Teasheksas slimība

Tay-Sachs slimība - nopietna iedzimta slimība, kas raksturojas ar pakāpenisku traucējumiem motoro un garīgas atpalicības dēļ bojājumiem smadzeņu apvalku bērnu.pirmajos sešos dzīves mēnešos, attīstība bērnu ar Tay-Sachs slimība uzliesmo, ir pilnīgi normāli, pēc kura smadzeņu darbība ir traucēta, un vairumā gadījumu bērni nav dzīvot līdz pieciem gadiem.

pirmo reizi šī slimība ir aprakstīta sīkāk vēlu deviņpadsmitajā gadsimtā, ko amerikāņu neirologs Bernard Sachs un britu oftalmologs Warren Tay, kurš izgatavots nenovērtējamu ieguldījumu pētījuma šo slimību. Saslimstība - 1 lieta par 250000 iedzīvotāju

Tay-Sachs slimība - izraisa

Tay-Sachs slimība ir reta slimība, un tas galvenokārt ir pakļauts noteiktām etniskām grupām. Visbiežāk slimība cieš franču Kanādas iedzīvotāju Kvebekā un Luiziānas, kā arī ebreji no Austrumeiropas. In Aškenazi ebrejiem, tas patoloģija rodas 1 no 4000 jaundzimušajiem.

Tay-Sachs slimība ir iedzimta kādā autosomāli retsissivnomu tipam. Tajā teikts, ka slims var tikai bērns, mantotas divus bojātus gēnus uzreiz - pirmais no mātes un vienu no tēva. Gadījumā, ja defektīva gēna tikai vienā no bioloģiskajiem vecākiem, bērns nav slims, bet 50% iespēja kļūt pārvadātājs defektīvā gēna risks pakļaujot viņu nākotnes pēcnācējiem.

Tas var notikt, ja bojāts gēns ir gan vecāki:

- Ar varbūtību 25%, bērnu nebūs pārvadātājs gēnu un piedzima vesels

- 50% iespēja, ka bērns būs pārvadātājs gēnu un piedzima vesels

- Ar varbūtību 25% bērnumantot divas skarto gēnu un ir piedzimis ar Tay-Sachs

mehānisms šīs slimības ir uzkrājas nervu sistēmas gangliozīdiem - vielu, kas atbild par normālu funkcionēšanu nervu šūnas. Ganglio veselīgā organismu tiek pastāvīgi sintezēti un attiecīgi nepārtraukti sadalīt, pie kam ferments sistēma atbild par uzturēšanu trauslo līdzsvaru starp sintēzi un degradāciju. Slimi bērni ir bojāto gēnu, kas atbild par sintēzes enzīma hexosaminidase A. ķermeņa tips bērnu ar iedzimtu enzīma nav spējīgs pastāvīgi nojauktu ātri veidojušās un uzkrātos taukvielas - ganglio tiek atlikta smadzenēs, bloķējot darbu nervu šūnām, kas noved pie ļoti nopietna

simptomi Tay-Sachs slimība -

simptomi parasti Tay-Sachs slimība skar bērnus vecumā par sešiem mēnešiem. Sākumā slimības, bērns ir zaudējis kontaktu ar ārpasauli, tas šķiet mērķis ir viens punkts tuvāk, tas kļūst apātiski un atbild tikai skaļu skaņu. Pēc tam, bērns zaudē iegūtās prasmes( piemēram - pārstāj līst), aizkavēta garīgo attīstību, un pēc kāda laika akls. Muskuļu funkciju( spēja ēst, dzert, pārvietot, veikt skaņas, uc), ievērojami samazināts, dažkārt līdz punktam kopējo zaudējumu kļūst nesamērīgi lielu galvu. Vēlākos posmos slimību rašanos( parasti no 1 līdz 2 gadu dzīves), var parādīties lēkmes. Vairumā gadījumu bērns mirst pirms vecuma piecu

atdalīšanas simptomiem sasniedzot pēc vecuma:

- no 3 līdz 6 mēnešiem: bērns novērota grūtības fokusēt, pasliktinās redze, raustīšanās acis, ir nepamatota spēlē diezgan skaļi trokšņi

- no 6 līdz 10mēnešiem: bērnu novērota hipotensija( samazināts muskuļu tonuss), tas kļūst mazāk aktīvs, ievērojami pasliktinās dzirde un redze, galva ievērojami palielina izmēru( macrocephaly), asas Motorcijas prasmes, bērns ir grūti apgāzties un sēdēt

- Pēc 10 mēnešiem: tā kļūst skaidrs, garīga atpalicība, aklums attīsta, paralīze, tur ir apgrūtināta elpošana, rīšanas grūtības, krampji

klīniskās variantus Tay-Sachs:

- Chronic deficīts( A tipa) hexosaminidase. Simptomātika slimības var attīstīties vecumā no 3 līdz 5 gadiem, un to trīsdesmito gadu sākumā.Slimību notiek samērā viegli: pacientiem var būt nedaudz bojāta tā( kļūst dzirdams), cieš no smalkām motoriku, koordināciju un gaitas;var būt muskuļu spazmas, psihiski traucējumi un samazināta intelektu. Lielākā daļa pacientu ar ievērojami pasliktinājās dzirdes un redzes. Sakarā ar to, ka šī forma Tay-Sachs slimība ir pietiekami atvērta nesen, ilgtermiņa prognozes par turpmāko dzīves šādu pacientu ir pretrunīga.var apgalvot, ka slimība ir pakāpeniski izraisīja invaliditāti un nāvi, kam

Ar lielu varbūtību - Nepilngadīgo hexosaminidase deficītu( A tipa).Simptomātika slimības attīstās vecuma robežās no 2 līdz 5 gadiem. Neskatoties uz to, ka slimība progresē daudz lēnāk nekā tā klasiskajā variantā, bērna nāves joprojām neizbēgami notiek ap 15 gadu vecumam

Diagnostika Tay-Sachs slimība

pieņēmumu, ka pastāv šīs slimības bērnam rodas tad, kad, kā rezultātā pārbaudesbērnu acu ārsts( oftalmoskopija) atklāj ķiršu sarkans vietu fundus.Šis apgabals uz acs tīklenē norāda, ka tā ir šajā vietā tīklenes ganglijs šūnas novērota pastiprināta uzkrāšanās ganglioside. Pēc šiem novērojumiem, ārsts nosaka šādus pētījumu veidus: mikroskopisko analīzi neironiem, pārbaudes, detalizētus asins analīzes

Tay-Sachs slimība - ārstēšana

Diemžēl Tay-Sachs slimība nav ārstējama. Pat ja vislabāko iespējamo aprūpi, gandrīz visi bērni ar bērnības slimības formas izdzīvot ne vairāk kā piecus gadus. Mūža lai atvieglotu simptomus klāt, pacienti saņem paliatīvo aprūpi( barošanu caur cauruli ar iekļaušanu uztura bagātinātāju, rūpīga ādas kopšanas un tā tālāk.).Antikonvulsanti bieži bezspēcīgie pret krampjiem.

novēršana slimības ir obligāta pāri pārbaude klātbūtne gēnu ir Tay-Sachs slimība. Ja abu laulāto šāds gēns ir atrasti, tie tiek ieteikts, ka nav bērnu. Ja brīdī diagnozes gēnu sieviete jau ir stāvoklī, lai noteiktu bojāto gēnu auglim var amniocentēzes.