Morisa sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi, fotogrāfijas, ārstēšana, prognoze

Kas ir Morisa sindroms?

Morisa sindroms (sēklinieku feminizācija, daļējs androgēnu nejutīguma sindroms (ŠNKA)) Ir ģenētiska slimība, kas ietekmē vīrieša augļa seksuālo attīstību. Grūtniecības laikā vīrieša auglis ar daļēju androgēnu nejutīguma sindromu nevar pareizi reaģēt uz vīriešu dzimuma hormoniem (androgēniem). Rezultātā tas ietekmē dzimumorgānu attīstību.

Dzimumorgānu izskats var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Dažiem vīriešiem ir neparasti mazs dzimumloceklis (mikropēnija), nepazemināti sēklinieki (kriptorichisms), hipospadijas (urīnizvadkanāls atrodas dzimumlocekļa apakšpusē) un / vai divpusējs sēklinieku maisiņš (sēklinieki ir sadalīti divās daļās). Citiem var būt sievišķīgāki dzimumorgāni un fiziskas iezīmes, ieskaitot lielu klitoru (klitoromegāliju), krūšu palielināšanos (ginekomastija), nepazeminātas sēklinieki un / vai labia saplūšana. Cilvēki ar Morisa sindromu parasti cieš no neauglības.

Morisa sindromu izraisa gēnu maiņa ARkas atrodas X hromosomā. Tas tiek mantots ar X saistītā recesīvā modelī un parasti skar vīriešus. Bērna ar Morisa sindromu vecākiem un aizbildņiem pirms dzimuma noteikšanas ieteicams strādāt ar pieredzējušu medicīnas komandu. Ja cilvēks tiek audzināts kā vīrietis, uzlabošanai var nozīmēt testosterona terapiju auglību un operāciju, lai atjaunotu dzimumlocekļa struktūras un samazinātu vīriešu krūšu izmēru. Ja cilvēks aug kā sieviete, viņam var piedāvāt operāciju vīriešu reproduktīvo orgānu izņemšanai pēc pubertātes, kam seko estrogēnu (sieviešu dzimuma hormonu) terapija.

Androgēnu nejutīgums rodas, ja cilvēka ķermenis grūtniecības laikā nespēj pareizi reaģēt uz vīriešu dzimuma hormoniem (androgēniem). Daļēja androgēnu nejutīguma sindroms (PASA) pieder pie traucējumu grupas, kas ietver nejutīgumu pret androgēni, ieskaitot pilnīgu androgēnu nejutīguma sindromu (CAS) un vieglu androgēnu nejutīguma sindromu (SLNKA). 1953. gadā amerikāņu ginekologs Džons Moriss sniedza pirmo pilnīgu androgēnu nejutīguma sindromu aprakstu, nosaucot tos par "sēklinieku feminizāciju", pamatojoties uz dzimumorgānu izskatu. Tomēr, tā kā slimību grupa dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga atkarībā no reakcijas uz androgēniem, tagad to arvien vairāk sauc par "nejutīgumu pret androgēniem".

pazīmes un simptomi

Morisa sindroma simptomi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi. Katra persona, kurai ir nejutīgums pret androgēniem, ir unikāla, un tai var nebūt tādas pašas iezīmes.

Dažiem cilvēkiem ar Morisa sindromu piemīt sievišķīgākas iezīmes. Piemēram, daži cilvēki var piedzimt ar sieviešu dzimumorgāniem, bet viņiem ir palielināts klitors (klitoromegālija) vai dažu labia zonu saplūšana. Turklāt daži cilvēki var piedzimt ar sieviešu urīnizvadkanāla (kanāla, kas urīnu izved no urīnpūšļa ārpus ķermeņa) un maksts atverēm. Tomēr viņiem nebūs sieviešu dzimumorgānu, piemēram, dzemdes un olnīcu. Daži cilvēki ar šo stāvokli var piedzimt kriptorichisms (sēklinieku nenokāpusi sēkliniekos), kad sēklinieki atrodas ārpus sēklinieku malas (vēderā vai cirkšņa kanālā). Tā kā slimniekiem nav olnīcu un var rasties problēmas ar sēklinieku attīstību, daudzi ar androgēnu nejutīguma sindromu ir neauglīgi, jo neražo spermu vai ražo ļoti maz spermas. Turklāt dažiem cilvēkiem ar sindromu ir palielināta krūts ar dziedzera un taukaudu hipertrofiju (ginekomastija) pubertātes laikā.

