Albizmas

Žmogaus albinizmas atsiranda dėl to, kad nėra odos, plaukų, rainelės normalios pigmentacijos.Ši anomalija yra paveldimas bruožas, priklausomai nuo recesyvinio, slopinto geno buvimo homozigotine būsena. Albizmą žmonėse dažnai vadina hipopigmentacija. Liga siejama su labai retais sutrikimais, o skirtingose ​​šalyse šis rodiklis skiriasi. Pavyzdžiui, JAV ir Europoje penkių žmonių yra rasta 100 000 žmonių, o Nigerijoje - kas 20-100 000. Ligos pavadinimas yra lotyniškas, o tai reiškia balta. Dauguma tėvų, turinčių šį genetinį sutrikimą, neturi jokių albinizmo požymių ir turi įprastą plaukų spalvą, taip pat akis. Vaikų, turinčių albinizmą, tėvai turėtų būti atidūs ir laiku pasikonsultuoti su gydytoju, kai pasireiškia mėlynės ir neįprastas kraujavimas.

albinizmas sukelia žmogaus

albinizmą yra paveldima būklė, kuri būdinga gimdymui.Ši būklė yra pažymėta melanino nebuvimu, pigmentu, kuris yra atsakingas už odos spalvą, plaukus ir akių spalvą.

Albinismas ir jo priežastys yra susijusios su tirozinazės fermento nebuvimu ar blokavimu.Šiuo atveju tėvai ir tėvai albino gali perduoti šią funkciją vaikui, tačiau jie patys nesirūpina. Fermentas tirozinazė yra labai svarbus melanino gamybai. Graikijoje melaninas reiškia juodą.Kuo daugiau melanino, tuo tamsesnė yra oda. Jei nėra problemų su tirozinazės gamyba, tada albinizmo priežastis yra genų mutacija.

Visų sveikų žmonių odai yra melaninas, tačiau be albinosų.Tiesa, kai kurie sveiki žmonės turi daug daugiau melanino, palyginti su kitais. Ypač kenčia nuo šios merginos, važiuojanti po saulės nudegimo ir grožio vasarą.O kaip apie albinosus? Vaikai iš tėvų yra svarbūs vaikui paaiškinti, kad jis nėra kaip visi kiti, bet unikalus. Ir tai yra jo žavesys ir asmenybė.Vaikas yra svarbus, kad suprastų dėmesį, meilę ir rūpestį, o pubertacijos metu apsaugotų nuo paauglių išpuolių ir mokytų atsispirti blogiui iš visuomenės pusės. Jei sunku valdyti savarankiškai, reikia kreiptis į specialistų-psichologų pagalbą, nes albino paauglys gali turėti autoagresiją, depresiją, neurozę, psichozę.

Žmogui yra įvairių albinizmo tipų, o kiekvienas iš jų yra susijęs su pigmento trūkumu įvairiais būdais.Ši sąlyga gali būti susijusi su įvairiomis regėjimo problemomis ir kartais sukelia odos vėžį.

Albinismas yra paveldimas vaikas, jei abu tėvai jam įvedė pažeistą geną.Esant genui, vienas tėvas neturi ligos, tačiau organizme yra mutavusio geno, kuris perduodamas naujos kartos.Šis procesas vadinamas autosominiu recesiniu paveldimu.

Albinizmo ženklai

Albinizmas, kuris yra paveldima būklė, yra sukeltas kelių ar vieno geno pakitimų.Šie genai prisiima atsakomybę už gamybos valdymą, taip pat melanino koncentraciją akies rainelėje ir, žinoma, odoje. Todėl žmonės gali susidurti su įvairiomis regėjimo problemomis: peršalimas, trumparegystė, trumparegystė, astigmatizmas( akies lęšio kreivumas).Pacientai gali stebėti netyčinius, nuolatinius akies obuolio judesius, kurie vadinami nistagmu. Albinistų odai turi švelniai rausvą atspalvį, per kurį kapiliarai yra lengvai matomi, o plaukai yra ploni ir labai minkšti, turintys baltų arba gelsvų spalvų.

