Brahidactili

brachydactyly - ir hipoplāziju falangas, kas izpaužas saīsināšanu pirkstiem uz kājām un rokām, kas izriet no ģenētiski deterministiskām defekta ir iedzimta. Izpausmes šīs anomālijas ir samazināt dlinnika kājas un rokas, korotkopalost, hipoplastikas nagu plāksni, un dažos gadījumos syndactyly. Kā diagnostikas pasākumu priekšplānā DNS diagnostikas un staru attēlveidošanas kauliem un ķirurģiskas veidā, lai novērstu defektu, būtu jāuzskata par efektīvu terapeitisku pasākumu.Ņemiet vērā, ka izskats brachydactyly iespējams ne tikai samazināt izmēru atsevišķu falangas, bet arī tāpēc, ka to nav vispār.

iemesli brachydactyly

Šī patoloģija ir raksturīgs ar pietiekami augsta īpatsvars ir vispārējā struktūrā ģenētisku defektu, un šis fakts ir saistīts ar dominējošā veida nosūtīšanas bojātu gēnu, proti,attīstībai bērnu brachydactyly pietiekami, lai viens no vecākiem bija pārvadātājs ar trūkumiem gēnu. Saslimstība vispārējā struktūrā brachydactyly iedzimtām anomālijas rokām un kājām ir aptuveni 24%.

laikmetā attīstības diagnostikas tehnoloģiju un ģenētiskās inženierijas paņēmienus, ar nosacījumu agrīnas pirmsdzemdību diagnostikai brachydactyly tripleksa metodi trīsdimensiju ultrasonogrāfijas izmeklējumu grūtniecības laikā.

Līdz šim narkotikas izstrādāts lietošanai etiotrop empīrisku ārstēšanu, bet pašlaik ar milzīgu zinātnisko pētījumu par šo jautājumu. Medicīnas un ģenētiskā konsultēšana ģimenes, kas ietver vismaz vienu locekli, kas cieš no šī veida anomālija, paredz obligāto brīdinājumu par risku ģenētiķis bērna piedzimšanas ar brachydactyly. To personu kategorija, kas jāveic ģenētisko konsultāciju, pirmkārt, ir vecāki, kuru bērns ir dzimis ar brachydactyly, gan vīriešiem, cilvēks, kas vēlas dibināt ģimeni ar brachydactyly pacientiem un ģimenēm, kuru vecāki cieš no šīs anomālijas. Simptomi

brachydactyly

Situācijā, kad brachydactyly ir izolēts anomālija, klīniskās izpausmes bērna būs minimāla, un tas būtu jāuzskata par tīri kosmētikas defektu. Tomēr jāpatur prātā, ka vairumā gadījumu šī patoloģija darbojas kā sindromu, un tas ir izpausme vairāk rupjo iedzimtām ģenētiskām slimībām.

visbiežāk iedzimti traucējumi, kurā brachydactyly attīstās vienā līmenī ar pārējiem netikumiem ir Dauna sindroms. Ar šo papildus iedzimtu anomālija brachydactyly, bērnam parāda kādas citas fenotipa īpašības( epicanthus, brachycephalic galvaskauss tipa, piltuve krūtīs saīsināts no kakla).

brachydactyly ar Polijas sindromu kombinācijā ar amazia un deformācijas ribām un slimības Aarskogo-Scott bērna tajā pašā laikā ir pazīmes korotkopalostyu phimosis, garīgā atpalicība un locītavu paviršība.

Situācijā, kad brachydactyly bērns kopā ar klātbūtni choanal atrēzija, hipoplastikas pieres, deguna blakusdobumu, zemas izaugsmes un pazīmes sekundārā hipotireoze, un dažos gadījumos, garīga atpalicība, būtu aizdomas, jo šī pacienta sindroms mediāna šķeltnes sejas galvaskausu.

Ja bērns tiek atzīmēta brachydactyly nekādas pazīmes saplūdinot falangas vai polydactyly, vairumā gadījumu, tas anomāliju neierobežo funkciju roku vai kāju. Ar vairāk smagu attīstības defekti falangas var būt pārkāpums starpfalangu funkciju, metatarsofalangeālā locītavās, kas ievērojami apgrūtina gultņu un motora funkciju. Turklāt vairumā gadījumu tā ir apvienota ar brachydactyly displāziskas bojājumu skarto pirkstu nagu plāksni, kas ir estētisku izskatu un pieprasa korekciju. Saīsināts pirksti ir neparasta konfigurācija, pateicoties izlīdzināšanās un sadalīšanas falangu.

