Tetra-Amelijos sindromas

tetra-Amelia sindromas - paveldima, įgimta, ir labai retas ligos, kuri yra būdinga tai, kad keturių galūnių nesant. Dažnai kitos kūno dalys taip pat gali būti linkę apsigimimų.Tai taikoma kaukolės, veido, lytinių organų, dubens, išangę.Į likusių ligonių, absoliutus vertė ir pasiekti savo neįtikėtiną norą gyvenimo pastebimas sėkmę: sukurti lankstumo dažų gulėti, burnos imtis žaislai, valgyti su šaukštu. Dėl nugaros lankstumą gana greitai judėti visoje aukšte.

žymiausi žmonės, kurie kenčia nuo tetra-Amelia sindromas - tai Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smithas, Joanne O'Riordan Christian Arndt, princas Randian, Violetinė, Maraya Skott Piotr Radonas Jovan Yumbo Ruizas. Gyvenimo

Hirotada Ototake sindromas Tetra-Amelia šūkis sako, kad laimingo gyvenimo nebūtinai gimti fiziškai tobula, ir net tada, kai išjungtas, tai galima mėgautis kiekvieną savo gyvenimo dieną.Ir kai kurie žmonės, atvirkščiai, būdami sveiki, gyvena gyvenimą į sustingusi. Kurio žmonėms, kenčiantiems nuo Tetra-Amelia sindromas pavyzdys rodo, kad rankų ir kojų trūksta leidžia jums eiti per gyvenimą Carefree.

tetra-Amelia sindromas sukelia

liga yra būdinga autosominiu recesyviniu palikimą, ir TETRA-Amelia sindromo priežastys yra WNT3 genų mutacijos. Dėl ligos vystymosi atsako recesyvinis mutacija genų WNT3.Šis genas veikia kaip į WNT šeima, kuri yra atsakinga už embriono vystymasis atstovas. WNT3 genas yra įsikūrusi žmogaus chromosomos 17. Pagrindinė funkcija baltymo, kuris gamina WNT3 genas yra galūnių formavimąsi, taip pat kitų žmogaus sistemos per embriono vystymuisi. Mutacinių pokyčiai WNT3 genų švino prie sutrikimų gamybos ląstelių lygiu visiško baltymus. Tai savo ruožtu sukelia pokyčius galūnių formavimosi, taip pat veda prie kitų įgimtų, rimtų defektų plėtrai. Gydytojai atributas tai genetinių pokyčių ne genetinio lygio šeimoje, ir pažymi, kad atsiranda dvi kopijos geno( paveldėjo iš kiekvieno iš tėvų) turi būti su defektais, todėl ligos. Tai reiškia, kad abi pacientui, sergančiam autosomalinėje recesyvinis sindromo tėvai geno mutacijos nešikliais. Dažnai tėvai neturi patologinių požymių ar simptomų sindromo.

Ir kai kuriose šeimose tetra-Amelija sindromas priežastis ir lieka nepastebėti. Manoma, kad už tetra-Amelia sindromas yra atsakingi ne tik Nežinoma mutacijos WNT3 geno ir kiti genai, dalyvaujantys galūnių formavimosi.

tetra-Amelia sindromas simptomai

pagrindinis simptomas sindromas tetra-Amelia - yra iš keturių galūnių ir gyvenimo apribojimų, susijusių su juo nebuvimas. Ligos gali sukelti rimtų defektų skirtingų kūno dalių plėtrai: veido, galvos, skeletas, širdies, lytinių organų.Dauguma atvejų būdingas plaučių atsilikimo, kuris sukelia dusulį.Kartais vaikai gimsta negyvas ar miršta po tam tikro laiko nes kelių apsigimimų.

Nik Vuychich gyvenimas

Gyvenimas Nikas Vuychich kenčia nuo tetra-Amelia sindromas, dabar atrodo kaip įkvepiantis emocinis modelis daugeliui milijonų žmonių.

Nik Vuychich, kaip motyvacinį kalba, moko žmones įveikti beviltiškumą, nevilties, sunkumus ir rasti jėgų tikėti savimi ir tapti laimingas žmogus nepaisant gyvybiškai svarbiais klausimais, suvaržymų ir streso.

Nik Vuychich ir jo gyvenimas, nuo pat pirmųjų dienų pilnus sunkumų, susijusių su keturių galūnių nebuvimas įveikimo, bet tai buvimas nenutraukė savo dvasią.Jo gyvenimas pavyzdys jaunuolio parodė, kaip gyventi laimingai.

Nik Vuychich per atkaklumas ir noras, sugebėti įsisavinti fizinius įgūdžius, kad padėti jam gyventi visavertį gyvenimą visuomenėje: tarnauti save, valgyti, atsiliepti telefonu, parašyti knygą, įsitraukti į sportą.

Nik Vuychich bando ir gauna viską iš gyvenimo, kad jis nori, ir įdėti nepasiekiama tikslų, jis buvo nerealus: šeima, atneša sveikas vaikas;paklausa, kaip rašytojas ir garsiakalbis, ir, svarbiausia, jis galėjo įveikti depresiją, susijusią su tetra-Amelia sindromas.

Nik Vuychich, kalbėti auditorijai užpildyta, gana nežino patirtimi ir fizinių problemų, susijusių su jų padėtimi. Būdama vaiku, kai gyvenimas buvo sumažintas iki ilgo buvimo horizontalioje padėtyje, Nikas Vuychichas norėjo mirties. Berniukas nematė jų tolesnio egzistavimo taškas šiame fiziniame aprengti, bet galiausiai surado savyje jėgų ir toliau gyventi tuo pačiu metu kurti savo gyvenimą taip, kad jis dabar yra sektinas pavyzdys tiek sveikiems žmonėms ir žmonėms su negalia.

