Dauna sindroms (21. trisomija): kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms, zināms arī kā trisomija 21, ir ģenētisks traucējums, kas rodas, ja cilvēkam ir pilnīga vai daļēja 21. hromosomas papildu kopija. Šo stāvokli raksturo dažādas fiziskās īpašības, paaugstināts noteiktu medicīnisku problēmu risks un dažāda pakāpes attīstības aizkavēšanās un garīga atpalicība.

Ja jūs tikko uzzinājāt, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms, jums, iespējams, ir daudz jautājumu un bažu. Jūs pat varat nedaudz nobiedēt, kā rūpējaties par bērnu, kuram visas dzīves laikā, visticamāk, būs daudz fizisku un intelektuālu problēmu.

Tomēr, tā kā 1866. gadā šo traucējumu pirmo reizi aprakstīja britu ārsts Džons Lengdons Heidons, medicīnas pētnieki ir daudz uzzinājuši par Dauna sindroms, izprotot tā izraisīto simptomu un īpašību daudzveidību, ir izstrādājis ārstēšanu un izglītības programmas, lai palīdzētu bērniem slimība.

Lai bērns ar 21. trisomiju varētu pilnībā izmantot savu potenciālu, ļoti svarīga ir agrīna iejaukšanās. Kā vecāks, jo vairāk jūs uzzināsit par traucējumiem un jo ātrāk, jo labāk jūs sagatavosit savu bērnu (un sevi) veiksmīgai terapijai.

Ģenētika

Katra cilvēka ķermeņa šūna nāk no vienas apaugļotas olšūnas vai zigotas, kas atkal un atkal dublējas, veidojot dažādas ķermeņa šūnas un audus. Lai saprastu Dauna sindromu, jums ir jābūt pamatzināšanām par hromosomām un gēniem.

Hromosomas, tāpat kā uz tām esošie gēni, iet pa pāriem. Katrā hromosomā ir gēni, kas sniedz specifisku informāciju par ķermeni, sākot no acu krāsas un potenciālās augšanas līdz tādām pazīmēm kā bedrītes un noteiktu slimību attīstības risks.

Kas izraisa Dauna sindromu?

Parasti cilvēki manto 23 hromosomu pārus no abiem vecākiem, kopā 46. Tomēr cilvēki ar Dauna sindromu iegūst 47 hromosomas, jo iegūst papildu 21. hromosomas kopiju. Tas notiek, ja 21. hromosomu pāris nav atdalīts ne no olšūnas, ne no spermas.

Dauna sindroma veidi

Lai gan vispārējais Dauna sindroma klīniskais termins ir 21. trisomija, šis termins faktiski attiecas uz vienu no trim 21. hromosomas anomāliju veidiem. Visi trīs traucējumu veidi ir ģenētiski apstākļi, bet tikai 1 procents no 21 trisomijas gadījumiem tiek nodots no vecākiem bērnam, izmantojot gēnus.

• Pilnīga 21. trisomija: Šī ir visizplatītākā bērnu hromosomu anomālija. Tas veido 95 procentus Dauna slimības gadījumu. Papildu hromosoma nāk no mātes 88% gadījumu un no tēva 12% gadījumu.
• Translokācijas trisomija 21: Tas notiek, kad divas hromosomas, no kurām viena ir numurs 21, savienojas galos, izveidojot divas neatkarīgas 21. hromosomas, kā arī 21. hromosomas, kas pievienotas citai hromosomu. Aptuveni divas trešdaļas pārvietojumu notiek nejauši, bet pārējie tiek mantoti no vecākiem. Lai gan translokācijas trisomija 21 notiek ar citu mehānismu nekā pilnīga trisomija 21, fiziskais stāvoklis un īpašības, kas raksturo šo stāvokli, ir vienādas.
• Mozaīkas trisomija 21: Šajā retajā traucējumu formā, kas veido tikai 2-3 procentus gadījumu, tikai dažām šūnām ir papildu 21. hromosomas kopija. Cilvēkiem ar mozaīkas Dauna sindromu var būt visas 21 pilnīgas trisomijas pazīmes, tās nav, vai tikai dažas.

Dauna sindroma simptomi

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā ir papildu pilnīga vai daļēja 21. hromosoma. Lielākajai daļai cilvēku ar sindromu šī novirze izraisa daudzas atšķirīgas fiziskas pazīmes, kā arī potenciālas veselības problēmas un slimības. Izņēmums ir tie pacienti, kuriem ir salīdzinoši reta slimības forma, ko sauc mozaīkas trisomija 21, kurā ne visām šūnām ir papildu 21. hromosoma. Personai ar šāda veida 21. trisomiju var būt visas pilnīgas 21. trisomijas iezīmes, dažas vai vispār nav.

