Achondroplazija

Achondroplazija yra genetinė liga, sutrikusi kaulų audinio augimas.Ši patologija tampa akivaizdi nuo gimimo. Be to, achondroplazija nurodo senovės įgimtus defektus ir pasižymi neproporcingomis kūno formomis.

Žmonės su achondroplazija turi stuburo deformacijas, trumpos galūnės beveik įprasto liemens dydžio ir santykinės makrocefalijos atžvilgiu.Ši liga pasitaiko maždaug 1: 25 000, ir ji yra vienodai paveikta tiek vyriškosios, tiek moteriškos lyties.

Terminas "achondroplazija" reiškia "be kremzlių", tačiau pacientai, turintys šią diagnozę, turi kremzlę.Kaip taisyklė, per prenataliniu laikotarpiu, ir tada vaikystėje, kremzlės palaipsniui tampa kaulų( išskyrus ausų ir nosies).Ir žmonėms, turintiems šią anomaliją, šis procesas yra pažeidžiamas, labiau paveikusio pleuros ir klubo kaulus. Todėl, dėl lėto kiaušidžių audinio ląstelių suskaidymo, vamzdiniai kaulai tampa trumpesni ir augimas sustoja.

Achondroplasia sukelia

pagrindas šios ligos yra genas, kuris yra lokalizuotas tik tame pačiame chromosomų porą ir ketvirtos veikiami anomalijų.

Achondroplazija kai kuriais atvejais yra paveldima tik iš vieno iš dviejų tėvų, turinčių šią ligą.Šiuo atveju yra 50% tikimybė, kad vaiko paveldimas achondroplazijos yra tik vieno tėvo. Jei motina ir tėvas šios patologijos būna genuose, tada jų ateitis vaikas gali paveldėti achondroplazijos su 25% tikimybe, o likusius 25%, liga bus perduota vienos geno su abiejų tėvų anomalija. Toks vaikas yra pažymėtas sunkiomis skeleto patologijomis, kurios lemia ankstyvą mirtį.Tačiau vaikas, kuris ne paveldėjo tokį geną, gali visiškai atsikratyti achondroplazijos ir netgi gali neleisti to perduoti būsimoms kartoms.

Deja, patologiniai pokyčiai 80% atvejų yra ne paveldimas anomalijos ir rodomi su naujų mutacijų, kurie yra gaminami oocituose ir spermatozoidų dalyvaujančių embrionų formavimas. Tėvai, turintys vaikų, sergančių achondroplazija dėl tokių mutacijų, dažniausiai būna normalaus augimo, ir neturi kitų tokių ligų sergančių vaikų.Todėl tikimybė, kad ateityje gimsta vaikus su achondroplazija, bus sumažinta iki minimumo. Genetikai parodė, kad tėvai per 40, yra labiau tikėtina, kad perduoti savo vaikams šios patologijos, taip pat kitų ligų autosominiu dominuojančia kilmės, kurie atsiranda dėl šių mutacijų rezultatas.

Achondroplasia Achondroplasia būdingas simptomų

Nykštukinė ir pažeidimų proporcingai kūno dydžio, kad akivaizdžių neatitikimų tarp galūnių ir kūno dydžio, galvos. Tokiu atveju nėra kitų kūno sudėjimo ir intelekto sutrikimų.

Jei galvos ir kamieno dydis pacientams, sergantiems achondroplazija, yra gana normalus, galūnės žymiai sutrumpėja. Rankų ir vidurinių rankų pirštai yra šiek tiek atskirti vienas nuo kito, todėl rankos panašios į tridentą.Be to, pirštų ilgis, kitoks nei normos, suteikia rankoms kvadratinį išvaizdą.Apatinės galūnės turi tam tikrą kreivumą, o kojos yra pakankamai plačios ir trumpos.

Pacientams, sergantiems achondroplazija, kaktos iškyla žymiai į priekį, o nosies gale yra plokščias paviršius. Kartais su dideliais galvos dydžiais tokiems pacientams būdinga hidrocefalija, dėl kurios reikalinga chirurginė intervencija.

