Galaktozemija

Galaktozemija yra retas patologijos liga, kurią naujagimiai paveldės iš savo tėvų.Ir jie, turintys tam tikrą anomaliją autosominio recesyvinio geno, yra jos nešėjai. Toks giminingumas išreiškiamas metabolizmo sutrikimu dėl tam tikros šio geno struktūros, atsakingos už fermento galaktozės-1-fosfato prijungimo procesus, tam tikros mutacijos. Tai rodo, kad jo kraujas yra mažas arba visiškas jo nebuvimas. Naujagimiai, kurie atsiranda su tokia genetine liga, pagal statistiką, kuris yra vienas iš 70 000 kūdikių, turi tam tikrą skaičių sutrikimų, įskaitant protinę atsilikimą.

Galaktozemija sukelia

Šiuo metu mokslininkai jau studijavo galaktozemijos atsiradimo priežastis, ir visa tai yra laikoma genetiškai. Jei sveikas kūnas vartoja produktus, kurių sudėtyje yra laktozės, jo skilimas į angliavandenius atsiranda be komplikacijų ir yra normalus, tada ligoniams, turintiems galaktozemiją, viskas yra priešinga. Jie kenčia nuo šio fermento disfunkcijos. Ir dėl to daugybė toksinų kaupiasi žmogaus kūne, kurie gali sunaikinti gyvybiškai svarbius organus. Iš šios patologijos atsiranda tokių ligų kaip inkstų nepakankamumas, kiaušidės, smegenų pažeidimas, kepenų cirozė ir katarakta.

Dažniausiai pasitaiko reikšmingų pokyčių tam tikruose genuose, kontroliuojančiuose tam tikrų fermentų formavimo procesą.Kadangi tik jie ir suskaidyti angliavandenius: galaktozę ir gliukozę, kurie yra tokie būtini, kad kūnas maitintų ląsteles. Taigi galima daryti išvadą, kad vienintelė galaktozemijos priežastis yra patologiškai pakeista galaktozės-1-fosfaturidiltransferazė.Genas, kuris yra atsakingas už teisingą fermento funkciją, per mutacijas sukelia įvairių tipų šios ligos atsiradimą.Tai apima tokias rūšis kaip Negro tipo ligos, Duarte ir klasikinis.

Galaktozemijos simptomai

Daugelis klinikinių požymių rodo daugelio audinių pažeidimus. Galaktozemijos simptomai pasireiškia iškart, nuo pirmųjų gyvenimo dienų.Pirmasis galaktozemijos simptomas yra virškinimo trakto sutrikimai. Kaip rezultatas, yra nemalonus vėmimas, kuris galiausiai sukelia hipotrofiją.Labai dažnai ši liga paveikia hematopoetinį organą - kepenis. Ir tai rodo tam tikrus galaktozemijos požymius, būtent gelta( tiesioginio ir netiesioginio bilirubino pasikeitimai), reikšmingas kepenų konsistencijos padidėjimas ir konsolidavimas, hemoraginis sindromas. Tai atspindi sumažėjęs protrombino kompleksas.

Iš akių pokyčiai prasideda nuo kataraktos atsiradimo, kurio negalima nustatyti be oftalmoskopo pagalbos. Tada pažeidimas daro įtaką inkstų kanalėlėms, o cukraus komponentai atsiranda su šlapimu, kuris atstato cukrų, dėl kurio atsiranda proteinurija ir hiperaminoakidurija.

Iš centrinės nervų sistemos šono, kartu su regėjimo sutrikimais, yra psichomotorinių vystymosi vėlavimas, kuris tampa pastebimas praėjus tam tikram laikui po ligos atsiradimo. Visi šie klinikiniai požymiai skiriasi ir skiriasi. Teoriškai juos galima sujungti į tris klinikines nuotraukas.

Viena iš pirmųjų, labiausiai pavojingų žmogaus gyvenimui ir bus apibūdinama ankstyvaisiais požymiais, ty nuo gimimo momento iki 28 gyvenimo dienų.Per šį laikotarpį gydytojai pastebi gelta, virškinamojo trakto sutrikimus, kepenų padidėjimą ir hemoraginį sindromą.Čia gali būti kitų infekcijų, tačiau šie simptomai, esantys 4-5 dienomis, turėtų tapti signalu diagnozei - galaktozemijai.

Antrame paveiksle nėra tokių aštrių šios genetinės patologijos požymių.Todėl diagnozė nustatoma tik po kelių mėnesių, kai visiškai patvirtinama kepenų cirozė.