Daudzas izpausmes kopējā trisomija 21 ļoti pamanāms - piemēram, apaļa seja un slīpas acis ar apgrieztiem stūriem (sk. foto), kā arī īsa, drukna uzbūve. Cilvēki ar šo slimību dažreiz pārvietojas neveikli, parasti sakarā ar zemu muskuļu tonusu (muskuļu hipotoniju) dzimšanas brīdī, kas var kavēt fizisko attīstību.

Dauna sindroms ir saistīts arī ar attīstības kavēšanos un intelektuālās attīstības traucējumiem, lai gan ir svarīgi atcerēties, ka šo problēmu apjoms ir ļoti atšķirīgs.

Fiziskās pazīmes

Pirmā pazīme, ka bērnam var būt Dauna slimība, var parādīties normāli pirmsdzemdību skrīnings. Mātes asins analīzē, ko sauc par četrkāršu skrīningu, tika paaugstināts noteiktu vielu līmenis var būt brīdinājuma zīme par Dauna sindromu, bet tas nenozīmē, ka bērnam tas noteikti ir traucējumi.

Redzamas zīmes.

Ultraskaņas laikā (augļa attēls, ko sauc arī par sonogrammu) redzamās pazīmes, kas var norādīt uz bērna Dauna sindromu, ir šādas:

• pārmērīga āda kakla aizmugurē (pakauša necaurredzamība / kroka);
• ļoti īss augšstilbs;
• deguna kaula trūkums.

Šīs pazīmes liek veselības aprūpes sniedzējiem veikt amniocentēzi vai horiona villu paraugus, gan pirmsdzemdību periodā pētījumi, kas pārbauda šūnas, kas ņemtas attiecīgi no amnija šķidruma vai placentas, un var apstiprināt diagnozi traucējumi. Daži vecāki piekrīt šim pētījumam, bet citi atsakās.

Cilvēku ar Dauna sindromu iezīmes

Cilvēkiem ar 21. trisomiju ir daudz sejas un ķermeņa anomāliju. Tie ir visredzamākie piedzimstot un laika gaitā var kļūt izteiktāki. Acīmredzami Dauna sindroma simptomi ir:

• Apaļa seja ar plakanu profilu un mazu degunu un muti;
• Liela mēle, kas var izvirzīties no mutes
• Mandeļu formas acis ar ādu, kas aptver iekšējo aci (epikants);
• Balti plankumi acu krāsainajā daļā (Brushwild plankumi);
• Mazas ausis;
• Maza galva, kas aizmugurē ir nedaudz plakana (brahicefālija)
• Īss kakls;
• Klinodaktīlija: viena kroka plaukstā (parasti divi), īsi saru pirksti un mazs pirksts, kas izliekts uz iekšu;
• Mazas pēdas ar vairāk vietas nekā parasti starp lielajiem un otrajiem pirkstiem;
• Īsa, drukna uzbūve: piedzimstot, mazuļi ar Dauna slimību ir vidēji normāla izmēra, bet tiem ir tendence augt lēnāk un palikt mazākiem nekā citiem viņu vecuma bērniem. Arī cilvēkiem ar 21. trisomiju bieži ir liekais svars;
• Zems muskuļu tonuss: bērni ar 21. trisomiju bieži šķiet „letarģiski” stāvokļa, ko sauc par muskuļu hipotoniju, dēļ. Lai gan hipotensija var un bieži vien uzlabojas ar vecumu un fizisko terapiju, lielākā daļa bērnu ar traucējumiem mēdz attīstīties - sēžot, rāpojot un staigājot - vēlāk nekā citi bērni. Zems muskuļu tonuss var veicināt uztura problēmas un motora aizkavēšanos. Maziem bērniem un vecākiem bērniem var būt kavēšanās runāt un apgūt tādas prasmes kā barošana, ģērbšanās un podiņmācība.

Intelekts un attīstība

Visiem cilvēkiem ar šo slimību ir zināma garīgā atpalicība vai attīstības kavēšanās, kas nozīmē, ka viņiem ir tendence mācīties lēni un viņi var cīnīties ar sarežģītu spriešanu un spriedumu.

Pastāv izplatīts nepareizs uzskats, ka bērniem ar Dauna sindromu ir iepriekš noteikti mācību spēju ierobežojumi, taču tas ir pilnīgi nepareizi. Nav iespējams paredzēt, cik lielā mērā bērns, kas dzimis ar Dauna slimību, būs intelektuāli nelabvēlīgs.

