija plėtrai. Kiekvienas ligos forma yra genetinės mutacijos rezultatas, kuris lemia, kurių tipo priklauso raumenų distrofija. Dauguma šių mutacijų - paveldimas. Tačiau kai kurie iš jų kyla spontaniškai motinos kiaušialąstę ar jau kuriant embrioną.

Nepaisant to, kad dauguma raumenų distrofija buvo išsamiai apibūdintos XX amžiaus pabaigoje ir gerai klinikinių tyrimų, klausimai, susiję su patogenezę dar lieka neatsakyti. Trūksta patikimų duomenų pirminio biocheminių broką neleidžia išvesti bet kurį vieną klasifikaciją raumenų distrofija. Paprastai esamų klasifikatorių šios ligos pamatai - tipo paveldėjimo ar klinikinių principu.

Taigi, atsižvelgiant į siūlomas Walton( 1974) klasifikaciją, yra šių formų raumenų distrofija: Sankabos X chromosoma susijusi, autosominis recesysivinis, veido-pečių, distalinio, akių, okulofaringealnaya. Paskutinis šių formų yra autosominiu dominuojantis modelis paveldėjimo. Tokiu būdu, raumenų distrofija tik vyriškas lytinis perduodami Diušeno ir Bekerio( dėl įpainiojimo su X chromosoma), savo ruožtu, iš peties-veido, galūnių raumenų distrofijos-juosmens neturi jokio ryšio su grindimis, todėl su trūkumais geno tikimybė yravyrams ir moterims.

Reikėtų pažymėti, kad ligos diagnozė, tokių kaip raumenų distrofija, dažnai laiko reikalaujantis procesas dėl didelio kintamumo klinikinio vaizdo ir mažų vaikų skaičiaus šeimoje( tai apsunkina paveldėjimo tipo nustatymas).

raumenų distrofija Simptomai pagrindinis simptomas raumenų distrofija bet kokio tipo - raumenų silpnumas. Su amžiumi, kiekvienas iš modifikuotų formų raumenų distrofija, skiriasi seka pažeidimo pacientui raumenų grupes.

Diušeno raumenų distrofija atsiranda iki 5 metų amžiaus, pasižymi piktybinio žinoma, po 12 metų vaikas negali judėti savarankiškai. Pirmasis simptomas raumenų distrofija vaikams yra blauzdos raumenys sustorėjimas. Be to, pastebėtas kvėpavimo nepakankamumas, kardiomiopatija, žvalgybos lygis yra nuleista.

Bekerio raumenų distrofija galima aptikti vaikystėje ir po metų.Pastebėjo: laipsnišką nykimą dubens raumenų pečių diržai išsaugant galimybę vaikščioti po 15 metų.Po 40 metų ateina kvėpavimo nepakankamumas, kardiomiopatija įmanoma. Apskritai, žmonės, turintys šioje raumenų distrofijos forma gali toliau veikti ilgą laiką, tik gretutinės ligos, įvairių sistemų ir organų pacientų yra priversti susieti savo gyvenimą su vežimėliu.

miotoninės distrofija gali prasidėti bet kuriame amžiuje visiškai. Pažymi, lėtai palaipsniui raumenų distrofija, kaklo, veido, akių vokų, laisvą galūnę.Iš pralaimėjimo galimybė, atsižvelgiant į širdies raumenį, psichologiniu sutrikimu laidumo. Katarakta, atrofija lytinių liaukų, priekinės alopecija.

nuo peties-Front distrofijos dažniausiai diagnozuojama iki 20 metų amžiaus. Jis apibūdinamas: lėtai progresuojančios silpnumas veido raumenys, pečiai, nugaros įtakos Fleksors pėdų, turėjo hipertenzija ir klausos praradimą.Į ankstyvosiose stadijose ligonis negali visiškai uždaryti savo akių vokų, lūpų( taigi problemų su kalba, negalėjimas išpūsti skruostus), veido išraiška skiriasi nuo sveikų žmonių.

raumenų distrofijos gydymas

Šiuolaikinėje medicinoje, vis dar nėra priemonė, pagal kurią būtų galima sustabdyti raumenų atrofijos procesą.Naudojami su raumenų distrofija gydymo pagrindiniai metodai, siekiama palaikyti įvairių dalių paciento kūno mobilumą per didžiausią įmanomą laiką.Kitaip tariant, ankstyvas gydymas sulėtina raumenų atrofija, o ne panaikinti jį.

