Dauna sindroms

Visos laikos bērni dzimuši ar Dauna sindromu, taču pirmā reize, kad sindromu, ko angļu ārsts Dzhon Daun aprakstīta 1886. gadā.Un jau noslēpums Šī sindroma - papildu 47. hromosomas atvērta 1959. gadā, franču ģenētiķi Zherom Lezhenom. Extra hromosoma ir rezultāts pārkāpumu nobriešanas gametām.Šī patoloģija nav nekas neparasts. Vidēji vienu gadījumu 700 jaundzimušajiem, bet pateicoties pirmsdzemdību diagnostikas dzimšanas bērniem ar Dauna sindromu tika samazināts līdz vienam lietas par 1100 bērniem

cēloņiem

Iemesli nav pilnībā izveidots, bet ārsti cēla kategoriju sievietes ir pakļautas riskam:
- vēlā grūtniecības( vecumsmāte ar tiešu ietekmi uz bērna piedzimšanu ar Dauna sindromu, kā 80% bērnu ar šo sindromu dzimst sievietēm 35 - vecuma)
- Vairāki dzimušo
- Pieejams veciem cilvēkiem ar Dauna sindromu
- lietus notikumi veidošanos gametas un grūtniecības diagnostikas

Medicīnas laikā diagnosticēt klātbūtni Dauna sindromu grūtniecības sākumā.Diagnoze tiek veiktas pārbaudes( amniocentēzes, chorionic Villus paraugu ņemšanu, cordocentesis), kas palīdzēs noteikt, vai nākotne ir atkarīga no augļiem šo sindromu.Šajā pētījumā šūnas zem mikroskopa un ieskaitīts grūtniecības noteikt hromosomu. Būtība slēpjas pētījuma horions šūnas - nākotnes placentu vai augļa epitēlija šūnas peld amnija šķidrumu. Ja tas parādās augli un četrdesmit septiņi hromosomu un trīs no tiem 21., tad vēl nedzimušajam bērnam ir Dauna sindroms.

Amniocentesis un horiona villus paraugu ņemšana tiek uzskatīti par riskantu aptaujas. Sievietes dzemdē ievada medicīnas instrumenti, kas var bojāt dzemdes sieniņu, augļa izraisīt spontāno abortu

Simptomi

Tie ir tik unikāls, ka tas ir sajaukt ar kādu citu ģenētisku traucējumu neiespējamu. Bērni ar Dauna sindromu nelīdzinās saviem vecākiem, bet tie ir līdzīgi viens otram. Lielākā daļa simptomi ir manāms pēc dzimšanas, un aug ar viņiem skaidrāk izpaužas.
- Viens no simptomiem - aizkavējas garīgo un fizisko attīstību( cilvēki ar Dauna sindromu ir līmenī septiņu gadu bērnam)
- pārkāpums kaulu augšanu( zems izaugsmes cilvēku), muskuļu hipotonija, saīsināšanai pirkstiem
- raksturo slīpiem acīm, uz āru izvirzītuvaloda, plakana seja un kakls
- Atbilst
sirds defektu - Maina dermatoglifiki( "pērtiķis" vai chetyrohpaltsevaya burzīties uz palmu)
- maza galva, īss kakls un deformētas ausis
- Nespēja reproinduktivitāte funkcija

ārstēšana

Kā zināms, ģenētisku slimību nevar ārstēt, bet ārstēt blakusslimības iespējamu, jo bērns ar Dauna sindromu piedzimst ar visu ķekars defektu. Pēc bērna dzimšanas veica medicīnisko pārbaudi, lai apstiprinātu diagnozi un nosaka saistītās problēmas. Pediatrs taktiski otrajā dienā dēļ ziņot par aizdomām par diagnozi abu vecāku.Šajā periodā, jaunajiem vecākiem īpaši nepieciešams psiholoģisko atbalstu un palīdzību. Un tikai divas - trīs nedēļas kļūst zināms testa analīzes, lai noteiktu kariotips - hromosomu kas zīdainim. Ja diagnoze ir apstiprināta, jo pirmajās dienās palīdz bērnam pielāgoties jaunai dzīvei, un ārsti uzrauga bērna attīstību un rašanos raksturīgi šī sindroma slimībām. Jāievēro ārsta ieteikumus, un ierosināja nodot testus. Pēc atklāšanas iedzimtu defektu veikta ķirurģijas

Prospects

Child Development ar Dauna sindromu ir atkarīga no iedzimtām faktoriem un par to, kā tikt galā ar bērnu. Bērni ar šo patoloģiju praktikantus, bet tie prasa lielu uzmanību un pacietību mācību procesā.
Bērniem ar šīs patoloģijas ir ļoti novājināta imunitāte. Tie ir pakļauti dažādām infekcijām, pneimoniju, bieži vien cieš no sirds slimībām, Alcheimera .Paredzamais dzīves ilgums ar Dauna sindromu ir pieaudzis līdz piecdesmit vai vairāk gadiem. Daudzi cilvēki precēties. Vīrieši vairumā gadījumu neauglīga, bet sievietes var būt bērni.