Saskaņā ar starptautiska organizācija, kas palīdz cilvēkiem ar Dauna sindromuSaistītās problēmas var izskaidrot šādi:

• Lēna motorisko prasmju attīstība. Kavēšanās sasniegt pagrieziena punktus, kas ļauj bērnam pārvietoties, staigāt un izmantot rokas un muti, var to samazināt iespējas izzināt un izjust pasauli, kas savukārt var ietekmēt kognitīvo attīstību un valodas attīstību prasmes.
• Izteiksmīga valoda, gramatika un runas skaidrība. Valodas izpratnes attīstības kavēšanās dēļ lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu lēni apgūst pareizo teikuma struktūru un gramatiku. Turklāt viņiem, visticamāk, ir grūtības runāt skaidri, pat ja viņi precīzi zina, ko viņi vēlas pateikt. Tas bērnam var izraisīt vilšanos un dažreiz uzvedības problēmas. Tas pat var novest pie bērna kognitīvo spēju nepietiekamas novērtēšanas.
• Skaitliskās prasmes. Lielākajai daļai bērnu ar 21. trisomiju skaitliskās prasmes ir grūtāk apgūt nekā lasīšanas prasmes. Patiesībā pirmajam ir tendence atpalikt no pēdējās par aptuveni diviem gadiem.
• Verbālā īstermiņa atmiņa. Īstermiņa atmiņa ir brīvpiekļuves atmiņas sistēma, kas īsu laiku izmanto tikko apgūto informāciju. Tas atbalsta visas izglītojošās un izziņas darbības, un tam ir atsevišķi komponenti vizuālās vai mutiskās informācijas apstrādei. Bērni ar traucējumiem slikti uzglabā un apstrādā informāciju, kas viņiem nāk mutiski, jo viņi atceras redzēto. Tas var likt viņus īpaši neizdevīgā stāvoklī klasēs, kur lielu daļu jaunās informācijas māca ar runu.

Nav šaubu, ka cilvēkiem ar 21. trisomiju ir potenciāls mūžizglītībai un ka viņu potenciālu var maksimāli izmantot. palielinājās, izmantojot agrīnu iejaukšanos, labu izglītību, lielas cerības un iedrošinājumu no ģimenes, aprūpētājiem un skolotāji. Bērni ar šo traucējumu var mācīties un attīstīt prasmes visu mūžu. Viņiem vienkārši vajadzīgs ilgāks laiks, lai sasniegtu savus mērķus.

Psiholoģiskās pazīmes

Cilvēki ar Dauna sindromu bieži tiek uzskatīti par īpaši laimīgiem, izejošiem un siltiem cilvēkiem. Lai gan tas parasti var būt taisnība, ir svarīgi ne stereotipizēt tos, pat ja runa ir par to marķēšanu ar šādām pozitīvām īpašībām.

Cilvēki ar šo traucējumu piedzīvo pilnu emociju gammu, un viņiem ir savas īpašības, stiprās, vājās puses un stili - tāpat kā visiem pārējiem.

Ar šo traucējumu ir saistīta kāda uzvedība, kas lielā mērā ir saistīta ar unikālajām problēmām, kas izraisa šo stāvokli. Piemēram, lielākajai daļai cilvēku ar Dauna sindromu ir nepieciešama kārtība un rutīna, risinot ikdienas dzīves sarežģījumus. Viņi tiecas pēc rutīnas un bieži uzstāj uz vienu un to pašu tipu. To var interpretēt kā iedzimtu spītību, bet tas notiek reti.

Vēl viena uzvedība, ko parasti novēro cilvēkiem ar Dauna slimību, ir saruna ar sevi - tas, ko ikviens dažreiz dara. Tiek uzskatīts, ka cilvēki ar 21. trisomiju runā ar sevi, lai apstrādātu informāciju un saprastu lēmumu.

Komplikācijas

Kā redzat, ir grūti nošķirt dažas Dauna sindroma iezīmes no iespējamām komplikācijām. Tomēr paturiet prātā, ka, lai gan daudzi no iepriekš minētajiem jautājumiem ir nenoliedzamas bažas, citi vienkārši norāda ceļu personai, kas atrodas ārpus "normas". Cilvēki ar Dauna slimību un viņu ģimenes to uztver savādāk.

Tomēr cilvēkiem ar traucējumiem biežāk nekā citiem veseliem cilvēkiem ir noteiktas fiziskās un garīgās veselības problēmas. Rūpes par visu mūžu var papildināt ar šādiem papildu izaicinājumiem.