Achondroplasia labai stipriai veikia vaiko vystymąsi. Tokiems vaikams dažnai būdingas ligos simptomas - viršutinės stuburo kifozė, susijusi su prasta raumenų tonu. Tačiau po to, kai vaikas pradeda vaikščioti, kifozė palaipsniui išnyks.Šiuo metu svarbiausias dalykas yra išmokti išlaikyti vaiko nugarą taip, kad ateityje būtų išvengta kumpio atsiradimo.

Tada lordozė išsivysto juosmens srityje lenkimo forma. Dėl visų šių simptomų rezultatas: didele galva, trumpų galūnių, prasta raumenų tonusą ir gana silpnas sąnarių, vaikams su achondroplazijos yra gauti procesą, sėdi ir vaikščioti vien vėlavimas. Tačiau, nepaisant tokio motorinių įgūdžių atsilikimo, jų protinis vystymasis yra visiškai normalus.

Bet įgimtos patologijos susiaurintas nosies ertmę sukelia jų dažnai infekcinės viršutinių kvėpavimo liga, kuri gali sukelti kurtumą vystymąsi. Mažas žandikaulio dydis sukuria netinkamą dantų įkandimą.

. Labai dažni klinikiniai achondroplazijos požymiai paaugliams ir suaugusiesiems yra skundai dėl skausmo juosmens srityje ir kojose. Tai gali sukelti dalinis slėgis iš stuburo kanalo iki viso nugaros smegenų.Ir tai, savo ruožtu, gali išprovokuoti kojų paralyžią.

Kartais naujagimiai su achondroplazija miegu kenčia mirtina. Gydytojai mano, kad mirties priežastis yra suspaustas nugaros smegenys viršuje, kuri neleidžia visiškai veikti kvėpavimo organų.Ir visa tai yra susijusi su anatomine dimensija kaukolės ir kaklo slankstelių pagrindu, kuriame yra nugarkaulis.

Achondroplasia gydymas

normaliai skeleto vystymosi pacientams su achondroplazijos, nustatyti hormonų terapiją kaip šiandien kitų gydymo metodų šios ligos dar nėra rasta.

Hormonai gali šiek tiek kompensuoti augimo deficitą ir bent jau kažkaip prisidėti prie šio proceso. Remiantis mokslininkų tyrimu, žinoma, kad vaistų augimas po šių vaistų vartojimo žymiai padidėjo ir net pasiekė įprastus duomenis. Tačiau niekas nežino, ar šis achondroplazijos gydymas bus veiksmingas suaugusiesiems. Todėl chirurginė operacija išlieka pagrindiniu achondroplazijos gydymu, kai viršutinės ir apatinės galūnių kaulai yra pailgi.Šis metodas reikalauja labai ilgo gydymo, kuris gali būti kartu su komplikacijomis. Be to, tokios chirurginės operacijos turėtų būti atliekamos specializuotose klinikose ir specialistams, turintiems patirties šioje traumatologijos srityje.

Vaikų, sergančių achondroplazija, gydymui gydytojai naudoja lenteles, kurios kontroliuoja galvos dydį ir vaiko kūno augimą.Stipriai padidėjus galvos tūriui, gali būti diagnozuota hidrocefalija. Ir jei diagnozėje diagnozė patvirtinta, neurochirurgas atlieka manevrą, kad pašalintų skysčių perteklių, kad būtų sumažinta spaudimas smegenims.

Taip pat chirurginė intervencija naudojama norint pašalinti apatinių galūnių kifozę ir kreivumą.Tačiau siekiant išvengti kurstymo atsiradimo, kuris gali atsirasti po perduotų infekcinių ligų, kateterio pagalba į vidurinę ausį uždedamas drenažas. Dantų defektai išsprendžiami įdėdami ortodontines plokšteles ant dantų.

Kadangi daugelis pacientų, sergančių achondroplazijos linkę būti antsvorio, o tai dar labiau pablogina skeleto problemų, svarbus dalykas yra gerai subalansuotos mitybos.

Taigi, galime daryti išvadą, kad tol, kol nėra konkrečių metodų, kurie gali būti konservuota iki achondroplazijos, bet šiuo klausimu dirba mokslininkai, genetikai, ir galbūt jie bus netolimoje ateityje.