Jei yra įtarimų apie raumenų distrofija buvimo vaikais, turėtų pasitarti su gydytoju. Nagrinėjant, vaikas ir tėvų apklausa gydytojas gali prognozuoti vaiko liga( jei šeima jau turėjo atvejai ligos).Jei vaikas neturi giminių su raumenų distrofija, jis yra priskirtas Elektromiografija siekiant įvertinti į raumenis nervų funkciją, aptikti raumenų distrofija buvimą.Raumenų audinio biopsija taip pat naudojama kaip raumenų distrofijos diagnozavimo metodas.

Raumenų distrofijos gydymas remiasi raumenų atrofijos procesų sulėtėjimu.Šiam tikslui: vitamino B1, vitamino E, kraujo perpylimo, amino rūgščių( leucino, fenilalanino, glutamo rūgštis), ATP įpurškimo į raumenis, tam tikrų NUTRACEUTICALS, kortikosteroidų, nikotino rūgšties. Tradicinė medicina rekomenduoja naudoti užžėlusias kviečių, rugių grūdai, žolės, Ginčai, Asiūklis, ženšenio, bičių pienelis, kad topinambų šakniastiebiai.

Ateityje, pacientas yra laikomas jo paties kamieninių ląstelių, paimtų iš kaulų čiulpų ar skeleto raumenų persodinimo. Tačiau genetinė inžinerija gali dar pasiekti teigiamą rezultatą, nes dedikuoti mokslininkai Distrofija genas gali būti dirbtinai įvesta į raumenų ląsteles, kur jis yra su trūkumais, kopija.

naudojamas keletą gydymo, kad pagerinti pacientų gyvenimo kokybę, o kai kuriais atvejais jos trukmės tipus dėl raumenų distrofijos gydymas:

- fizinė terapija. Juo siekiama užtikrinti kuo didesnį sąnarių mobilumą.Leidžia išlaikyti lankstumą, judumą;

- gydomasis masažas, siekiant išlaikyti raumenų tonusą ir pagerinti kraujotaką paveiktoje teritorijoje;

- vazodilatatorių preparatų paskirtis. Kombinuoja su fizioterapija, deguonies terapija, balneoterapija;

- mobilieji įrenginiai.Įvairūs petnešos parama susilpnėjo raumenys, išlaikyk juos ištemptos valstybės, išlaikyti raumenų lankstumą, kuris lėtina kontraktūrų progresavimą.Vaikštyniai, lazdos, vežimėliai padeda pacientui išlaikyti judumą, būti nepriklausomais;

- Pagalbiniai kvėpavimo( specialių įrenginių, kurie gerina deguonies pristatymą į paciento miego metu, nes silpnina kvėpavimo raumenų naudojimas).Kai kuriems pacientams to nepakanka, todėl naudojami specialūs įtaisai, kurie siurbiasi deguonį į plaučius;

- Prašymas ortopedinių prietaisų, kurie stiprina "kabinti" koją ir stabilizuoja čiurnos sąnarių, patenka dažnio sumažėjimą;

- priskirti anabolinius hormonus. Gyvūnus priemonė trumpas kursas duomenis( pvz, Retabolil - 1 kartą per savaitę kursas susideda iš 5-6 injekcijų), kartu su kraujo perpylimo( 100 ml);

- Atsižvelgiant į ryškus simptomų buvimą miotoninės difenina priskirtas lygis( 0,03-0,05 g tris kartus per dieną, išeiga - apie 2,5 savaites), siekiant sumažinti po Titanikas veiklą raumenų audinio.

chirurginis įsikišimas, raumenų distrofijos gydymas yra įmanoma:

- nuo kontraktūrų akivaizdoje. Operacijos sausgyslėse susilpnina kontraktūrą;

- Scoliosis. Tokiu atveju chirurginis gydymas yra naudojamas norint pašalinti nugarkaulį, dėl kurio sunku kvėpuoti;

- širdies sutrikimai. Norint širdies ritmą mažinti, įvedamas širdies ritmo reguliatorius.

, medicinos ir genetinis konsultavimas būtina atlikti Jei šeimos istorija raumenų distrofija, siekiant nustatyti, gebėjimą aptikti ligą naujos kartos.