Dzirdes zudums un ausu infekcijas.

Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem, līdz 75 procentiem bērnu ar šo stāvokli ir kāda veida kurlums. Daudzos gadījumos tas var būt saistīts ar novirzēm iekšējās auss kaulos.

Ir svarīgi pēc iespējas ātrāk identificēt dzirdes problēmas, jo dzirdes traucējumi var izraisīt runas un valodas aizkavēšanos.

Bērniem ar 21. trisomiju ir arī paaugstināts ausu infekciju risks. Hroniskas ausu infekcijas var veicināt dzirdes zudumu.

Redzes vai acu veselības problēmas.

Saskaņā ar dažiem ziņojumiem 60 procentiem bērnu ar traucējumiem ir redzes problēmas, piemēram tuvredzība, hiperopija, šķielēšana, katarakta vai aizsprostojums asaru kanālos. Pusei pacientu būs jāvalkā brilles.

Infekcijas.

Nacionālie veselības institūti norāda: "Dauna sindroms bieži rada problēmas imūnsistēmā, kas var liegt organismam cīnīties ar infekcijām." Zīdaiņiem ar šo slimību ir par 62% lielāka iespēja saslimt pneimonija pirmajā dzīves gadā nekā, piemēram, citi jaundzimušie.

Skeleta -muskuļu sistēmas problēmas.

Amerikas ortopēdisko ķirurgu akadēmija uzskaita vairākas problēmas, kas ietekmē Dauna sindroma cilvēku muskuļus, kaulus un locītavas. Viena no visbiežāk sastopamajām ir kakla augšdaļas anomālija, ko sauc par atlantoaksiālo nestabilitāti, kurā kakla skriemeļi ir pārvietoti. Tas ne vienmēr rada problēmas, bet, kad rodas šī patoloģija, tas var izraisīt neiroloģiskus simptomus, piemēram neveiklība, grūtības staigāt vai neparasta gaita (piemēram, klibums), nervu sāpes kaklā un muskuļu sasprindzinājums, vai samazinājumi. Dauna sindroms ir saistīts arī ar locītavu nestabilitāti, kas noved pie gurnu un ceļu dislokācijas.

Sirds defekti.

Aptuveni puse no visiem bērniem ar 21. trisomiju piedzimst ar sirds defektiem. Tie var būt dažādi - no vieglām problēmām, kas laika gaitā var uzlaboties, līdz nopietniem defektiem, kuriem būs nepieciešama zāļu terapija vai operācija.

Visbiežāk sastopamais sirds defekts bērniem ar sindromu ir atrioventrikulāra starpsienas defekts - caurumi sirdī, kas traucē normālu asins plūsmu. Problēma var prasīt ķirurģisku ārstēšanu.

Bērniem ar Dauna sindromu, kas dzimuši bez sirds problēmām, arī nevajadzētu tos iegūt vēlāk.

Kuņģa -zarnu trakta problēmas.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar dažādām kuņģa -zarnu trakta problēmām. Viens no nosacījumiem sauca divpadsmitpirkstu zarnas atrezija, ir nelielas cauruļveida struktūras (divpadsmitpirkstu zarnas) deformācija, kas ļauj sagremotajam materiālam no kuņģa nonākt tievajās zarnās. Jaundzimušajam šis stāvoklis izraisa vēdera uzpūšanos vēdera augšdaļā, pārmērīgu vemšanu un urinēšanas un izkārnījumu trūkumu (pēc pirmajām mekonija izkārnījumiem). Divpadsmitpirkstu zarnas atreziju var veiksmīgi ārstēt ar operāciju drīz pēc piedzimšanas.

Citi kuņģa -zarnu trakta slimība ar traucējumiem - Hiršsprunga slimība - nervu trūkums resnās zarnās, - izraisa aizcietējumus. Celiakija, kas izraisa zarnu problēmas, kad cilvēks ēd lipekli - proteīnu, kas atrodams kviešos, miežos un rudzos, kas ir biežāk sastopams cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Hipotireoze

Šajā stāvoklī vairogdziedzeris ražo maz vai vispār neražo vairogdziedzera hormonus, kas regulē ķermeņa funkcijas, piemēram, temperatūru un enerģiju. Hipotireoze var būt dzimšanas brīdī vai attīstīties vēlāk, tādēļ šis stāvoklis regulāri jāpārbauda, ​​sākot ar bērna ar Dauna slimību piedzimšanu.

Asins traucējumi.