Citiem cilvēkiem ar traucējumiem var būt vairāk vīrišķīgu iezīmju. Piemēram, dažiem var attīstīties dzimumloceklis. Daži skarti vīrieši var piedzimt ar mazu dzimumlocekli, kas parasti ir mazāks par 1 cm, un var izskatīties kā klitors. foto augstāk). Tie, kuriem attīstās dzimumloceklis, var piedzimt ar iezīmi, ko sauc par hipospadiju, kurā dzimumlocekļa atvere atrodas apakšpusē. Tā rezultātā zēniem ar hipospadiju var būt grūtības urinēt noteiktos virzienos. Pubertātes laikā cilvēkiem ar Morisa sindromu var attīstīties sēklinieku maisiņa bifurkācija, kurā sēklinieku laukumu var sadalīt divās daļās ar rievu.

Cēloņi

Daļējs androgēnu nejutīguma sindroms ir ar X saistīts recesīvs ģenētisks traucējums. Genoms, kas saistīts ar daļēju androgēnu nejutīguma sindromu, ir gēns ARatrodas X hromosomā. Kad cilvēkiem notiek gēnu maiņa (mutācija) AR, viņu ķermenim var būt problēmas ar androgēnu receptoru ražošanu, kas ir struktūras šūnās, kas ļauj organismam pareizi reaģēt uz androgēniem (vīriešu reproduktīvā sistēma) hormoni). Sakarā ar problēmām ar androgēnu receptoriem cilvēki ar gēnu izmaiņām AR ir Morisa sindroma pazīmes.

Hromosomas atrodas cilvēka šūnu kodolā un nes katras personas ģenētisko informāciju (DNS). Cilvēka ķermeņa šūnās parasti ir 46 hromosomas. Cilvēku hromosomu pāri, kas numurēti no 1 līdz 22, sauc par autosomām, un dzimuma hromosomas apzīmē ar X un Y. Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, bet sievietēm - divas X hromosomas.

Ar X saistītie ģenētiskie traucējumi ir apstākļi, ko izraisa patoloģisks gēns X hromosomā, un tie galvenokārt rodas vīriešiem. Sievietes, kurām vienā X hromosomā ir mainīts gēns, ir slimības nesējas. Pārnēsātājām mātītēm parasti nav nekādu simptomu, jo mātītēm ir divas X hromosomas un tikai viena nes izmainīto gēnu. Vīriešiem viena X hromosoma ir mantota no mātes, un, ja vīrietis manto X hromosomu, kas satur mainīto gēnu, viņam attīstīsies slimība.

Sievietēm, kuras ir ar X saistītu traucējumu nesējas, ir 25% risks, ka dzemdību meita būs līdzīga katrai grūtniecībai, 25% iespēja iegūt veselīgu meitu, 25% iespēja saslimt ar dēlu, un 25% iespēja iegūt veselu dēls.

Ja vīrietis ar X saistītu slimību spēj vairoties, viņš nodos izmainīto gēnu visām savām meitām, kuras būs nesējas. Vīrietis nevar nodot saviem dēliem ar X saistītu gēnu, jo vīrieši vīriešu dzimuma pēcnācējiem vienmēr nodod savu Y hromosomu, nevis X hromosomu.

Ietekmētās populācijas

Daļējs androgēnu nejutīguma sindroms vispārējā populācijā ir ļoti reti sastopams. 1 no 99 000 jaundzimušo vīriešu dzimst ar vienu no vairākiem androgēnu nejutīguma veidiem, ieskaitot Morisa sindromu. Morisa sindroms skar tikai vīriešus, bet sievietes var būt šī ģenētiskā traucējuma nesējas.

Simptomātiski traucējumi

Šādu slimību simptomi var būt līdzīgi daļējas androgēnu nejutīguma sindroma (PAS) simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi.

