Patau sindromas

Patau sindromas( trisomija chromosomos 13 sindromą) - rimtas paveldimas chromosomų nepagydoma liga, kurioje pacientas yra pateikti papildomą kopiją chromosomos 13( trisomija 13).Atsiradimo naujagimių sindromui Patausredi dažnis - 1: 5000-7000( lyties santykis 50: 50%).Vaikai su šiuo sutrikimu gimsta išnešiotas, laiku, nors panašūs ankstyvų

sindromas Patau simptomus, požymius

Dėl papildomos 13 chromosomos buvimas trukdo normaliam vaiko vystymuisi, kuris yra išreikštas sunkių apsigimimų buvimą kaip:

- Nepakankamas plėtros veido ir galvos smegenų kaulaikaukolės

- virškinimo sistemos patologija yra atstovaujama sukant

nepilną žarnyno - iš laikančioji dalis, - variklio aparato nėra, išdėstytą teisingai pastebėjoNojus anatomijos struktūrą kojų ir rankų( bendrai simetriškai polydactyl tiek ant kojų ir ant rankų)

- Cardio - kraujagyslių patologiniai pokyčiai išreikštos apsigimimų didelių laivų, defektai pertvaros ir tt

- Visais atvejais, yra nuolatiniai pažeidimai intelektinės

- dėl centrinės nervų sistemos dalyje yra atsilikimas nuo pagrindinio smegenų struktūrose

- su Urogenitalinę sistemą būtų laikomasi tokių defektų genitalijas kaip undescended sėklidžių į MošonasY( kriptorchizmas), hipoplazijos išorinių lytinių organų, distalinio autonominis užpakalinė sienelė šlaplės( HYPOSPADIAS) bicornuate gimdos, gimdos dvigubai ir makšties

- stebi tokį anomalijų inkstų, kaip cistos, sudvejinus šlapimtakių ir dubens, hidronefrozės

pagrindinius pasireiškimus sindromo Patau : trigonocephaly( kaukolė susiaurinta priekinės dalies ir pakaušio išplėtė), mikrocefalija, epikatn mikroftalmija, siauros vokų įtrūkimus, nebuvimas židinio rainelės, katarakta, akių įmanoma trūksta yablakių;blogai suformuotų žemos nustatyti ausis;pločio bazė nosies, paskendęs nosies;vilko gomurį ir lūpų, micrognathia.

diagnozė Patau sindromas yra nustatytas remiantis iš klinikinio vaizdo ir kombinuoto charakteristika ši liga anomalijų.Įtariamo Patau sindromo atveju, kaip parodyta turintis ultragarso visus vidaus organus

Patau sindromo gydymui

gydymas Patau sindromas nespecifinis įskaitant operacijų upon Apsigimimų rišikliais prevenciją infekcinės ir peršalimo, turintiems atkuriamojo gydymo. Dauguma vaikų gimsta su sindromas Patau, dėl sunkių apsigimimų akivaizdoje nemiršta gyvenęs iki vienerių metų( 95% atvejų), tačiau tais atvejais, kai gyvybės iki penkerių ar net dešimties metų buvo išplėstas, siekiant užtikrinti operatyvų pašalinti defektus, tinkama mityba buvo įrašytiir kruopščiai prižiūrėti.