Tie ietver anēmijakurās sarkanajās asins šūnās nav pietiekami daudz dzelzs skābekļa nogādāšanai organismā, un policitēmija (sarkano asins šūnu līmenis ir virs normas). Bērni leikēmija, vēža veids, kas ietekmē baltās asins šūnas, rodas 2-3% bērnu ar Dauna sindromu.

Epilepsija.

Saskaņā ar Veselības departamenta datiem, šie krampju traucējumi visbiežāk rodas cilvēka ar Dauna sindromu pirmajos divos gados vai attīstās pēc trešās desmitgades.

Aptuveni puse cilvēku ar traucējumiem attīstās epilepsija pēc 50 gadiem.

Garīgās veselības traucējumi.

Ir ziņots par augstākiem rādītājiem Dauna sindroma gadījumā trauksmes traucējumi, depresija un obsesīvi kompulsīvi traucējumi. Labā ziņa ir tā, ka šīs psiholoģiskās problēmas var veiksmīgi ārstēt ar psihoterapiju un medikamentiem.

Arī cilvēkiem ar šo traucējumu ir lielāks risks saslimt nekā citiem. Alcheimera slimība.

Dauna sindroma cēloņi

Dauna sindroms rodas, kad cilvēka ģenētiskajā kodā parādās papildu 21. hromosomas (vai tās daļas) kopija. Ne vienmēr ir skaidrs, kāpēc šī anomālija rodas. Vairumā gadījumu tas notiek nejauši, kad sperma apaugļo olu izraisīt noteiktus riska faktorus un viena veida traucējumus, ko var pārnēsāt mantojums.

Trisomija (ti, trīs homologu hromosomu klātbūtne pāra vietā (normāla)) noteiktai hromosomai, ieskaitot 21. hromosomas numurs ir spermas vai olšūnas nepareizas sadalīšanas rezultāts līdz koncepcija. Katram no trim trisomijas 21 veidiem ir nelielas atšķirības to iedarbināšanas ziņā:

• Pilnīga 21. trisomija: Hromosomas sakrīt, lai sadalītu un radītu olas vai spermu procesā, ko sauc par mejozi (samazināšanas sadalījumu). Ar šāda veida Dauna sindromu dalīšana nenotiek. Tie. olšūnā ir nevis viena, bet divas 21. hromosomas. Pēc apaugļošanas šī ola kopumā saņem trīs hromosomas. Tas ir visizplatītākais sindroma attīstības veids.
• Translokācijas trisomija 21: Translokācijas laikā ir divas 21. hromosomas kopijas, bet trešajai 21. hromosomai tiek pievienots (pārvietots) papildu materiāls. Šāda veida trisomija 21 var notikt gan pirms, gan pēc ieņemšanas, un tā ir forma, ko dažreiz var mantot.
• 21. mozaīkas trisomija: Šī ir vismazāk izplatītā 21 trisomijas forma. Tas notiek pēc ieņemšanas nezināmu iemeslu dēļ un atšķiras no pārējiem diviem 21. trisomijas veidiem ar to, ka tikai dažām šūnām ir papildu 21. hromosomas kopija. Šī iemesla dēļ personas simptomi ar 21. mozaīkas trisomiju nav tik paredzami kā pilnīga un pārvietošanas trisomija 21. Tie var šķist mazāk acīmredzami atkarībā no tā, kurām šūnām un cik šūnām ir trešā 21. hromosoma.

Ģenētika

Tikai viens Dauna sindroma veids - translokācija — uzskata par iedzimtu. Šis veids ir ļoti reti. Tiek uzskatīts, ka tikai trešdaļa cilvēku pārmanto translokāciju.

Translokācija, kas galu galā novedīs pie bērna saslimšanas ar Dauna slimību, bieži notiek, kad bērns tiek ieņemts. Daļa vienas hromosomas šūnu dalīšanās laikā sadalās un pievienojas citai hromosomai. Šis process rada trīs 21. hromosomas kopijas, no kurām viena ir pievienota citai hromosomai, bieži vien 14. hromosomai.

Šī novirze neietekmē normālu vecāku attīstību un darbību, jo ir viss 21. hromosomai nepieciešamais ģenētiskais materiāls. To sauc par līdzsvarotu pārvietošanu. Tomēr, ja kādam, kuram ir līdzsvarota translokācija, ir bērns, pastāv iespēja, ka tas novedīs uz to, ka šim bērnam būs papildu 21. hromosoma, un tāpēc viņam tiks diagnosticēts sindroms Uz leju.