• Neliels androgēnu nejutīguma sindroms (SLNA) ir ģenētisks traucējums, ko izraisa arī izmaiņas gēnā AR. Vīriešiem ar šo stāvokli ir normāli vīriešu dzimumorgāni. Viņiem var būt krūšu palielināšanās pubertātes laikā, kā arī reti mati uz ķermeņa un neliels dzimumloceklis.
• Androgēnu nejutīguma sindroms (SPNCA) ir ģenētisks traucējums, ko izraisa arī gēna izmaiņas AR. Tomēr, salīdzinot ar SCNA, augļi ar SCNA vispār nereaģē uz androgēniem grūtniecības laikā. Vīrieši, kas dzimuši ar SNA, šķiet sievišķīgāki un viņiem ir sieviešu dzimumorgāni, bet viņiem nav sieviešu iekšējo dzimumorgānu, piemēram, dzemdes vai olnīcu.
• Iedzimta hiperplāzija virsnieru dziedzeri (VGN) ir retu iedzimtu autosomāli recesīvu slimību grupa, kurai raksturīgs viena no fermentiem, kas nepieciešami noteiktu hormonu ražošanai, trūkums. Sievietes ar šo slimību var piedzimt ar dzimumorgāniem, kas neizskatās ne vīrieši, ne sievietes.
• Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser sindroms (MRKH) ir reta slimība, kurai raksturīga patoloģiska dzemdes un maksts attīstība. Skartām sievietēm ir normāla olnīcu funkcija un normāli ārējie dzimumorgāni. Sievietēm ar šo stāvokli pubertātes laikā attīstās normālas sekundārās seksuālās īpašības (piemēram, krūšu augšana un kaunuma mati), bet to nav menstruālais cikls.

Diagnostika

Tā kā Morisa sindroma pazīmes cilvēkiem ir atšķirīgas, nav standarta diagnostikas procedūru, lai diagnosticētu šo slimību. Var aizdomas par Morisa sindromu, pamatojoties uz tādām klīniskām pazīmēm kā sieviešu dzimumorgānu klātbūtne, sieviešu dzimumorgānu (olnīcu un dzemdes) neesamība un spermas ražošanas problēmas. Daži papildu pētījumi, piemēram, ģenētiskā pārbaude, var palīdzēt noteikt diagnozi. Piemēram, ja pacientam ir dažas daļēja nejutības sindroma fiziskās iezīmes Androgēniem ģenētiskā pārbaude var papildus apstiprināt XY hromosomu klātbūtni. Daži citi laboratorijas rezultāti, kas var palīdzēt diagnosticēt, ir augsts testosterona (ko ražo sēklinieki) un luteinizējošā hormona (ko ražo hipofīze) līmenis.

Lai vēl vairāk apstiprinātu Morisa sindroma diagnozi, var veikt ģenētisko pārbaudi, lai meklētu gēna mutāciju. AR. Dažreiz ģenētiskā pārbaude nevar noteikt nekādas izmaiņas gēnā AR. Šajā gadījumā var veikt androgēnu saistīšanās testu, lai izmērītu androgēnu receptorus. Šis tests var arī apstiprināt Morisa sindroma diagnozi.

- Klīniskie pētījumi un diagnostika.

Kad pacientam ir diagnosticēta SCNA, ir svarīgi, lai to novērtētu veselības aprūpes speciālists, kurš specializējas seksuālās attīstības traucējumos. Daži no šiem speciālistiem var būt no uroloģijas, ginekoloģijas, klīniskās ģenētikas, psihiatrijas, psiholoģijas un endokrinoloģijas.

Standarta ārstēšana

Dzimuma noteikšana ir viens no galvenajiem uzdevumiem, kas tiek veikts pēc Morisa sindroma diagnosticēšanas. Vecākiem vajadzētu sadarboties ar savu veselības aprūpes komandu (ārstiem), lai pieņemtu apzinātu lēmumu par dzimuma statusa piešķiršanu. Ja pacients tiek audzināts kā sieviete, viņai var tikt veikta operācija, lai noņemtu vīriešu dzimumorgānus. Pēc pubertātes viņai var nozīmēt arī estrogēnu (sieviešu dzimuma hormonu) terapiju. Ja pacients tiek audzināts kā vīrietis, viņam tiks nozīmēta testosterona terapija un operācija, lai atjaunotu vīriešu dzimumorgānus un noņemtu ginekomastiju.

Daži cilvēki ar Morisa sindromu ir seksuāli noteikti dzimšanas brīdī, citi pēc pubertātes. Šis lēmums parasti ir balstīts uz ģimenes, pacientu un veselības aprūpes sniedzēju apstākļiem un viedokļiem.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pacientiem un viņu ģimenēm.

Prognoze

Androgēni ir vissvarīgākie dzemdes attīstības sākumā. Bērni ar daļēju androgēnu nejutīguma sindromu pieaugušā vecumā kļūst neauglīgi. Tomēr ar psiholoģisko atbalstu un hormonu aizstājterapiju pacienti citādi var dzīvot normālu dzīvi.