Ir paskutinė nuotrauka leidžia nustatyti diagnozę su išbraukta galaktozemijos forma, kai tyrimo metu pacientui bus diagnozuota izoliuota katarakta ar psichinės ir fizinės raidos atsilikimas.

Nepaisant to, svarbu nustatyti diagnozę yra šeimos istorija, visi simptomai, galaktozės mėginių elgesys, siekiant nustatyti fermento trūkumą.Be to, galaktozurija tiriamuose tyrimuose gali parodyti galaktozemiją.Išimtys yra tos akimirkos, kai fiziologinė galaktozurija nustatoma pirmosiomis gyvenimo dienomis, taip pat pacientams, kuriems nustatytas kepenų ląstelių nepakankamumas, nepriklausomai nuo visų priežasčių.

Galaktozemija naujagimiams

Kartais dėl galaktozemijos naujagimiuose dėmesio nereikia, atsižvelgiant į patologinę gelta, vieną iš galaktozemijos simptomų, fiziologiniams. Bet jau nuo pirmųjų gyvenimo dienų, kai raudonųjų kraujo kūnelių fermento aktyvumas beveik nėra nustatomas, visi ligos simptomai progresuoja.

naujagimiams galaktozemija vyksta labai sunkioje formoje, todėl po žindymo kūno svorio metu organizmo sutrikimai atsiranda kaip viduriavimas ir vėmimas. Dėl to padidėja ekskoksikozė ir toksikozė, o kūdikiai greitai pradeda prarasti kūno svorį.Tai veda prie vaikų hipotrofijos vystymosi.

Vaikas, gimęs galaktozemija iškart po gimdymo, patiria stiprią ir nuolatinę gelta, kartu su reikšmingu kepenų pakilimu. Tada gali atsirasti visi požymiai ir kepenų nepakankamumas. Jau antrąjį ar trečiąjį gyvenimo mėnesį šie vaikai gali vystytis ascitu, splenomegalija ir kraujagyslių uždegimais.

Kai kuriems naujagimiui, turintiems galaktozemijos požymių dėl silpno kraujo krešėjimo, ant gleivinės ir odos pažeidimų atsiranda įvairių kraujosruvų.Be to, beveik iš karto tokiuose vaikuose nustatomas psichomotorinio vystymosi atsilikimas, kuris su amžiumi tampa ryškesnis.

Iš pirmo žvilgsnio, pirmųjų gyvenimo dienų vaikas gali diagnozuoti abiejų akių kataraktą ir objektyvo praradimą.Galaktezemijos galinėje fazėje pastebima kacheksija, papildomos antrinės plaučių infekcijos ir visi sunkaus kepenų nepakankamumo požymiai.

Klinikiniai šios ligos požymiai gali būti ne tokie ryškūs. Taip pat yra tam tikrų ligos formų, kurių simptomai atsiskleidžia atskirai. Tai gali būti pieno netoleravimas, katarakta ar protinis atsilikimas. Tačiau jei toks naujagimis laiku nesuteikiamas kvalifikuotą medicinos pagalbą, mirties pasekmė gali atsirasti dėl sepsio, kuris labai dažnai yra susijęs su šia liga.

Galaktozemijos diagnozė

Kadangi ligos galaktozemija daugiausia skiriama naujagimiui, ji diagnozuojama skenavimo metu. Tai yra ypatingas būdas aktyviai nustatyti bet kokią įgimtą patologiją.

diagnozę galima atlikti bet kurioje klinikoje su vaikų skyriumi, perinataliniu centru arba gimdymo namuose, kur atliekami tokie genetinės patologijos tyrimai.

Galaktezemijos atranka arba tyrimai atliekami atlikus kraujo tyrimą.Norėdami tai padaryti, keli lašai kraujo paimami iš naujagimio kulno. Ir tik tada atliekama šlapimo analizė galaktozemijai. Tuomet, tiriant šias medžiagas, aptinkami trys fermentai, kurie turi suskaidyti laktozę į angliavandenius( galaktozę ir gliukozę).Jei tyrime nerasta bet kurio iš trijų fermentų, tada šiems vaikams diagnozuojama galaktozemija. Ir jie turi padidėjusį galaktozės kiekį kraujyje ir šlapime.