Pastāv lielāka varbūtība, ka bērna ar Dauna sindromu pārcelšanās dēļ vecākiem būs citi bērni ar šo traucējumu. Ir arī svarīgi, lai bērna ar translokāciju vecāki zinātu, ka pārējie viņu bērni var būt nēsātāji un nākotnē viņiem varētu būt risks saslimt ar 21. trisomiju.

Ja sieviete ar Dauna slimību iestājas grūtniecība, viņai ir paaugstināts risks dzemdēt gan slimu, gan veselīgu bērnu.

Saskaņā ar lielāko daļu publicēto datu no 15% līdz 30% sieviešu ar Dauna sindromu var iestāties grūtniecība, un risks saslimt ar šo slimību ir aptuveni 50%.

Riska faktori

Nav vides faktoru, piemēram, toksīnu vai kancerogēnu, kas varētu izraisīt traucējumus, kā arī dzīvesveidu (piemēram, alkohola, tabakas vai narkotiku lietošana). Vienīgais zināmais neģenētiskais riska faktors bērna ar Dauna sindromu radīšanai ir tas, ko dažreiz sauc vecāka gadagājuma mātes vecums (vecāki par 35 gadiem).

Tomēr tas nenozīmē, ka bērna piedzimšana pirms 35 gadu vecuma ir uzticama stratēģija Dauna sindroma profilaksei. Apmēram 80% bērnu ar 21. trisomiju piedzimst sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem.

Lūk, kā traucējumu risks palielinās līdz ar mātes vecumu:

Vecums	Risks
25	251 no 1200
30	1 no 900
35	1 no 350
40	1 no 100
45	1 no 30
49	1 no 10

Diagnostika

Dauna sindromu zīdainim var diagnosticēt piedzimstot vai neilgi pēc piedzimšanas, pamatojoties uz noteiktām fiziskām īpašībām, piemēram, mazāku nekā parasti, galva, acis pavirzītas uz augšu, maza mute ar izvirzītu mēli un viena kroka (nevis divas) pāri plaukstām, kā arī liela atstarpe starp lielo un otro pirksti.

Zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir arī nosliece uz letarģiju, kas nozīmē, ka viņiem ir muskuļu hipotonija. Un daži ir dzimuši ar nopietnām veselības problēmām, piemēram sirds slimība un kuņģa -zarnu trakts.

Lai apstiprinātu, ka bērnam ar šīm īpašībām ir kāda slimība, tiek saukta hromosomu analīze kariotipēšanaizmantojot bērna asins paraugu.

Tomēr šodien pētījumi tiek veikti tā, ka Dauna sindromu var noteikt (vai vismaz aizdomas) arī pirms bērna piedzimšanas. Pēc skaita pirmsdzemdību izmeklējumi un analīzeskas var palīdzēt prognozēt mazuļa ar Dauna sindromu piedzimšanu, ietver:

• Ultraskaņas procedūra: Šo augļa attēlveidošanas testu, ko sauc arī par sonogrammu, dažreiz atklāj smalkas fiziskas pazīmes, kas norāda uz paaugstinātu sindroma risku.
• Mātes seruma skrīnings: topošās mātes asins analīze laikā no 13. līdz 28. grūtniecības nedēļai, četras reizes skrīnings liecina, ka auglim draud 21.risomija. Tomēr šis pētījums nesniedz precīzu diagnozi.
• Amniocentēze: šis tests ietver amnija šķidruma parauga izmantošanu kariotipizēšanai. Ja ir papildu numurs 21, tiek diagnosticēts sindroms. Amniocentēze tiek veikta no 15 līdz 20 nedēļām.
• Horiona villu paraugu ņemšana: tāpat kā amniocentēzes gadījumā, pētījumā tiek izmantota kariotipēšana. Tomēr pārbaudītās šūnas tiek ņemtas no placentas, nevis no amnija maisiņa. Horiona villu paraugu ņemšana tiek veikta 9-11 grūtniecības nedēļās.

Dauna sindroma ārstēšana

Dauna sindroms (21. trisomija) nav slimība vai stāvoklis, ko var neatgriezeniski koriģēt ar medikamentiem vai operāciju. Tādēļ ārstēšanas mērķis nav izārstēt pašu slimību, bet gan risināt virkni veselības problēmu, slimības, kā arī fiziskas un intelektuālas problēmas, ar kurām var saskarties cilvēki ar Dauna slimību savu dzīvi. Šādas terapijas iespējas var būt ļoti dažādas - no fiziskās terapijas un agrīnas iejaukšanās līdz palīglīdzekļiem, medikamentiem un pat operācijai.

