Osificējošā progresējošā fibrodisplāzija (APF) - akmens cilvēka sindroms

Kas ir ossificējošā progresējošā fibrodisplāzija?

Ossificējoša progresējoša fibrodisplāzija (vai abbr. OPF, Minheimera slimība, akmens cilvēka sindroms) Ir ļoti reta iedzimta slimība, kurā ķermeņa saistaudi, ieskaitot muskuļus, cīpslas un saites, pakāpeniski tiek aizstāti ar kauliem (procesā, ko sauc par pārkaulošanos).

Minheimera slimība ir dzimšanas brīdī, bet simptomi var parādīties tikai agrā bērnībā. Osifikācija var notikt nejauši vai pēc traumas.

OPF simptomi

Tiem, kas dzimuši ar OPF, ossifikācijas pazīmes un simptomi var neparādīties, kamēr bērns nav nedaudz vecāks un sāk augt.

Jaundzimušajiem pirmā APF pazīme bieži ir iedzimta pirkstu anomālija.

Drīz pēc piedzimšanas veselības aprūpes speciālisti vai vecāki var pamanīt, ka mazuļa lielie pirksti ir īsāki par pārējiem pirkstiem. foto augstāk).

Šī malformācija rodas visiem cilvēkiem ar akmens cilvēka sindromu, un tā ir svarīga diagnozes norāde.

Jaundzimušajam var būt arī pietūkums ap acīm un galvas āda. Dažos gadījumos šī tūska var sākties, kad auglis vēl ir dzemdē, lai gan šis stāvoklis parasti tiek diagnosticēts tikai pēc piedzimšanas. Netālu 50 procenti cilvēku ar šo slimību viņiem ir arī līdzīgas iedzimtas anomālijas īkšķos - ir novērotas arī citas malformācijas, piemēram, mugurkaulā.

Lielākajai daļai cilvēku ar ossificējošu progresējošu fibrodisplāziju slimības galvenie simptomi (dažreiz saukti par "uzliesmojumiem") pirmo reizi parādās līdz 10 gadu vecumam.

Lai gan kopējais slimības progresēšanas ātrums nav zināms, ossifikācijai ir tendence sekot līdzi no kakla līdz pleciem, stumbram, ekstremitātēm un pēdām.

Tomēr, tā kā kaulu veidošanos var ietekmēt traumas (piemēram, rokas lūzums) vai vīrusu slimība (piemēram gripa), slimība, iespējams, stingri neievēro šo progresu.

Minheimera slimības galvenie simptomi atkarīgs no tā, kuras ķermeņa daļas ir pārkaulotas. Bieži vien ar slimību zem ādas ir maigi gabaliņi (zemādas mezgliņi, sk. foto augstāk). Dažreiz pirms šo mezgliņu veidošanās notiek viegls drudzis. Lielākajai daļai cilvēku ar OPF būs vispārēji sāpju simptomi, stīvums un progresējošs mobilitātes trūkums, augot kaulam.

Atkarībā no tā, kuras ķermeņa daļas ir pārkaulotas, specifiskāki APF simptomi var ietvert:

• uztura problēmas, kas var izraisīt uztura trūkumus vai nepietiekamu uzturu;
• grūti runāt;
• zobu problēmas;
• apgrūtināta elpošana;
• elpceļu infekcijas;
• dzirdes traucējumi;
• matu izkrišana (plikpaurība);
• anēmija;
• nervu saspiešana;
• labās puses stagnācija sirdskaite;
• rachiocampsis (skolioze un kifoze).
• jušanas traucējumi;
• mērena garīga atpalicība;
• neiroloģiski simptomi.

Cilvēkiem ar akmens cilvēka sindromu dzīvē var būt periodi, kad kauli neaugs. Citos gadījumos var šķist, ka šī parādība rodas nejauši un bez acīmredzamiem ievainojumiem vai slimībām. Ja pārkaulošanās notiek neparastā ķermeņa daļā (kur parasti nav atrodami kauli), tas var izraisīt lūzumus.

Laika gaitā jauna kaulu un audu audzēja veidošanās, kas pavada šo stāvokli, var nopietni ietekmēt cilvēka spēju pārvietoties.

Vairumā gadījumu pārkaulojošā progresējošā fibrodisplāzija galu galā noved pie pilnīgas imobilizācijas. Daudzi cilvēki ar šo slimību līdz 30 gadu vecumam tiks nogulēti gultā.

Fibrodisplāzijas cēloņi

Lielākajai daļai cilvēku, kas dzimuši ar OPF, slimība attīstās nejaušas ģenētiskas mutācijas rezultātā. Lai gan tas ir ģenētisks traucējums, tas parasti nenotiek visā ģimenē.