Albinizmo ženklai išreiškiami akių koordinavimo problemomis, taip pat objektų stebėjimui ir tvirtinimui. Sergantys pacientai gali sumažinti regėjimo suvokimo gylį, taip pat gali kilti fotofobija.

Daugelis melanino, sergančių oda, nėra, dėl ko nudegus saulę ir nudegimo negalima. Jei oda nėra apsaugota, galiausiai gali išsivystyti odos vėžys.

Oftalmologinis albinismas .Šis albinizmo tipas žmonėms yra labiausiai paplitęs. Esant sunkioms albinizmo formoms, oda ir plaukai išlieka visiškai balti visą savo gyvenimą.Ne tokios sunkios formos savininkai gyvenimo procese, balti plaukai ir oda šiek tiek tamsūs, kurie yra susiję su senėjimo procesu. Tiems, kurie kenčia nuo oculomotor albinismo, gali kentėti nistagmas( įtartinas pilvo akių judesys, taip pat padidėjęs jautrumas šviesai).Kartais yra ir kitų problemų su regėjimu( blogas regėjimas, šnipštis).

akių albinismas .Šis būdas žmonėms yra antras pagal dažnumą.Akių albinismas pasireiškia, kai nėra akių rainelės pigmentacijos. Odos spalva ir plaukai tuo pačiu metu išlieka normalūs. Kai kurie akių albinizmo tipai sukelia daugybę problemų, susijusių su regėjimu.

Albinismas išskiria tris tipus: bendrą, nebaigtą, dalinį.

griežtai albinizmą būdingas odos sausumo, dalyvaujant ligos( hipertrichozė, keratomu, hypotrichosis, aktinio sukeltu cheilitas, epitelioma) pažeidimo prakaitavimo ir greito degimo( saulės nudegimų).Pacientai pažymėta Žvairumas, katarakta, mikroftalmija, prastas regėjimas, protinis atsilikimas, imuninės sistemos deficitas, sumažėjo vidutinė gyvenimo trukmė.Žmonės kenčia nuo horizontalaus nistagmo, fotophobijos, o mokiniams nėra pigmento, akys turi raudoną atspalvį.

Nepakankamas albinismas pastebimas tik dėl plaukų, odos, akies rainelės hipopigmentacijos.

Dalinis albinismas pasireiškia nuo gimimo momento. Dėl šios būdingų apraiškas dėmės arba rudos spalvos pigmentacija ant jos pilvo, veido, kojų rūšies, kaip pryadok žilas plaukų spalvą.

Ligos diagnozė

Labai sunku diagnozuoti žmogaus mutavusio geno buvimą.Būtina kruopščiai ištirti šeimos istoriją ir artimųjų giminaičius. Yra specialiai sukurtas kraujo tyrimas, leidžiantis nustatyti tam tikras albinizmo rūšis. Panašus tyrimas atliekamas gimdant kūdikio vystymąsi.

Penktoji nėštumo savaitė leidžia atlikti chorioninių vilio testą, kuris nustatys tam tikras albinizmo rūšis.

Alpinizmas gydymas

albinosas gydymas žmonėms veltui, nes tai neįmanoma užpildyti melanino arba profilaktikai sutrikimų išprovokuoti albinizmą trūkumą.

Pacientas turėtų vengti ilgalaikio saulės poveikio ir prieš kreipiantis į gatvę, kad galėtumėte taikyti šviesos apsaugines priemones - kremus, losjonus, akinius. Karštame ore, kai tik įmanoma, reikia sėdėti namuose. Kartais chirurginė procedūra skirta šnipščiui, siekiant ištaisyti akių motociklo raumenis.

Tačiau dažnai negalima pašalinti besikeičiančių pokyčių patologiniu lygiu nervų ir akies tinklainėje. Nepakankamas ir bendras albumizmas, skirtas odai duoti geltoną atspalvį, yra pataisytas beta karotinu( iki 180 mg per dieną).

kaip prevencinė priemonė siekiant išvengti perdavimo anomalija genetiškai reikiamą genetinis konsultavimas, vizitai į neurologas, dermatologas, oftalmologas.