Ārstēšanas metodes

Lielākajai daļai bērnu ar sindromu nepieciešama dažāda veida terapija. Daži koncentrējas uz to, lai palīdzētu pacientiem sasniegt fiziskus atskaites punktus tādā pašā ātrumā kā tiem, kuriem nav traucējumu. Citu mērķis ir palīdzēt viņiem kļūt pēc iespējas neatkarīgākiem, sasniedzot pilngadību.

Agrīna iejaukšanās.

Jo ātrāk bērni ar veselības stāvokli saņem personalizētu aprūpi un uzmanību, kas nepieciešama, lai tiktu galā ar viņu īpašas veselības un attīstības problēmas, jo lielāka iespēja, ka tās pilnībā sasniegs potenciāls.

Agrīna iejaukšanās ir sistemātiska terapijas, vingrinājumu un iejaukšanās programma, kuras mērķis ir attīstības kavējumu novēršana, kas var rasties bērniem ar Dauna sindromu vai citiem traucējumiem iespējas. Agrīna iejaukšanās parasti ietver šādus trīs terapijas veidus:

• Fizioterapija. Lielākajai daļai bērnu ar traucējumiem attīstās hipotonija (muskuļu vājums), kas var palēnināt viņu fizisko attīstību un, ja to neārstē, radīt stājas problēmas nākotnē. Fiziskā terapija var palīdzēt attīstīt muskuļu tonusu un spēku, kā arī iemācīt pareizi kustināt ķermeni, palīdzot ikdienas dzīvē.
• Runas terapija. Bērniem ar Dauna sindromu bieži ir mazas mutes un nedaudz paplašinātas mēles - pazīmes, kas apgrūtina skaidru runu. Šīs problēmas var saasināt bērni ar hipotensiju, jo zems muskuļu tonuss var ietekmēt seju. Dzirdes zudums var ietekmēt arī runas attīstību. Izmantojot logopēdiju, bērns ar traucējumiem var iemācīties pārvarēt šos šķēršļus un runāt skaidrāk. Daži bērni arī gūst labumu no zīmju valodas apguves un lietošanas.
• Darba terapija. Šāda veida terapija palīdz bērniem attīstīt prasmes, kas nepieciešamas, lai viņi būtu pēc iespējas neatkarīgāki. Ergoterapija ietver dažādas aktivitātes, sākot no pacelšanas mācīšanas un atlaidiet priekšmetus, pagrieziet pogas, nospiediet pogas, beidzot ar pašbarošanu un ģērbšanās.

Šīs daudzpusīgās pieejas Dauna sindroma ārstēšanai mērķis ir palīdzēt cilvēkiem ar traucējumiem veiksmīgi pāriet uz neatkarīgāku pieaugušo dzīvi.

Palīgiekārtas

Pateicoties tehnoloģiju attīstībai, arvien pieaug produktu klāsts, kas var palīdzēt cilvēkiem ar Dauna sindromu vieglāk un veiksmīgāk tikt galā ar viņu individuālajām problēmām. Kaut kas līdzīgs dzirdes aparātiem un brillēm ir tās pašas ierīces, kas noder cilvēkiem, kuriem nav Dauna sindroma, bet daloties noteiktās bažās, kas ir izplatītas cilvēkiem ar 21. trisomiju, piemēram, dzirdes zudums un problēmas ar vīzija.

Turklāt ir visu veidu palīgierīces, kas ir īpaši noderīgas mācīšanai. Tie svārstās no vienkāršiem priekšmetiem, piemēram, trīsstūrveida zīmuļiem, un viegli lietojamiem ar atsperēm šķēres sarežģītākām ierīcēm, piemēram, skārienekrāna datoriem vai tastatūrām ar lielām vēstules.

Tāpat kā visas Dauna sindroma ārstēšanas metodes, šie palīglīdzekļi būs visnoderīgākie bērns ar šo traucējumu būs atkarīgs no viņa fiziskās, garīgās un intelektuālās pakāpes un veida novirzes. Jūsu bērna fizioterapeits, ergoterapeits, sociālais darbinieks un skolas skolotājs, iespējams, zinās, kuras iespējas ir visnoderīgākās un kā tās iegūt, ja tās jums nav pieejamas.

Zāles

Daudzas veselības problēmas, kas skar cilvēku ar Dauna sindromu, var atrisināt ar medikamentiem - parasti tās pašas zāles, kas tiek dotas personai bez Dauna sindroma.