jānošķir šādas īpašas iemiesojumu brachydactyly kā ectrodactyly kurā marķēta hipoflāzija ekskluzīvi distālās falangas ar saglabāšanu normālas kaulu struktūru metacarpals un adactylism, kas ir visvairāk smagā formā korotkopalosti, jo, ņemot vērā, patoloģija suka saīsināšana izraisa to, ka nav vienavai vairāk falangas.

veidi brachydactyly

Lai atšķirtu visus variantus kaulu anomālijas falangu traumas un ortopēdiskas aprindās klasificēt brachydactyly uz klīnisko veidiem.

brachydactyly pievienots saīsinot par vidējo pirkstu falangu novirzes un displāziskas izmaiņām nagu plāksnēm.Šīs izmaiņas var rasties dažādu smaguma variantu gadījumā, tādēļ parasti ir sadalīt brahodaktiļu tipu A piecos klīniskos variantos. Farabi

veida vai tipa A1 saistīts mainās visu falangu vidējo pirkstu kā vestigial struktūra kombinācijā ar saīsināšana proksimālās falanga lielo kāju un roku, kā arī vispārējo augšanas aizturi.

tips Mora Brita vai A2 veids izpaužas ar klātbūtni visu falangu vidējo pirkstu Ievērojiet sukas, bet nozīmīgu saīsinot tos. Nozīmīgs fakts ir saglabājies parasto palikušo faluņu veidošanos rokās un kājās. Papildus saīsināšanu falangu vidējo pirkstu, ir iezīmējušās izmaiņas savā formā uz pusi rombveida ar vienlaicīgu radiālā novirzi.Šāda veida variants ir brachidactyly, apvienojumā ar klinodiktili no piektā pirksta.

clinodactyly piektā pirksta, vai tipa A3 ir saīsinot un radiālā novirze tikai vidējie falangu piektajā pirkstiem uz abām rokām. Kad

Temtami tips, vai uz A4 tips ir saīsinājums no otrā un piektā abu roku pirkstiem, jo ​​atpalicība no vidējā falanga. Ar patoloģisko izmaiņu uz kājām lokalizāciju, ir valgus-papēža klupšņu puve.

veids A5 pievieno izteiktā saīsināšanu otro un piekto pirkstu uz rokām, jo ​​pilnīgi nav vidēja pamatfalangas apvienojumā ar displāzijas nagu falangas.

B Galvenā atšķirība brachydactyly veids ir, ka bērns ir atšķirīgs anomālija nagu phalanxes ar vienlaicīgu syndactyly otrajā un trešajā pirkstu. Parasti brahidaktila variants ir vienlaicīgs roku un kāju bojājums. Iepriekš minētās izmaiņas ir saistītas ar anomālijām mugurkaula, galvaskausa un zobu kaulu audu attīstībā.C

brachydactyly tips ir smaga iedzimti traucējumi, kurā papildus saīsināšana proksimālo falangu marķējums hipoplāziju metacarpals falangas saplūšana starp tām. Bērnus, kas cieš no šīs patoloģijas, raksturo īsa auguma pakāpe un dažos gadījumos pat garīgā atpalicība.

brachydactyly tips D ir otrais vārds "brachydactyly īkšķi", un ir visbiežāk anomālija phalangeal kauliem. Jāatzīmē, ka šāda veida atpalicība no falangu īkšķa notiek ar vienādu frekvenci gan augšējo un apakšējo ekstremitāšu.

Type E ir reta slimība, rokas vai kājas saīsinājums neattīsta kā rezultātā phalangeal kaulu defektu, bet kā rezultātā izolētā metacarpals hipoplāziju. Turklāt šīs anomālijas fenotipiskās izpausmes ir simptomātiska mazuļu elkoņu attīstība.Ārstēšana

brachydactyly

Sakarā ar to, ka novirze brachydactyly kaulaudu, ar tipisku lokalizācijas projekcijas falangu rokām un kājām, vienīgā efektīvā metode šādas izmaiņas labošanai ir ķirurģiska. Konservatīvās metodes ir izmantot fiziskās terapijas manipulāciju jāuzskata kā papildus terapija pēcoperācijas periodā, kā arī profilaktiskas izteiksmē kavē attīstību sekundāro deformējot artrozes mazo locītavu kājām un rokām.

Ķirurģiskās metodes var ne tikai likvidēt esošo starpfalangu fusion, bet arī palielināt lineāros izmērus rokām un kājām. Kā ieguvums darbības pagarināmību otu izmēru vai kāju attiecas autotransplantation, pollitsizatsiya un uzmanību. Elastot starpfalangālo saplūšanu, tiek veikta ne tikai kaulu, bet arī cīpslas muskuļu, kā arī ādas plastika. Application

operative ārstēšana pie brachydactyly pieņemams tikai, lai novērstu kustību traucējumiem ekstremitāšu funkciju un mazākā mērā, lai novērstu kosmētikas defektus.