Šiandien yra du gerai žinomi atrankos testai - tai yra Butlerio ir Hillo bandymai. Ir ne taip seniai buvo dar viena nauja atranka - Floridos testas. Visi jie su tam tikru tikslumu gali diagnozuoti galaktozemiją.Labai svarbu žinoti, kad apklausos turėtų būti atliekamos labai tiksliai. Galų gale daugelis sveikų vaikų, vartojančių didelius pieno kiekius, savo kraujyje turės didesnį galaktozės kiekį, tačiau tai visiškai nesusiję su galaktozemija. Taigi negalima padaryti klaidos diagnozuojant.
Be to, maždaug savaitę po naujagimio galaktozė išsiskiria kartu su šlapimu, tačiau ankstyvuose kūdikiams šis procesas truks ilgiau. Norėdami teisingai diagnozuoti, gydytojai taip pat gali atlikti kepenų medžiagą biopsijai ir kartu atlikti fermentų tyrimus.

Kartais nėščia moteris, kuri buvo tiriama ne su galaktozemijos genu ir žino apie jos buvimą, rekomenduojama užsiimti amniono skysčio punkcija.

Kitas šios patologijos diagnozavimo būdas - slopinti bakterijų augimą.Šis metodas yra kraujo paėmimas iš naujagimio piršto ar jo virkštelės į specialų filtrą.Galaktezemijos neigiama diagnozė rodo, kad nėra bakterijų augimo.
Kiekybiniam galaktozės, serumo ir šlapimo nustatymui imami analizė.Esant teigiamam ligos progresui, angliavandenių koncentracija kraujyje gali padidėti iki 11,25 mmol / l.Ši analizė yra labai svarbi nustatant dietą pacientui.
Jau šiandien egzistuoja šiuolaikiniai diagnostikos metodai specialių mėginių forma, kurie leidžia įvertinti fermentų kiekį eritrocituose. Toks tyrimas gali ne tik nustatyti nepakankamą fermento kiekį, bet ir nustatyti pakeisto geno nešėjus.

Galaktozemijos gydymas

Galaktozemijos gydymas prasideda nuo paciento dietos paskyrimo. Tai turi būti griežtai išbraukti iš raciono visus tuos maisto produktus, kurie yra laktozės, taip pat galactosides, esantis visceralinių organų gyvūnų.

Pirmieji gyvenimo metai vaikai perkeliami į dirbtinį šėrimą.Šiuo atveju naudokite skirtingų rūšių dietą.Pavyzdžiui, sintetinis dietos, kuri apima giperprotidin, alyvuogių arba kukurūzų aliejumi, sacharozės, maltrineks, morkų sriuba vandenyje vitaminų, mineralų ir geležies. Arba dieta grindžiama pieno pakaitalais.Šiuo atveju jie pradeda pašarų naujagimius su sojos pienas. Jis jau gali būti skystis ir pasiruošęs valgyti. Tame piene yra viskas, kas būtina vaikui vystytis, nes augantis organizmas turi gauti pakankamai kalcio. Ir jei trūksta, prireikus paskirkite medicininį kalciumą.Pieno sintetinis preparatas, kuriame nėra laktozės, turi didelį kaloringumo procentą ir yra identiškas pramoniniam pienui.Šio tipo piene nėra pakankamai vitaminų, ypač B grupės, todėl jas reikia papildyti. Tačiau laktozės turinys, priešingai, turi didelį indeksą.Tarp maisto produktų, skirtų pirmųjų metų gyvenimo su galaktozemija sergantiems vaikams gydymui, tokie mišiniai kaip epitetas, nutramigenas ar sojanas yra skirti.

Ateityje, siekiant įvairinti maistą stalą, palaipsniui į dietą įeiti žalios daržovės, mėsa, miltai ir visi be galaktozės. Gydytojų nuomonės šiek tiek skiriasi nuo mitybos trukmės. Kai kurie rekomenduoja jį nutraukti per 8-10 metų vaiko gyvenimą, o kiti reikalauja atkaklumo.
Taigi dieta yra vienintelė galimybė sumažinti fermento toksinio kaupimosi procesus paciento organizme. Tai taikoma klasikinei paveldimos galaktozemijos formai. Tačiau mažai laktozės UDP-4-epimerazę naudojant mažo kaloringumo dietos, kuri leidžia nedideliu kiekiu galaktozės maisto turinį, bet nuolat stebi savo kraują.

Galaktozemijos gydymui svarbu atkreipti dėmesį į preparatus, kuriuose gali būti laktozės. Nenaudokite ir alkoholio tinktūros, kurios lėtina galaktozės išsiskyrimą iš kepenų.

Dėl medicininių priežasčių sunkių galaktozemijos atvejų nustatyta kraujo perpylimas, dalinai kraujo perpylimas ir pilamas kraujas. Tarp skirtų kalio orotatas gydymas gali būti
paskirtas ATP kokarboksilazu narkotikų, B grupės vitaminų
padaryti laiku diagnozuoti ir tinkamai pradėtas gydymas su mityba, leidžia vaikams paprastai kurti.