Personai ir nepieciešams tikai viens ietekmētais gēns, lai attīstītu ossificējošu progresējošu fibrodisplāziju. Vairums gadījumu ir saistīti ar nejaušu mutāciju - cilvēkam stāvoklis reti attīstās, jo tikai viens no vecākiem manto patoloģisko gēnu. Ģenētikā šo parādību sauc par autosomāli dominējošu traucējumu.

Par šo stāvokli atbildīgo gēnu mutāciju ir identificējuši universitātes pētnieki Pensilvānija - viņi identificēja receptoru 2. hromosomā, ko sauc par IA tipa aktīna receptoru (ACVR1). ACVR1 atrodas gēnā, kas kodē kaulu morfoģenētiskos proteīnus (BMP), kas palīdz veidot un salabot skeletu no embrija veidošanās brīža.

Pētnieki uzskata, ka gēna mutācija neļauj šiem receptoriem izslēgt, ļaujot nekontrolēts kauls, lai veidotos ķermeņa daļās, kur tas parasti neparādās dzīves laikā persona.

Diagnostika

Ossificējošā progresējošā fibrodisplāzija ir ļoti reta. Tiek lēsts, ka ar šo slimību slimo tikai daži tūkstoši cilvēku, un pasaulē ir zināmi tikai aptuveni 800 pacienti ar šo slimību - 285 no tiem atrodas ASV. Šķiet, ka APF ir biežāk sastopams konkrētas rases bērniem, un zēniem šis stāvoklis ir tikpat izplatīts kā meitenēm.

Kaulojošās progresējošās fibrodisplāzijas diagnostika var būt sarežģīta. Sākotnēji tas bieži tiek kļūdaini diagnosticēts kā vēža veids vai stāvoklis, ko sauc par agresīvu nepilngadīgo fibromatozi.

Minheimera slimības diagnozes sākumā, ja audi tiek biopsēti un pārbaudīti mikroskopā (histoloģiskā izmeklēšana), tam var būt dažas līdzības ar agresīvu nepilngadīgo fibromatoze. Tomēr pēdējās slimības gadījumā bojājumi nepāriet līdz pilnībā izveidotam kaulam, kā tas ir akmens cilvēka sindromā. Tas var palīdzēt ārstam atšķirt šīs slimības.

Viena no galvenajām diagnostikas pazīmēm, kas var likt ārstam aizdomas par slimību Müncheimer, atšķirībā no cita stāvokļa, ir īsa, nepareizi veidota liela klātbūtne pirksti.

Ja audu biopsija ir neskaidra, bērna klīniskā pārbaude var palīdzēt ārstam izslēgt agresīvu nepilngadīgo fibromatozi. Bērniem ar agresīvu nepilngadīgo fibromatozi nav iedzimtu pirkstu vai roku malformāciju, bet tas gandrīz vienmēr notiek bērniem ar OPF.

Vēl vienu nosacījumu, progresējošu kaulu heteroplaziju, var sajaukt arī ar pārkaulojošo progresējošo fibrodisplāziju. Galvenā diagnozes atšķirība ir tā, ka kaulu augšana progresējošā kaulu heteroplāzijā parasti sākas uz ādas, nevis zem tās. Šīs kaulainās plāksnes uz ādas virsmas atšķiras no smalkajiem mezgliņiem, kas veidojas ar OPF.

Citas pārbaudes, ko ārsts var izrakstīt, ja ir aizdomas par akmens cilvēka sindromu, ir šādas:

• pilnīga medicīniskā vēsture un fiziskā pārbaude;
• Rentgenstari, piemēram, datortomogrāfija (CT) vai kaulu scintigrāfija (kaulu skenēšana), lai meklētu izmaiņas skeletā
• laboratoriskie testi sārmainās fosfatāzes līmeņa noteikšanai;
• ģenētiskā pārbaude, lai meklētu mutācijas.

Ja ir aizdomas par OPF, ārsti cenšas izvairīties no jebkādiem invazīviem testiem, procedūrām vai biopsijām. jo ievainojums parasti izraisa lielāku kaulu veidošanos cilvēkam ar šo slimība.

Lai gan stāvoklis parasti nenotiek visā ģimenē, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas vecākiem, kuriem ir bērns, kuram diagnosticēta Minheimera slimība.

Ārstēšana

Pašlaik OPF nevar izārstēt. Nav arī īpaša vai standarta ārstēšanas kursa. Pašreizējā terapija nav efektīva katram pacientam, un tāpēc galvenais mērķis ir simptomu ārstēšana un kaulu augšanas novēršana, ja iespējams.

