Arachnodactyly

Arachnodactyly yra vienas Marfano sindromo simptomų.Arachnodactyly pirmasis aprašė garsus prancūzų pediatras Marfano( Marfano), suteikiant jam vardą dolichostenomelia, kuris vis dar vadinamas Marfano liga. Tačiau 1902 metais, "arachnodactyly" kaip bendrinis pavadinimas pasiūlė Achard( ACHARD).Ši liga laikoma įgimta palyginti retai patologija. Nė vieno konkretaus lyties nugalėti jokio ypatingo pranašumo nėra.

arachnodactyly būdingas paveldima liga, jungiamojo audinio ilgų, plonų ir išlenktų, pirštų forma.

arachnodactyly priežasčių

Daug šios patologijos yra susijęs su kūno fermentais, kurie kontroliuoja baltymų susidarymą pažeidimą.

Visos tokių nukrypimų priežastys dar nėra išaiškintos. Jie gali atsirasti kaip atsitiktinis, ir yra šeimos liga, kuria veikiami nugalėti visus tos pačios šeimos nariai, turbūt net iš skirtingų kartų.

arachnodactyly paveldima autosominiu dominuojanti ir turi aukštą penetrantiškumas mutantas geno. Tačiau po 1992 m Meksikos mokslininkų šeimų trijų kartų, iš kurių penki iš šešių brolių ir seserų turėjo visus ligos požymius, jie teigė, kad arachnodactyly gali būti paveldima autosominiu recesyvinis yra tvarka.

FBN 1 mutantas genas yra chromosomos rankos XV.Jis koduoja fibrilino-1 glikoproteino susidarymą.Genas susideda iš 65 egzonų, ir tai, savo ruožtu, sunku tiesiogiai analizuoti mutacijas į jį.Dėl šios priežasties, ji dar nebuvo įrodyta genotipas-fenotipas koreliaciją.Todėl genų mutacijos atsiranda pakeitus fibrilino-1 baltymą argininu. Tai, kaip taisyklė, yra pagrindinė arachnodactyly priežastis.

ne paskutinis vaidmuo dėmės minutę tokių veiksnių formavimui, kuris neigiamai paveikti vaiką nėštumo metu.

arachnodactyly simptomai

arachnodactyly atrodo gana stipri pailgėjimas beveik visi ilgieji kaulai falangų kojų ir rankų, plaštakų ir pėdų kaulų, taip pat pokyčių kaukolės ir skeleto kamieno formos. Rankos ir kojos žmonių tapo labai siauras ir ilgas, kurie ištiesė palei ilgą ašį ir pirštų lenkimo plonoms siūlėms. Tai tikrai atrodo kaip voro kojos, kuris davė pavadinimą į ligos( iš graikų kalbos arahnos - voras).Be to į pokyčius judėjimo sistemos daugiau pažymėtų būdingų gilių pakitimus širdies ir kraujagyslių sistemai, taip pat akių akių pažeidimo.

patologinis liga arachnodactyly prasideda net vaisiaus vystymuisi, ir gana ryškus gimus, ir tada per pirmąjį gyvenimo laikotarpiu. Tačiau, kaip taisyklė, patologija prasideda intensyvus naudotis ir sustiprėjo Jeigu nepertraukiamąjį plėtrą ir augimą vaiko.

"Arachnodactyly" - tai labai rimta liga, turinti neigiamų pasekmių.Tarp jų yra aukštos bendras mirtingumas, kur daug vaikų žūsta per pirmuosius metus nuo jų gyvenime, nei bet kurios kitos pavojingų jiems liga. Ir tik retas gerybinis forma arachnodactyly suteiks galimybę gyventi garbaus amžiaus.

arachnodactyly pagrindinis simptomas yra raumenų atrofija apskritai su visa raumenimis pralaimėjimo. Tai yra gera manifestacija įgimtos amiotonijos. Apie palpuojami galūnių kyla iš jų visiškai trūksta jausmas, tai yra, jie neturi išsiskirti po oda, ir sunkiais atvejais turi gleivių konsistencijos. Pacientai taip pat kenčia arachnodactyly atsilikimo ir / arba riebalų trūkumą.

tarp alkūnės, kelio sąnarių ir pirštų pacientų gali matyti pusiau permatomą ploną membraną odos pavidalo membranos plaukimo paukščių.Kaip prastai išsivystę raumenys ir nepakankamai riebalų rezultatas yra palaidumas ir raiščių, todėl segmentai yra ilgas, plonas galūnės yra veikiami per didelio pasyvaus judėjimo.