Piemēram, saskaņā ar asociācijas Dauna sindromu (ADS) aptuveni 10 procenti cilvēku ar šo traucējumu piedzimst ar vairogdziedzera darbības traucējumiem vai saslimst vēlākā vecumā. Visizplatītākā no tām ir hipotireoze, kurā vairogdziedzeris neražo pietiekami daudz hormona, ko sauc par tiroksīnu. Cilvēki ar hipotireozi - ar Dauna sindroma diagnozi vai bez tās - parasti lieto sintētisku hormona formu (levotiroksīnu), lai ārstētu stāvokli.

Tā kā 21. trisomija var izraisīt daudzas slimības vienlaikus, daudziem no tiem, kuriem tā ir, ir arī vairāki dažādi ārsti un speciālisti. ADS atsaucas uz šo iespējamo problēmu, atzīmējot, ka "zāles vienai personai parasti izraksta vairāki ārsti, vienlaikus nesazinoties savā starpā". Ir svarīgi aktīvi rīkoties, pārvaldot zāļu sarakstu, lai gan recepšu, gan bezrecepšu zāles būtu aktuālas, devas un biežums.

Vienkārši sakot, ja esat bērna ar Dauna sindromu vecāks, jums jāuzņemas atbildība par to, lai jūsu bērna dažādi ārsti zināja par visām recepšu un bezrecepšu zālēm un uztura bagātinātājiem, ko tās regulāri lieto, lai novērstu bīstamu mijiedarbību starp viņus.

Ķirurģiska iejaukšanās

Dauna sindroms ir saistīts arī ar noteiktām veselības problēmām, kurām var būt nepieciešama operācija. Būtu neiespējami uzskaitīt visus iespējamos aspektus, jo Dauna slimības izraisītās medicīniskās problēmas ir ļoti atšķirīgas, taču šīs ir dažas no visbiežāk sastopamajām problēmām:

Sirds defekti.

Daži iedzimti sirds defekti ir izplatīti bērniem ar Dauna sindromu. Viens no tiem ir atrioventrikulārā starpsienas defekts (AVSD))kurā caurums sirdī traucē normālu asins plūsmu. HDVP ārstē ķirurģiski, aizzīmogojot atveri un, ja nepieciešams, izlabojot visus sirds vārstus, kas var pilnībā neaizvērties.

Kuņģa -zarnu trakta problēmas.

Daži bērni ar 21. trisomiju piedzimst ar divpadsmitpirkstu zarnas deformāciju (caurule, kas ļauj sagremotam ēdienam nokļūt no kuņģa tievā zarnā). divpadsmitpirkstu zarnas atrezija. Tas prasa operāciju, bet netiek uzskatīts par ārkārtas situāciju, ja ir citas, daudz aktuālākas medicīniskas problēmas.

Divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju var īslaicīgi atvieglot, ievietojot caurulīti, lai mazinātu kuņģa pietūkumu, un intravenozi šķidrumi, lai ārstētu dehidratāciju un elektrolītu līdzsvara traucējumus, kas bieži rodas no tā valstis.

Prognoze cilvēkiem ar Dauna sindromu

Lai gan prognoze (paredzamais rezultāts) bērniem ar Dauna sindromu ir atkarīgs no medicīniskās problēmas smaguma un iespējamām komplikācijām, gadu gaitā tas ir uzlabojies. 1910. gadā ar šo slimību dzimušā bērna paredzamais dzīves ilgums bija 9 gadi. Mūsdienās, pateicoties uzlabotajām medicīnas tehnoloģijām un agrīnai iejaukšanās, 80 procenti cilvēku ar Dauna sindromu dzīvo līdz 55 gadiem, un daudzi dzīvo vēl ilgāk.

Laika gaitā daudzu bērnu ar traucējumiem dzīves kvalitāte ir uzlabojusies. Parasti bērni ar 21. trisomiju var apmeklēt skolu. Jautājums, vai bērns ieradīsies parasta skola vai speciālā izglītības iestāde, bieži atkarīgs no viņa prasmēm.

Kā pieaugušie cilvēki ar traucējumiem var dzīvot kopā ar ģimeni. Viņi var strādāt birojos, pansionātos, viesnīcās, restorānos un citās darba vietās, var apprecēties un dzemdēt bērnus.

Dauna sindroma profilakse

Daži pāri iet garām ģenētiskās konsultācijas pirms grūtniecības iestāšanās apspriest savu Dauna sindroma attīstības risku, bet galu galā šo stāvokli nevar novērst. Daži pētījumi apgalvo, ka sievietēm, kuras dzemdē bērnu ar traucējumiem, ir problēmas ar folātu deficītu, taču tas nav apstiprināts.