Lai gan terapija neapturēs slimības progresēšanu, medicīniskie lēmumi sāpju un citu ar OPF saistītu simptomu ārstēšanai būs atkarīgi no katra pacienta vajadzībām. Ārsts var ieteikt izmēģināt vienu vai vairākas no šīm zālēm un procedūrām, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti:

• Prednizona lielas devas vai cits Kortikosteroīds;
• narkotikas, piemēram,. Rituksimabs (parasti lieto ārstēšanai reimatoīdais artrīts);
• Ārstniecisko vielu jonoforēze par zāļu piegādi caur ādu;
• Muskuļu relaksanti vai vietējas anestēzijas injekcija;
• sauktas narkotikas Bifosfonātiko izmanto, lai aizsargātu kaulu blīvumu;
• Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL);
• zāles tuklo šūnu nomākšanai, kas var palīdzēt mazināt iekaisumu.

Osifikācija bieži notiek nejauši, un to nevar pilnībā novērst, tomēr retos gadījumos tā var notikt arī, reaģējot uz iekaisumu, ievainojumiem un slimībām.

Tādā veidā ieteikumus par aktivitāti, dzīvesveidu, profilaktisko aprūpi un iejaukšanos var noteikt jau no bērnības.

Ieteikumos var iekļaut:

• izvairieties no situācijām, kas var izraisīt savainojumus, piemēram, pilnībā izvairoties no sporta;
• izvairieties no invazīvām medicīniskām procedūrām, piemēram, biopsijas, zobārstniecības procedūras un intramuskulāras imunizācijas;
• antibiotiku profilakse, lai vajadzības gadījumā pasargātu no slimībām vai infekcijām;
• infekcijas profilakses pasākumi, piemēram, laba roku higiēna, lai pasargātu no izplatītām vīrusu slimībām (piemēram gripa) un citi elpceļu vīrusi, kā arī komplikācijas, piemēram pneimonija;
• fizioterapija;
• pārvietošanās palīglīdzekļi un citas palīgierīces, piemēram, staigulītis vai ratiņkrēsls;
• citas medicīnas ierīces, kas var palīdzēt ikdienas dzīvē ģērbties un peldēties.
• Medicīniskās ierīces vai citi drošības pasākumi, lai novērstu kritienus, piemēram, izkāpšana no gultas vai duša
• psiholoģiskais un sociālais atbalsts pacientiem un viņu ģimenēm;
• izglītības atbalsts, tostarp speciālā izglītība un mācības mājās;
• Ģimenes var gūt labumu no ģenētiskās konsultācijas.

Nav ieteicamas invazīvas procedūras vai ķirurģiskas operācijas, kuru mērķis ir novērst patoloģiskas kaulu augšanas zonas, jo pēc operācijas gūtā trauma gandrīz vienmēr noved pie turpmākas pārkaulošanās.

Ja operācija ir absolūti nepieciešama, jāizmanto minimāli invazīvā tehnika. Pacientiem ar OPF var būt nepieciešami arī īpaši anestēzijas līdzekļi.

Pēdējos gados ir veikti vairāki klīniskie pētījumi, lai izstrādātu labākas ārstēšanas iespējas cilvēkiem ar fibrodisplāziju.

Apkopot

Ossificējošā progresējošā fibrodisplāzija ir ārkārtīgi rets stāvoklis, kurā rodas gēnu mutācija ķermeņa saistaudi, ieskaitot muskuļus, cīpslas un saites, pakāpeniski tiek aizstāti ar kauliem (šo procesu sauc pārkaulošanās).

Minheimera slimību nav iespējams izārstēt, un slimības diagnosticēšana ir diezgan sarežģīta.

Ārstēšana galvenokārt ir atbalstoša, un stāvokļa progresēšana parasti ir diezgan neparedzama. Var palīdzēt veikt pasākumus, lai izvairītos no ievainojumiem un citām situācijām, kas var izraisīt pārkaulošanos samaziniet aizvietotāju skaitu cilvēkā, tomēr joprojām var veidoties jauns kauls bez acīmredzama cēloņi.

OPF parasti izraisa pilnīgu nekustīgumu, un līdz 30 gadu vecumam lielākā daļa cilvēku ir gultā. Tiek veikti klīniskie pētījumi, kas, cerams, radīs labākas ārstēšanas iespējas, lai uzlabotu pacientu ar šo stāvokli dzīves kvalitāti.

Saistītie videoklipi