Pacientams, sergantiems sunkios formos arachnodactyly negali vaikščioti ar judėti tam tikrų raumenų grupių iki minimumo.Šie žmonės kartais netgi prigludę prie lovos ir priklauso nuo sveikatos priežiūros specialistų ar artimųjų.Jiems labai sunku net pasukti galvas skirtingomis kryptimis.

būdingas klinikinis vaizdas arachnodactyly yra nuovargis ir silpnumas yra bendro pobūdžio, kuris gali atsirasti net po valgio.

pacientams, kurių arachnodactyly būdingas didelis galvos formos, išsiplėtusios ir pailgos kaukolės ilgio, ten dolichocephaly. Kaip pastovus melas nejudėdamas ant nugaros rezultatas, vaikas gali būti vertinamas nugriautas dalį pakaušio, frontal piliakalniai išsikiša į priekį, pratęstas nosis ir apatiniame žandikaulyje priekį taip vypyachena, kuri suteikia veidui senų Geras, surišta liūdna žmogus. Dėl

klinikos arachnodactyly svarbių simptomų netinkamo akių vystymuisi. Jie apima - hypertelorism, subluxation objektyvo, kuris juda tik į viršų, miopija, iridodenez. Lęšiuko padrumstėjimas po išnirimų, dar susilpnina regėjimą, ir veda į tai, kad pacientas akys tapo fiksuoto, ir ji nustoja būti.

Netinkamai išvystytos ausys dažniau stebimos nei oftalmologiniai pažeidimai. Jiems būdingas kremzlių trūkumas, todėl jie yra minkšti ir įtemptos.

širdies ir kraujagyslių sistemos yra nustatomas pagal į širdies, jo raumenų, vožtuvų ir pertvarų tarp kamerų vystymosi anomalijų, todėl įgimta širdies liga.

arachnodactyly paveikia centrinę nervų sistemą, kuri yra būdinga staigaus protinio atsilikimo.

Iš endokrininės sistemos pokyčių nenustatyta.

Taigi arachnodactyly - įgimtas giliai pokytis sistemos ir mezenchimos mesodermal distrofija.

Nepaisant to, kad kaulai pailginti ir tampa plonesni, jie netaikomi Tikėjimo, ir jie nėra būdingi lūžiai patologinis charakteris.

Krūtinės ląstos yra daugiausia deformuotos ir turi piltuvą panašią išvaizdą.Deformacijas gali apsunkinti stuburo kreivumas. Tai gali būti skoliozė, kyphoscoliosis, nuspaustas atgal dubens.

arachnodactyly gydymas

Šiuo metu sukūrė ir įgyvendino patogeneziniam gydymo arachnodactyly, kuris yra naudojamas gydyti kollagennormalizuyuschaya metodą.

Šis metodas pagrįstas įvairių komponentų, patenkančių į jungiamąjį audinį, metabolizmo korekcija. Netgi tokia operacija dėl kremzlių laikoma tinkama šiame gydymo metodu. Tai gali sustiprinti jų atsinaujinimą.

pažeidimai, pavyzdžiui, astigmatizmo, miopija yra ištaisyti naudojant lęšius ar akinius. Gydymas

VDGK( piltuvas krūtinės) sudaro vykdant thoracoplasty.Ši operacija yra būtina pašalinti įdubos priekinė krūtinės ląstos, kuri veda prie sumažėjimo dydžio krūtinės ertmėje ir plaučiai išplėsti iki A nepakanka.

Pagal parodymus atliktas plastiko aorta, ekstrakciją objektyvo, tirtieji ir adenotomy.

Taigi, pagrindinis arachnodactyly išlieka gydymo ortopedinė, kurią sudaro deformacijas korekcijos.

Tarp nustatytų antioksidantas ir energotropic vaistų: Limontir, kofermento, Tokferol, Riboksin, piracetamo ir B grupės vitaminų

arachnodactyly Be medikamentinio gydymo, pacientas yra nustatytas fizinės terapijos seansus kur pagrindinis poveikis yra nukreiptas į kaulų ir raumenų sistema.