Mintys apie ateitį Nik Vuychich žinojo, kad tai būtų beprasmiška, šeimyninės laimės, meilės, tėvystę, darbo, pripažinimo ir tapo neįmanoma įrodyti kitaip priešingai populiarųjį įsitikinimu, kad negalios buvimas yra sumažinama tik gyventi beprasmį gyvenimą.

Nik Vuychich - tai stiprybės dvasios ir geismas gyvenimo pavyzdys, nepaisant šio sindromo sakinio tetra-Amelia diagnozę.

Nik Vuychich įrodė, kad milijonai žmonių, o ypač sau, tai viskas priklauso nuo to didžiulio noro žmogaus būti laimingu. Jo pasiekimai gali didžiuotis jaunuoliui, ir jo Pavyzdžiui žmonės, turi semtis įkvėpimo savo gyvenimą.Dėl jo nesuvaldomą Nik Vuychich pasiekė tai, ką daugelis sveiki žmonės negali ateiti metų, su visais galimybes ir prielaidas.

Jo gyvenimas užpildytas įdomiais susitikimais, kelionėmis, dalyvavimu verslo forumuose. Jo kalbos išgirstos, interviu nustebinti atvirumu ir sąžiningumu. Nick Vuychich atstovauja labdaros organizacijai "Gyvenimas be kojos", kuris yra jos prezidentas.

Gyvenimas Nikas Vuychich yra unikali galimybė mokymo įveikti kliūtis ir įgyvendinti pačius ambicingus tikslus ir svajones.

Nik Vuychich galėjo pamatyti problemų augimo galimybę ir įgyvendinant didelius tikslus, pasiekti norimą.Jo aistra gyvenimui tikrai nuostabi, ir gebėjimas įtikti: jis dirba prie kompiuterio, rašo knygas, kaip ir žvejyba, žaisti golfą, ir turi naršymas. Tačiau viskas prasidėjo ne taip džiaugsmingai, o viskas, ką dabar turi Nickas Vuychichas, yra jo asmeninis nuopelnas. Berniukas gimė 1982 m. Melbourne. Pastorius šeimos seniai nukrypo nuo šoko, ir tik po keturių mėnesių, tėvai turi susitaikyti su situacija, pradėjo auginti vaiką.

Dėl panašumo pėdos vietoj kairės kojos, berniukas galėjo išmokti vaikščioti ir plaukti, puikiai skateboard, dirbti ir žaisti kompiuteriu. Tėvai galėjo gauti vaiko įprastą mokyklą.Berniukas buvo nelengva tarp bendraamžių, kurie nepriėmė ir nusižengė žodžiais. Nik Vuychich pasukti sau, naktį verkia ir tikisi, kad atsibunda ryte, jis augs kojas ir rankas. Kaip praėjo metai, berniukas užaugo ir įvyko stebuklas, bet Nick Vujicic nesiliauja mokytis, augti ir suvokti, kad jo misija žemėje - parodyti visas beviltiška žmones, kad rankų ir pėdų trūkumas yra ne sakinys, bet vienintelė kliūtis, kuri gali būti įveikti irPradėti pilnai gyventi.

Nik Vuychich supratau, kad fiziškai negali būti atšauktas save ir pakeisti savo požiūrį į gyvenimą gali ir jos konkretus pavyzdys parodė, kad visos žmonijos, priimti save, kas yra. Taip, jis negali perduoti savo rankos į pokalbio partnerio petį, bet gali nuoširdžiai bendrauti. Nuoširdumas yra reta kokybė, kurios šiuo metu žmonėms trūksta.Žmonės nežino, kaip džiaugtis mažaisiais ir išmoko slegti smulkmenas. Pasirodžius nesugebėjimas žmogus, kad neįmanoma lipti, nes nėra elektros, bet būtinai keltis sumažėjo, nes jis turi rankas ir kojas, bet Nik Vuychich atimta. Tačiau jo gyvenimas yra neribotas, vilties ir nesėkmės buvo tramplinas sėkmei.

Nikas Vuichichas nori informuoti žmones, kad nesėkmė nėra galas.Žmogus negali kontroliuoti aplinkinių įvykių, bet jis gali pakeisti požiūrį į juos. Pasirinkdamas teisingą požiūrį į gyvenimą, žmogus pakils virš bet kokių problemų.

Nik Vuychich mėgsta stebinti žmones savo elgesiu: atvirumas, aktyvumas, ekstremalus gyvenimo būdas ir tikėjimas, kad gyvenimas yra net tokie žmonės gali būti be apribojimų.

sindromas Tetra-Amelia gydymas

Tetra-Amelia sindromo gydymas skirtas pašalinti skausmingus nepakankamai išsivysčiusių organų simptomus. Dažnai pacientai yra depresija, todėl svarbu įtraukti palaikomąją psichoterapinę pagalbą, įskaitant farmakoterapiją.Parodytas gydymas antidepresantais, kurie turi stimuliuojančio poveikio ir atpalaiduoja lėtinimą, melancholiją, apatiją.Terapijos pagalbos dėka galima pervertinti gyvenimo vertybes, taip pat padėti rasti naują gyvenimo prasmę.

Norint žymiai pagerinti gyvenimo kokybę, pacientai, sergantieji Tetra-Amelia sindromu, sukuria bionines rankas, kurios kontroliuojamos perduodant signalus iš krūtinės raumenų.