Fenilketonurija
fenilketonurija( kirtimas liga) - rimta paveldima liga, kurią sukelia medžiagų apykaitos sutrikimų, amino rūgščių ir pasireiškia progresuojantis demencija, vėlavimo fiziniam vystymuisi, raumenų tonusas sutrikimų ir judesius.Ši patologija pasitaiko 1 iš 10000 naujagimio. Pagal lytį santykis yra toks pats, tačiau dauguma berniukų, kuriems yra fenilketonurija miršta per pirmuosius gyvenimo metus.
pagrindas fenilketonurija sintezėje yra nepakankamas konvertuoti fenilalanino tirozinu fermento fenilalanino 4-hidroksilazės. Kaip šio trūkumo skysčių rezultatas / kūno audinių yra labai kaupimu fenilalanino ir jos dariniai( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin ir phenyllactic, phenylpyruvic ir fenilacto rūgšties), kuris veda į toksinius pakitimų centrinėje nervų sistemoje, pagal kurią yra neramumus hormonų metabolizmo baltymųkeitimo;turintys paskirstymas transporto amino rūgščių sutrinka keitimąsi serotonino ir katecholaminų
fenilketonurija -
simptomus pradiniam laikotarpiui po gimimo, kūdikis atrodo sveikas. Dažniausiai, pradiniai simptomai fenilketonurija į amžiaus dviejų iki šešių mėnesių, tai: palūkanų trūksta visose apylinkėse, pažymėtos mieguistumas ar priešingą dirglumas, vėmimas, neramumas. Nuo įveikti vaikas šešių mėnesių amžiaus, tampa ryškus atsilikimas protiniam vystymuisi: 60% vaikų yra idiotas, 10% vaikų - phenylpyruvic
protinis atsilikimas .Kaukolė yra šiek tiek sumažintas dydis, augimas gali būti arba normalus arba nežymiai sumažėjo, pastebėjo, vėliau kramtyti vaikus vėlu išmokti sėdėti ir vaikščioti. Eisena ir laikysena šiose vaikams gana savotiška: jie stovi su savo kojų, išskyrus, lenkimo metu klubų ir kelių, kabančios pečių ir galvos;vaikščioti Niepewnie mažais žingsneliais. Dėl padidėjusio raumenų tonuso, tokie vaikai sėdi sukryžiuotomis kojomis( siuvėjo poza).Daugeliu atvejų, vaikams mėlynakis, šviesūs, oda beveik visiškai neturi pigmento. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti artimųjų amžiaus traukuliai.būdingiausios apraiškos fenilketonurija: protinis atsilikimas, psichikos ir neurologinių sutrikimų, nerimo( kaip vaikas), konkretus laikysena ir poza, kai sėdi, Savas eisena, stereotipinius judesius, neįprasta padėtis galūnių, traukuliai, padidėjęs sausgyslių refleksai, su defektais formavimas mielino pokyčiųodos, mikrocefalija , hipopigmentacija, odos pokyčiai, egzema, sausumas, katarakta, šviesos rainelės, sklerodermija, atskira "pelėsTH 'kūno kvapas, vėmimas naujagimio laikotarpį, hypopigmented Plaukų
diagnostika
fenilketonurija yra labai svarbu nustatyti diagnozę anksčiau kaip prieš klinikinės stadijos, arba bent jau ne vėliau kaip antro mėnesio kūdikio gyvybės, nes galimą išvaizdą pirmųjų ligos požymiai. Visi naujagimiai tikrinami specialiu patikros programų, kurios gali aptikti didesnį koncentracijos fenilalanino kiekis kraujyje, net per pirmąsias gyvenimo savaites. Kiekvienas vaikas su aptiktų minimaliomis neurologinių simptomų ar požymių raidos vėlavimo turėtų būti nagrinėjamas dėl fenilalanino apykaitos patologijos buvimą.Diferencinė diagnozė apima Gimdos infekcijos ir kaukolės viduje gimdymo trauma
fenilketonurija - apdorojimas
tik yra laikoma veiksminga gydyti fenilketonurijos būti organizuojamas nuo pirmųjų dienų gyvenimo specialiai sukurta dieta gydymą, principas, kuris yra apriboti esančius fenilalanino maisto produktų, kurie nepatenka tokius maisto produktus kaip duonaproduktai, riešutai, šokoladas, javai, ankštiniai, kiaušiniai, sūris, žuvis, mėsa ir pan. terapiniai dietos pacientai fenilketonuriey sudaro specializuotų produktų, tiek užsienio, tiek vidaus gamyba. Vaikai pirmaisiais gyvenimo metais parodyti savo sudėtimi artimas motinos pieno produktų, tai yra toks mišinys "Lofenilak" ir "Afenilak".Vaikams šiek tiek vyresni sukūrė tokius mišinius kaip "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenil-Nemokama."PKU nėščios moterys ir vyresni vaikai( po šešių metų) rodo tipišką mišinį "Maksamum-XP".Be specializuotų medicinos produktų paciento mitybą įtraukti sultis, vaisių ir daržovių.
pagal gydymo vaikams turi būti nuolatos prižiūrima ir pediatras ir neuropsychiatrist. Tuo iš fenilketonurija fenilalanino turinio valdymo gydymo pradžioje atliekamas kartą per savaitę, su jungikliu į 1 kartų per mėnesį normalizuoti per pirmuosius gyvenimo metus, ir 1 kartą per du mėnesius vyresniems kaip vienerių metų vaikams.
laiko pradėjo dietos terapija dažnai padeda išvengti būdingų klinikinių apraiškų klasikinių fenilketonurija plėtrą.Gydymas yra privalomas iki brendimo, o kartais net ilgiau. Kadangi pacientai, kuriems yra fenilketonurija moteriai padaryti sveiką vaisius negali, įvykusioje prasidėjo dar prieš pastojant ir toliau iki gimimo specialaus gydymo į vaisiaus fenilalanino atskirties nuo
serga motiną labiau straipsnių šia tema:
1. Tay-Sachs "4. Marfano sindromas
2. 5. Klinefelterio sindromas Patau sindromas
3. Edwards sindromas sindromas 6. Lejeune
