Alkapururija

homogentisuria - tai yra retas genetinis liga, kuri išsivysto dėl absoliutaus trūkumas fermento homogentisic rūgšties, kaip parodyta juoda šlapimo rezultatas.Ši liga pasižymi tirozino metabolizmo sutrikimu, todėl homogentizino rūgštis išskiriama šlapime labai dideliais kiekiais.

Alkapururija suaugusiesiems dažnai pasireiškia pigmentacijos kampais įvairiuose organuose ir audiniuose, dažnai stebima artrozė.Taip yra dėl to, kad įgimtas trūkumas fermento gomogentizinazy, rezultatai jo kaupimosi įvairiuose audiniuose, dažnai sąnarių kremzlės ir sausgyslių.Žmonių, sergančių šia liga, psichinis ir fizinis vystymasis apskritai nekenksmingas.

homogentisuria, yra sisteminė įgimta liga yra labai reta - 1 atvejis už 25.000 žmonių, o turintys pakankamai stiprūs geoinformacinis tam tikros srities Dominikos Respublikos ir Slovakijos.Ši liga yra tiesiogiai susijusi su aminorūgščių mainų pažeidimu, kuris paveldimas recesiniu tipo. Tirazino mainų funkcija vėliau pasiekia tik homogentizinės rūgšties stadiją.Tada, dėl įgimtos trūkumas rūgšties oksidazės( fermento, kad skaldo benzeno branduolį homogentisic rūgštis), paskesnį transformavimą nevyksta, ir kaupiasi odenos, kremzlių, kaulų, odos ir kitų organų, ir tada išskiriama į šlapimą.

homogentisuria vaikas diagnozuojama netrukus po gimimo - šlapime mirkyti vystyklai, dėl didelio kiekio homogentisic rūgšties išsiskyrimo yra tamsių dėmių neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria priežasčių

pagrindinė priežastis, dėl šios ligos yra laikoma, kad mutacijų procesų genų, atsakingų už homogentisic oksidazės gamybos, kuri padeda padalijimas amino rūgščių fenilalanino ir tirozino. Dėl šių sutrikimų žmogaus organizme yra homogentizino rūgšties konglomeratas. Dažniausiai jo perteklius, kaip ir kitų junginių perteklius, patenka į jungiamąjį audinį, taip sukeliant kremzlę ir odą.

. Taip pat yra nuoseklus homogentizinės rūgšties kaupimasis sąnariuose, dėl kurio susidaro artritas. Be to, ši medžiaga dideliais kiekiais išsiskiria su išmatomis šlapimu, todėl dėl sąveikos su oru labai tamsėja.

homogentisuria

simptomai anksčiausiai ir labiausiai būdingas yra homogentisuria šlapimo, kuris po sąveikos su oru labai greitai tamsėja. Ateityje dažnai vystosi pyelonefritas, sudėtingas urolitiazis. Taip pat būdinga šios ligos požyme yra stuburo ir didelių sąnarių pažeidimai, kurie jų klinikinėje nuotraukoje yra labai panašūs į chondrą ir Bekhterevo ligą.Dėl

homogentisuria pat būdingas šių simptomų: kaita ir odos pigmentacija ir odenos, apribojimų judėjimo, kalcifikacija, uždegimas, sunaikinimo kremzlių, mechaninio skausmo. Maždaug 20% ​​pacientų yra aortos vožtuvo kaita, yra kalcifikacija kylančiojo dalį aortos ir lapelių, taip pat pluoštinių žiedas.

Dėl nestacionarių alkaptonurijos simptomų yra kirkšnies, ašies, nosies, skleros trikampio pigmentacijos;Kalkinimas ir išorinės ausies mėlyna spalva. Galbūt širdies šurmulio išvaizda dėl pigmento nusėdimo vožtuvuose. Vyrams akmenys dažnai būna prostatos liaukoje.

Paprastai ketvirtą gyvenimo su alkapururija dešimtmetį vystosi progresuojančios degeneracinės artropatijos simptomai.Šiuo atveju yra nuostolis didelių periferinių sąnarių ir stuburo su chondrokalcinozės( plėtros kremzlės įstaigos).Pradiniai pigmento indai yra stebimi stadiniuose branduoliuose ir tarpslankstelinių diskų pluoštiniu žiedu.Šiek tiek vėliau, dalyvauja klubo, peties ir kelio sąnariai. Mažų periferinių sąnarių nugalimas nenustatytas. Pirmasis suaugusiųjų spondilozės požymis paprastai yra ūminis disko sindromas, kliniškai primenantis ankilozuojantį spondilitą.

Be alkaptonurijos dažnai nustatomas sunkus funkcinis sutrikimas, paprastai susijęs su ribotu mobilumu ir sąnarių standumui. Dažniausiai kelio sąnaryje yra išsiplėtimas, lenkimo kontraktūros, krutulys. Tam tikrais atvejais jungtinio skysčiuose randama tamsių pigmentinių kremzlių fragmentų.

diagnostika homogentisuria paprastai nekelia sunkumų.Dažniausiai ši liga gali būti diagnozuojama netrukus po gimimo. Visais šlapimo mirkyti vystyklai jie nėra palikti, net po tinkamo skalbimo tamsių dėmių.Šio skiriamasis požymis nėra, labiausiai informatyvus diagnostinis metodas yra nustatant lygiavertę kiekio buvimas šlapime ir benzohinouksusnoy gomogentezinovoy rūgščių metodas. Gauti šie rezultatai per fermentiniu spektrofotometrija ir / arba skysčių chromatografiją.Labai svarbus dalykas yra atlikti diferencinę diagnozę melaninuriey, porfirija, hemoglobinurija, hematurija ir trūkumas vitamino C.

homogentisuria gydymo

Deja, šiuo metu homogentisuria nebuvo sukurta speciali gydymo. Dažniausiai po išsamaus tyrimo nurodomas griežtas simptominis gydymas. Ligų ir raumenų sistemos rekomenduojama priešuždegiminiai parodyta akmenlige priimamasis antispazminiais ir ttBūtina vartoti didelį kiekį vitamino C.

Dėl genetinio pobūdžio homogentisuria plėtoti specialių prevencinių priemonių yra neįmanoma.