Lejeunes sindroms

Lejeune sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas saistīta ar izmaiņām struktūrā piektā hromosomas. Slimība tika nosaukts pēc franču zinātnieks Jérôme Lejeune 1963.gadā.Šī slimība ir raksturīga neparasta bērna sauciens, kas atgādina kaķis

cēlonis Lejeune sindromu ir trūkums fragmentu no 5. hromosomas

Simptomi

- raudāšana bērnu, kas atgādina kaķi meowing

- Izmaiņas struktūrā balsenes vai hipoflāzija

- lag bērna fizisko un garīgo attīstību

- Zems svars dzimšanas

- Samazināts muskuļu tonuss

- pusmēness formas struktūra sejas ar platām atstarpēm acīm

- iedzimta sirds

- Miccephaliy ( samazināts galvaskausa izmērus un smadzenes ar ātrumu citām ķermeņa daļām)

- raksturīga zema pozīciju un ausis deformācijas

- projekcijas frontālās izvirzījumi

- Lielāka konusveida deguna

- patoloģijas, iekšējo orgānu( asinsvadu un nieru)

- Izteiktas grūtībaselpošanas

- cirkšņa trūci

- mazs izmērs apakšžoklis

- šķielēšanas, astigmātisms

Atsevišķas Lejeune sindroma simptomi ir ar vecumu saistītas funkcijas. Izgaist ar laiku kaķis raudāšana, muskuļu hipotonija, mēness seju, bet mikrocefālija, slīps formas acīm kļūst izteiktākas iezīmes. Ir pieaug neizskatīto un pastiprināta psihomotorā attīstība bērnu. Paātrina skaļš sēkšana pastiprina elpošanu un elpošanas slimībām

diagnoze Diagnoze ir balstīta uz klīnisko pazīmju un publicē "raudāt kaķēnu".A laboratorijas pētījumi apstiprina klātbūtni sindromu pie hromosomas zudumu daļa 5

Terapija sindromu mērķis ir likvidēt kopā ar simptomiem. Pirmajos dzīves mēnešos vajadzētu būt, lai aizsargātu bērnu no infekcijas slimībām. Ir jābūt nepārtraukta uzraudzība pediatrs un neuropsychiatrist.Ārsti iesaka līdzekļus, lai stimulētu psihomotorā attīstība bērniem, vingrošanas un masāžas terapijas

novēršana

savlaicīgu medicīnisko ģenētiskās konsultācijas ģimenēs, kurās ir bērni ar sindromu Lejeune un pētniecību, lai noteiktu kariotips no vecākiem.